临床生物化学检验

1、 第二章 蛋白质与非蛋白含氮化合物检验名词解释：氨基酸血症：氨基酸、或其中间代谢物、或其旁路代谢物在血液中增高称之。氨基酸尿症：血浆增多的氨基酸及其代谢物均从肾小球滤过超出肾小管重吸收能力从尿排 出。高尿酸血症：血清尿酸浓度超过参考值上限称为高尿酸血症，即男性和绝经后女性大于420mol/L，绝经前女性大于350mol/L。痛风：血液尿酸浓度增高到一定程度时，可出现尿酸盐结晶形成和沉积，并引起特征性急性关节炎、痛风石、慢性关节炎、关节畸形、慢性间质性肾炎和尿酸性尿路结石，即为痛风。 第一节 概述一、血浆蛋白质功能1. 直接在血液中发挥作用在血浆中运载弱水溶性物质、维持血浆胶体渗透压、组成血液p

2、H缓冲系统、参与凝血与纤维蛋白溶解、血浆固有酶在血浆发挥作用2.需要时进入组织发挥作用对组织蛋白起修补作用、组成体液免疫防御系统、抑制组织蛋白酶、参与代谢调控作用的 激素二、醋纤膜电泳或琼脂糖电泳分五个区带：白蛋白、1球蛋白、2球蛋白、球蛋白、球蛋白（依次为从阴极到阳极，须按 顺序记住）分辨率高时：可有1和2； 2中也可有两条采用聚丙烯酰胺凝胶电泳，在适当条件下可以分出30多个区带【生理功能】血浆蛋白质有多种功能，PA即TTR能转运甲状腺激素，并结合携带视黄醇的RBP；ALB是最重要的血浆营养蛋白和血浆载体蛋白；AAT是最重要的蛋白酶抑制物；AAG是主要的APP；Hp结合Hb并防止Hb从肾脏丢

3、失；2MG也是主要的蛋白酶抑制剂；血浆铜95存在于Cp中；TRF携带铁在血液中运输；CRP能结合异物并激活补体。二、体液氨基酸（AA）作用：合成蛋白质，转变为其他含氮生物活性物质（一） 遗传性氨基酸代谢紊乱：氨基酸血症，氨基酸尿症（二） 继发性氨基酸代谢紊乱：见于肝脏和肾脏疾患、蛋白质营养不良、烧伤等。肝功能衰竭时，主要在肝脏降解的芳香族氨基酸浓度升高，主要在肌肉、肾及脑中降解的支链氨基酸分解未减少，因此出现支链氨基酸/芳香族氨基酸比值（BCAA/AAA比值）下降三、嘌呤核苷酸（一）嘌呤核苷酸代谢包括腺苷酸（AMP）和鸟苷酸（GMP）嘌呤核苷酸的合成：从头合成途径、补救途径嘌呤核苷酸的分解：终

4、产物是尿酸，人类不能再分解（二）、高尿酸血症1. 嘌呤代谢紊乱在原发性高尿酸血症的病因中约占10，主要原因是嘌呤代谢酶缺陷2. 尿酸排泄障碍终尿排出尿酸盐只占滤过量的610总量约为2.4mmol3.0mmol/d3. 代谢综合征与高尿酸血症4. 高嘌呤饮食 啤酒引发痛风的可能性最大，烈性酒次之，葡萄酒基本上不存在这种危险5. 各种肾脏疾病6. 细胞破坏增多 第二节 常用体液蛋白质与非蛋白含氮化合物检测项目一、 体液总蛋白测定蛋白质时利用蛋白质特有的结构或性质：重复的肽链结构；分子中均含有氮原子；与色素结合的能力；沉淀后借浊度或光折射测定；酪氨酸和色氨酸残基对酚试剂反应或紫外光吸收（一）双缩脲法

5、（临床常用方法须掌握原理）【测定原理】蛋白质中两个相邻肽键(-CO-NH-)在碱性溶液与二价铜离子作用产生稳定的紫红色络和物。此反应与双缩脲(两个尿素缩合物H2N-OC-NH-CO-NH2)在碱性溶液与Cu2+作用形成紫红色反应相似。因此将蛋白质与碱性铜反应的方法称为双缩脲法【参考区间】3岁及以上:6080 g/L。成人:6483g/L(直立行走)和6078g/L(卧床)【方法评价】（1）特异性（2）呈色一致性（3）临床应用：检测范围10120g/L, 蛋白质浓度很低的脑脊液和尿液无法定量2.凯氏定氮法原理：测定样品中的含氮量，推算出蛋白质含量。蛋白质中含氮量较为恒定，平均16,即1克氮相当于

6、6.25克蛋白质。（掌握）准确性好，精密度高，灵敏度高，适用于任何形态的样品测定，至今仍被认为是测定许多生物样品中蛋白质含量的参考方法。二、体液白蛋白(ALB)包括电泳法、免疫化学法和染料结合法。以染料结合法最多用，其原理是：阴离子染料溴甲酚绿(BCG)溴甲酚紫(BCP)能与ALB结合，其最大吸收峰发生转移。BCG与ALB形成的蓝绿色复合物在630nm处有吸收峰，BCP与ALB形成的绿色复合物在603nm处有吸收峰。而球蛋白基本不结合这些染料。【参考区间】成人：3552 g/L【医学决定水平】：低于28gL时，会出现组织水肿【临床意义】（掌握）ALB增高仅见于严重失水时，无重要临床意义低ALB

