高考生物总复习教师用书配套课件：第五章基因突变及其他变异第3节人类遗传病(必修二)

1、第3节人类遗传病考纲考纲考情考情三年三年1111考高考指数：考高考指数：1.1.人类遗传病人类遗传病2.2.实验：调查常见的人类遗传病实验：调查常见的人类遗传病三年三年考题考题20142014年年(4(4考考) )：新课标全国卷：新课标全国卷T5T5，山东，山东T6T6，广东，广东T28T28，重，重庆庆T8T820132013年年(2(2考考) )：江苏：江苏T31T31，海南，海南T28T2820122012年年(5(5考考) )：山东：山东T6T6，江苏，江苏T6T6、T30T30，广东，广东T25T25，安徽，安徽T31T31考情考情播报播报1.1.考查内容：主要是人类遗传病类型的判断

2、及概率计算、考查内容：主要是人类遗传病类型的判断及概率计算、人类遗传病调查注意事项、预防遗传病的措施。人类遗传病调查注意事项、预防遗传病的措施。2.2.考查方式：由遗传系谱分析判断遗传病类型以及发病率考查方式：由遗传系谱分析判断遗传病类型以及发病率计算，结合实例考查遗传病的调查方法。计算，结合实例考查遗传病的调查方法。3.3.考查题型：主要以非选择题为主，偶尔也以选择题形式考查题型：主要以非选择题为主，偶尔也以选择题形式进行考查。进行考查。【知识梳理知识梳理】一、人类遗传病一、人类遗传病1.1.概念：由于概念：由于_改变而引起的人类疾病。改变而引起的人类疾病。遗传物质遗传物质2.2.人类遗传病

3、的特点、类型及实例人类遗传病的特点、类型及实例( (连线连线) )：二、调查人群中的遗传病二、调查人群中的遗传病1.1.实验原理：实验原理：(1)(1)人类遗传病是由人类遗传病是由_改变而引起的疾病。改变而引起的疾病。(2)(2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解其发病情况。遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解其发病情况。遗传物质遗传物质2.2.发病率及遗传方式的调查：发病率及遗传方式的调查：遗传病发病率遗传病发病率遗传方式遗传方式调查对象调查对象人群随机抽样人群随机抽样_注意事项注意事项选取人群中发病率较高的选取人群中发病率较高的_遗传病；考虑遗传病；考虑_等因素；等因素；群体

4、足够大群体足够大正常情况与患病正常情况与患病情况情况结果计算结果计算及分析及分析某种遗传病的某种遗传病的_某种遗传病的被调查人数某种遗传病的被调查人数分析基因显隐性分析基因显隐性及所在的染色体及所在的染色体类型类型100%100%患病人数患病人数单基因单基因年龄、性别年龄、性别患者家系患者家系三、人类遗传病的监测和预防三、人类遗传病的监测和预防1.1.监测和预防措施：主要包括监测和预防措施：主要包括_和和_。2.2.遗传咨询的内容和步骤：遗传咨询的内容和步骤：家庭家庭病史病史妊娠妊娠产前诊断产前诊断传递方式传递方式再发风险率再发风险率终止终止遗传咨询遗传咨询产前诊断产前诊断3.3.产前诊断：产

5、前诊断：(1)(1)手段：羊水检查、手段：羊水检查、_、孕妇血细胞检查以及、孕妇血细胞检查以及_等。等。(2)(2)目的：确定胎儿是否患有某种目的：确定胎儿是否患有某种_。四、人类基因组计划与人体健康四、人类基因组计划与人体健康1.1.人类基因组计划的目的：测定人类基因组的全部人类基因组计划的目的：测定人类基因组的全部_，解读，解读其中包含的其中包含的_。2.2.人类基因组计划实施的意义：认识到人类基因的人类基因组计划实施的意义：认识到人类基因的_及其相互关系，有利于及其相互关系，有利于_人类疾病。人类疾病。B B超检查超检查基因诊断基因诊断遗传病或先天性疾病遗传病或先天性疾病DNADNA序列

6、序列遗传信息遗传信息组成、结构、功能组成、结构、功能诊治和预防诊治和预防【小题快练小题快练】1.1.考题诊断：考题诊断：(1)(2014(1)(2014上海高考上海高考T60A)T60A)人类致病基因的表达受到环境的影响。人类致病基因的表达受到环境的影响。( )( )【分析分析】生物的表现型是基因型与环境因素共同作用的结果。生物的表现型是基因型与环境因素共同作用的结果。(2)(2012(2)(2012江苏高考江苏高考T6C)T6C)人类基因组计划是人类从细胞水平研究自人类基因组计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程。身遗传物质的系统工程。( )( )【分析分析】人类基因组计划的目的是测

7、定人类基因组的全部人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNADNA序列，序列，属于分子水平。属于分子水平。(3)(2011(3)(2011广东高考广东高考T6D)T6D)男患者与正常女性结婚，建议生女孩。男患者与正常女性结婚，建议生女孩。( )( )【分析分析】如果是伴如果是伴Y Y遗传病，则可建议生女孩；如果是伴遗传病，则可建议生女孩；如果是伴X X遗传病，遗传病，则需要考虑显隐性及亲本是否是纯合子，再作出判定；如果是常染则需要考虑显隐性及亲本是否是纯合子，再作出判定；如果是常染色体遗传病，则不能通过控制性别来降低发病率。色体遗传病，则不能通过控制性别来降低发病率。2.2.易错诊断：易

8、错诊断：(1)(1)不携带遗传病基因的个体可能会患遗传病。不携带遗传病基因的个体可能会患遗传病。( )( )【分析分析】不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病，如不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病，如2121三体三体综合征。综合征。(2)(2)禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发生。禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发生。( )( )【分析分析】禁止近亲结婚只能降低隐性遗传病的发生。禁止近亲结婚只能降低隐性遗传病的发生。(3)(3)人类基因组计划需要测定人类基因组的全部基因序列。人类基因组计划需要测定人类基因组的全部基因序列。( )( )【分析分析】人类基因组计划需要测定人类基因组的全部人类基因组

