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文档简介
1、u镰刀型细胞贫血症形成的原因是什么?镰刀型细胞贫血症形成的原因是什么?u基因突变的原因是什么?基因突变的原因是什么?u基因突变有哪些特点?基因突变有哪些特点?u基因突变和基因重组有哪些重要意义?基因突变和基因重组有哪些重要意义?本节聚焦本节聚焦基因突变和基因重组基因突变和基因重组缺失缺失替换替换增添增添atccgtaggc(正常基因片段)(正常基因片段)aaccgttggcattccgtaaggc accgt ggc一、基因突变的概念一、基因突变的概念一、基因突变的概念一、基因突变的概念概念概念:由于由于dna分子中发生碱基对的替换、增添或缺分子中发生碱基对的替换、增添或缺失,失,而引起的基因
2、结构的改变,叫做基因突变。而引起的基因结构的改变,叫做基因突变。思考:思考:若若dna碱基对发生替换,是否一定引起蛋白质碱基对发生替换,是否一定引起蛋白质结构的改变?结构的改变?一、基因突变的概念一、基因突变的概念g a tc t a甲甲dnag a cc t g乙乙g a ac t t丙丙g t ac a t丁丁g a ug a cg a ag u amrna天冬氨酸天冬氨酸天冬氨酸天冬氨酸谷氨酸谷氨酸缬氨酸缬氨酸结论:结论:dna碱基对替换,碱基对替换,不一定不一定引起蛋白质结构的改变引起蛋白质结构的改变二、基因突变的实例二、基因突变的实例1910年赫里克医生接诊了一位黑人贫血症年赫里克医
3、生接诊了一位黑人贫血症患者。所有治疗贫血症的药物对他无效。镜检患者。所有治疗贫血症的药物对他无效。镜检时发现其红细胞不是正常的圆饼状,而是镰刀时发现其红细胞不是正常的圆饼状,而是镰刀形,后称之形,后称之镰刀型细胞贫血症镰刀型细胞贫血症。正常红细胞正常红细胞异常红细胞异常红细胞二、基因突变的实例二、基因突变的实例1949年,美国鲍林博士首先意识到:红细年,美国鲍林博士首先意识到:红细胞中胞中血红蛋白分子的异常血红蛋白分子的异常引起了红细胞的变形引起了红细胞的变形正常正常异常异常脯氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸谷氨酸谷氨酸 脯氨酸脯氨酸缬氨酸缬氨酸谷氨酸谷氨酸 1956年,英国科学家英格拉姆发现镰刀型年,
4、英国科学家英格拉姆发现镰刀型细胞贫血症患者血红蛋白的肽链上,细胞贫血症患者血红蛋白的肽链上,有一处的有一处的谷氨酸被缬氨酸取代谷氨酸被缬氨酸取代。二、基因突变的实例二、基因突变的实例dnamrna蛋白蛋白性状性状g a ac t tg t ac a tg a ag u a谷氨酸谷氨酸缬氨酸缬氨酸正常蛋白质正常蛋白质异常蛋白质异常蛋白质两面凹的圆饼状两面凹的圆饼状镰刀型镰刀型病因:病因:碱基对被替换,导致基因的结构发生改变产生的。碱基对被替换,导致基因的结构发生改变产生的。二、基因突变的实例二、基因突变的实例基因突变发生时间?基因突变发生时间?dna复制时。复制时。基因突变可以发生在生殖细胞,也
5、可以发生基因突变可以发生在生殖细胞,也可以发生在体细胞在体细胞,那么基因突变都会遗传给后代吗?那么基因突变都会遗传给后代吗?前者可以;后者一般不能。前者可以;后者一般不能。三、基因突变的原因三、基因突变的原因1、诱发突变:、诱发突变:2、自发突变:、自发突变:自然条件下自然条件下dna偶尔复制错误偶尔复制错误物理因素物理因素化学因素化学因素生物因素生物因素x射线、紫外线等射线、紫外线等亚硝酸、碱基类似物等亚硝酸、碱基类似物等某些病毒某些病毒这些因素都能提高突变频率这些因素都能提高突变频率四、基因突变的特点四、基因突变的特点1、普遍性:、普遍性:所有生物都可发生所有生物都可发生2、随机性:、随机
6、性:不同发育阶段、不同不同发育阶段、不同dna、dna不同部位均可不同部位均可发生。发生。3、不定向性:、不定向性:四、基因突变的特点四、基因突变的特点3、不定向性:、不定向性:灰老鼠灰老鼠黑老鼠黑老鼠黄黄老老鼠鼠四、基因突变的特点四、基因突变的特点3、不定向性:、不定向性:4、低频率性:、低频率性:高等生物中高等生物中105-108个生殖细胞中才有一个生殖个生殖细胞中才有一个生殖细胞发生基因突变细胞发生基因突变如老鼠灰毛基因如老鼠灰毛基因a+突变突变ay (黄毛黄毛)a (黑毛黑毛) 五、基因突变的意义五、基因突变的意义产生新基因产生新基因形成新性状形成新性状生物进化的原始材料生物进化的原始
7、材料生物变异的根本来源生物变异的根本来源一、一、基因重组基因重组1. 概念概念生物进行有性生殖的过程中,控制不同性状的生物进行有性生殖的过程中,控制不同性状的基因的重新组合基因的重新组合一、一、基因重组基因重组2. 类型类型(1)非同源染色体的非等位基因自由组合)非同源染色体的非等位基因自由组合aabb基因型基因型aabb配子类型:配子类型:ab、ab、ab、ab四种四种aabbaabbaabb、aabb、aabb、aabb、aabb、aabb、aabb、aabb、aabb子代中出现了子代中出现了8种与亲代不同的基因型种与亲代不同的基因型一、一、基因重组基因重组2. 类型类型(2)四分体时期,
8、非姐妹染色单体间交叉互换)四分体时期,非姐妹染色单体间交叉互换abcdabcd交换交换abcdbcda一、一、基因重组基因重组2. 类型类型(3)基因重组的意义)基因重组的意义基因重组能够产生多样化的子代(基因型不基因重组能够产生多样化的子代(基因型不同于亲代);有些组合优于亲代,更适应环境同于亲代);有些组合优于亲代,更适应环境基因重组也是变异的来源之一,对生物进化基因重组也是变异的来源之一,对生物进化意义重大意义重大练习练习1、判断题、判断题(1)基因突变是广泛存在的,并且对生物自)基因突变是广泛存在的,并且对生物自 身大多是有害的。身大多是有害的。(2)基因突变一定能够改变生物的表现型。)基因突变一定能够改变生物的表现型。练习练习2、选择选择题题下列属于可遗传的变异的是下列属于可遗传
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