7、血症见于下述许多疾病情况：（1）白蛋白合成不足严重肝脏合成功能下降如肝硬化、重症肝炎蛋白质营养不良或吸收不良（2）白蛋白丢失：尿中丢失如肾病综合征、慢性肾小球肾炎、糖尿病肾病、系统性红斑狼疮性肾病等胃肠道蛋白质丢失，因黏膜炎症坏死皮肤丢失如烧伤及渗出性皮炎等（3）白蛋白分解代谢增加：组织损伤如外科手术和创伤组织分解增加如感染性炎症疾病等（4）白蛋白的分布异常（5）无白蛋白血症：极少见的遗传性缺陷【方法评价】（1）两种染料结合法均操作简便、重复性好（2）特异性 BCG与ALB为快反应，30秒基本完全，血清和球蛋白能起慢反应，程度较ALB低，缩短反应时间能避免非特异性反应（3）临床应用：两法均适合

8、于血清白蛋白测定BCP法检测范围为550g/L，上限较低，大于50g/L需减量或稀释重做BCG法检测范围为560g/L，应用更方便四、蛋白质免疫固定电泳【检测原理】包括蛋白电泳和免疫沉淀两个过程电泳：同一份标本加样在6个不同位置。加抗血清：抗IgG、IgA、IgM、链和链分别加到各份电泳区带表面孵育，在适当的区带位置抗原抗体复合物形成并沉淀。清洗：电泳区带中未被固定的ALB.1.2.球蛋白，及未结合的游离抗原或抗体被洗去。染色：考马斯亮蓝等灵敏度较高的染色液。观察：有否单克隆免疫球蛋白，其抗原特异性、电泳位置、该蛋白质量及其与其他蛋白质的大概比例。【区带表现】正常区带染色程度依次是IgGIgA

9、和链链IgM，均呈宽而弥散的区带。【临床意义】1. 血浆PA下降是肝功能不全的灵敏指标。2.血浆AAT（1）AAT缺陷与肺气肿：低血浆AAT还可出现在胎儿呼吸窘迫综合征（2）AAT缺陷与肝病3.血浆AAG作为急性时相反应的指标是反映溃疡性结肠炎活动性最可靠的指标之一4. 血浆Hp连续观察可用于监测溶血是否处于进行状态5.血浆Cp主要作为Wilson病的辅助诊断指标，此病是进行性和致命的，因此应及时诊断，并用铜螯合剂-青霉胺治疗。6.血浆TRF贫血的鉴别诊断和铁缺乏的治疗监测再生障碍性贫血，血浆TRF正常或低下红细胞对铁的利用障碍，使铁饱和度增高7.血浆CRP急性时相反应极灵敏的指标：CRP是第

10、一个被认识的极性时相反应蛋白心肌梗死612h即升高，可达正常水平的2000倍。【方法评价】免疫比浊法检测限为1020mg/L，精密度较好七、体液尿酸【检测方法】早期常采用氧化还原法，以磷钨酸法较常用，尿酸酶紫外吸收法是测定尿酸的参考方法。尿酸酶-过氧化物酶法：目前常采用原理：尿酸酶氧化尿酸生成尿囊素和H2O2，后者在过氧化物酶催化下，使2，4-二氯酚和4-氨基安替比林缩合生成醌类有色化合物。【参考区间】 血清尿酸: 男性210420mol/L，女性150350mol/L【临床意义】1血清尿酸: 为发现高尿酸血症，后者的主要危害是引起痛风2尿尿酸排出量: 可判断肾脏排泄尿酸的能力,分析高尿酸血症

11、是否由肾脏排泄障碍所引起 第三节 体液蛋白质与非蛋白含氮化合物检测的临床应用一、蛋白质代谢紊乱的生物化学诊断1.多种血浆蛋白质含量下降ALB在严重慢性肝炎、肝硬化以及重症肝炎时有明显下降。PA是肝脏合成功能的敏感指标，肝功能下降时显著降低。2.凝血蛋白质和凝血酶原时间(PT)PT是真正的功能性试验，对肝合成功能的快速变化敏感。尤其适用于评价急性肝衰竭患者的肝功能。急性病毒性或中毒性肝炎若PT延长，是爆发性肝衰竭早期指标。3.免疫球蛋白（IgG、IgA、IgM）增高IgG升高常见于慢性活动性肝炎，所有IgG亚类均升高常见于酒精性肝硬化IgA升高常见于各种肝硬化，酒精性肝硬化时尤其显著IgM升高常

12、反应病毒感染早期的免疫反应二、急性时相反应（APR）（掌握）血浆蛋白质如AAT、AAG、Hp、Cp、C4、C3、Fg和CRP等显著升高或升高，PA、ALB、TFR出现下降。APR的时相¨ C-反应蛋白首先升高¨ 12小时内AAG也升高¨ 然后AAT、Hp、C4和Fg升高¨ 最后是C3和铜蓝蛋白升高¨ 通常在25天内这些APPs达到最高值三、高尿酸血症和痛风的生物化学诊断痛风的诊断：急性关节炎（首发症状）、痛风石（特征性损害）、慢性关节炎、关节畸形、慢性间质性肾炎和尿酸性尿路结石中的一种或多种。痛风的生物化学治疗常用别嘌呤醇第三章 糖代谢紊乱的生

