第七单元第24讲

1、第七单元 生物变异、育种和进化生物制作制作主讲主讲:沈艺沈艺人类遗传病第七单元 生物变异、育种和进化生物第 24 讲人类遗传病考试说明：考试说明：1. 人类遗传病的类型、监测和预防人类遗传病的类型、监测和预防()2. 人类基因组计划及意义人类基因组计划及意义()3. 调查常见的人类遗传病调查常见的人类遗传病第七单元 生物变异、育种和进化生物考点一：先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区别先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区别高频考点突破先天性疾病先天性疾病后天性疾病后天性疾病家族性疾病家族性疾病含义含义出生前已形出生前已形成的畸形或成的畸形或疾病疾病在后天发育在后天发育过程中形成过程中形成的

2、疾病的疾病指一个家族中多个成指一个家族中多个成员都表现出来的同一员都表现出来的同一种病种病病因病因由遗传物质改变引起的人由遗传物质改变引起的人类疾病为遗传病类疾病为遗传病从共同祖先继承相同从共同祖先继承相同致病基因为遗传病致病基因为遗传病由环境因素引起的人类疾由环境因素引起的人类疾病为非遗传病病为非遗传病由环境因素引起的疾由环境因素引起的疾病为非遗传病病为非遗传病联系联系先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病；先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病；后天性疾病不一定不是遗传病后天性疾病不一定不是遗传病第七单元 生物变异、育种和进化生物【特别提醒】 (1)人类遗传病的病因是遗传物质发生改变。人类遗传

3、病的病因是遗传物质发生改变。(2)人类遗传病在胎儿期就已经形成或处于潜在状态，到人类遗传病在胎儿期就已经形成或处于潜在状态，到某一年龄再发病。所以某一年龄再发病。所以遗传病不一定是一出生就表现出来遗传病不一定是一出生就表现出来，遗传病有的是先天性疾病，有的是后天性疾病。遗传病有的是先天性疾病，有的是后天性疾病。(3)遗传病能一代代传下去，常以一定的比例出现于同一遗传病能一代代传下去，常以一定的比例出现于同一家庭的成员中。家庭的成员中。(4)显性遗传病往往表现出家族倾向，而隐性遗传病难以显性遗传病往往表现出家族倾向，而隐性遗传病难以表现出家族倾向，如果不是近亲结婚表现出家族倾向，如果不是近亲结婚

4、，往往几代中只见到，往往几代中只见到一个患者。一个患者。(5)先天性疾病和家族性疾病中的许多疾病与遗传病有一先天性疾病和家族性疾病中的许多疾病与遗传病有一定关系，但定关系，但不等于说先天性疾病和家族性疾病都是遗传病不等于说先天性疾病和家族性疾病都是遗传病。第七单元 生物变异、育种和进化生物1下列关于人类遗传病的叙述，错误的是下列关于人类遗传病的叙述，错误的是一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病一个家族几代一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病携带遗传病基因的个体会患遗传人中都出现过的疾病是遗传病携带遗传病基因的个体会患遗传病不携带遗传病基因的个体不会

5、患遗传病病不携带遗传病基因的个体不会患遗传病A B C DD2(2011黄冈模拟黄冈模拟)下列关于人类遗传病的叙述，错误的是下列关于人类遗传病的叙述，错误的是A基因突变、染色体变异、基因重组都可导致遗传病基因突变、染色体变异、基因重组都可导致遗传病B遗传病都是先天性疾病，先天性疾病不都是遗传病遗传病都是先天性疾病，先天性疾病不都是遗传病C环境因素对单基因和多基因遗传病的发病都有影响环境因素对单基因和多基因遗传病的发病都有影响D获得性免疫缺陷、肺结核和甲型流感都不是遗传病获得性免疫缺陷、肺结核和甲型流感都不是遗传病B典例：典例：第七单元 生物变异、育种和进化生物基因遗传病约基因遗传病约3%-5%

