普通遗传学第二章遗传的细胞学基础补充考试内容

1、第二章遗传的细胞学基础1 .理解掌握的内容：明白遗传的物质基础在细胞的染色体上，染色体的行为是遗传三大定律的基 础；认识到细胞分裂特别是减数分裂与遗传基因分配的关系；理解高等生物的配 子的形成、受精过程、生活周期和世代交替等现象的遗传本质。2 .教学重点难：染色质与染色体的关系，减数分裂过程、意义与其特点，减数 分裂与有性生殖的关系。遗传的染色体学说提出染色体与基因的关系,Morgan证实和发展了该学说, 遗传学的发展始终与细胞学密切相关.地球上除了病毒和噬菌体等最简单的生命类型外，其它生命有机体都是由细 胞构成的。细胞是生物体形态结构和生命活动的基本单位。在所有生命活动中繁 殖后代是生物体得

2、以世代延续的一个必要环节，而只有繁殖后代才能表现出遗传 和变异，适应和进化等重要的生命现象。不同生物的繁殖方式不同，然而无论是 油性繁殖还是无性繁殖，都是以细胞为基础的，经过生物学家大量的研究发现， 认识到其中细胞核是一遗传的信息库，细胞核中的染色体是遗传信息的载体，所 以学习遗传学必须具备一些与遗传相关的细胞学基础知识，首先要了解染色体的 结构与功能。第一节染色体的结构和功能一 染色质染色质chromatin：是在间期细胞核内由DNA、组蛋白、非组蛋白和少量RNA 组成的（线性复合结构），易被碱性染料着色的一种无定形物质。是间期细胞遗传 物质存在的形式。染色质丝（核蛋白纤维）：10nm,含有

3、一条DNA分子.细胞分裂间期：染色质是由染色质丝（或称核蛋白纤维丝）组成的网状结构。 细胞分裂期：核蛋白纤维丝经螺旋化形成具有一定形态特征的染色体。1.间期染色质的类型（1）常染色质（euchromatin）：染色质的主要成分，间期染色浅,分裂期染色深。 -在细胞分裂间期，常染色质纤维折叠压缩程度低，呈高度分散状态，伸展而 折叠疏松（典型包装率1000倍），通常呈30nm纤维和疏松的环状结构，用碱 性染料染色时着色浅。其DNA复制发生在细胞周期的S期的早期和中期 一一常染色质是进行活跃转录的部位，可以用3H-uridine瞬时标记，显示出转录 活化状态。并非所有基因都具有转录活性，处于常染色质

4、状态只是基因转录的必 要条件，而不是充分条件。-随着细胞分裂的进行，这些染色质区段由于逐步的螺旋化，从而染色逐渐加 深。(2)异染色质(heterochromatin)： -指间期细胞核中，折叠压缩程度高，处于聚 缩状态，碱性染料染色时着色较深的染色质组分。-在异染色质中的基因没有转录活性，并且可以抑制插入DNA片段的表达。 组成型异染色质(constitutive heterochromatin )-永久性的异染色质.即通常所指的异染色质，一种永久性异染色质，在染色体上的位置较恒定， 间期保持螺旋化状态，染色很深，在光学显微镜下可以鉴别。在染色体上的分布因不同物种而异。大多数生物的异染色质集

5、中分布于染色体的 着丝粒周围。兼性异染色质(facultative heterochromatin) 乂称X性染色质。它起源于常染 色质，具有常染色质的全部特点和功能，其复制时间、染色特征与常染色质相同。 但在特殊情况下，在个体发育的特定阶段，它可以转变成异染色质，一旦发生这 种转变，则获得了异染色质的属性，如发生异固缩、迟复制、基因失活等变化。 例人类X染色体失活。异固缩：细胞分裂时，核内染色质要凝缩成染色体结构，对碱性染料着色很深， 一旦脱离分裂期，染色体去凝集成松散状态，此时染色着色力减弱。但是,有些染 色体或其片段的凝缩周期与其它的不同，这种现象称为异固缩。其中在间期或前 期过度凝缩,

