组培病例分析 ad[业界材料]

1、1.孕中期B超检查胎儿发育的正常值1.孕21周：顶径的平均值为5.22士0.42cm腹围的平均值为15.62士1.84cm股骨长为3.64士0.40.、胎头：轮廓完整为正常，缺损、变形为异常，脑中线无移位和无脑积水为正常。BPD代表胎头双顶径，怀孕到足月时应达到9.3厘米或以上。按一般规律，在孕5个月以后，基本与怀孕月份相符，也就是说，妊娠28周（7个月）时BPD约为7.0厘米，孕32周（8个月）时约为8.0厘米，以此类推。孕8个月以后，平均每周增长约为0.2厘米为正常。 . v0 Z# D2 z; r& d、胎心：有、强为正常，无、弱为异常。胎心频率正常为每分钟120-160次之间。 2.引

2、起先天性畸形的原因： 现在普遍认为，先天畸形的发生原因有遗传因素、环境因素、和两者相互作用，其中，遗传因素引起的出生缺陷占25%，环境因素占10%，遗传因素与环境因素相互作用和原因不明者占65%。(1)遗传因素与先天畸形遗传因素引起的先天畸形，包括染色体畸变和基因突变，占先天畸形的25%，染色体畸变包括染色体数目的异常或染色体结构异常。染色体本是两两相对的，数目减少可引起先天畸形，常见与单体型。厂染色体的单体型胚胎几乎不能成活，性染色体的单体型胚胎只有3%成活，但有畸形，如先天性卵巢发育不全，即特纳综合症(45，0X)。染色体的数目增多也可引起畸形，多见于三体型，如常见的先天愚型，是由21号染

3、色体引起的。性染色体的三体(47，XXY)，可引起先天性睾丸发育不全。染色体结构畸变，也可以引起畸形，如5号染色体短臂末端缺失，可引起“猫叫综合症”。基因突变出引起少数畸形外，如软骨发育不全、多囊肾、多指(趾)，主要会造成代谢性遗传病。(2)环境因素与先天畸形能引起先天畸形的环境因素统称为致畸因子，占先天畸形的10%，影响胚胎发育的环境有3个方面，即母体周围的外环境、母体的内环境和胚体周围的微环境。外环境中的致畸因子，有的可通过改变内环境和微环境直接作用于胚胎，有的则通过改变内环境和微环境而间接作用与胚体。环境致畸因子主要有生物、物理、化学、药物等。物理的致畸因子目前已确认的有：放射线、机械性

4、压迫和损伤、高温等;在工业的“三废”、农药、食品添加剂和防腐剂中，含有一些致畸作用的化学物质，他们是某些多环芳香碳氢化合物，某些亚硝基化合物，某些烷基和苯类化合物，农药敌枯双，铅、砷、镉、汞等。20世纪60年代在西欧造成大量肢体畸形的镇静剂“反应停”，就是化学药品致畸的实例。(3)其他致畸因子其他的致畸因子还有酗酒、大量吸烟、缺氧、营养不良等。宫内感染中以病毒感染为主，由于胎盘的屏障作用，一些大分子物质一般不容易通过胎盘，而分子量较小的病毒及部分寄生虫，则可以通过胎盘感染胚胎或胎儿，母亲在妊娠期间感染了各种致病微生物，并通过母亲传播给胎儿，可使胎儿造成各种畸形。目前已确定对人类胚胎有致畸作用的

5、有：风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒、弓形体、梅毒螺旋体、乙肝病毒。艾滋病对胎儿的危害已引起人们的关注。3.辅助检查：1.超声检查：羊水平段7cm示合并羊水过多，测不出胎儿双顶径。B型超声波声像图不见胎头之光环。2.X线摄片：见胎儿无颅顶骨，有的有颅底骨。常合并有脊椎裂，可见椎体中断或变平的缺损。3.甲胎球蛋白（AFP）测定：羊水中AFP值高于相同妊娠周数的410倍或高于正常哉值上限，血中AFP值亦高。一般用正常平均值加3个标准差为正常值的上限，尤其是妊娠20周以前，诊断意义更大。4.羊膜囊造影及胎儿造影，可进一步了解胎儿有无畸形，因对母儿有损害，应慎用。4、5.什么叫无脑儿：无脑儿无脑儿是

