胎儿染色体异常超声诊断分析思维方法李胜利完整版

1、 前言前言 l胎儿染色体畸形指胎儿细胞内遗传物质的 载体染色体的数目与结构的异常。 l它常常表现为胎儿多器官多系统畸形，但 亦有很多染色体异常在胎儿期不表现任何 形态与结构异常。 l确诊染色体数目及结构畸形主要通过绒毛 取样、羊膜腔穿刺、脐血管穿刺、胎儿活 检等获取胎儿细胞培养进行染色体核型分 析来诊断。 前言前言 l超声不能直接观察到胎儿染色体结构及数目。 l但近10多年来遗传超声学(genetic sonography) 的发展，通过对胎儿的细致及系统研究，积累 了大量丰富的临床经验与检测数据。使超声在 产前筛查染色体畸形成为可能，越来越受到临 床的广泛关注，并正在为人类的优生优育发挥 着

2、前所未有的巨大作用。 u结构异常 u各结构的比例关系 u外形轮廓的变化 u某些特殊征象 前言前言 l新生儿染色体畸形发生率相对较低 l早孕与中孕期染色体畸形胎儿发生率却 明显高于新生儿 u许多染色体畸形胎儿不能生存到足月即流产 或死亡，据估计约30%的21三体胎儿、 74%的18三体胎儿、71%的13三体胎儿在妊 娠16周到足月期间流产或死亡。 l因此，产前超声发现胎儿明显结构异常 时，首先应考虑胎儿是否有染色体畸形。 前言前言 l胎儿常见染色体异常有： u21三体（47，XX+21；47，XY+21） u18三体（47，XX+18；47，XY+18） u13三体（47，XX+13；47，XY

3、+13） uTurner 综合征（45，X0） u47，XXX u47，XXY u47，XYY u三倍体（69，XXY） 一、胎儿主要结构一、胎儿主要结构畸形数畸形数 与染色体畸形的关系与染色体畸形的关系 l产前超声检出的胎儿畸形数越多，其患 染色体畸形的可能性越大。 也就是说：染色体畸形的危险性随超声 检出的畸形数的增加而增加。 l产前超声检出胎儿某一畸形时，应对胎 儿进行仔细全面的检查，如果发现合并 有其他畸形时，其患染色体畸形的可能 性则明显增加。 表 1911 超声检出胎儿畸形数与胎儿染色体畸形发生率的关系 胎儿发生染色体畸形 主要染色体畸形类型百分率（） 胎儿畸形数 百分率（） 染色

4、体三体征 Turner 三倍体 其它 21 三体 18 三体 13 三体 综合征（xo） 2 29 21 30 11 13 15 8 3 48 16 35 13 8 15 5 4 62 12 42 15 12 12 6 5 70 5 54 20 9 10 6 72 62 20 14 16 9 7 82 79 15 3 3 8 92 77 18 3 一、胎儿主要结构一、胎儿主要结构畸形数畸形数 与染色体畸形的关系与染色体畸形的关系 l胎儿各种结构畸形单独出现与多发畸形 同时存在时，其染色体畸形发生率不同。 u除颈部水囊瘤、颈部水肿、十二指肠闭锁单 独出现时其染色体畸形发生率较高外，其它 结构畸形

5、单独出现时其染色体畸形发生率比 多发畸形时低得多。 表表19-1-2 胎儿各种畸形单独出现与多发畸形胎儿各种畸形单独出现与多发畸形 同时存在时染色体畸形发生率同时存在时染色体畸形发生率 各种类型胎儿畸形各种类型胎儿畸形 畸形单独出现时畸形单独出现时 多发畸形时多发畸形时 染色体畸形发生率染色体畸形发生率 染色体畸形发生率染色体畸形发生率 脑室扩大脑室扩大 2 17% 前脑无裂畸形前脑无裂畸形 39% 脉络丛囊肿脉络丛囊肿 1% 48% 后颅窝囊肿后颅窝囊肿 0% 52% 面部裂畸形面部裂畸形 0% 51% 小下颌畸形小下颌畸形 62% 颈部水囊瘤颈部水囊瘤 52% 71% 颈部水肿颈部水肿 1