9、计划需要测定人类基因组的全部DNADNA序列。序列。(4)(4)调查人类常见的遗传病时，不宜选多基因遗传病。调查人类常见的遗传病时，不宜选多基因遗传病。( )( )【分析分析】调查人类遗传病时，常选择单基因遗传病进行调查。调查人类遗传病时，常选择单基因遗传病进行调查。3.3.教材研习：教材研习：( (必修必修2 P942 P94基础题基础题T1T1改编改编) )下列表述正确的是下列表述正确的是( () )A.A.先天性心脏病都是遗传病先天性心脏病都是遗传病B.B.人类基因组测序是测定人的人类基因组测序是测定人的2323条染色体的碱基序列条染色体的碱基序列C.C.通过人类基因组计划的实施，人类可

10、以清晰地认识到人类基因的组通过人类基因组计划的实施，人类可以清晰地认识到人类基因的组成、结构和功能成、结构和功能D.D.单基因遗传病是由一个致病基因引起的遗传病单基因遗传病是由一个致病基因引起的遗传病【解析解析】选选C C。先天性心脏病目前来说主要与母亲孕期病毒感染、接。先天性心脏病目前来说主要与母亲孕期病毒感染、接触放射线等有关，而与遗传关系不大，故触放射线等有关，而与遗传关系不大，故A A项错误。人类基因组测序项错误。人类基因组测序是测定人的是测定人的2222条常染色体及条常染色体及X X、Y 2Y 2条性染色体上条性染色体上DNADNA的碱基序列，故的碱基序列，故B B项错误。通过人类基

11、因组测序，人类可以清晰地认识到人类基因的组项错误。通过人类基因组测序，人类可以清晰地认识到人类基因的组成、结构和功能，故成、结构和功能，故C C项正确。单基因遗传病是由一对等位基因控制项正确。单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病，故的遗传病，故D D项错误。项错误。4.4.下列属于遗传病的是下列属于遗传病的是( () )A.A.孕妇缺碘，导致出生的婴儿得先天性呆小症孕妇缺碘，导致出生的婴儿得先天性呆小症B.B.由于缺少维生素由于缺少维生素A A，父亲和儿子均得了夜盲症，父亲和儿子均得了夜盲症C.C.一男子一男子4040岁发现自己开始秃发，据了解他的父亲在岁发现自己开始秃发，据了解他的父亲在

12、4040岁左右也开始岁左右也开始秃发秃发D.D.一家三口，由于未注意卫生，在同一时间内均患有甲型肝炎一家三口，由于未注意卫生，在同一时间内均患有甲型肝炎【解析解析】选选C C。孕妇缺碘，导致胎儿缺乏甲状腺激素，影响胎儿正常。孕妇缺碘，导致胎儿缺乏甲状腺激素，影响胎儿正常发育，进而造成婴儿患呆小症；食物中缺少维生素发育，进而造成婴儿患呆小症；食物中缺少维生素A A，导致人体内代，导致人体内代谢紊乱而患夜盲症，并非是父亲传给儿子。以上两种疾病都是由环境谢紊乱而患夜盲症，并非是父亲传给儿子。以上两种疾病都是由环境因素引起的，与遗传物质没有关系。甲型肝炎是由于甲型肝炎病毒通因素引起的，与遗传物质没有关

13、系。甲型肝炎是由于甲型肝炎病毒通过食物等媒介传播引起的，属于传染病，与遗传无关。秃发是由遗传过食物等媒介传播引起的，属于传染病，与遗传无关。秃发是由遗传因素再加上一定的环境因素因素再加上一定的环境因素( (如体内生理状况改变如体内生理状况改变) )引起的，属于遗传引起的，属于遗传病。病。5.5.下列关于人类遗传病的叙述，错误的是下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( () )一个家庭仅一代人中出现过的疾病不是遗传病一个家庭仅一代人中出现过的疾病不是遗传病一个家庭几代人中都出现过的疾病是遗传病一个家庭几代人中都出现过的疾病是遗传病携带遗传病基因的个体不一定患遗传病携带遗传病基因的个体不一定患遗传病

14、先天性疾病都是遗传病先天性疾病都是遗传病A.A.B.B.C.C.D.D.【解析解析】选选C C。一个家庭仅一代人中出现过的疾病有可能是隐性遗。一个家庭仅一代人中出现过的疾病有可能是隐性遗传病，发病率低，也有可能不是遗传病；一个家庭几代人中都出现传病，发病率低，也有可能不是遗传病；一个家庭几代人中都出现过的疾病可能不是遗传病，如地方特有的地质、气候条件引发的营养过的疾病可能不是遗传病，如地方特有的地质、气候条件引发的营养缺乏病及传染病等；携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如缺乏病及传染病等；携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病基因携带者不是白化病患者；先天性疾病并不一定是遗传病，白

15、化病基因携带者不是白化病患者；先天性疾病并不一定是遗传病，如孕期由于感染病毒导致胎儿患病不属于遗传病。如孕期由于感染病毒导致胎儿患病不属于遗传病。6.6.黑蒙性痴呆在北美犹太人中是较常见的一种遗传病，为研究其发病黑蒙性痴呆在北美犹太人中是较常见的一种遗传病，为研究其发病率，应该率，应该( () )A.A.在人群中随机抽样调查并统计在人群中随机抽样调查并统计B.B.在患者家系中调查并计算发病率在患者家系中调查并计算发病率C.C.先确定其遗传方式，再计算发病率先确定其遗传方式，再计算发病率D.D.先调查该基因的频率，再计算发病率先调查该基因的频率，再计算发病率【解析解析】选选A A。发病率是指人群