13、物化学检验名词解释血糖：指血液中的葡萄糖。正常人空腹血糖浓度维持在3.896.11mmol/L（70110mg/dl）范围内糖尿病（DM ）是一组由于胰岛素分泌不足或（和）胰岛素作用低下而引起的代谢性疾病，其特征是高血糖症。胰岛素抵抗（IR ）指单位浓度的胰岛素细胞效应减弱，即机体对正常浓度胰岛素的生物反应性降低的现象。酮血症：脂肪分解加速、酮体生成增多、血浆中酮体积累超过2.0mmol/L时称为酮血症。酮症酸中毒：酮体进一步积聚，发生代谢性酸中毒时称为酮症酸中毒糖尿病酮症酸中毒昏迷：是糖尿病的严重急性并发症，常见于1型患者伴应激时。空腹血糖（FPG）：指至少8h内不摄入含热量食物后测定的血浆

14、葡萄糖。糖尿病最常用检测项目。使用血浆 或血清标本 ，目前采用酶法为推荐使用的方法。升高血糖的激素：胰高血糖素、肾上腺素、生长激素、糖皮质激素降低血糖的激素：胰岛素、胰岛素样生长因子糖尿病的发病机制有两种：机体对胰岛素的作用产生抵抗；胰岛素分泌的相对不足胰腺细胞的自身免疫性损伤，以及胰腺功能损伤。胰岛素分泌的绝对不足糖尿病的典型症状为多食、多饮、多尿和体重减轻，有时伴随有多食及视力下降，并容易继发感染，青少年患者可出现生长发育迟缓。可并发危及生命的糖尿病酮症酸中毒昏迷和非酮症高渗性昏迷。糖尿病的分型根据病因分为：（1）1型糖尿病（510）发病机制：胰腺细胞的自身免疫性损伤，以及胰腺功能损伤。胰

15、岛素分泌的绝对不足特点：（1）任何年龄均可发病，典型病例常见于青少年（2）起病较急（3）血浆胰岛素及C肽含量低，糖耐量曲线呈低平状态（4）细胞的自身免疫性损伤是重要的发病机制，可检出 自身抗体（5）治疗以依赖胰岛素为主（6）易发生酮症酸中毒（7）遗传因素在发病中起重要作用，特别与HLA某些基因型关联很强（2）2型糖尿病（9095）发病机制：机体对胰岛素的作用产生抵抗；胰岛素分泌的相对不足特点：（1）典型病例常见40岁以上肥胖的中老年成人，偶见于幼儿（2）起病较慢（3）血浆胰岛素含量绝对值不降低，但糖剌激后呈延迟释放（4）ICA等自身抗体呈阴性（5）初发患者单用口服降糖药一般可以控制血糖（6）发

16、生酮症酸中毒的比例不如1型糖尿病（7）有遗传倾向，但与HLA基因型无关（3）其他特殊类型的糖尿病（4）妊娠期糖尿病：指在妊娠期间发现的糖尿病，包括任何程度的糖耐量减退或糖尿病发作，但已知糖尿病伴妊娠者不属此型。血浆葡萄糖的检测方法：国际推荐的参考方法是己糖激酶法，目前国内多采用卫生部临检中心推荐的葡萄糖氧化酶法，另外还可以采用葡萄糖脱氢酶法。己糖激酶法：+-¾¾®¾+-+-¾¾®+HNADPH6NADP6ADP6ATPPD-6-GHK磷酸葡萄糖酸磷酸葡萄糖磷酸葡萄糖葡萄糖特点：准确度和精密度高，特异性高，适用于自动化分析 。

17、轻度溶血、脂血、黄疸等不干扰测定。葡萄糖氧化酶法特点：准确度和精密度都能达到临床要求，操作简便，适用于常规检验。葡萄糖脱氢酶法特点：本法高度特异，不受各种抗凝剂和血浆中其他物质的干扰。制成固相酶，可用于连续流动分析，也可用于离心沉淀物的分析。葡萄糖耐量试验包括口服葡萄糖耐量实验(OGTT)和静脉葡萄糖耐量实验（IGTT）。常用的是OGTT。OGTT试验结果（掌握） 糖耐量减退 IGT 空腹血糖受损IFGOGTT结合FPG的应用（掌握）1.FPG正常（6.1mmol/L）,且(QGTT)2hPG7.8 mmol/L为正常糖耐量。2.血浆FPG介于6.17.0mmol/L之间，(QGTT)2hPG

18、 7.8 mmol/L为空腹血糖受损（IFG）；IFG诊断标准3.血浆FPG7.0mmol/L和(QGTT)2hPG 介于7.811.1mmol/L间为糖耐量减退（IGT）；同时满足。IGT诊断标准4.血浆FPG7.0mmol/L，2hPG11.1mmol/L为糖尿病性糖耐量。糖化血红蛋白（GHb）是血红蛋白与血糖进行非酶促反应结合的产物。此反应是缓慢、非酶促、不可逆的。【临床意义】 反映过去68周的平均血糖浓度，可为评估血糖的控制情况提供可靠的实验室指标。 糖化血清蛋白: 血液中的葡萄糖与血清蛋白的N末端发生非酶促的糖基化反应（缓慢、非酶促、不可逆），形成高分子酮胺化合物，总称为糖化血清蛋白

19、。90以上的糖化血清蛋白是糖化白蛋白（GA）。糖化白蛋白（GA）【临床意义】 反映23周内血糖的平均浓度。糖尿病的诊断标准（掌握）（1）HbA1c 6.5（2）空腹血浆葡萄糖浓度（FPG）7.0mmol/L (126mg/dl）（3）口腹葡萄糖耐量（OGTT）实验中2小时血浆葡萄糖浓度（2h- PG）11.1mmol/L（200mg/dL）（4）糖尿病的典型症状（如多尿、多饮和无原因体重减轻等)， 同时随机血糖浓度 11.1mmol/L(200mg/dL)（5）未发现有明确的高血糖时，应重复检测以确证。第四章 脂质和脂蛋白代谢紊乱的生物化学检验名词解释：血浆脂质：简称血脂，包括甘油三酯（TG）

