人教生物必修二第五章第3节

1、必修二 第五章 基因突变及其他变异第3节人类遗传病一、遗传病的概念及常见类型1概念：由于_改变而引起的人类疾病。遗传物质必修二 第五章 基因突变及其他变异一对等位基因常染色体X染色体常染色体X染色体隐性两对以上的等位基因青少年高，易受环境影响染色体异常多了一条21号染色体必修二 第五章 基因突变及其他变异判一判一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病。一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病。携带遗传病基因的个体会患遗传病。不携带遗传病基因的个体不会患遗传病。提示遗传病的界定标准遗传物质改变引起的，与家族性、先天性没有必然联系，故错；携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者；不

2、携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病，故错。必修二 第五章 基因突变及其他变异二、遗传病的监测和预防遗传咨询传递方式再发风险率产前诊断近亲结婚适龄生育必修二 第五章 基因突变及其他变异比一比两者都是检查胎儿细胞的染色体是否异常，是细胞水平上的操作，只是取细胞的部位不同；B超则是在个体水平上的检查；基因诊断是在分子水平的检查。必修二 第五章 基因突变及其他变异三、人类基因组计划与人类健康1人类基因组：人体DNA所携带的全部_。2人类基因组计划：指绘制人类_，目的是测定人类基因组的 _，解读其中包含的_。3参加人类基因组计划的国家：美国、英国、德国、日本、法国和中国。 中国承担

3、_的测序任务。4有关人类基因组计划的几个时间 正式启动时间：_年。 人类基因组工作草图公开发表时间：2001年2月。 人类基因组的测序任务完成时间：2003年。5已获数据：人类基因组由大约_亿个碱基对组成，已发现的基因约 为2.02.5万个。遗传信息遗传信息全部DNA序列遗传信息199031.6必修二 第五章 基因突变及其他变异6人类基因组计划的影响 (1)正面效应：可以了解与癌症、糖尿病、老年性痴呆、高血压等疾病有关 的基因，以便进行及时有效的基因诊断和治疗；可以在出生时进行遗传 的风险预测和预防等。 (2)负面效应：可能引起基因歧视等伦理道德问题。【名师点拨】人类基因组计划检测对象：一个基

4、因组中，24条DNA分子 的全部碱基(对)序列，包括基因片段中的和非基因片段中的，不是检测基 因序列。必修二 第五章 基因突变及其他变异必修二 第五章 基因突变及其他变异考点一常见人类遗传病的分类特点及优生1人类遗传病的比较分类常见病例遗传特点单基因遗传病常染色体显性并指1.无性别差异2.含致病基因即患病多指软骨发育不全隐性苯丙酮尿症1.无性别差异2.隐性纯合发病白化病先天性聋哑镰刀型细胞贫血症必修二 第五章 基因突变及其他变异单基因遗传病伴X染色体显性抗维生素D佝偻病1.与性别有关，含致病基因就患病，女性多发2.有交叉遗传现象遗传性慢性肾炎隐性进行性肌营养不良1.与性别有关，纯合女性或含致病

5、基因的男性患病，男性多发2.有交叉遗传现象红绿色盲血友病伴Y染色体遗传病(如外耳道多毛症)具有“男性代代相传”的特点多基因遗传病唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病1.常表现出家族聚集现象2.易受环境影响3.在群体中发病率较高染色体异常遗传病21三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不良等往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产必修二 第五章 基因突变及其他变异2.先天性、后天性、家族性、散发性疾病与遗传病的关系必修二 第五章 基因突变及其他变异3先天性、后天性疾病是依疾病发生时间划分的，家族性、散发性疾病是依 疾病发生的特点划分的，遗传病、非遗传病则是依发病原因而区分的。 用集合的方式

6、表示遗传病与两类疾病的关系如下：必修二 第五章 基因突变及其他变异【易错警示】先天性疾病和家族性疾病不全是遗传病，二者不能等同。 遗传病是遗传因素(内因)和环境因素(外因)相互作用的结果。 遗传病中只有单基因遗传病遗传时符合遗传定律，多基因遗传病和染色 体异常遗传病不符合遗传定律。必修二 第五章 基因突变及其他变异1下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，错误的是 ()遗传病遗传方式夫妻基因型优生指导A抗维生素D佝偻病X染色体显性遗传XaXaXAY选择生男孩B红色盲症X染色体隐性遗传XbXbXBY选择生女孩C白化病常染色体隐性遗传AaAa选择生女孩D并指症常染色体显性遗传Tttt产前基因诊断