6、染色很深的称为正异固缩。在中期凝缩不足，染色很浅，称为负异固 缩。二、染色体的形态、结构和数目染色体(chromosome)：是指细胞在有丝分裂或减数分裂过程中，由染色质聚缩 (经过紧密缠绕、折叠、凝缩、精巧包装)而成的具有固定形态(棒状结构)的遗传 物质的存在形式。染色质与染色体是在细胞周期不同的功能阶段可以相互转变的形态结构。每一物种的染色体都具有特定的形态特征，其中以有丝分裂中期和早后期表现得最为明显和典型。1.染色体的一般形态在真核生物分裂期间，在光学显微镜下可以清楚地看到染色体。short arni< 短臂long arm 长智satellite 随体-* second con

7、stiiction次缢痕primary constrictior 主缢痕 telomere 端粒41Satellite（随体）secondary constriction（次缢痕）nucleolar organizing region, NOR（核仁组织区）Centromere （着丝粒，也叫主缢痕（primaryr constriction）Telomere（端粒）Human chromosome No. 14染色体各部分的名称主缢痕（着丝粒,动粒） 次缢痕（nucleolar organizing region, NOR （核仁组织区是rRNA基因所在部 位，5srRNA除外）端粒：是真核

8、生物染色体臂末端的特化部分。染色体末端有黏性，会与其他片段相连或两断裂末端相连而成环状。端粒由高度 重复的DNA短序列串联而成，在进化上高度保守，不同生物的端粒序列都很相 似，人的序列为TTAGGGo端粒起到细胞分裂计时器的作用，端粒核甘酸每复 制一次减少5100 bp,其复制过程要靠具有反转录酶性质的端粒酶（telomerase） 来完成。端粒对于真核生物线性染色体的正确复制是必需的（详见第3章）。端 粒丢失或端粒酶失活可能在细胞衰老中起作用。端粒的功能：维持染色体的稳定性 完成染色体完整的复制， 防止染色体末端被核酸酶降解， 防止染色体末端融合。染色体的着丝粒位置恒定，因而着丝粒的位置直接

9、关系染色体的形态特征。着丝粒位置与染色体命名2.用于遗传学分析的特殊染色体多线染色体（唾腺染色体）：1881年由意大利细胞学家Balbiani发现双翅目昆虫 的幼虫唾腺细胞多个染色质（5001000条染色线）重叠成类似染色体状结构。 多线染色体产生于内源有丝分裂：由于染色体反反复复进行核内复制，而核或细胞不分裂，由很多纵向密集在 一起的染色丝束集在一起如：在果蝇中唾腺染色体经10次内源有丝分裂可形成2n=1024条染色质线的多 线染色体。而且，在唾腺细胞中进行了同源染色体配对，同源染色体两成员之间如有不同, 就很容易识别。唾腺染色体总处在前期状态，螺旋化程度低，比相应正常的体细胞染色体要 长几

10、百倍；另一重要特点是具有明暗相间的带纹（bands）,在果蝇唾腺染色体组中，约有 5000条带和5000条间带。在唾腺染色体上带纹有粗有细，带纹数目和形态、分布特征各不 相同。带纹的排列和次序一般在同一个种内一致，在不同种内则表现不同。当染色体发生结 构变异时，带纹也就随着出现不同的排列。所以检查带纹是研究果蝇染色体结构变异的一个 重要方法。唾腺染色体上的横纹宽窄、浓淡是一定的，但在果蝇的特定发育时期，它们 会出现不连续的膨胀，称为疏松区，目前人们认为这是这部分基因被激活的标志。 灯刷染色体1882年，由Flemming在观察美西螺卵巢组织切片时首次发现。灯刷染色体 是未成熟的卵母细胞进行第一