20、、总胆固醇（TC）、磷脂（PL）和游离脂肪酸（FFA）等，总胆固醇是游离胆固醇（FC）和胆固醇酯（CE）的总和。载脂蛋白：LP中的蛋白质部分称为载脂蛋白。其构成并稳定LP的结构，修饰并影响与LP代谢有关的酶的活性。作为脂蛋白受体的配体，参与LP与细胞表面脂蛋白受体的结合及其代谢过程。CM残粒：CM经LPL作用后，一部分转移给高密度脂蛋白，剩下的残留物称为CM残粒，随血液进入肝脏迅速被代谢。高脂蛋白血症：是指血浆中CM、VLDL、LDL、HDL等脂蛋白有一种或几种浓度过高的现象。继发性高脂蛋白血症：某些原发性疾病在发病过程中导致脂质代谢紊乱，进而出现高脂蛋白血症，称为继发性高脂蛋白血症动脉粥样硬

21、化（AS）：指动脉壁内膜下发生脂质沉积，平滑肌细胞及胶原纤维增生，伴有坏死及钙化，形成粥样斑块等不同程度病变的慢性血管炎症性疾病。代谢综合征：高胰岛素血症、高TG血症、低HDL-C血症、高血压等四要素同时出现称为代谢综合征又称为高脂血症并发症或综合征X等。血浆脂蛋白的基本结构和主要功能脂蛋白的基本结构一般认为血浆脂蛋白都有类似的基本结构，呈球状，不溶于水的TG和CE为核心，位于球状结构内部。表面覆盖有少量胆固醇和极性的蛋白质PL、FFA，从而使脂蛋白颗粒能稳定的分散在血浆中。分类CMVLDLIDLLDLHDLLp(a)主要脂质分 类外源性TG内源性TG内源性TG、CECEPLCE、PL合成部位

22、小肠粘膜细胞肝细胞血浆血浆肝、肠、血浆肝细胞功能转运外源性TG转运内源性TG转运内源性TG、CE转运内源性CE逆向转运CE从左至右分子大小依次减小，密度依次增大，蛋白质含量依次增大载脂蛋白的功能：其构成并稳定LP的结构，修饰并影响与LP代谢有关的酶的活性。作为脂蛋白受体的配体，参与LP与细胞表面脂蛋白受体的结合及其代谢过程。载脂蛋白AAB100CCE（a）LP载体HDL、CMHDL、CMVLDL、IDL、LDLCM、HDL、VLDLCM、HDL、VLDLCM、HDL、VLDLLP（a）功能LCAT辅助因子，激活其活性激活HTGL，抑制LCAT转运TC、TG，识别LDL受体LPL辅因子，激活其活

23、性抑制LDL活性促进CM残粒和IDL摄取，运输TG抑制纤维溶酶活性脂蛋白受体LDL受体结构：是一种多功能蛋白，由836个氨基酸残基组成36面体结构蛋白，分子量约115kD，有五种不同的区域构成。功能：通过摄取胆固醇进入细胞内，用于细胞增殖和固醇类激素及胆汁酸盐的合成等受体途径：LDL或其他含ApoB100、E的脂蛋白如VLDL、-VLDL均可与LDL受体结合，内吞入细胞使其获得脂类，主要是胆固醇，这种代谢过程称为LDL受体途径。VLDL受体结构：VLDL-R 与LDL-R结构类似，VLDL-R广泛分布于代谢活跃的心肌、骨骼肌、脂肪组织等细胞功能：VLDL-R不受细胞内胆固醇的负反馈抑制；清道夫

24、受体（SR）结构：SR有两种亚基，以三聚体形式存在N末端在细胞膜内侧，C末端膜外侧存在，是内翻外“inside-out”型的受体。包括胞质区、跨膜区、间隔区、-螺旋区、胶原区、C-端侧特异域。SR分为A类清道夫受体（SR-A）和B类清道夫受体（SR-B），SR配体谱广泛，其共同特点为均为阴离子化合物功能： 使巨噬细胞泡沫化，促进粥样斑块的形成；清除血管过多脂质和病菌毒素。外源性脂蛋白的代谢途径：从食物中摄取的脂质（主要是TG），在肠内酯酶作用下分解为FFA和MG，再重新组成TG及磷脂。这些新产 生的TG与少量Ch、PL、ApoB48、ApoA构成巨大分子CM，经淋巴系统进入血液循环，在肝脏内被

25、代谢。CM是食物由来的外源性脂质进入末梢组织的载体。内源性脂蛋白的代谢途径：VLDL和LDL代谢：肝脏是脂质代谢的主要器官，VLDL是内源性脂质进入末梢组织的脂质运输载体。VLDL 直接由肝脏合成，升高易发生脂肪肝血液中富含TG的LP（CM、VLDL）的代谢途径基本相同。VLDL中的TG在血液中经血管壁的LPL水解生成脂 肪酸呗末梢组织利用，同时从其他脂蛋白中得到胆固醇，当脂蛋白中的TG和胆固醇含量相等时，此时称为IDL。IDL有两条途径：直接经肝脏Apo E受体结合摄取进入肝细胞代谢再经HTGL作用转变成以Apo B10和游离胆固醇为主要成分的LDL，经末梢组织的Apo B（LDL）受体（L