7、必修二 第五章 基因突变及其他变异 【解析】抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病，夫妻基因型为XaXaXAY，则后代中女儿全为患者，而儿子全部正常，因此选择生男孩正确；红绿色盲症为X染色体隐性遗传病，夫妻基因型为XbXbXBY，则后代中儿子全为患者，而女儿为携带者，表现全部正常，因此选择生女儿正确；并指症为常染色体显性遗传病，夫妻基因型为Tttt，后代中儿子与女儿的患病率相同，因此可通过产前基因诊断的方法确定胎儿是否正常；白化病为常染色体隐性遗传病，夫妻基因型为AaAa，后代中儿子、女儿患病的概率相同，不能通过性别来确定胎儿是否正常。 【答案】C必修二 第五章 基因突变及其他变异考点二单基因遗

8、传病的判定根据以上特点，在分析遗传系谱图时，可按以下步骤进行：1先确定系谱图中的遗传病是显性遗传还是隐性遗传 (1)遗传系谱图中，双亲正常，子女中有患病的时，则该病必定是由隐性基因控 制的隐性遗传病。 (2)遗传系谱图中，双亲患病，子女中有正常的时，则该病一定是由显性基因控 制的显性遗传病。2其次判断遗传病是常染色体遗传还是伴X染色体遗传 (1)隐性遗传情况判定：在隐性遗传系谱中，若出现父亲表现正常，而其女儿中 有患者(即父正女病)，就一定是常染色体隐性遗传病；若出现母亲是患者， 而其儿子表现正常(即母病儿正)，就一定是常染色体隐性遗传病。 (2)显性遗传情况判定：在显性遗传系谱中，若出现父亲

9、是患者，而其女儿有正 常的(即父病女正)，就一定是常染色体显性遗传病；若出现母亲正常，而其 儿子有患者(即母正儿病)，就一定是常染色体显性遗传病。 必修二 第五章 基因突变及其他变异3不能确定判断类型 若系谱图中无上述特征，只能从可能性大小方向推测。必修二 第五章 基因突变及其他变异2以下家系图中最可能属于常染色体隐性遗传病、Y染色体遗传病、X染色体 上显性遗传病、X染色体上隐性遗传病的依次是 ()必修二 第五章 基因突变及其他变异ABC D 【解析】中出现“无中生有”，为隐性遗传病；中女性患者的父亲表现正常，属于常染色体隐性遗传病；中女性患者后代中男性全部患病，女性正常，女性患者的父亲患病，

10、可以判断最可能为伴X染色体隐性遗传病；中患者全部为男性，最可能为伴Y染色体遗传病；中男性患者的女儿全部为患者，可以判断最可能为伴X染色体显性遗传病。 【答案】C必修二 第五章 基因突变及其他变异 调查人群中的遗传病1原理(1)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。(2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。2实验流程必修二 第五章 基因突变及其他变异【深层拓展】要以常见单基因遗传病为研究对象。调查的群体要足够大。调查“遗传病发病率”与“遗传方式”的区别 项目调查内容 调查对象及范围注意事项结果计算及分析遗传病发病率广大人群随机抽样考虑年龄、性别等因素，群体足够大遗传方式患者家系

11、正常情况与患病情况分析基因显隐性及所在的染色体类型患病人数被调查总人数100%必修二 第五章 基因突变及其他变异(2010年江苏高考)某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市，研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括 ()A对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究B对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析C对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析D对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析必修二 第五章 基因突变及其他变异 【解析】欲调查兔唇现象是否与遗传因素有关，可以对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究，如有差别则说明该现象与基因有关，A项正确；同卵双胞胎基因型相同，若两者表现为一个兔