16、中患者所占的比例，因此应该选择在。发病率是指人群中患者所占的比例，因此应该选择在人群中随机抽样调查。在患者家系中进行调查可得到该种病的遗传规人群中随机抽样调查。在患者家系中进行调查可得到该种病的遗传规律，即遗传方式。律，即遗传方式。7.7.优生，就是让每个家庭生育健康的孩子。下列与优生无关的措施优生，就是让每个家庭生育健康的孩子。下列与优生无关的措施是是( () )A.A.适龄结婚，适龄生育适龄结婚，适龄生育B.B.遵守婚姻法，不近亲结婚遵守婚姻法，不近亲结婚C.C.进行遗传咨询，做好婚前检查进行遗传咨询，做好婚前检查D.D.产前诊断，以确定胎儿性别产前诊断，以确定胎儿性别【解析解析】选选D

17、D。产前诊断是为了防止生育患病孩子，而不是为了确定。产前诊断是为了防止生育患病孩子，而不是为了确定胎儿性别，在我国非医学需要是不允许鉴别胎儿性别的。胎儿性别，在我国非医学需要是不允许鉴别胎儿性别的。【速记卡片速记卡片】1.1.人类遗传病的人类遗传病的3 3种类型：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异种类型：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病。常遗传病。2.2.单基因遗传病的单基因遗传病的5 5种类型：常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗种类型：常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、伴传病、伴X X染色体显性遗传病、伴染色体显性遗传病、伴X X染色体隐性遗传病、伴染色体隐性遗传病、伴Y

18、 Y染色体遗染色体遗传病。传病。3.3.多基因遗传病的多基因遗传病的3 3个特点：群体发病率较高、有家族聚集现象、易个特点：群体发病率较高、有家族聚集现象、易受环境影响。受环境影响。4.4.人类遗传病监测和预防主要的两种手段：遗传咨询、产前诊断。人类遗传病监测和预防主要的两种手段：遗传咨询、产前诊断。5.5.产前诊断的产前诊断的4 4种手段：羊水检查、种手段：羊水检查、B B超检查、孕妇血细胞检查、基因超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断。诊断。考点一考点一人类常见遗传病的类型及特点人类常见遗传病的类型及特点1.1.类型及特点：类型及特点：分类分类常见病例常见病例遗传特点遗传特点单基单基因遗因遗传

19、病传病常常染染色色体体显显性性并指、多指、软骨发育不并指、多指、软骨发育不全全男女患病几率相等男女患病几率相等连续遗传连续遗传隐隐性性苯丙酮尿症、白化病、先苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑天性聋哑男女患病几率相等男女患病几率相等隐性纯合发病，隔隐性纯合发病，隔代遗传代遗传分类分类常见病例常见病例遗传特点遗传特点单基单基因遗因遗传病传病伴伴X X染染色色体体显显性性抗维生素抗维生素D D佝偻病、遗传佝偻病、遗传性慢性肾炎性慢性肾炎患者女性多于男性患者女性多于男性连续遗传连续遗传男患者的母亲、女男患者的母亲、女儿一定患病儿一定患病隐隐性性进行性肌营养不良、红绿进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病色盲、

20、血友病患者男性多于女性患者男性多于女性有交叉遗传现象有交叉遗传现象女患者的父亲和儿女患者的父亲和儿子一定患病子一定患病伴伴Y Y染染色体色体外耳道多毛症外耳道多毛症具有具有“男性代代传男性代代传”的特点的特点分类分类常见病例常见病例遗传特点遗传特点多基因多基因遗传病遗传病冠心病、唇裂、哮喘病、冠心病、唇裂、哮喘病、无脑儿、原发性高血压、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病青少年型糖尿病常表现出家族聚集现常表现出家族聚集现象象易受环境影响易受环境影响在群体中发病率较高在群体中发病率较高染色体异染色体异常遗传病常遗传病2121三体综合征、猫叫综三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不良等合征、性腺发育不

21、良等往往造成较严重的后果，往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然甚至胚胎期就引起自然流产流产2.2.根据遗传系谱图推断遗传方式通常遵循的根据遗传系谱图推断遗传方式通常遵循的3 3个步骤：个步骤：(1)(1)确定伴确定伴Y Y染色体遗传：男病后代男皆病，且仅有男病。染色体遗传：男病后代男皆病，且仅有男病。(2)(2)确定系谱图中的遗传病是显性遗传还是隐性遗传。确定系谱图中的遗传病是显性遗传还是隐性遗传。若双亲无遗传病，子代有患者，则该病由隐性致病基因控制，即若双亲无遗传病，子代有患者，则该病由隐性致病基因控制，即“无中生有为隐性无中生有为隐性”。若双亲均患某遗传病，子代有正常者，则该病由显性

22、致病基因控制，若双亲均患某遗传病，子代有正常者，则该病由显性致病基因控制，即即“有中生无为显性有中生无为显性”。如果没有呈现如果没有呈现“无中生有为隐性无中生有为隐性”或或“有中生无为显性有中生无为显性”，则显性，则显性和隐性都有可能。和隐性都有可能。(3)(3)判断遗传病是常染色体遗传还是伴判断遗传病是常染色体遗传还是伴X X染色体遗传。染色体遗传。若出现双亲正常，女儿患病，则该病一定为常染色体隐性遗传病。若出现双亲正常，女儿患病，则该病一定为常染色体隐性遗传病。若出现双亲患病，女儿正常，则该病一定为常染色体显性遗传病。若出现双亲患病，女儿正常，则该病一定为常染色体显性遗传病。若出现双亲正常