6、9% 45% 膈疝膈疝 2% 49% 心脏畸形心脏畸形 16% 66% 十二指肠闭锁十二指肠闭锁 38% 64% 脐膨出脐膨出 8% 46% 足内翻畸形足内翻畸形 0% 33% 宫内生长迟缓宫内生长迟缓 4% 38% 二、胎儿主要结构二、胎儿主要结构畸形种类畸形种类 与染色体畸形的关系与染色体畸形的关系 l胎儿不同类型的结构畸形可以出现在某 种特定的染色体畸形 l每一具体类型的染色体畸形有其自已特 有的畸形谱 强烈提示胎儿染色体畸形的结构畸形有：强烈提示胎儿染色体畸形的结构畸形有： l 颈部水囊瘤 l 颈部水肿 l 十二指肠闭锁 l 某些类型的心脏畸形 如房室共道畸形等 l 前脑无裂畸形 l

7、DandyWalker畸形 l 脑积水 l 泌尿系统畸形如多发 性囊性肾发育不良等。 l 胎儿水肿 l 脐膨出 发生染色体畸形可能性低的胎儿其它结构畸形发生染色体畸形可能性低的胎儿其它结构畸形 l 单独的唇腭裂 l 单独足内翻畸形 l 裂腹畸形 l 空肠闭锁 l 大肠梗阻 l 单侧多发性囊性肾发 育不良 l 卵巢囊肿 l 肠系膜囊肿 l 半椎畸形 l 胎儿肿瘤 l 肺囊性腺瘤 l 脑穿通囊肿 l 脑裂畸形 二、胎儿主要结构二、胎儿主要结构畸形种类畸形种类 与染色体畸形的关系与染色体畸形的关系 l 对于某些具体畸形而言，发生染色体畸形的危险性高 低可能与某一畸形的严重程度正好相反。也就是说， 畸

8、形越轻，胎儿患染色体畸形的危险性越大，而畸形 越严重，胎儿患染色体畸形的危险性越小。如： u脐膨出 u脑室扩张 u肾盂扩张 u四肢骨骼 二、胎儿主要结构二、胎儿主要结构畸形种类畸形种类 与染色体畸形的关系与染色体畸形的关系 l非特异性表现与染色体畸形 u宫内胎儿生长迟缓：是胎儿染色体畸形较常 见的表现。 U超过51%的18三体胎儿有宫内生长迟缓， U三倍体胎儿在中孕早期即可出现宫内生长迟缓。 U一般来说，染色体畸形胎儿在30周以前表现有均 匀性宫内生长迟缓，而30周后则多为非均匀性宫 内生长迟缓， 二、胎儿主要结构二、胎儿主要结构畸形种类畸形种类 与染色体畸形的关系与染色体畸形的关系 u羊水过

9、多： U单纯羊水过多，染色体畸形发生率较低 U但如果羊水过多伴有宫内生长迟缓，不仅染色体畸 形发生的可能性明显增高，而且应高度怀疑有与染 色体畸形有关的其他结构畸形，检查者应仔细检查 胎儿各结构，及时寻找胎儿可能出现的结构畸形。 u其他非特异性超声表现与染色体畸形见后 胎儿常见染色体异常的超声特征胎儿常见染色体异常的超声特征 21三体 18三体 13三体 Turner 三倍体 侧脑室扩大 + + + 前脑无裂畸形 + 脉络丛囊肿 + + 后颅窝囊肿 + + + 后颅窝池扩大 + + + 小头畸形 + + 唇裂 + + 颈部水囊瘤 + + + 先天性心脏病 + + + + + 膈疝 + + 十二

10、指肠闭锁 + 小胃 + + 肾盂积水 + + + + 其他肾畸形 + + + + IUGR + + + + 股骨短 + + + + 多指畸形 + 三、几种主要染色体畸形三、几种主要染色体畸形 l21三体 l18三体 l13三体 l三倍体 lTurner综合征 21三体主要畸形谱三体主要畸形谱 l短头畸形 l脑积水或侧脑室扩大 l特殊面容 l颈部水囊瘤 l透明层增厚 l房室管畸形 l12指肠闭锁 l肠道强回声 l肾盂积水 l股骨短 l足畸形 l大拇趾异常 l第5指畸形 21三体综合征（唐氏综合征）三体综合征（唐氏综合征） 母体年龄与21三体风险关系 母体年龄 发生率 1529岁 11500 30