12、唇，一个正常，则说明该现象与基因无关，B项正确；对患者家系进行分析，若符合遗传病的遗传规律，即可说明该病由遗传因素引起，D项正确；血型和兔唇分别为不同基因控制下的生物的两种性状表现，两者之间没有直接关系，因此不能通过对血型的调查统计分析得出兔唇是否由遗传因素引起，C项错误。 【答案】C必修二 第五章 基因突变及其他变异视角1紧扣教材重点遗传病类型判定常见的各种遗传病的名称和类型，可借一段口诀强化记忆： (1)常隐白聋苯(常染色体隐性遗传病有白化病、聋哑病、苯丙酮尿症)。 (2)色友肌性隐(红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良为X染色体隐性遗传病)。 (3)常显多并软(常染色体显性遗传病常见的有多

13、指、并指、软骨发育不全)。 (4)抗D伴性显(抗维生素D佝偻病是伴X显性遗传病)。 (5)唇脑高压尿(多基因遗传病常见的有唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型 糖尿病等)。 (6)特纳愚猫叫(染色体异常遗传病有特纳氏综合征、先天性愚型、猫叫综合征)。必修二 第五章 基因突变及其他变异下列关于遗传病的叙述，正确的是 () 先天性疾病都是遗传病多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高21三体综合征属于性染色体病 软骨发育不全只要细胞中一个基因缺陷就可患病 抗维生素D佝偻病的遗传方式属于伴性遗传 基因突变是单基因遗传病的根本原因 A B C D必修二 第五章 基因突变及其他变异 【分析】遗传病是

14、遗传物质发生改变而引起的疾病。先天性疾病是指婴儿出生时就已经表现出来的疾病。先天性疾病有的是由遗传物质的改变所致，而有些疾病不是由于遗传物质改变引起的，如先天性白内障、先天性心脏病等，不正确；多基因遗传病在群体中的发病率为15%25%，而单基因遗传病在群体中的发病率为1/10万1/100万，正确；21三体综合征属于常染色体病，不正确；软骨发育不全是显性遗传病，因此，只要携带一个缺陷基因就患病，正确；抗维生素D佝偻病是位于X染色体上的显性基因控制的遗传病，属于伴性遗传，正确；由于基因突变能产生新基因，如果突变后的基因是某些致病基因，就能引起单基因遗传病，正确；故正确。 【答案】B必修二 第五章

15、基因突变及其他变异视角2洞察高考热点 遗传系谱综合考查 (2011年浙江高考)以下为某家族甲病(设基因为B、b)和乙病(设基因为D、d)的遗传家系图，其中1不携带乙病的致病基因。请回答：(1)甲病的遗传方式为_，乙病的遗传方式为_。I1的基因型是_。(2)在仅考虑乙病的情况下，2与一男性为双亲，生育了一个患乙病的女孩。若这对夫妇再生育，请推测子女的可能情况，用遗传图解表示。必修二 第五章 基因突变及其他变异 【分析】由345(患甲病)推知，甲病的遗传方式为常染色体隐性遗传；由2(患乙病)2(无乙病)1(患乙病)、3(患乙病)且1不携带乙病基因推知，乙病的遗传方式为伴X隐性遗传，且1表现正常，2

16、患甲病可推知：1的基因型为BbXDXD或BbXDXd。(2)若仅考虑乙病，2与一男性为双亲，生育了一个患乙病的女孩，推知2的基因型为XDXd，该男性基因型为XdY。遗传图解为：必修二 第五章 基因突变及其他变异 【答案】(1)常染色体隐性遗传伴X染色体隐性遗传BbXDXd或BbXDXD (2)必修二 第五章 基因突变及其他变异(2012年潍坊抽样监测)下图为某家族甲(基因为A、a)、乙(基因为B、b)两种遗传病的系谱图，其中一种为红绿色盲症。下列叙述正确的是 ()必修二 第五章 基因突变及其他变异A6的基因型为BbXAXaB如果7和8生男孩，则表现完全正常C甲病为常染色体隐性遗传病，乙病为红绿

17、色盲症D若11和12婚配，其后代发病率高达2/3 【解析】由家系图谱中的5、6和10可以判断甲病为常染色体隐性遗传病，则乙病为红绿色盲症。 【答案】C必修二 第五章 基因突变及其他变异视角3突破易错疑点对染色体组和基因组的概念混淆不清(1)需检测的染色体数 对于XY型或ZW型性别决定的生物，其基因组和染色体组的情况与人的 一致，即基因组包含常染色体的一半加一对性染色体；而染色体组包含常 染色体的一半加一条性染色体。 对于无性别决定的植物如水稻，因无性染色体，故基因组与染色体组一 样，均为体细胞染色体数的一半。 必修二 第五章 基因突变及其他变异(2)常见生物基因组和染色体组中染色体人(44XY