23、，儿子患病，则该病可能为常染色体隐性遗传病，若出现双亲正常，儿子患病，则该病可能为常染色体隐性遗传病，也可能为伴也可能为伴X X染色体隐性遗传病。若系谱中患者大多为男性，则该病染色体隐性遗传病。若系谱中患者大多为男性，则该病最可能为伴最可能为伴X X染色体隐性遗传病。染色体隐性遗传病。若出现双亲患病，儿子正常，则该病可能为常染色体显性遗传病，若出现双亲患病，儿子正常，则该病可能为常染色体显性遗传病，也可能为伴也可能为伴X X染色体显性遗传病。若系谱中患者大多为女性，则该病染色体显性遗传病。若系谱中患者大多为女性，则该病最可能为伴最可能为伴X X染色体显性遗传病。染色体显性遗传病。【高考警示高考

24、警示】(1)(1)先天性疾病不一定是遗传病，大多数遗传病是先天先天性疾病不一定是遗传病，大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可能在个体生长发育到一定年龄才表现出来，性疾病，但有些遗传病可能在个体生长发育到一定年龄才表现出来，所以，后天性疾病也可能是遗传病；先天性疾病也有可能是由于发育所以，后天性疾病也可能是遗传病；先天性疾病也有可能是由于发育不良造成的，如先天性心脏病。不良造成的，如先天性心脏病。(2)(2)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病基因携带者；携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病基因携带者；不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病，如染色体异常遗传病。不携带遗传病

25、基因的个体也可能患遗传病，如染色体异常遗传病。【考题回访考题回访】1.(20151.(2015淄博模拟淄博模拟) )一对正常的夫妇婚配生了一个一对正常的夫妇婚配生了一个XOXO型且色盲的孩子，型且色盲的孩子，下列说法错误的是下列说法错误的是( () )A.A.患儿的患儿的X X染色体来自母方染色体来自母方B.B.患儿的母亲应为色盲基因的携带者患儿的母亲应为色盲基因的携带者C.C.该患儿的产生是由于精子的形成过程中性染色体非正常分离所致该患儿的产生是由于精子的形成过程中性染色体非正常分离所致D.D.该患儿在个体发育过程中细胞内性染色体最多时为该患儿在个体发育过程中细胞内性染色体最多时为1 1条条

26、【解题指南解题指南】解答本题应明确以下两个问题：解答本题应明确以下两个问题：(1)(1)色盲为伴色盲为伴X X染色体隐性遗传病，据题意可知患儿的致病基因应来自染色体隐性遗传病，据题意可知患儿的致病基因应来自母亲。母亲。(2)(2)细胞中染色体数目在有丝分裂后期最多。细胞中染色体数目在有丝分裂后期最多。【解析解析】选选D D。该夫妇都不是色盲，所以丈夫的基因型为。该夫妇都不是色盲，所以丈夫的基因型为X XB BY Y，孩子的，孩子的色盲基因来自妻子，所以色盲基因来自妻子，所以A A、B B项正确；孩子只有一条性染色体，且来项正确；孩子只有一条性染色体，且来自母亲，所以参与受精的精子中没有性染色体

27、，说明精子形成过程中自母亲，所以参与受精的精子中没有性染色体，说明精子形成过程中性染色体分离不正常，性染色体分离不正常，C C项正确；患儿体细胞中只有一条项正确；患儿体细胞中只有一条X X染色体，发染色体，发育过程中要进行有丝分裂，在有丝分裂后期染色体暂时加倍，会有两育过程中要进行有丝分裂，在有丝分裂后期染色体暂时加倍，会有两条性染色体，条性染色体，D D项错误。项错误。【延伸探究延伸探究】若这对夫妇生了一个性染色体组成为若这对夫妇生了一个性染色体组成为XXYXXY的色盲男孩，的色盲男孩，产生这种异常的原因是什么？产生这种异常的原因是什么？提示：提示：母方携带色盲基因的母方携带色盲基因的X X

28、染色体在减数第二次分裂未能正常分离，染色体在减数第二次分裂未能正常分离，形成性染色体组成为形成性染色体组成为XXXX的卵细胞。的卵细胞。2.(20142.(2014广东高考广东高考) )下图是某家系甲、乙、丙三种单基因遗传病的系下图是某家系甲、乙、丙三种单基因遗传病的系谱图，其基因分别用谱图，其基因分别用A A、a a，B B、b b和和D D、d d表示。甲病是伴性遗传病，表示。甲病是伴性遗传病，-7-7不携带乙病的致病基因，在不考虑家系内发生新的基因突变的情不携带乙病的致病基因，在不考虑家系内发生新的基因突变的情况下，请回答下列问题：况下，请回答下列问题：(1)(1)甲病的遗传方式是甲病的

29、遗传方式是，乙病的遗传方式是，乙病的遗传方式是，丙病的遗传方式是，丙病的遗传方式是，-6-6的基因型是的基因型是。(2)-13(2)-13患两种遗传病的原因是患两种遗传病的原因是 。(3)(3)假如假如-15-15为乙病致病基因的杂合子，为丙病致病基因携带者的概为乙病致病基因的杂合子，为丙病致病基因携带者的概率是率是1/1001/100，-15-15和和-16-16结婚，所生的子女只患一种病的概率是结婚，所生的子女只患一种病的概率是，患丙病的女孩的概率是，患丙病的女孩的概率是。(4)(4)有些遗传病是由于基因的启动子缺失引起的。启动子缺失常导致有些遗传病是由于基因的启动子缺失引起的。启动子缺失