11、次减数分裂停留在双线期（可持续数月）的染色体。 可在光学显微镜下看到酷似20世纪早中期用于清洁煤油灯灯罩的灯刷而得名。染色粒中的DNA是不活动的，但侧环的DNA区域是活跃地合成RNA的地方，其中，两侧环的阴影所显示的即是。因而，灯刷染色体是在光学显微 镜下直接观察并识别特殊位置上的单个基因转录活性极为理想的材料。3.染色体的结构染色质的基本结构单元：核小体是构成染色质的基本结构单位.> 核小体 nuclesome> 8个组蛋白分子组成核小体的核心 （H2A、H2B、H3、H4）> DNA在八聚体缠绕1.75圈，大约146bpHl histoneCore of 8 Histon

12、e MoleculesNucleosome核小体BNA双螺旋体缥线瞥伸展东色体两个核小体之间有连接 DNA（连接丝）,8114bp组蛋白Hl结合在DNA 分子的出口和入口处（连 接区部位）核小体的形成是染色体中DNA压缩的第一步。在组蛋白H1存在下，串联排列的核小体进一步螺旋化，构成外径30 nm的 中空螺线管，形成染色体包装的二级结构。30 nm的纤丝和非组蛋白骨架结合形成很多侧环，带有侧环的非组蛋白骨架进 一步形成直径为700 nm的螺旋，构成染色单体。再由两条姊妹染色单体形成中期染色体，其直径为1400nm04.染色体的数目各种生物的染色体数目是恒定的，其在体细胞中成对，在性细胞中成单。

13、常以2n表示体细胞的染色体数目，用n表示性细胞的染色体数目oJ; 2-1些生物的染色体数日生物一倍体数目（2生物一倍体数目（23人类（Homo sapirnA46拟南芥（A rabdopsK iialhnA1（）黑猩猩（Pan Irogbdytei48水稻（Uiyza satftrd24大鼠（RaWis norvegki42玉米（Zea may®2（）小鼠（l usniwiihj40普通小麦（Trilinm aesGuxi2 产 6 A= 42中华大微蹴Bub bufo察igarhsA22甘蓝（B mssra o braced18秀丽隐杆线虫（Caenoihabdhk ekgan&#

14、174;雄II小黑麦2/；= 8A= 56雌12萝卜甘蓝（Raphaix） bnissi d36家蚕（Birnbyx inori56单倍体数目（4黑腹果蝇（Diusophihmeknogaste。8酿酒酵母（Sacclianmyces cereviud17斑马鱼（Da】i）ierij）50粗制肤抱菌（N eunospom cnis07第二节染色体在细胞分裂中的行为从绪论中我们知道Medel提出性状由遗传因子与基因控制的，加入我们对 Medel的实验作进一步的思考，一定会有很多疑问：基因（遗传因子）是抽象的 概念还是客观存在的实体？她究竟存在哪里？性质怎样？等等，可以说Medel 的遗传定律所提

15、出的问题远比它所解决的问题多得多。因此，将其落在一个客观 实体上，而且指导其位置，才能被世人广泛的理解和接受。一、细胞周期由细胞分裂结束到下一次细胞分裂结束所经历的过程，所需的时间称细胞周期时间。分为4个阶段：G1期（gapl）,指从有丝分 裂完成到DNA复制之前的间隙时间；S期（synthesis phase）, DNA 复制时期;G2 期 （gap2）,指DNA复制完成到有丝分裂开始 之前的一段时间;M期又称D期（mitosis, division）,细胞分裂开始到结束,包括：前期 （prophase）、中期 （metaphase） 后期（anaphase） > 末期（telopha

16、se）。分裂间期二、有丝分裂中的染色体行为1.有丝分裂过程HM MJ1T rur，档 mu，mt 枭，M二大 mi« 2：(9 y o ,通 04 HPI . 4、/A R g HH 3，CJA U_L Z 7M » 8布帽 mu 3 e，j o tu f mb w:人 , s c ”二 皿： RI . 0 金 11 61n c UI 但 1 . 'W 尔 r»久K i mn , / m rwu i«i * 0 m. m 八»u i：i »«m p* *，） g 储 mn * 4 m q m t m e t5 4 K