6、神经管畸形的一种。无脑儿畸形常并有羊水过多症，宫体腹围较妊娠月份大，触不清胎头，胎位不清，胎心音遥远。阴道检查可角及先露部凹凸不平，常疑为面先露。若胎儿顶部血管破裂，羊水可为血性。科学研究已经证明，神经管畸形的产生，是由于在胚胎时期，受到遗传和环境中诸多因素的影响，导致神经管闭合不全，从而形成无脑畸形、脊柱裂等。环境因素直接或间接作用于胚胎，尤其在胚胎期第三、第四周时，对神经系统的影响很大，容易造成畸胎。医学研究已知能通过孕妇胎盘屏障进入胎儿体内的化学物质有600多种，它们可导致受精卵不能着床，胚胎发育迟缓，或引起染色体突变或基因突变，可能引发流产、死胎，更多的是导致胚胎发育不全。精神和情绪因

7、素虽然对孕妇和胎儿有影响，但并不直接作用于胚胎神经系统的发育，不是造成无脑畸形儿的直接原因。因此，孕妇情绪波动，或在怀孕期间和别人吵过架，不会产生无脑畸形儿。至于“看猴子耍把戏”、“看人盖新房”之说，更是毫无科学根据的。6.无脑儿的病因是什么?与哪方面的因素有关?这些因素导致无脑儿的可能性大小是? 病因 造成无脑儿等先天性畸形，最根本的原因是没有做好孕期保健工作，尤其是在孕早期。因为，在受孕后8周内胚胎几乎完成了各器官、系统、人体外形和四肢的基本发育，至8周末，胚胎约长3厘米，重2克。在此期间，若致病因子(细菌、病毒、农药等化学品，铅、汞等金属)作用于母体并波及胎儿，或胎儿本身发育异常，胎儿都

8、会出现严重畸形，如无脑儿、脊柱裂、唇腭裂、先天性心脏病、多指(趾)、缺肢、短肢等。显然，做好孕期8周内的保健是预防先天性畸形的关键。无脑儿的病因：是胚胎神经管闭合不全，现已知与下列因素有关：1、绒毛膜促性腺激素不足，因女胎需要此激素比男胎多，故发生无脑儿女胎比男胎多；2、有人认为，维生素B12或叶酸缺乏可影响胚胎神经管闭合；3、妊娠剧吐或孕妇有糖尿病造成酮血症酸中毒时；4、孕妇高热385以上，持续超过1周；5、用药不当，如孕早期服用雌激素类避孕药；6、也可以是遗传病，生过1胎无脑儿，再次分娩无脑儿的机率为510%。下列因素也应当引起重视：1.怀孕早期感冒、发烧妇女在怀孕早期，患一般感冒不会造成

9、胎儿脊柱裂或无脑畸形，而发高热时则有这种可能。一般感冒并不发热，或只有轻度发热，伴有细菌感染、病情加重时可有高热现象。发热对胎儿是有影响的，特别是在妊娠1326天有高热史，易发生脊柱裂或无脑畸形。因此，在怀孕早期有过发热史的孕妇应做产前B超检查，以便明确诊断。2.怀孕早期接触放射线妇女怀孕早期一般因诊病接触过放射线检查，不会造成胎儿神经管畸形。但大剂量放射线对胚胎发育会有不良影响，可以引起胚胎死亡或发生各种类型的出生缺陷，其中包括无脑畸形。胎盘不同的发育阶段对放射线的感受能力不同，受孕后第1820天接受X线照射可导致孕卵死亡。受孕后第2050天，如受到较大剂量照射可造成严重畸形；孕后50天虽不