30、常导致缺乏正确的结合位点，转录不能正常起始，从而使患者发缺乏正确的结合位点，转录不能正常起始，从而使患者发病。病。【解题指南解题指南】(1)(1)关键知识：根据系谱图判断遗传病的遗传方式、计关键知识：根据系谱图判断遗传病的遗传方式、计算后代发病概率。算后代发病概率。(2)(2)思维流程：由甲、乙、丙三种单基因遗传病思维流程：由甲、乙、丙三种单基因遗传病甲病是伴性遗传病甲病是伴性遗传病推测甲病的遗传方式推测甲病的遗传方式-7-7不携带乙病的致病基因不携带乙病的致病基因推测乙病的遗推测乙病的遗传方式和相关子代的基因型传方式和相关子代的基因型不考虑家系内发生新的基因突变，计算不考虑家系内发生新的基因

31、突变，计算后代的发病概率。后代的发病概率。(3)(3)隐含信息：同源染色体的交叉互换。隐含信息：同源染色体的交叉互换。【解析解析】本题主要考查系谱图中遗传病的遗传方式和后代发病概率计本题主要考查系谱图中遗传病的遗传方式和后代发病概率计算的相关知识。算的相关知识。(1)(1)根据根据-14-14患甲病的女孩的父亲患甲病的女孩的父亲-7-7正常，可知甲病是伴正常，可知甲病是伴X X染色体染色体显性遗传病；根据显性遗传病；根据-6-6和和-7-7不患乙病，但能生出患乙病的男孩，可不患乙病，但能生出患乙病的男孩，可知乙病是隐性遗传病，同时根据知乙病是隐性遗传病，同时根据-7-7不携带乙病的致病基因，可

32、知乙不携带乙病的致病基因，可知乙病是伴病是伴X X染色体隐性遗传病；根据染色体隐性遗传病；根据-10-10和和-11-11不患丙病，生出患丙不患丙病，生出患丙病的女孩病的女孩-17-17，可知丙病是常染色体隐性遗传病。，可知丙病是常染色体隐性遗传病。-1-1只患甲病，只患甲病，故基因型为故基因型为X XABABY Y，-1-1的的X XABAB染色体传递给染色体传递给-6-6；同时根据；同时根据-12-12为只为只患乙病的男孩，可知其基因型为患乙病的男孩，可知其基因型为X XababY Y，-12-12的的X X染色体来自染色体来自-6-6，因，因此此-6-6的基因型是的基因型是DDXDDXA

33、BABX Xabab或或DdXDdXABABX Xabab。(2)-6(2)-6的基因型为的基因型为X XABABX Xabab，在减数分裂过程中发生交叉互换，产生，在减数分裂过程中发生交叉互换，产生X XAbAb的生殖细胞，与含的生殖细胞，与含Y Y染色体的精子结合，生出基因型为染色体的精子结合，生出基因型为X XAbAbY Y的男孩，的男孩，表现为同时患甲、乙两种病。甲、乙两种病都是伴表现为同时患甲、乙两种病。甲、乙两种病都是伴X X染色体遗传病，染色体遗传病，且且-13-13是男性患者，只要是男性患者，只要X X染色体上有相应的致病基因，染色体上有相应的致病基因，Y Y染色体上染色体上没

34、有其等位基因，即患病。没有其等位基因，即患病。(3)(3)根据题意可知，根据题意可知，-15-15的基因型为的基因型为1/100DdX1/100DdXB BX Xb b，-16-16的基因型为的基因型为1/3DDX1/3DDXB BY Y或或2/3DdX2/3DdXB BY Y，单独计算，后代患丙病的概率为，单独计算，后代患丙病的概率为1/1001/1002/3 2/3 1/4=1/6001/4=1/600，正常的概率为，正常的概率为1-1/600=599/6001-1/600=599/600；后代患乙病的概率为；后代患乙病的概率为1/41/4，正常的概率为，正常的概率为3/43/4。因此只患

35、一种病的概率为。因此只患一种病的概率为599/600599/600 1/4+1/6001/4+1/6003/4=301/1 2003/4=301/1 200；患丙病的女孩的概率为；患丙病的女孩的概率为1/1001/1002/3 2/3 1/41/41/2=1/1 2001/2=1/1 200。(4)(4)启动子是启动子是RNARNA聚合酶识别并结合的部位，没有启动子，则聚合酶识别并结合的部位，没有启动子，则RNARNA聚合聚合酶不能结合，导致转录不能正常开始。酶不能结合，导致转录不能正常开始。答案：答案：(1)(1)伴伴X X染色体显性遗传伴染色体显性遗传伴X X染色体隐性遗传常染色体隐性染色

36、体隐性遗传常染色体隐性遗传遗传DDXDDXABABX Xabab或或DdXDdXABABX Xabab(2)-6(2)-6减数分裂时，发生交叉互换，形成的减数分裂时，发生交叉互换，形成的X XAbAb卵细胞与卵细胞与-7-7产生的产生的Y Y精子结合，从而使精子结合，从而使-13-13同时患甲、乙两种病同时患甲、乙两种病(3)301/1 200(3)301/1 2001/1 2001/1 200(4)RNA(4)RNA聚合酶聚合酶【方法技巧方法技巧】遗传系谱图的解题思路遗传系谱图的解题思路(1)(1)寻求两个关系：基因的显隐性关系，如甲病为显性遗传病、乙病寻求两个关系：基因的显隐性关系，如甲病

37、为显性遗传病、乙病为隐性遗传病、丙病为隐性遗传病；基因与染色体的关系，如甲病和为隐性遗传病、丙病为隐性遗传病；基因与染色体的关系，如甲病和乙病基因位于乙病基因位于X X染色体上，丙病基因位于常染色体上。染色体上，丙病基因位于常染色体上。(2)(2)找准两个开始：从子代开始，从隐性个体开始。找准两个开始：从子代开始，从隐性个体开始。(3)(3)学会双向探究：逆向反推学会双向探究：逆向反推( (从子代的分离比着手从子代的分离比着手) )；顺向直推；顺向直推( (已知已知表现型为隐性性状，可直接写出基因型；若表现型为显性性状，则先表现型为隐性性状，可直接写出基因型；若表现型为显性性状，则先写出基因型