18、)果蝇(6XY)家蚕(54ZW)玉米(20同株)基因组22XY24条3XY5条27ZW29条10染色体组22X(或Y)23条3X(或Y)4条27Z(或W)28条10必修二 第五章 基因突变及其他变异人类的染色体组和人类的基因组的研究对象各包括哪些染色体 ()46条染色体22条常染色体X染色体或22条常染色体Y染色体22条常染色体X、Y染色体44条常染色体X、Y染色体A BC D 【分析】人类的染色体组可从配子中分析出组合方式：22X或22Y，但人类基因组研究时，X和Y两条性染色体存在非同源区段，所以为22X、Y。 【答案】B必修二 第五章 基因突变及其他变异题组一遗传病的类型及预防1(2012

19、年江西师大附中、临川一中联考)下列关于人类遗传病的叙述，错误 的是 () 遗传病可以通过社会调查和家庭调查的方式了解发病情况 一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病单基因遗传病是指一个 基因控制的遗传病不携带遗传病基因的个体不会患遗传病 A B C D 【解析】传染病也可以导致一个家族中几代人患病，故错误。单基因遗传病是指一对等位基因控制的遗传病，故错误。不携带遗传病基因的个体可能患染色体异常遗传病，故错误。 【答案】C必修二 第五章 基因突变及其他变异221三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如图所示，预防该遗传病的 主要措施是 ()适龄生育基因诊断染色体分析B超检查A BC D 【解析】

20、随着孕妇年龄的增加，21三体综合征的发病率呈急剧上升趋势，因此要适龄生育，同时可对胎儿做染色体分析，及时发现，及时采取措施。 【答案】A必修二 第五章 基因突变及其他变异题组二遗传病的预防诊断与调查3(2012年沈阳四校联考)人类遗传病中，抗维生素D佝偻病是由X染色体上 的显性基因控制的，甲家庭中丈夫患抗维生素D佝偻病，妻子表现正常； 乙家庭中，夫妻都表现正常，但妻子的弟弟患红绿色盲。从优生角度考 虑，甲、乙家庭应分别选择生育 () A男孩，男孩 B女孩，女孩 C男孩，女孩 D女孩，男孩 【解析】甲家庭中如果生育女儿，丈夫会把显性致病基因传给女儿，因此适于生男孩。乙家庭中妻子的弟弟患红绿色盲，

21、则妻子有可能是红绿色盲基因的携带者，如果生育男孩，有患病的可能性，因此最好生育女孩，不会患病。 【答案】C必修二 第五章 基因突变及其他变异4某研究学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究病的遗传方式” 为子课题。下列子课题中最为简单可行、所选择的调查方法最为合理的 是 () A研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查 B研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查 C研究青少年型糖尿病，在患者家系中进行调查 D研究艾滋病的遗传方式，在市中心随机抽样调查 【解析】糖尿病是由多基因控制的遗传病，遗传方式不确定；艾滋病是传染病，而非遗传病；研究遗传病的遗传方式不能随机抽样，可以通过调 查患者家系

22、的发病情况和发病规律，然后推测其遗传方式。 【答案】B必修二 第五章 基因突变及其他变异题组三遗传系谱综合考查5(2011年广东高考)某班同学对一种单基因遗传病进行调查，绘制并分析 了其中一个家系的系谱图(如下图)。下列说法正确的是 ()必修二 第五章 基因突变及其他变异A该病为常染色体显性遗传病B5是该病致病基因的携带者C5与6再生患病男孩的概率为1/2D9与正常女性结婚，建议生女孩 【解析】据图分析，该遗传病为隐性遗传病。如果为常染色体隐性遗传，则5和6均为携带者，他们再生患病男孩的概率为1/8；9与正常女性结婚，子女患病概率与性别无关。如果为伴X染色体隐性遗传，5也为携带者，5和6再生患