26、DLR）结合进入细胞内，进行代谢。HDL代谢 HDL在肝脏和小肠合成，属未成形HDLn，获取PL、ApoA变成圆盘状HDL，经一系列酶作用，由成熟型HDL3形成球型HDL2。 HDL2中的TG经肝脏的HTGL（肝酯酶）作用再变成HDL3，这一项相互转变（HDL2和HDL3间），使HDL在逆转运过程中再利用，可防止肝外细胞过多摄取LDL，从而防止动脉粥样硬化的发生。一、原发性高脂蛋白血症人高脂蛋白血症分型及特征（掌握）指标型a型b型型型型主要增加的LPCMLDLLDL, VLDLIDLVLDLCMVLDL血浆脂质TC正常或TGTCTG正常TCTGTCTGTC正常或TGTCTG血清静止实验上层混浊

27、下层透明透明少有混浊混浊偶成乳浊混浊上层乳浊下层混浊二、继发性高脂蛋白血症病因：糖尿病肥胖BMI 2023.9kg/为正常，2426.9 kg/属超重或偏胖，27 kg/以上为肥胖。甲状腺功能低下症Cushing综合征肾病及肾病综合症药物性高脂血症高脂血症、高血压、吸烟是促进AS发病全过程的三大主要因素。引起动脉粥样硬化的脂蛋白：脂蛋白残粒、变性LDL、B型LDL（LDL的蛋白组分经化学修饰，称为变性LDL 或修饰LDL）、LP（a）。LP（a）是公认的致动脉粥样硬化的独立危险因素。HDL是抗动脉粥样硬化性因素四、高密度脂蛋白的抗动脉粥样硬化功能 血液HDL水平与AS性心脑血管疾病的发病率呈负

28、相关，包括：对LDL氧化抑制、中和修饰LDL配基活性、抑制内皮细胞粘附分子的表达第二节 脂蛋白代谢紊乱的主要检测指标总胆固醇（TC）决定性方法为同位素稀释-质谱法。目前常规应用酶法测定，快速准确。成人TC水平：在5.18mmol/L（200mg/dl）以下为合适范围；在5.186.19mmol/L（200239mg/dl）范围属于边缘升高在6.22mmol/L（240mg/dl）以上为TC升高。甘油三酯(TG) 决定性方法为同位素稀释-质谱法，参考方法为变色酸显色法，常规方法为酶法。建议酶法 作为临床实验室测定血清TG的常规方法。成人TG水平： 在1.7mmol/L（150mg/dl）以下为合

29、适范围；1.72.25mmol/L（150199mg/dl）为边缘升高；2.26mmol/L（200mg/dl）以上为升高。血浆脂蛋白测定 高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C) 血清HDL-C水平与冠心病发病成负相关,因而HDL-C被称为“好的胆固醇”。 HDL-C<1.29 mmol/L(50 mg/dl)是诊断代谢综合真的指标。参考方法为超速离心法，常规方法为均相测定法。参考范围 ：HDL-C合适范围为>1.04mmol/L（40mg/dl），1.55mmol/L（60mg/dl）以上为升高， 1.04mmol/L（40mg/dl）以下为降低。低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）参考方

30、法为超速离心法。常规方法为均相测定法。参考范围：合适范围为<3.37mmol/L（130mg/dl），边缘升高（危险阈值）为3.374.12mmol/L（130mg/dl159mg/dl）升高为>4.14mmol/L（160mg/dl）。小而密低密度脂蛋白（sd LDL）临床上常将高TG、低HDL-C及sdLDL增多三者同时存在合称为致动脉粥样硬化脂蛋白表型或脂质三联症。代谢综合征的诊断标准符合以下3个或3个以上： 中心性肥胖 男性腰围>102cm（美国）女性腰围>88cm 高甘油三酯 150mg/dL（1.69mmol/L) 低 HDL-C 男性<40mg/ d

31、L（1.04mmol/L)女性 <50mg/dL(1.29mmol/L) 空腹血糖 110mg/dL (6.1mmol/L) 高血压 130/85 mmHg脂质检测在健康体检中的应用原则及作用 1、建议20岁以上的成年人至少每5年测量1次空腹血脂，包括TC、LDLC、HDL-C和TG测定。 2、对于缺血性心血管病及其高危人群，则应每36个月测定1次血脂。 3、对于因缺血性心血管病住院治疗的患者应在入院时或24h内检测血脂。血脂检查的重点对象 1、已有冠心病、脑血管病或周围动脉粥样硬化病者 2、有高血压、糖尿病、肥胖、吸烟者 3、有冠心病或动脉粥样硬化病家族史者，尤其是直系亲属中有早发冠心

32、病或其他动脉粥样硬化性疾病者 4、有皮肤黄色瘤者 5、有家族性高脂血症者。建议40岁以上男性和绝经期后女性应每年均进行血脂检查。第五章 诊断酶学结合酶：除含蛋白质外，还含有非蛋白质部分（金属离子或小分子有机化合物），前者称为酶蛋白，后者称为辅因子。酶的命名：1、简述酶的组成、结构和功能特点。答：组成：单纯酶和结合酶 结构和功能特点：酶和一般蛋白质一样，具有一、二、三乃至四级结构：分别称单体酶、寡聚酶、多酶 体系、多功能酶或串联酶2、 何谓同工酶？简述LDH、CK等同工酶的分布与临床意义。答：同工酶：是指催化相同化学反应，但酶蛋白的分子结构理化性质乃至免疫学性质不同的一组酶。LD1（H4）、LD