6、3%-5%，多基因遗传病约多基因遗传病约15%-20%15%-20%，染色体异常遗传病约染色体异常遗传病约0.5%-1%0.5%-1%。我国遗传的发病状况我国遗传的发病状况： 每年新出生的儿童中，有先天性缺陷每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约的约1.3%1.3%，其中，其中70%70%以上是遗传因素所致。以上是遗传因素所致。在自然流产儿中，约在自然流产儿中，约50%50%是染色体异常引是染色体异常引起的！起的！我国人口中患我国人口中患2121三体综合症的人就在三体综合症的人就在100100万以上。万以上。 统计表明，我国人口中有统计表明，我国人口中有1/51/5到到1/41/4的人患有危害轻

7、的人患有危害轻重不同的遗传病！重不同的遗传病！第七单元 生物变异、育种和进化生物 概念：遗传病是指因遗传物质不正常引起的先天性疾病. .遗传病单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病一、人类遗传病概述一、人类遗传病概述第七单元 生物变异、育种和进化生物（一）单基因遗传病（一）单基因遗传病 概念：受一对等位基因控制的遗传病。目前已发现6600多种.显性致病基因显性致病基因常染色体：常染色体：伴伴X X染色体：染色体：并指、软骨发育不全并指、软骨发育不全抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病 隐性致病基因隐性致病基因常染色体常染色体：伴伴X X染色体染色体：白化、先天性聋哑、白化、先天性聋哑、 苯丙酮

8、尿症苯丙酮尿症色盲症、血友病、色盲症、血友病、进行性肌营养不良进行性肌营养不良第七单元 生物变异、育种和进化生物概念：由多对等位基因控制。常表现出家族概念：由多对等位基因控制。常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。性聚集现象，且比较容易受环境影响。（二）多基因遗传病（二）多基因遗传病 目前已发现的多基因遗传病有目前已发现的多基因遗传病有100100多种多种，如如 唇裂唇裂 无脑儿无脑儿 原发性高血压原发性高血压 青少年型糖尿病。青少年型糖尿病。特点：特点： 1、家族聚集、家族聚集2、发病率高、发病率高3、易受环境影响、易受环境影响第七单元 生物变异、育种和进化生物（三）、染色体异常遗传

9、病（三）、染色体异常遗传病 概念概念：由染色体发生异常而引起的遗传由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色体异常遗传病。病称为染色体异常遗传病。常染色体常染色体性染色体性染色体由于常染色体变异而引起的由于常染色体变异而引起的遗传病。如遗传病。如2121三体综合征三体综合征由于性染色体变异而引起的遗由于性染色体变异而引起的遗传病。如性腺发育不良传病。如性腺发育不良第七单元 生物变异、育种和进化生物考点二：常见人类遗传病的分类特点常见人类遗传病的分类特点分类分类常见病例及表示方法常见病例及表示方法遗传特点遗传特点单单基基因因遗遗传传病病常常染染色色体体显显性性并指并指(1)无性别差异无性别差异(2)

10、含致病基因即患病含致病基因即患病多指多指软骨发育不全软骨发育不全隐隐性性苯丙酮尿症苯丙酮尿症(1)无性别差异无性别差异(2)隐性纯合发病隐性纯合发病白化病白化病先天性聋哑先天性聋哑镰刀型细胞贫血症镰刀型细胞贫血症第七单元 生物变异、育种和进化生物单单基基因因遗遗传传病病伴伴X染染色色体体显显性性抗维生素抗维生素D佝偻病佝偻病(1)与性别有关，含致病基因与性别有关，含致病基因就患病，女性多发就患病，女性多发(2)有交叉遗传现象有交叉遗传现象遗传性慢性肾炎遗传性慢性肾炎隐隐性性进行性肌营养不良进行性肌营养不良(1)与性别有关，隐性纯合女与性别有关，隐性纯合女性或含致病基因的男性患病，性或含致病基因