23、病男孩的概率为1/4；9与正常女性结婚时，若女性为携带者，他们的子女患病概率一样，都为1/2，若女性不为携带者，则他们所生女孩都为携带者，男孩都正常，应建议生男孩。 【答案】B必修二 第五章 基因突变及其他变异6(2012年银川二模)某校学生在开展研究性学习时，进行人类遗传病方面的 调查研究。下图是该校学生根据调查结果绘制的某种遗传病的家系图(显、 隐性基因用A、a表示)。请分析回答：(1)调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率较高的_基因遗传病，7号个体婚前应进行_，以防止生出有遗传病的后代。(2)通过_个体可以排除这种病是显性遗传病。若4号个体不带有此致病基因，7和10婚配，后代男孩患此病

24、的几率是_。(3)若4号个体带有此致病基因，7是红绿色盲基因携带者，7和10婚配，生下患病孩子的概率是_。必修二 第五章 基因突变及其他变异(4)若3和4均不患红绿色盲且染色体数正常，但8既是红绿色盲又是Klinefecter综合征(XXY)患者，其病因是代中的_号个体产生配子时，在减数第_次分裂过程中发生异常。 【解析】(2)由348知：该病为隐性遗传病；因双亲中有致病基因的携带者，故7个体婚前应进行遗传咨询。若4个体不带有此致病基因，则该病为伴X染色体隐性遗传病。7和10婚配则有：1/2XAXAXAY1/4XAY(后代全部正常)、1/4XAXA,1/2XAXaXAY1/8XAXa、1/8X

25、AXA、1/8XAY、1/8XaY(患者)，后代男孩患此病的几率为1/4。(3)若4个体带有此致病基因，则该病为常染色体隐性遗传病，7和10婚配则有：2/3AaXBXbAaXBY，后必修二 第五章 基因突变及其他变异代中1/4XbY(患色盲)、1/6aa，故后代患病概率为1/45/63/41/61/41/63/8。(4)3和4均不患红绿色盲，但8的基因型是XbXbY，其色盲基因只能来自母亲，该个体是由含XbXb的卵细胞与含Y的精子结合形成的受精卵发育而成的。母亲基因型为XBXb，故卵细胞XbXb产生的原因是减过程中一对姐妹染色单体未分离。 【答案】(1)单遗传咨询(2)3、4、81/4(3)3

26、/8(4)3二 必修二 第五章 基因突变及其他变异课时作业二十三一、选择题1下列说法不正确的是 () A单基因遗传病就是受一对等位基因控制的遗传病 B适龄生育对于预防遗传病和防止先天性疾病患儿的出生具有重要意义 C禁止近亲结婚是预防遗传性疾病发生的最简单有效的方法 D21三体综合征和猫叫综合征患者都属于染色体数目异常遗传病 【解析】21三体综合征是由染色体数目异常引起的，但猫叫综合征却属于染色体结构异常遗传病。 【答案】D必修二 第五章 基因突变及其他变异2如图是人类某遗传病的系谱图(该病受一对等位基因控制)，则其最可能的遗 传方式是 ()AX染色体上显性遗传 B常染色体上显性遗传CX染色体上

27、隐性遗传 D常染色体上隐性遗传 【解析】根据1和2都患病而他们的女儿3表现正常，可首先判断为显性遗传病，假设该显性基因位于X染色体上，则3是患者，与图谱矛盾，假设不成立，从而确定为常染色体遗传病。 【答案】B必修二 第五章 基因突变及其他变异3某学校生物兴趣小组开展了“调查人群中的遗传病”的实践活动，以下调查方法 或结论不太合理的是 () A调查时，最好选取群体中发病率相对较高的多基因遗传病，如原发性高血压、 冠心病等 B调查时应分多个小组、对多个家庭进行调查，以获得足够大的群体调查数据 C为了更加科学、准确调查该遗传病在人群中的发病率，应特别注意随机取样 D若调查结果是男女患病比例相近，且发

28、病率较高，则可能是常染色体显性遗 传病 【解析】选择发病率较高的单基因遗传病方便遗传病的调查；为保证足够大的群体，应分组调查后再汇总，使数据更准确；调查遗传病的发病率，应在群体中随机抽样调查；男女患病比例相近，可能与性别无关，发病率较高则很可能是显性。 【答案】A必修二 第五章 基因突变及其他变异4(2012年江苏苏、锡、常镇四市调查)某海岛人群中约3 600人中有一个白化 病患者，现在有一个表现型正常，其双亲也正常，其弟是白化病并且为色 盲患者的女性，与该岛一个无亲缘关系的正常男性婚配，他们所生男孩同 时患两种病的概率为 () A59/14 400 B59/10 800 C1/183 D1/