38、，再看亲子关系写出基因型，再看亲子关系) )。3.(20133.(2013海南高考海南高考) )造成人类遗传病的原因有多种。在不考虑基因突造成人类遗传病的原因有多种。在不考虑基因突变的情况下，回答下列问题：变的情况下，回答下列问题：(1)21(1)21三体综合征一般是由于第三体综合征一般是由于第2121号染色体号染色体异常造成异常造成的。的。A A和和a a是位于第是位于第2121号染色体上的一对等位基因，某患者及其父、母号染色体上的一对等位基因，某患者及其父、母的基因型依次为的基因型依次为AaaAaa、AAAA和和aaaa，据此可推断，该患者染色体异常是其，据此可推断，该患者染色体异常是其的

39、原始生殖细胞减数分裂异常造成的。的原始生殖细胞减数分裂异常造成的。(2)(2)猫叫综合征是第猫叫综合征是第5 5号同源染色体中的号同源染色体中的1 1条发生部分缺失造成的遗传条发生部分缺失造成的遗传病。某对表现型正常的夫妇病。某对表现型正常的夫妇( (丈夫的基因型为丈夫的基因型为BBBB，妻子的基因型为，妻子的基因型为bb)bb)生出了一个患有猫叫综合征的孩子，若这个孩子表现出基因生出了一个患有猫叫综合征的孩子，若这个孩子表现出基因b b的性状，的性状，则其发生部分缺失的染色体来自则其发生部分缺失的染色体来自( (填填“父亲父亲”或或“母亲母亲”) )。(3)(3)原发性高血压属于原发性高血压

40、属于基因遗传病，这类遗传病容易受环基因遗传病，这类遗传病容易受环境因素影响，在人群中发病率较高。境因素影响，在人群中发病率较高。(4)(4)就血友病和镰刀型细胞贫血症来说，如果父母表现型均正常，则就血友病和镰刀型细胞贫血症来说，如果父母表现型均正常，则女儿有可能患女儿有可能患 ，不可能患，不可能患 。这两种病的遗传方式都属于单基因。这两种病的遗传方式都属于单基因遗传。遗传。【解题指南解题指南】解答本题时需关注以下两点：解答本题时需关注以下两点：(1)(1)患患2121三体综合征的原因有多种情况，如双亲之一产生配子时减数三体综合征的原因有多种情况，如双亲之一产生配子时减数第一次分裂后期同源染色体

41、不能正常分离进入子细胞、减数第二次分第一次分裂后期同源染色体不能正常分离进入子细胞、减数第二次分裂后期着丝点分裂后的两条染色体进入同一子细胞。裂后期着丝点分裂后的两条染色体进入同一子细胞。(2)(2)熟记常见遗传病的遗传方式及特点，如血友病属于伴熟记常见遗传病的遗传方式及特点，如血友病属于伴X X染色体隐性染色体隐性遗传。遗传。【解析解析】本题考查不同变异类型产生的原因及常见的人类遗传病。本题考查不同变异类型产生的原因及常见的人类遗传病。(1)21(1)21三体综合征患者是减数分裂异常形成的精子或卵细胞三体综合征患者是减数分裂异常形成的精子或卵细胞(21(21号染色号染色体多一条体多一条) )

42、与正常生殖细胞受精后发育而成的个体。父亲没有与正常生殖细胞受精后发育而成的个体。父亲没有a a基因，基因，所以患者两个所以患者两个aaaa都来自母亲。都来自母亲。(2)(2)猫叫综合征是人的第猫叫综合征是人的第5 5号染色体上缺失片段，造成其片段中的基因号染色体上缺失片段，造成其片段中的基因缺失。正常情况下，缺失。正常情况下，BBBB和和bbbb的后代基因型为的后代基因型为BbBb，不可能呈现，不可能呈现b b的性状，的性状，但是现在出现了这样的后代，只能说明后代中但是现在出现了这样的后代，只能说明后代中B B所在的片段缺失，从所在的片段缺失，从而使而使b b基因得到表达，故只能是父亲的染色体

43、缺失。基因得到表达，故只能是父亲的染色体缺失。(3)(3)原发性高血压属于多基因遗传病。原发性高血压属于多基因遗传病。(4)(4)血友病为伴血友病为伴X X染色体隐性遗传，特点是父亲正常，女儿一定正常，染色体隐性遗传，特点是父亲正常，女儿一定正常，所以女儿不可能患伴所以女儿不可能患伴X X染色体隐性遗传病；镰刀型细胞贫血症为常染染色体隐性遗传病；镰刀型细胞贫血症为常染色体隐性遗传，所以正常双亲有可能为该基因的携带者，所以后代中色体隐性遗传，所以正常双亲有可能为该基因的携带者，所以后代中的女儿可能患常染色体隐性遗传病。的女儿可能患常染色体隐性遗传病。答案：答案：(1)(1)数目母亲数目母亲(2)

44、(2)父亲父亲(3)(3)多多(4)(4)镰刀型细胞贫血症血友病隐性镰刀型细胞贫血症血友病隐性【加固训练加固训练】1.1.如图为某家族遗传病系谱图，下列分析不正确的是如图为某家族遗传病系谱图，下列分析不正确的是( () )A.A.由由1 1、2 2和和4 4、5 5无法确定此病的显隐性无法确定此病的显隐性B.B.由由5 5、6 6和和9 9可推知该病为常染色体显性遗传病可推知该病为常染色体显性遗传病C.C.7 7、8 8不宜婚配，否则后代患病几率为不宜婚配，否则后代患病几率为1/31/3D.D.据图可推知据图可推知5 5为杂合子，为杂合子，7 7为纯合子为纯合子【解析解析】选选C C。由。由5