11、的男性患病，男性多发男性多发(2)有交叉遗传现象有交叉遗传现象红绿色盲红绿色盲血友病血友病伴伴Y染色体染色体(如外耳道多毛症如外耳道多毛症)具有具有“男性代代传男性代代传”的特点的特点多基因多基因遗传病遗传病唇裂、无脑儿、原发性唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿高血压、青少年型糖尿病病(1)常表现出家族聚集现象常表现出家族聚集现象(2)易受环境影响易受环境影响(3)在群体中发病率较高在群体中发病率较高染色体异常染色体异常遗传病遗传病21三体综合征、猫叫综三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不良等合征、性腺发育不良等往往造成较严重的后果，甚至往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产胚胎期

12、就引起自然流产第七单元 生物变异、育种和进化生物二、优生二、优生第七单元 生物变异、育种和进化生物一、优生的概念一、优生的概念 运用遗传学原理改善人运用遗传学原理改善人类的遗传素质。让每个家庭类的遗传素质。让每个家庭生育出健康的孩子。生育出健康的孩子。第七单元 生物变异、育种和进化生物二、优生的措施二、优生的措施 我国婚姻法规定：我国婚姻法规定：“直系血亲和三直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。代以内的旁系血亲禁止结婚。”1.1.禁止近亲结婚：禁止近亲结婚： 2.2.遗传咨询：遗传咨询： 3.3.提倡提倡“适龄生育适龄生育”4.4.产前诊断产前诊断第七单元 生物变异、育种和进化生物1 禁止近

13、亲结婚叔叔伯伯 姑姑 的的 曾曾 孙孙 子子 女女叔叔伯伯 姑姑 的的 子子 女女叔叔伯伯 姑姑 的的 子子 女女叔叔、 伯伯 、 姑姑孙孙子子 女女子子女女自自己己兄兄弟弟 姐姐 妹妹 的的 孙孙 子子 女女兄兄弟弟 姐姐 妹妹 的的 子子 女女兄兄弟弟 姐姐 妹妹父父、 母母舅舅姨姨 的的 曾曾 孙孙 子子 女女舅舅姨姨 的的 孙孙 子子 女女舅舅姨姨 的的 子子 女女舅舅、 姨姨祖父祖父母母外祖父外祖父母母直系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲第七单元 生物变异、育种和进化生物 科学推算，科学推算，每个人都带有每个人都带有5 56 6个不同个不同的隐性致病基因。的隐性致病基因。在随机结婚的情况

14、下，在随机结婚的情况下，双双带有相同的致病基因的机会很少，双双带有相同的致病基因的机会很少， 我国为什么要禁止近亲结婚呢？我国为什么要禁止近亲结婚呢？ 但是在近亲结但是在近亲结婚时，婚时，双方从同一双方从同一个祖先那里得到同个祖先那里得到同种致病基因的可能种致病基因的可能性就大大增加。性就大大增加。第七单元 生物变异、育种和进化生物 例二例二 、 生物进化论的创始人，生物进化论的创始人，英国科学家查理英国科学家查理.达尔文（达尔文（Charles Darwin），与他舅父的女儿埃玛），与他舅父的女儿埃玛（ALMA）结婚，婚后，他们共生）结婚，婚后，他们共生育育6子子4女。但有女。但有3个早死，

15、另个早死，另3个一个一直患病，智能低下直患病，智能低下,终生未婚。终生未婚。（Charles Darwin）第七单元 生物变异、育种和进化生物 曾经创立了曾经创立了“基因基因”学说的美国著名遗传学家摩学说的美国著名遗传学家摩尔根，他与表妹玛丽结婚后，虽然科研工作取得了杰尔根，他与表妹玛丽结婚后，虽然科研工作取得了杰出的成就。但是他们的两个女儿都是出的成就。但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴莫名其妙的痴呆呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。明显的智力残疾。 摩尔根大声疾呼：摩尔根大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的为创造更聪明、