17、H 二心& «4 E 以. * ttt *1 37 me .如 f 4, M2 .有丝分裂的特点有丝分裂的特点：染色体复制1次，细胞分裂1次，1次分裂1个细胞形成2 个细胞，子细胞与母细胞一样。有丝分裂的遗传学意义：保证了细胞上下代之间遗传物质的稳定性和连续性。维持个体的正常生长和发育3 .有丝分裂的遗传学意义在于：一个细胞产生两个子细胞，各具有与亲代细胞在数目和形态上完全相同的 染色体。这是由于在间期每个染色体准确地复制成两条染色单体，在形态体积上 一模一样，而在分裂中有规律地分配到了两个子细胞核中。因此，有丝分裂使染 色体精确地分配到子细胞，使子细胞含有与母细胞相等的遗传

18、信息4 .染色体在有丝分裂过程中的变迁是：从间期的S期一前期一中期，每条染色体具有两个（根）染色单体（由两条完整的双链DNA分子所组成）。从后期一末期一下一个细胞周期的间期的G1期，在这些阶段中，所谓的染色 体实质上只有一个染色单体（一条DNA双链）。有性生殖是生物在长期进化过程中形成的较无性生殖更进步的繁殖方式。雌 雄配子的融合，把不同遗传背景的父母双方的遗传物质混合在一起，其结果既稳定了遗传性，乂增加了变异性，大大增强了生物对环境的适应能力。但是，若没一,减数分裂I1.同彼色田些部分分离1 .同屣色体配对L发生交换。2.交叉现象间期 前期1()前期n) 前期1() 前期r ) 前期n )同

19、源染色体，大小形态相同.结构相似、一条来自父亲一条耒自母亲的一对染色体1 .同源染色体分离(四分体会二分体)联会复合体(synaptonemal complex, SC)：同源染色体联会过程中形成的一种 独特的亚显微的非永久性的复合结构。由配对的同源染色体的对立面各产生一个 侧结构，叫侧体(laterral elements)，两个侧结构在中央并合成为中体(central elements)减数分裂I导致染色体的数目从二倍体到单倍体的减少裟鱼庙SC的功能:使同源染色体的两个成员稳定在大约120nm的恒定距离中，是同源 染色体配对的必要条件.可能会在适当条件下激活染色体的交换与遗传重组减数分裂I

20、I姐妹染色单体分离（二分体一单分体）非姐妹染色单体随机组合。减数分裂H导致姊妹染色单体的分离。2.减数分裂的特点染色体复制1次，细胞连续分裂2次，（只有一个细胞周期，却有两次连续的核分裂。染 色体与其DNA只复制一次（间期S期），细胞分裂却有两次（减数分裂I、II）。1次分裂1个细胞形成4个细胞，子细胞染色体是母细胞一半。“减数”并不是随机的。所谓“减数”，实质上是配对的同源染色体的分开。2.减数分裂的遗传学意义（1）雌雄性细胞染色体数目减半，保证了亲代与子代之间染色体数目的恒定性， 并保证了物种相对的稳定性；（2）由于染色体重组、分离、交换，为生物的变异提供了物质基础，有利于进 化同源染色体

21、的分离决定了等位基因的准确分离，为非同源染色体随机重组提 供了条件。这是生物变异的主要原因之一，也是自由组合规律的细胞学基础。染色体重组，recombination of chromosome n对染色体，非同源染色体分离 时的可能组合数为2n,非姊妹染色单体间的交叉导致同源染色体间的片段交换（exchange of segment）,使子细胞的遗传组成更加多样化，为生物变异提供更为重要的物质基 础，同时这也是连锁遗传规律与基因连锁分析的基础。染色体片断重组，recombination of segment（3） “减数”并不是随机的。所谓“减数”，实质上是配对的同源染色体的分开。 这是使有性