11、34岁 1800 3539岁 1270 4045岁 1100 45岁 150 21三体综合征（唐氏综合征）三体综合征（唐氏综合征） l 常见超声表现： u颈部透明层增厚或颈 部水囊瘤 u脑积水或侧脑室扩大 uAVSD u十二指肠闭锁 u强回声肠管 u股骨短 u肱骨短 u肾盂肾盏分离 u足畸形 u大拇趾异常 u草鞋脚 u指（趾）弯斜 u第5指畸形 u髂骨角增大 u低鼻良 张XX，女，28岁，办公室职员，末次月经为2001年6月4日， 孕2产0人流1，孕22周4天，2001年8月22日开始产前检查，10月 22日本院黑白B超发现胎儿脑积水。 彩超诊断： 胎儿脑积水 胎儿双足内翻 胎儿大拇趾异常 胎

12、儿脊柱弯曲异常 胎儿肠道强回声 胎儿腹部小囊肿 胎儿左室内强光点。 产前检查： T 21 Risk：1 in 17700 age Risk：1 in 1130 致畸5项：阴性 典型病例典型病例 病例病例2 l28周胎儿 病例病例3 l 女30岁、职业：朔料厂会计，湖北人、汉族。 l 临床诊断：孕2产0孕31周。平时月经规则。 l 末次月经2002年7月14曰。 l 孕早期吃过肠胃病中成药，孕27周时曾感冒一次无服 药史。孕前一年有乙肝病史。 l 此孕共产检4次。 l 配偶年龄37岁，四川人，汉族。职业：印刷。有喝酒 习惯。 18三体主要畸形谱三体主要畸形谱 l草莓形头 l脉络丛囊肿 l胼胝体缺

13、失 lDandy-walker畸形 l唇、腭裂及其他面裂 l颈部水囊瘤 l小下颌畸形 l心脏缺损 l膈疝 l食道闭锁 l脐膨出 l肾脏畸形 l脊髓脊膜膨出 lIUGR l肢体短 l桡骨发育不全 l手指重叠 l畸形足 18三体综合征典型病例三体综合征典型病例 李李XX，女，女，27岁，孕岁，孕39周，外院此前多次周，外院此前多次B超超 未发现异常，未发现异常，39周外院周外院B超：脑积水？超：脑积水？ 彩色超声诊断：彩色超声诊断： 1、复杂心脏畸形、复杂心脏畸形 右室双出口右室双出口 巨大室间隔缺损巨大室间隔缺损 左心发育不良左心发育不良 2、后颅窝池扩大、后颅窝池扩大 3、脐静脉瘤、脐静脉瘤

14、4、手指重叠、手指重叠 13三体主要畸形谱三体主要畸形谱 l全前脑 u一系列面部畸形 U独眼畸形 U头发育不全畸胎 U猴头畸形 U中央唇裂与腭裂 U两侧唇裂与腭裂 U眼距过近 l小头畸形 l心脏缺损 l脐膨出 l肾脏畸形 l多指（趾）畸形 13三体综合征典型病例三体综合征典型病例 l病例1 u孕2产1孕18周。第一胎羊水穿刺染色体无异 常。 13三体综合征典型病例三体综合征典型病例 l病例2 u孕1产0孕21周。 三倍体主要畸形谱三倍体主要畸形谱 l多余染色体来源于 父亲： u胎盘异常（块状胎 盘） u常20周前自然流产 l并指（趾）畸形 l脑积水或侧脑室大 l多余染色体来源于 母亲： u胎盘可正常 u可持续妊娠至晚期 u胎儿严重不对称性 宫内生长迟缓 l下颌过小畸形 l心脏缺损 Turner综合征主要畸形谱综合征主要畸形谱 l致死型Turner综合 征： u宫内死亡率： 孕12-40周为75% u颈部