33、2（H3M）、LD3（H2M2）、LD4（HM3）LD5（M4）主要分布在心脏、红细胞、骨骼肌、肝脏等组织细胞中。 CK1（BB型）分布在脑中、CK3（MM型）分布于骨骼肌中、CK2（MB型）仅见于心脏 临床意义：同工酶存在于同一种属或同一个体的不同组织或同一细胞的不同亚细胞结构中，使不同的组 织、器官和不同的亚细胞结构具有不同的代谢特征，这为同工酶用来诊断不同器官的疾病提供了理论依据。3、 何谓工具酶？简述工具酶参与的主要指示反应。答：工具酶：通常把酶学分析中作为试剂用于测定化合物浓度或酶活性浓度的酶称为工具酶。主要指示反应：在临床生化检验中，许多项目的测定均有工具酶参与，最常用的有两类分光

34、光度法： 一类是利用较高特异性的氧化酶产生过氧化氢（H2O2），再加氧化发色剂比色； 另一类是利用氧化-还原酶反应使其连接到NAD(P)-NAD(P)H的正/逆反应后，直接通过分光光度法或其他方法测定NAD(P)H的变化量。4、 何谓酶活性浓度的单位？目前通用的酶单位的表示方法有哪些？答：酶活性浓度的单位:每单位体积所含的酶活性单位数。表示方法：用U/L来表示体液中酶催化浓度。1U/L=16.67nkatal/L5、 血清酶的来源与去路有哪些？答: 血清酶的去路 血清酶的半寿期是指酶失活至原来活性一半时所需时间（T1/2），一般以半寿期来代表酶从血中清除的 快慢血清酶的来源血浆特异酶在血浆中发

35、挥特定的催化作用的酶血清酶外分泌酶 来源于消化腺或其他外分泌腺的酶非血浆特异酶细胞酶 存在于各组织细胞中进行代谢的酶类第七章 体液与酸碱平衡紊乱的生物化学检验名词解释：体液:体内存在的液体。包括水和溶解于其中的物质。电解质：体液中存在的离子，具有维持体液渗透压、保持体内液体正常分布的作用，参与机体重要的生理和生化过程水平衡：指每天进入机体的水，经机体代谢在体液间转移交换，最后等量的排出体外，使各部分体液保持动态平衡的过程。脱水 ：由于水摄入过少和/或水丢失过多而引起细胞外液减少。水过多（水肿）:是水在体内过多潴留的一种病理状态若过多的水进入细胞内，导致细胞内水过多则称为水中毒。血气：血液中的气

36、体，包括O2、CO2、N2及空气中其它的气体。主要是指参与物质代谢和气体交换有关的O2、CO2两种气体。血气分析：通过测定血液pH、PO2、PCO2和碳酸氢盐（HCO3-）等几项指标，了解心肺的功能状况，评价患者呼吸、氧化及酸碱平衡状态。氧饱和度：血液在一定的PO2下，氧合血红蛋白（HbO2）占全部Hb的百分比血气分析：通过测定血液pH、PO2、PCO2和碳酸氢盐（HCO3-）等几项指标，了解心肺的功能状况，评价患者呼吸、氧化及酸碱平衡状态。体液以细胞膜为界分为：（1）细胞内液（intracellular fluid，ICF）占40（2）细胞外液（extracellular fluid，ECF

37、）占20 A. 血浆 5 B. 细胞间液（interstitial fluid）15各部位体液之间受机体生理机制的调节处于动态平衡体液间水移动的机制：渗透压 细胞外液中的阳离子：Na+,阴离子：Cl¯，HCO¯ 细胞外液中的阳离子：K+，Mg+阴离子：无机磷酸根水平衡紊乱分为脱水（分为低渗性脱水、等渗性脱水、高渗性脱水）、水过多（水中毒）肾对Na+的排泄为多吃多排，少吃少排，不吃不排肾对K+的排泄为多吃多排，少吃少排，不吃也排钠、钾测定方法原子吸收分光光度法（AAS）、火焰光度法（FES）、离子选择电极法（ISE）、分光光度法临床实验室常采用的是FES、ISE;火焰光度法（

38、FES）被推荐为参考方法离子选择电极法测血Na+时若标本为脂血标本将造成假性低钠血症，可高速分离后测定测定血钾标本在采血和处理过程中应避免溶血，溶血后红细胞内钾释放造成血钾假性升高，放置时间过长也会造成血钾假性升高氯测定临床常用方法：汞滴定法、分光光度法、库仑电量法及ISE法标本要求:可用血清、血浆、尿液、汗液等样本，Cl-在血清、血浆中相当稳定，溶血无干扰血气分析的主要检测指标pH、PO2、PCO2 酸碱度pH参考范围：动脉血pH 7.357.45，平均7.4或H+3545nmol/L,平均40nmol/L。临床意义：1.pH7.35为酸血症，pH7.45为碱血症2.血液pH值正常：正常人单

39、纯性酸碱平衡紊乱但经代偿调节使HCO3-和H2CO3 比值不变有混合性酸碱平衡紊乱存在，pH变化相互抵消二氧化碳分压（PCO2）参考范围：3545mmHg（4.676.0kPa），平均40mmHg（5.3kPa）临床意义:1. 判断呼吸性酸碱紊乱的性质 PCO2<35mmHg为低碳酸血症：肺通气过度，CO2排出过多。 PCO2>45mmHg为高碳酸血症：肺通气不足，CO2潴留。 PCO2>50mmHg（6.65kPa）：呼吸衰竭。 PCO2达到7080mmHg（9.3110.64Pa）引起肺心脑病。2判断代谢性酸碱失衡的代偿情况氧分压（PO2）参考范围：PO275100mmH