22、生殖的生物保持种族遗传物质（染色体数目）恒定性的机制：同源染 色体的分离决定了等位基因的准确分离，为非同源染色体随机重组提供了条件想一想？假定某一杂种细胞里有3对同源染色体，分别用AA BB CC俵示。试问通 过减数分裂所形成的配子有哪几种染色体组合类型？总结：有丝分裂和减数分裂的主要区别：1 .两者发生的细胞不同：前者一般为体细胞分裂，后者是性母细胞形成配子时的 分裂。2 .细胞分裂的次数不同：一次减数分裂分裂包括两次细胞分裂。3 .染色体活动行为不同：有丝分裂的前期无联会、无交换、无交叉等现象发生。 中期2n条染色体彼此独立地排列在赤道面上。后期同源染色体不分离，只有姐 妹染色单体发生分离

23、。减数分裂的前期I同源染色体联会，出现交换、交叉等现 象。中期I染色体成对地排列在赤道面上。后期I发生同源染色体分离。4 .细胞分离的结果不同：有丝分裂后细胞染色体数目为2n条，其遗传组成与 母细胞相同。一个胞母细胞经减数分裂后产生四个子细胞。细胞染色体数目分裂 前的2n条变成了 n条，实现了染色体数目的减半。分裂后的子细胞之间、子细 胞与母细胞之间的遗传组成都存在着一定的差异。5 .遗传学意义不同：有丝分裂所形成的子细胞与母细胞在染色体数目和内容上 完全一致，从而保证了个体生长发育过程中遗传物质的连续性和稳定性。而减数 分裂的遗传意义在于：A.保证有生殖物种在世代相传间染色体数目的稳定性，即

24、 物种相对稳定。B.为有性生殖过程变异提供了遗传的物质基础。C.增加变异的复 杂性，有利于生物的适应与进化，为人工选择提供丰富的材料。四遗传的染色体学说Sutton以与Boveri j- 19021903年间首先提出了遗传的染色体学说 (chromosome theory of inheritance)：推测：“父本和母本染色体的联会配对以与 随后通过减数分裂的分离构成了孟德尔遗传定律的物质基础。”1903年，Sutton提出孟德尔的遗传因子是由染色体携带的，因为： 每一个细胞包含每一染色体的两份拷贝以与每一基因的两份拷贝。 全套染色体，如同孟德尔的全套基因一样，在从亲代传递给后代时并没有改变

25、。 减数分裂时，同源染色体配对，然后分配到不同的配子中，就如同一对等位基 因分离到不同的配子中。每一对同源染色体的两个成员独立地分配到相反的两极，而不受其他同源染色 体独立分配的干扰。各对不同的等位基因也是独立分配的。受精时，来自卵细胞的一套染色体随机与所遇到的一套来自精子的染色体结 合，从一个亲本获得的所有基因也会随机地和从其另一亲本获得的所有基因结 合。从受精卵分裂得到的所有细胞，其染色体的一半和基因的一半起源于母本，另 一半起源于父本。按照上述学说，对孟德尔的分离定律和独立分配定律可以这样理解：在第一 次减数分裂时，由于同源染色体的分离，使位于同源染色体上的等位基因分离， 从而导致性状的

26、分离。由于决定不同性状的两对非等位基因分别位于两对非同源染色体上，形成配 子时同源染色体上的等位基因分离，非同源染色体上的非等位基因以同等的机会 在配子内自由组合，从而实现性状的自由组合。 Sutton-Boveri这个假设引起了广泛的注意，因为这个假设不仅圆满地解释了 孟德尔的两个定律，而且染色体是细胞中可见的结构，十分具体。虽然大多数人 也认为这一假说极为合理，但并不是所有的生物学家都相信染色体上含有遗传信 息，因为它缺乏真正的证据。 要证实这个假设，进一步自然要把某一特定基因与特定染色体联系起来，将 基因行为与在细胞分裂中染色体行为的平行关系转变为基因与染色体的从属关 系。美国胚胎学家摩