10、诱发畸形但也会使胎儿发育迟缓。孕早期更应避免X线照射腹部。3.怀孕早期服用某些药品妇女在怀孕早期患病吃过药，一般不会引起胎儿神经管畸形，但是如果服了大量的抗肿瘤药(氨甲喋呤巯基嘌呤)、激素类药(如强的松)、抗惊厥药(苯妥英钠)等，可能引起胎儿脊柱裂和无脑畸形。4.怀孕早期接触有害毒物妇女在怀孕早期接触过少量有害毒物是不会造成胎儿畸形的，但有害毒物可以直接作用于胚胎或胎儿，也可以通过母体的不良影响，损害母体健康而间接地对胎儿产生不良影响。在怀孕早期接触过有害毒物能否对胎儿造成不良影响，主要看接触的有害毒物毒性的大小、接触时间长短及数量的多少。一般有害的毒物有铅、汞、砷；有机溶剂的苯、甲苯、二硫化

11、碳和氯乙烯、苯乙烯、麻醉气体，以及农业生产常用的甲胺磷、杀螟松、西维因、氧化乐果、敌敌畏、百菌清、有机汞等化学农药。某地去年连续出生3例无脑儿，经追踪调查证实均系孕妇接触农药所致。因此，妇女在确定妊娠后，应避免接触有毒有害物质。农村孕妇切不可参加配制、喷洒农药，也不要进入刚施喷过农药的稻田、果蔬种植地带，更不宜参加搬运、供销、零售农药；不要将农药储存在睡眠和做饭的房间里，以防止农药遇到温度过高时缓慢挥发而污染环境。同时不要进食刚刚喷洒过农药的瓜果、蔬菜。7.神经系统神经系统起源于神经外胚层，由神经管和神经嵴分化而成。神经板 亦称髓板。主要是脊索动物发生初期原肠形成终了后于外胚层背侧正中产生的，

12、呈球拍形，后部狭窄肥厚，以后其主要部分形成中枢神经系统和眼原基。神经板的末端在多数情况下是与闭合的原口相接。神经板的最后端的部位形成后躯干部和尾部的体节，其为中胚层性这一点，在两栖类已甚明确。随着发生的进展，神经板周围的外胚层隆起变为神经褶，不久因两侧的神经褶在背侧正中闭合而变成神经管。在两栖类、部分鱼类和圆口类等，可见有典型的神经板。神经管畸形，又称神经管缺陷(neural tube defects) , 是一种严重的畸形疾病，神经管就是胎儿的中枢神经系统。 在胚胎的第15-17日开始，神经系统开始发育，至胚胎22日左右，神经褶的两侧开始互相靠拢，形成1个管道，称为神经管，它的前端称为神经管

13、前孔，尾端称为神经管后孔，胚胎在24-25日及26日时，前孔及后相继关闭。胎儿神经管畸形主要表现为无脑儿、脑膨出、脑脊髓膜膨出、隐性脊柱裂、唇裂及腭裂等。8.进一步确定诊断要点：无脑儿（一）病史：询问早孕期有无与致畸因素相关的病也有无近亲婚姻史、家族遗传史等。 （二）体格检查1.孕期检查，无脑儿畸形常并有羊水过多症，宫体腹围较妊娠月份大，触不清胎头，胎位不清，胎心音遥远。2.临产时肛诊、阴道检查可角及先露部凹凸不平，常疑为面先露。若胎儿顶部血管破裂，羊水可为血性。治疗要点确诊后应行引产术，若合并羊水过多应行高位破膜，促使其自然娩出。 （三）辅助检查1.超声检查：羊水平段7cm示合并羊水过多，测