29、732 【解析】由题可知，该女性的基因型为AaXBXb，与其结婚的男性基因型为AaXBY时，后代才会出现同时患两种病的男孩。根据题意得，aa1/3 600，则a1/60，A59/60，Aa21/6059/6059/1 800，双亲正常，其弟是白化病并且为色盲患者，则该女性的基因型是AaXBXb的几率为2/31/21/6，与其结婚的男性的基因型是AaXBY的几率为59/1 800，则后代是男孩，患白化病的概率为2/3Aa59/1 800Aa2/359/1 8001/459/10 800aa，患色盲的概率为1/2XBXbXBY1/21/2XbY1/4XbY，则所生男孩同时患两种病的概率为59/10

30、 8001/459/43 2001/732。 【答案】D必修二 第五章 基因突变及其他变异5在调查人类先天性肾炎的遗传特点时，发现当地人群双亲都患病的几百 个家庭中，所有子女的女性全部患病，男性正常与患病的比例为12。 对此调查结果正确的解释是 () A先天性肾炎是一种常染色体遗传病 B先天性肾炎是一种隐性遗传病 C被调查的母亲中杂合子占2/3 D被调查的家庭数过少难以下结论 【解析】由双亲都患病，后代有男性正常，确定为显性遗传病，且在X染色体上。因双亲XAXa与XAY时，后代男性正常与患病的比例应为11，但题目已知双亲都患病的几百个家庭，后代男性正常与患病的比例为12，可见双亲中母亲并非都是

31、杂合子，有部分为纯合子XAXA。 【答案】C必修二 第五章 基因突变及其他变异6(2012年广州二模)丈夫患哪种病，妻子有必要进行胎儿性别鉴定 () A白化病 B21三体综合征 C血友病 D抗维生素D佝偻病 【答案】D7如图是某遗传病的家系图。相关分析正确的是 ()必修二 第五章 基因突变及其他变异A该病是由一个基因控制的遗传病B9号带有致病基因的几率是1/3C7号与8号再生一个男孩患病的几率是1/6D12号带有致病基因的几率是1/2 【解析】根据1、2、5、6和7号可推出该病为由一对等位基因控制的常染色体隐性遗传病。1和2号基因型为Aa,7号为Aa的概率为2/3,8号和9号的基因型均为Aa，

32、则7号和8号再生一孩子患病的概率为2/31/41/6；12号带有致病基因的概率为1/21/21/4。 【答案】C必修二 第五章 基因突变及其他变异8下列4个家系中，黑色是遗传病患者，白色为正常或携带者。肯定不是白化 病遗传家系以及可能是红绿色盲病遗传家系的分别是 ()A甲、乙 B丁、乙C丁、丙 D甲、丁 【解析】本题考查根据遗传系谱判断遗传病的方法。白化病是常染色体隐性遗传病，红绿色盲是伴X隐性遗传病。甲：父母正常，其女儿有病，肯定是常染色体隐性遗传病；乙：父母正常，儿子有病，可能是常染色体隐性遗传病，也可能是伴X隐性遗传病；丙：母亲有病，儿女正常，可能是常染色体遗传病，也可能是伴X显性遗传病

33、；丁：有中生无为显性，所以既不可能是白化病，也不可能是红绿色盲症。 【答案】B必修二 第五章 基因突变及其他变异9通过遗传咨询，推算出某夫妇生出患甲遗传病孩子的概率为a， 生出患乙遗传病孩子的概率为b。请推断该夫妇生出一个健康孩 子的概率是 () A(1a)(1b) B(1a)(1b) C1(ab) D1(ab) 【解析】患甲遗传病的概率为a，不患甲遗传病的概率则为1a，患乙遗传病的概率为b，不患乙遗传病的概率则为1b，因此该夫妇生一个健康孩子的概率为(1a)(1b)。 【答案】A必修二 第五章 基因突变及其他变异10下列哪种人不需要进行遗传咨询 () A孕妇孕期接受过放射照射 B家族中有直系