27、尔根在果蝇伴性遗传方面的发现与其基因理论的提出，以与 他的学生Bridges的一系列工作使这一问题得到了很好的解决。（参考现代遗 传学原理徐晋麟一一染色体学说的直接证据）第三节生物体的有性生殖与无性生殖生物的生殖方式有两种：1、无性生殖（asexual reproduction）2、有性生殖（sexual reproduction）一、有性生殖有性生殖（sexualr叩roduction）:通过两性细胞（配子）结合成合子（受精卵），合子进 而发育成新个体的生殖方式。高等动物的生殖细胞在胚胎发生时即已形成，但直到个体发育成熟时，这些生殖 细胞才继续发育，经减数分裂生成精子（n）和卵细胞（n）o高

28、等植物的有性生 殖过程是在花器中进行的。卵原细胞染色体复制2 n第一 极体有丝分裂精原细胞2 n染色体复制酮细胞极体次级卵 田细胞初级卵 母细胞2 n（笫二次分裂）精孑次级特出细胞减数分裂（第一次分裂）初级牺 母细胞精子和卵细胞的形成过程有何异同2.高等植物有性精子的形成过程生殖的全部过程都是在花器里注卵细胞的形成过程 布的相同点染色体的行为变化相同：即染色体先复制，在第一次分裂时同 源染色体联会，非姐妹染色体交叉互换，同源染色体分离，非 同源染色体自由组合，第一次分裂结束后染色体数目减半；笫 二次分裂时着丝点分裂，姐妹染色单体分离不同点1个精原细胞形成4个精细胞； 再经变形作用形成4个精子细

29、胞质不均等分裂；1个卵原细 胞只形成1个卵细胞；无变形高等植物雌雄配子的形成过程植物的雌蕊和雄蕊1.花粉粒2.花药3.花丝4.子房5.子房壁6.珠被7.珠心8.珠孔9.柱头10.花柱”.花粉管12.胚囊大担子母细胞小池子马细胞(第三次分裂)花粉粒”'嚣2 1. TSfS inj©r卵细胞(n) 胚囊2极核Cn) 2助细胞(n)3反足细胞(n)1个卵细胞(n)2个极核(n)雌配子体：即成熟胚囊2个助细胞(n)3个反足细胞(n)2个精核(n)雄配子体：即，成熟的花粉粒1个营养核(n)练习1)、植物的10个花粉母细胞可以形成：多少花粉粒？多少精核？多少管核？ 乂10个卵母细胞可以形

30、成：多少胚囊？多少卵细胞？多少极核？多少助细胞？多 少反足细胞？ 10个花粉母细胞可以形成：花粉粒：10X4=40个；精核：40X2=80个；管核：40X1=40个。 10个卵母细胞可以形成：胚囊：10X1 = 10个；卵细胞：10X1 = 10个； 极核：10X2=20个；助细胞：10X2=20个；反足细胞：10X3=30个。2 .)小鼠的5个初级精母细胞可产生二2_个配子，5个次级精母细胞可产生个 配子，5个初级卵母细胞可产生个配子，5个次级卵母细胞可产生个配子。3 .受精雌雄配子体结合为一个合子的过程即为受精(fertilization)。植物的授粉方式：有自花授粉和异花授粉两类。同一朵花内或同一植株花朵间的授粉，称为自花授粉。不同株的花朵间授粉, 称为异花授粉。授粉后，花粉粒在柱头上萌发。随着花粉管的伸长，营养核与精核进入胚囊 内。随后1个精核与卵细胞受精结合成合子，将发育为胚(embryo) (2n)。另1 个精核与2个极核受精结合为胚乳核(3n),将发育成胚乳(endosperm) (3n), 故这一过程被称为双受精(double fertilization)o1898年俄国科学家纳瓦兴发现了被子植物的双受精现象doublefertilization o