45、 5、6 6有病而生出的女儿无病，说明该病是常染有病而生出的女儿无病，说明该病是常染色体显性遗传病，但由色体显性遗传病，但由1 1、2 2和和4 4、5 5无法确定此病的显隐性，无法确定此病的显隐性，故故A A、B B正确。正确。8 8为纯合子的概率为为纯合子的概率为1/31/3，为杂合子的概率为，为杂合子的概率为2/32/3，7 7无病说明是隐性纯合子，后代不患病概率是无病说明是隐性纯合子，后代不患病概率是2/32/31/2=1/31/2=1/3，患病概率，患病概率是是2/32/3，故，故C C错误。因为错误。因为5 5的母亲没有病而的母亲没有病而5 5有病，说明其一定是杂有病，说明其一定是

46、杂合子，合子，7 7无病一定是纯合子，故无病一定是纯合子，故D D正确。正确。2.(20152.(2015临沂模拟临沂模拟) )下列关于人类遗传病的正确叙述是下列关于人类遗传病的正确叙述是( () )常染色体遗传病没有交叉遗传和男女发病率不均衡的特点常染色体遗传病没有交叉遗传和男女发病率不均衡的特点环境因素对多基因遗传病的发病无影响环境因素对多基因遗传病的发病无影响产前对胎儿进行染色体分析是预防产前对胎儿进行染色体分析是预防2121三体综合征的主要措施三体综合征的主要措施伴伴X X染色体显性遗传病的发病率男性高于女性染色体显性遗传病的发病率男性高于女性A.A.B.B.C.C.D.D.【解析解析

47、】选选C C。多基因遗传病在人群中发病率较高且容易受环境影响，。多基因遗传病在人群中发病率较高且容易受环境影响，如青少年型糖尿病；伴如青少年型糖尿病；伴X X染色体显性遗传病的发病率女性高于男性，染色体显性遗传病的发病率女性高于男性，伴伴X X染色体隐性遗传病的发病率男性高于女性。染色体隐性遗传病的发病率男性高于女性。考点二考点二调查人群中的遗传病调查人群中的遗传病1.1.实验原理：实验原理：(1)(1)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。(2)(2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解其发病情况。遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解其发

48、病情况。2.2.人类遗传病调查流程：人类遗传病调查流程：(1)(1)确认调查对象。确认调查对象。宜选择群体中发病率较高的单基因遗传病。宜选择群体中发病率较高的单基因遗传病。宜选取宜选取“可操作性强可操作性强”的调查类型，如红绿色盲、多的调查类型，如红绿色盲、多( (并并) )指、高度指、高度近视等近视等( (本类遗传病只需通过观察、问卷、调查、访谈等方式即可进本类遗传病只需通过观察、问卷、调查、访谈等方式即可进行，不必做复杂的化验、基因检测等行，不必做复杂的化验、基因检测等) )。欲调查遗传病发病率，需在欲调查遗传病发病率，需在“广大人群广大人群”中随机抽样调查。中随机抽样调查。欲确认遗传方式

49、，需对欲确认遗传方式，需对“患者家系患者家系”展开调查。展开调查。(2)(2)保证调查群体足够大，以便获得较多数据，并经统计学分析得出保证调查群体足够大，以便获得较多数据，并经统计学分析得出较科学的结论。统计的数量越大，越接近理论值。较科学的结论。统计的数量越大，越接近理论值。(3)(3)科学设计人群调查记录表格。科学设计人群调查记录表格。应显示男女性别应显示男女性别( (分别统计，有利于确认发病率分布状况分别统计，有利于确认发病率分布状况) )。应显示正常与患者栏目。应显示正常与患者栏目。将患者家系的调查结果绘制成遗传系谱图。将患者家系的调查结果绘制成遗传系谱图。【高考警示高考警示】关于遗传

50、病调查的四个注意点关于遗传病调查的四个注意点(1)(1)调查遗传病时一般不选择多基因遗传病作为调查对象。因为多基调查遗传病时一般不选择多基因遗传病作为调查对象。因为多基因遗传病容易受环境因素影响，不宜作为调查对象。因遗传病容易受环境因素影响，不宜作为调查对象。(2)(2)调查遗传病发病率时，要注意在人群中随机调查，并保证调查的调查遗传病发病率时，要注意在人群中随机调查，并保证调查的群体足够大。群体足够大。(3)(3)调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘出遗调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图。传系谱图。(4)(4)发病率的调查结果可以用于遗传方式的分

51、析。若男性发病率远高发病率的调查结果可以用于遗传方式的分析。若男性发病率远高于女性，则可能为伴于女性，则可能为伴X X染色体隐性遗传；若女性发病率远高于男性，染色体隐性遗传；若女性发病率远高于男性，则可能为伴则可能为伴X X染色体显性遗传；若男女发病率相近，则可能为常染色染色体显性遗传；若男女发病率相近，则可能为常染色体遗传。体遗传。【考题回访考题回访】1.(20151.(2015承德模拟承德模拟) )某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究研究病的遗传方式病的遗传方式”为课题。下列子课题中最为简单可行且所为课题。下列子课题中最为简单可行且所选

52、择的调查方法最为合理的是选择的调查方法最为合理的是( () )A.A.研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查B.B.研究青少年型糖尿病的调查方式，在患者家系中调查研究青少年型糖尿病的调查方式，在患者家系中调查C.C.研究艾滋病的遗传方式，在全市随机抽样调查研究艾滋病的遗传方式，在全市随机抽样调查D.D.研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查【解题指南解题指南】解答本题时，需要明确：解答本题时，需要明确：(1)(1)艾滋病是传染病，不是遗传病。艾滋病是传染病，不是遗传病。(2)(2)遗传方式的调查应该