14、不出胎儿双顶径。B型超声波声像图不见胎头之光环。2.X线摄片：见胎儿无颅顶骨，有的有颅底骨。常合并有脊椎裂，可见椎体中断或变平的缺损。3.甲胎球蛋白（AFP）测定：羊水中AFP值高于相同妊娠周数的410倍或高于正常哉值上限，血中AFP值亦高。一般用正常平均值加3个标准差为正常值的上限，尤其是妊娠20周以前，诊断意义更大。4.羊膜囊造影及胎儿造影，可进一步了解胎儿有无畸形，因对母儿有损害，应慎用。神经管畸形的胎儿在出生之前有些表现可以帮助作出早期诊断： 羊水穿刺1、胎儿因不能吞咽羊水而致妊娠期羊水过多。 2、妊娠期进行胎儿X线摄片检查可以发现无颅骨。 3、妊娠期孕妇血清及羊水中甲胎球蛋白升高。

15、4、妊娠期孕妇血浆及尿中雌三醇浓度显著降低，这是由于胎儿肾上腺皮质发育不全，皮质激素降低所致。 5、妊娠期应用超声波检查胎儿，可准确地查出无脑儿和脊柱裂畸形。治疗要点确诊后应行引产术，若合并羊水过多应行高位破膜，促使其自然娩出。9.致畸敏感期是指：对于人来说，1在胚胎发育时，在胚期3-8周时，配体内细胞增殖分化活跃，最容易受到致畸因子干扰而发生畸形，故称这段时期为致畸敏感期。 第三周，梨形三胚层胚盘，神经板和神经褶出现，体节初现，胚胎最长值为0.5-1.5MM。 第四周，胚体逐渐形成，神经管形成，体节3-29对，腮弓1-2对，眼鼻耳原基出现，脐带与胎盘形成，顶臀长为1.5-5MM。 第五周，胚

16、体屈向腹侧，腮弓5对，肢芽出现，手板明显，体节30-40对，顶臀长为4-8MM。 第六周，肢芽分为两节，足板明显，视网膜出现色素，耳郭突出现，顶臀长7-12MM。 第七周，手足板相继出现指趾初现，体节不见，颜面形成，乳腺嵴出现，顶臀长10-21MM。 第八周，手指足趾明显，指趾出现分节，眼睑出现，尿生殖膜和肛膜先后破裂，外阴可见，性别不分，脐疝明显，顶臀长19-35MM。对致畸作用最敏感的胚胎发育阶段，即器官形成期。10.优生优育优生优育的措施包括禁止近亲结婚、提倡遗传咨询和产前诊断等.怎样保证优生?1、禁止患有某些严重遗传性疾病的患者结婚。如精神分裂症、白痴患者等。 2、避免近亲结婚。以防止

17、后代出现隐性遗传病患者。 3、坚持婚前检查。这是优生的重要措施。如发现遗传方面问题，应尽早阻断其延续。 4、保证孕妇营养充足和膳食的均衡。 5、注意防病，孕期谨慎用药。不要乱用抗生素、镇静剂和激素类药物，这是避免胎儿器官畸形的重要方面。 6、孕期保持情绪稳定、豁达开朗、家庭气氛和谐，以避免肾上腺皮质激素增高，造成胎儿畸形以及出生后智力发育迟缓和行为异常。 7、孕妇应定期进行产前检查。通过产前检查可对胎位不正及早矫治，避免难产。尤其是对曾分娩过不正常胎儿或年过35岁高龄的产妇，以及有遗传病家史的孕妇，更应作好产前检查。怎样保证优育？避免近亲结婚，近亲结婚容易出生低智的愚婴儿，并易患遗传性疾病，结

18、婚生育年龄最好在24岁28岁，避免因年龄太轻，生殖细胞发育不健全或年龄过大生殖细胞衰退而影响胎儿的身体素质，还有一点就是男女双方身体健康，不光患有可能遗传给下一代的血友病、白化病、原发性癫痫病、家族性高血压、先天性心脏病、高度近视和色盲等疾病。既然想要宝宝了，这个时候男女双方最好不嗜烟酒，起码要在准备受孕前三个月禁烟酒，烟和酒中的有害物质会影响生殖细胞的正常发育，不健壮的受精卵就会形成体弱多病的婴儿。最后就是要选择最合适的受孕时间，在4月5月份受孕可以躲过易使胎儿发生畸形的流行性感冒和风疹病毒的侵袭，在孕期前三个月避免性生活，注意劳逸结合，勿过度劳累或用力过猛，防止流产，还要保持良好的情绪，保