40、g（10.013.3kPa）。临床意义： 1PO2下降 见于肺部通气和换气功能障碍。 PaO255mmHg(7.32kPa)：呼吸衰竭； PaO230mmHg(4.0kPa)：生命危险。 2PO2升高 主要见于输O2治疗过度。第八章 肝胆疾病的生物化学检验名词解释:生物转化：将来自体内外非营养物质在肝内经过代谢转变的过程称为生物转化。胆素原的肠肝循环：肠道中有少量的胆素原可被肠粘膜细胞重吸收，经门静脉入肝，其中大部分再随胆汁排入肠道，形成胆素原的肠肝循环高胆红素血症：凡能引起胆红素生成过多、或肝细胞对胆红素的摄取、结合和排泄过程发生障碍等因素均可使血中胆红素增高，而出现高胆红素血症黄疸：金黄色

41、色素，当血清中浓度高时，则可扩散入组织，组织被染黄，称为黄疸。初级胆汁酸：是肝细胞以胆固醇为原料直接合成的胆汁酸次级胆汁酸：在肠道细菌作用下初级胆汁酸 7-羟基脱氧后生成的胆汁酸胆汁酸肠肝循环：胆汁酸随胆汁排入肠腔后，通过重吸收经门静脉又回到肝，在肝内转变为结合型胆汁酸，经胆道再次排入肠腔的过程肝脏的主要生物化学功能：1. 合成与分泌功能2. 加工与储存功能3. 生物转化功能4. 激素灭活蛋白质代谢异常：白蛋白合成不足导致血浆胶体渗透压降低；肝细胞严重损伤可影响部分凝血因子的生成脂类代谢异常：肝脏分泌的胆汁中的胆汁酸盐是较强的乳化剂;肝脏也是合成脂肪酸、脂肪和胆固醇的主要场所，肝脏合成的胆固醇

42、是血浆胆固醇的主要来源。胆红素来源：体内的铁卟啉化合物血红蛋白、肌红蛋白、细胞色素、过氧化氢酶及过氧化物酶。胆红素来源：1）衰老的RBC破坏、降解 主流胆红素（80%）2）无效红细胞生成3）非血红蛋白的血红素蛋白质（细胞色素、 分流胆红素过氧化物酶、肌红蛋白等）分解 （20%）胆汁酸肠肝循环的意义：将有限的胆汁酸反复利用以满足人体对胆汁酸的生理需要，促进脂类的消化吸收。三种类型黄疸的实验室鉴别诊断急性肝损伤血清酶1、 急性肝损伤的主要实验室指标变化特征是转氨酶的显著升高，同时伴有血清胆红素的升高。2、 AST/ALT<1，是诊断急性病毒性肝炎的重要检测指标。3、 重症肝炎时则是ASTm大

43、量出现于血清中。4、ALP可升高，但一般不会超过其参考值上限的3倍 。慢性肝损伤 1、转氨酶轻度上升（100 200U/L），往往血清AST/ALT1，若AST/ALT1时，提示慢性肝炎可能进入 活动期。 2、 如果患者有饮酒史，且血清AST为ALT的2倍以上，则可诊断为酒精性肝炎。 3、-GT在反映慢性肝细胞损伤及其病变活动时较转氨酶敏感第九章 第九章 肾脏疾病的生物化学检验名词解释肾小球滤过：是指当血液流过肾小球毛细血管网时，血浆中的水和小分子溶质，包括小分子量血浆蛋白， 通过肾小球滤过膜滤入肾小囊形成原尿的过程。肾小球滤过率(GFR)：单位时间内两肾生成的滤液量称为GFR。重吸收：是肾小

44、管上皮细胞将原尿中的水和某些溶质，部分或全部转运回血液的过程。氮质血症：指血液中尿素、肌酐、尿酸等非蛋白含氮物质含量的显著升高。氮质血症是肾功能衰竭的重要 临床表现之一。蛋白尿：指尿蛋白量150mg24h的尿；若3.5g24h，则为大量蛋白尿。低蛋白血症：血浆总蛋白质低于60g/L，或白蛋白浓度低于30g/L者。高脂血症HP)：是人体脂质代谢异常，血浆中脂质浓度超过参考范围的病症。引起高脂血症的肾脏疾病主 要有肾病综合征糖尿病肾病和尿毒症等。少尿：尿量24h少于400ml，或每小时少于17ml时；无尿或尿闭：24h尿量少于100ml时。多尿：是指在不用任何药物的情况下，24h尿量超过2500m

45、l。夜尿：指傍晚6点至次晨6点的尿量，健康的年轻人白天尿量与夜间尿量之比为34：1，随年龄增长， 比值减少，至60岁时比值为1：1，如夜尿量超过全天总尿量的一半(或多于750ml)，即为夜尿增多。水肿：是指过多的液体积聚在人体组织间隙使组织肿胀。肾小管性酸中毒（RTA）：是一个综合征，指各种原因引起的肾小管酸化尿液功能障碍，而引起的AG正常类 高血氯性代谢性酸中毒。肾清除率（Cx）：表示肾脏在单位时间内(min)将某物质（x）从一定量血浆中全部清除并由尿排出时被处理 的血浆量（ml），它是衡量肾脏清除血浆中物质，生成尿液能力的指标，其大小主要由肾小球、肾小管功 能和肾血流量决定糖尿病性肾病：仅