53、在患者家系中进行。遗传方式的调查应该在患者家系中进行。【解析解析】选选D D。研究某种遗传病的遗传方式时，应该选择发病率较高。研究某种遗传病的遗传方式时，应该选择发病率较高的单基因遗传病，而且要选择在患者家系中调查。的单基因遗传病，而且要选择在患者家系中调查。【延伸探究延伸探究】A A项中的疾病属于哪种遗传病？其变异形式是什么？项中的疾病属于哪种遗传病？其变异形式是什么？提示：提示：属于染色体异常遗传病。其变异形式是染色体结构变异中的缺属于染色体异常遗传病。其变异形式是染色体结构变异中的缺失。失。2.(20152.(2015洛阳模拟洛阳模拟) )小芳小芳( (女女) )患有某种单基因遗传病，下

54、表是与小芳患有某种单基因遗传病，下表是与小芳有关的部分家属患病情况的调查结果。下面分析正确的是有关的部分家属患病情况的调查结果。下面分析正确的是( () )家系成员家系成员父亲父亲母亲母亲弟弟弟弟外祖父外祖父外祖母外祖母舅舅舅舅舅母舅母患病患病正常正常A.A.该病的遗传方式一定是常染色体显性遗传该病的遗传方式一定是常染色体显性遗传B.B.小芳母亲是杂合子的概率为小芳母亲是杂合子的概率为1/21/2C.C.小芳的舅舅和舅母再生一个孩子患病的概率为小芳的舅舅和舅母再生一个孩子患病的概率为3/43/4D.D.小芳的弟弟和表弟小芳的弟弟和表弟( (舅舅的孩子舅舅的孩子) )基因型相同的概率为基因型相同

55、的概率为1 1【解题解题指南指南】解答本题时，需要注意以下两点：解答本题时，需要注意以下两点：(1)(1)明确该遗传病是明确该遗传病是“无中生有无中生有”还是还是“有中生无有中生无”。(2)(2)明确正常个体应该是由隐性基因控制的。明确正常个体应该是由隐性基因控制的。【解析解析】选选D D。由小芳患病，其父母患病，弟弟正常，可知该病为显。由小芳患病，其父母患病，弟弟正常，可知该病为显性遗传病，但不能断定是常染色体显性遗传病，还是伴性遗传病，但不能断定是常染色体显性遗传病，还是伴X X染色体显性染色体显性遗传病。不论哪种情况，小芳的母亲均为杂合子。小芳的舅舅和舅母遗传病。不论哪种情况，小芳的母亲

56、均为杂合子。小芳的舅舅和舅母均正常，生下孩子正常的概率为均正常，生下孩子正常的概率为100%100%。小芳的弟弟与表弟均正常，故。小芳的弟弟与表弟均正常，故基因型相同。基因型相同。【延伸探究延伸探究】小芳是纯合子的概率是多少？小芳是纯合子的概率是多少？提示：提示：如果是常染色体显性遗传，小芳是纯合子的概率是如果是常染色体显性遗传，小芳是纯合子的概率是1/31/3，如果，如果是伴是伴X X染色体显性遗传，小芳是纯合子的概率是染色体显性遗传，小芳是纯合子的概率是1/21/2。3.(20153.(2015宜春模拟宜春模拟) )如图是对某种遗传病在如图是对某种遗传病在双胞胎中共同发病率的调查结果。双胞

57、胎中共同发病率的调查结果。a a、b b分别分别代表异卵双胞胎和同卵双胞胎中两者均发病代表异卵双胞胎和同卵双胞胎中两者均发病的百分比。据图判断下列叙述中错误的是的百分比。据图判断下列叙述中错误的是 ( () )A.A.同卵双胞胎比异卵双胞胎更易同时发病同卵双胞胎比异卵双胞胎更易同时发病B.B.同卵双胞胎同时发病的概率受非遗传因素影响同卵双胞胎同时发病的概率受非遗传因素影响C.C.异卵双胞胎中一方患病时，另一方可能患病异卵双胞胎中一方患病时，另一方可能患病D.D.同卵双胞胎中一方患病时，另一方也患病同卵双胞胎中一方患病时，另一方也患病【解题指南解题指南】解答本题应明确以下两个点：解答本题应明确以

58、下两个点：(1)(1)同卵双胞胎来自同一个受精卵，遗传物质相同。同卵双胞胎来自同一个受精卵，遗传物质相同。(2)(2)生物的性状受到遗传物质的控制，但同时受到环境因素的影响。生物的性状受到遗传物质的控制，但同时受到环境因素的影响。【解析解析】选选D D。由图可知，异卵双胞胎共同发病率小于。由图可知，异卵双胞胎共同发病率小于25%25%，而同卵双，而同卵双胞胎的共同发病率高于胞胎的共同发病率高于75%75%，因此，因此A A项正确，项正确，D D项错误；因同卵双胞胎项错误；因同卵双胞胎的基因型完全相同，但并非的基因型完全相同，但并非100%100%共同发病，所以发病与否受非遗传因共同发病，所以发病与否受非遗传因素影响，素影响，B B项正确；异卵双胞胎的基因型可能相同，也可能不同，所项正确；异卵双胞胎的基因型可能相同，也可能不同，所以一方患病时，另一方可能患病，也可能不患病，以一方患病时，另一方可能患病，也可能不患病，C C项正确。项正确。【延伸探究延伸探究】该研究能否确定遗传病的遗传方式？该研究能否确定遗传病的遗传方式？提示：提示：不能。该研究只能确定该病为遗传病。不能。该研究只能确定该病为遗传病。【加固训练加固训练】1.1.下表为某校生物兴趣小组对四个家庭所作的单基因遗