19、证睡眠休息。11.先天性畸形病因常见有： 物理因素：如电离辐射、噪音等； 化学因素：范围较广，既包括汞、铅、氯化汞、多氯联苯、农药和含一氧化碳、氮氧化物等有害物质的浮尘等的直接接触和间接的环境污染，也包括人体某些微量元素，如锌、硒、铜、锰、碘等的缺乏和烟酒中的有害化学成分，此外某些药物中的致畸作用亦在本范围内； 母体因素：最常见是妊娠期患风疹、流感等病毒性感染和弓形虫感染，或妊合并性病，如梅毒、艾滋病、巨细胞病毒等，以上环境因素又可称为致畸因素或致畸因子。先天性畸形是指出生前在母体内已形成的外形或体内有可识别的结构和功能缺陷（不包括代谢疾病）。据统计近20年来，新生儿出生有缺陷者的发病率有逐渐

20、增高趋势，现为3%-5%。其产生原因为遗传性和环境因素两大类。前者是指从父母处接受的遗传达室物质所致，即染色体异常和单基因、多基因遗传.后者是指在胎儿发育过程中，受外界因素或母体变化的影响而致畸。先天畸形类型先天畸形的种类很多，人类可识别的多发畸形已有300多种，这些不同表现的畸形，可按其形成方式归纳为五种主要类型来识别。 1、综合征（syndrome）：所谓综合征是指一群或几种畸形，经常共同出现在一个个体中。综合征常起因于同一病因，如21三体可形成Down综合征，风疹感染可引起风疹综合征。 2、联合征(association）：指一群或几种畸形常伴同在一起，出现在同一个体中。但不如综合征那样

21、恒定，也不是偶然的巧合，这样一组畸形称为联合征。联合征可能系不同病因所致。如VATER联合征，由脊柱（V）、肛门（A）、气管（T）、食管（E）、肾（R）等畸形联合而成。 3、变形症（deformation）：指外来机械力作用引起的变形。常见的有踝内收、胫骨扭曲等。 4、阻断症（disruption）：指胚胎或胎儿本身没有内在缺陷，在发育中胎儿体外的某些因素如羊膜带或体内血栓形成等，使组织、器官的发育受阻或破坏，造成畸形。羊膜带常因妊娠前8周时羊水早破而形成，呈片状或带状。羊膜带产生的时间越早，危害越严重。大部分畸形出现在体表，即上述羊膜带阻断症。 5、序列征（sequence）：在胚胎发育中，

22、在某种因素影响下，先产生一种畸形，由此畸形进一步导致相关组织、器官的一系列畸形。这一连串发生的畸形称为序列征。例如Robin-Pierre序列征，起始畸形为小下颌，因而舌被迫向后向上移位，致使腭板不能正常闭合，并使呼吸道受阻，出现一连串畸形。由单一组织发育不良形成的序列畸形，称为畸形序列征；由变形引起的序列畸形，称为变形序列征；由阻断引起的序列畸形，称为阻断序列征。据统计已知人类先天性畸形中约10%是染色体异常或单基因遗传达室直接所为，10%为环境因素直接伤害所致，其余80%是遗传及环境致畸因素共同作用的结果，特别是具有多基因遗传基础者易受环境因素影响。产前诊断又称宫内诊断，是指先天性疾病和遗传达室性疾病的胎儿期诊断。对提倡优生，提高人口质量有着十分重要的意义。 常用诊断技术有： 羊水检查（以妊娠16周抽取为宜）：通过细胞培养、甲胎蛋白（AFP）测定及酶学检查来诊断遗传病及部分畸形； 绒手膜细胞检查：是我国首创，可在