34、旁系亲属生过先天畸形的待婚青年 C35岁以上的高龄孕妇 D孕妇婚前得过甲型肝炎病 【解析】遗传咨询是医生对咨询对象是否患有某种遗传病作出诊断，然后向咨询对象提出防治对策和建议，不包括是否得过传染病的情形。 【答案】D必修二 第五章 基因突变及其他变异11我国遗传学家率先绘制了世界上第一张水稻基因遗传图，为水稻基因组 计划作出了重要贡献。水稻体细胞中有24条染色体，那么水稻基因组计 划要研究的染色体数为 () A48条 B24条 C13条 D12条 【解析】水稻细胞中共含24条染色体，其单倍体基因组应为12条即相当于一个染色体组中的染色体，由于水稻为雌雄同株，细胞无性染色体，故水稻基因组计划所要

35、研究的染色体数只需研究12条染色体即可，即12条染色体上的基因可代表水稻的全部遗传信息。 【答案】D必修二 第五章 基因突变及其他变异12(2012年鹰潭二模)有两种罕见的家族遗传病，它们的致病基因分别位于常 染色体和X染色体上。一种先天代谢病称为黑尿病(A，a)，病人的尿在空 气中一段时间后，就会变黑。另一种因牙齿缺少珐琅质而呈棕色(B，b)。 如图为一家族遗传图谱，下列说法不正确的是 ()A棕色牙齿是X染色体上的显性遗传病B3号个体可能的基因型为AaXBY或AAXbYC7号个体基因型可能有两种D若10号个体和14号个体结婚，生育一个棕色牙齿的女儿概率是1/4必修二 第五章 基因突变及其他变

36、异 【解析】据图分析，3号、4号均不患黑尿病，但生出6号患黑尿病的女儿，所以黑尿病为常染色体隐性遗传病。结合题干信息“它们的致病基因分别位于常染色体和X染色体上”，可推知棕色牙齿致病基因在X染色体上，又因为5号正常，其女儿10号为棕色牙齿，分析知棕色牙齿为X染色体上的显性遗传病。因为6号两病兼患，所以3号个体的基因型为AaXBY；7号个体可能有两种基因型：AaXBXb、AAXBXb；10号个体和14号个体的基因型分别为AaXBXb和AaXbY，则生育一个棕色牙齿的女儿概率是1/4。 【答案】B必修二 第五章 基因突变及其他变异二、非选择题13下图表示人体内苯丙氨酸与酪氨酸的代谢途径，图中的数字

37、分别代表三种酶。(1)人体内环境中的酪氨酸除图中所示的来源外，还主要来自于_。(2)若酶由n个氨基酸组成，则酶基因的碱基数目不可能少于_(不考虑终止密码子)。设酶为一条肽链，合成酶的过程中至少脱去了_个水分子。必修二 第五章 基因突变及其他变异(3)下图所示1因缺乏上图中的酶而患有苯丙酮尿症，3因缺乏上图中的酶而患有尿黑酸尿症，4不幸患血友病(上述三种性状的等位基因分别用P与p、A与a、H与h表示)。一号和二号家庭均不携带对方家庭出现的遗传病基因。4个体涉及上述三种性状基因型是_。请以遗传图解的形式，解释一号家庭生育出患有苯丙酮尿病孩子的原因。_。必修二 第五章 基因突变及其他变异3已经怀有身

38、孕，如果她生育一个女孩，健康的几率是_；生育一个健康男孩的几率是_。 【解析】本题考查基因指导蛋白质的合成及遗传系谱图的分析。人体所需氨基酸的主要来源是食物中蛋白质的消化吸收，基因指导蛋白质合成经过转录和翻译过程，基因中的碱基数：mRNA中的碱基数：氨基酸数在不考虑终止密码子等的情况下为631。4个体无遗传病表现，但其子代中有尿黑酸尿症女儿和血友病儿子，据题意可推得其基因型为PPAaXHXh。欲计算3与2所生某种表现子代的几率，必须准确推出3与2的基因型(2为PPAAXHY占1/3或PpAAXHY占2/3，3为PPaaXHXH占1/2或PPaaXHXh占1/2)，并从每对性状遗传病的结果综合分析，