46、指糖尿病所特有的与糖代谢异常有关的糖尿病性肾小球硬化症，临床上以糖尿病患者出 现持续性蛋白尿为主要标志。它是糖尿病全身性微血管病变的一部分，发病与遗传因素及糖代 谢异常有关。肾脏的基本功能（一）泌尿功能1.肾脏对物质的选择性排泄作用 排泄机体代谢的终产物；排泄进入体内的外源性异物；排泄摄入量超过机体需要的物质;保留体内所需的物质肾脏选择性排泄作用的过程：肾小球滤过、肾小管重吸收和排泌（1）肾小球的滤过作用 决定肾小球滤过作用的主要因素是滤过膜的总滤过面积和通透性、有效滤过压和肾血流量。（2）肾小管和集合管的转运作用2.肾脏对体液平衡的调节作用 （1）肾脏对水、电解质及渗透压的调节 （2）肾脏对

47、酸碱物质的调节（二）肾脏的内分泌功能肾脏分泌的激素包括：血管活性物质：主要包括肾素-血管紧张素-醛固酮系统、前列腺素-激肽缓激肽系 统等，非血管活性物质：主要包括1，25-二羟基维生素D3 、促红细胞生成素肾清除试验原理：某物质单位时间从血浆中被清除的总量某物质单位时间从尿中排出的总量肾小球功能检测指标： 肾小球滤过功能检查 主要有肾小球滤过率（肌酐清除率）、血液中小分子代谢终产物（如血肌酐、血尿素等）和血液中小分子蛋白（如血胱抑素C等）等检测；肾小球屏障功能检查主要是尿中大分子蛋白质检查。内生肌酐清除试验的基本原理：内生性肌酐为人体肌肉中磷酸肌酸的代谢产物。在严格控制饮食情况下， 同一个体每

48、天内生肌酐生成量与尿液排出量相等，且相对恒定。肌酐主要从肾小球滤过，不被肾小管 重吸收，仅少量由近端小管排泌。急性肾小球肾炎的诊断依据 （1）临床上有少尿、血尿、浮肿、高血压表现。 （2）伴随链球菌感染的证据，抗“O”（或ASO）明显升高，2周内血清补体C3下降。 第十二章 骨代谢异常的生物化学检验(一) 骨的主要成分 无机物 ： 矿物质 、 钙、 磷、 钠 、镁、 铁、 氟、骨盐、羟磷灰石结晶、 磷酸氢钙 有机基质 ： 蛋白质 、多糖类、脂类、糖蛋白复合体、I型胶原 骨组织 ： 骨纤维 、骨组织细胞、骨细胞、成骨细胞、破骨细胞骨代谢及其异常(1) 钙代谢及其异常 1、 食物钙主要存在于乳制品

49、及水果蔬菜中,在十二指肠主动吸收,在酸性条件下,Ca:P=2:1时且钙磷 乘积在3440mmol/L时吸收最佳 2、正常人血总钙:2.252.75mmol/L ,游离钙0.941.26mmol/L ,PH每改变0.1,血钙改变0.05mmol/L 钙 非扩散钙40% 与蛋白质结合的钙 可扩散钙60% 复合钙15%、离子钙45% 3、 调节血钙和钙离子水平的三大器官:肠 骨 肾 4、 (1)高钙血症:血钙>2.75mmol/L时为高钙血症 病因:溶骨作用增强,小肠钙吸收增加,肾对钙的重吸收增加 (2)低钙血症:血钙<2.25mmol/L时为低钙血症 病因:低白蛋白血症,慢性肾衰,甲状

50、旁腺功能减退,VitD缺乏(2) 磷代谢及其异常 1、 成人进食的磷以有机磷酸酯和磷脂为主,在肠内磷酸酶作用下分解为无机磷酸盐 2 、正常人血磷:0.811.45mmol/L(1) 高磷血症:血无机磷浓度>1.45mmol/L病因:肾排泄磷酸盐能力下降,磷酸盐摄入过多,细胞内磷酸盐外移(2) 低磷血症:血无机磷浓度<0.81mmol/L病因:磷向胞内转移,肾磷酸盐阈值降低,肠磷酸盐吸收减少,胞外磷酸盐丢失(3) 骨代谢激素及其调节异常1、甲状旁腺激素来源:甲状旁腺主细胞作用:升高血钙,降低血磷,酸化血液靶器官:骨,肾小管,小肠粘膜 (1)对骨的作用:升钙 (2)肾的作用:降磷,升钙

51、 (3)对小肠的作用:升钙,升磷2活性维生素D来源:食物,经日光照射由7-脱氢胆固醇转变作用:升高血钙和血磷靶器官:小肠,骨,肾脏 (1)对小肠的作用:升钙,升磷 (2)对骨的作用:升钙,升磷 (3)对肾的作用:升钙,升磷 缺乏可致成人骨软化症和婴幼儿佝偻病3 降钙素来源:甲状腺滤泡旁细胞作用:降低血钙和血磷靶器官:骨,肾 (1)对骨的作用:降钙 (2)对肾的作用:降钙,降磷 (3)对小肠的作用:降钙(弱) 骨代谢异常的生物化学检测指标决定性方法:同位素稀释质谱法 参考方法:原子吸收分光光度法 WHO和我国卫生部临检中心推荐的常规方法:邻甲酚酞络合酮法骨代谢异常生物化学检测指标 骨代谢疾病:是指由多种因素引起骨组织中钙,磷等矿物质,成骨细胞和(或)破骨细胞功能异常,引起骨 形 成和骨吸收两者之间的转换异常,骨矿化缺乏,不足,或沉积过多的全身性骨病 第十四章 内分泌疾病的生物化学检验名词解释：内分泌：机体通过腺体或特定的细胞，合成具有生物活性的物质并释放入血液循环中，调节各系统、器官、 细胞代谢和功能，维持内环境稳定的过程。激素：由内分泌细胞分泌的具有生物活性的化学物质称为激素。内分泌疾病：是由内分泌