16、更强健的人种，人种， 无论如何也不要近亲结婚。无论如何也不要近亲结婚。”第七单元 生物变异、育种和进化生物通过遗传咨询可以让咨询者预先了解如何避免通过遗传咨询可以让咨询者预先了解如何避免遗传病和先天性疾病患儿的出生，遗传病和先天性疾病患儿的出生，因此，它是因此，它是预防遗传病发生的主要手段之一预防遗传病发生的主要手段之一 。主要包括以下几个内容和步骤：主要包括以下几个内容和步骤： （1）医生对咨询对象和有关家庭成员的身体检查，了）医生对咨询对象和有关家庭成员的身体检查，了解家庭病史，作出诊断。解家庭病史，作出诊断。 （2）分析遗传病的传递方式，也就是判断是什么类型）分析遗传病的传递方式，也就是

17、判断是什么类型的遗传病的遗传病 （3）推算出后代的再发风险率）推算出后代的再发风险率 （4）向咨询对象提出防治这种遗传病的对策、方法和）向咨询对象提出防治这种遗传病的对策、方法和建议。建议。第七单元 生物变异、育种和进化生物3 产前诊断 又叫做出生前诊断，这是指在胎儿又叫做出生前诊断，这是指在胎儿出生之前，医生用专门的检测手段，如出生之前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查和绒毛细胞检查以及基因诊断等手段对孕妇进等手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病病或先天性疾病。第七单元 生物变异、育种和进化生物最适于生育

18、的年龄女：24242929岁。岁。 男：男：2525一一3535； 过早生育对母子的健康都不利。第七单元 生物变异、育种和进化生物并指并指 多指、并指：发生者的突变基因位于2号染色体长臂上，患者除手指畸形外，其他情况与正常人相同。第七单元 生物变异、育种和进化生物软骨发育不全软骨发育不全 软骨发育不全 一种常染色体上显性遗传病一种常染色体上显性遗传病( (显性致病基因引起的显性致病基因引起的) )。这种病。这种病的患者表现出异常的体态：四肢的患者表现出异常的体态：四肢短小畸形，上臂和大腿表现得尤短小畸形，上臂和大腿表现得尤为明显；为明显； 腰椎过度前凸；腹部明腰椎过度前凸；腹部明显隆起；臀部后

19、凸；患者身材短显隆起；臀部后凸；患者身材短小。据研究，软骨发育不全是由小。据研究，软骨发育不全是由致病基因致病基因A A导致长骨端部软骨细胞导致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引起的一种侏的形成出现障碍而引起的一种侏儒症。这种病的纯合子患者的病儒症。这种病的纯合子患者的病情严重，大多数死于胎儿期或新情严重，大多数死于胎儿期或新生儿期。生儿期。第七单元 生物变异、育种和进化生物抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病 是由是由X X染色体上显染色体上显性基因控制的一种显性基因控制的一种显性遗传病。患者对磷性遗传病。患者对磷、钙吸收不良而导致、钙吸收不良而导致骨发育障碍。骨发育障碍。第七单元 生物变异、

20、育种和进化生物白化病白化病第七单元 生物变异、育种和进化生物智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。（详述 ）苯丙酮尿症苯丙酮尿症第七单元 生物变异、育种和进化生物一种由位于X染色体上隐性致病基因控制的一种遗传病。患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大，患儿多于4-5岁发病，20岁以前死亡。第七单元 生物变异、育种和进化生物唇裂唇裂 多基因遗传病多基因遗传病，第七单元 生物变异、育种和进化生物2121三体综合征三体综合征先天性愚型属于常染色体异属于常染色体异常，是由于第常，是由于第2121号号染色体比正常人多

21、染色体比正常人多了一条。患者智力了一条。患者智力低下，发育缓慢。低下，发育缓慢。第七单元 生物变异、育种和进化生物性腺发育不良性腺发育不良( (特纳氏综合症特纳氏综合症) ) 患者缺少了一条患者缺少了一条X X染色体。染色体。 患者身体比较矮患者身体比较矮小，肘常外翻，颈部小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表现为女性，观虽然表现为女性，但是性腺发育不良，但是性腺发育不良，乳房不发育，因而没乳房不发育，因而没有生育能力。有生育能力。性腺发育不良第七单元 生物变异、育种和进化生物实验原理实验原理(1)人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病。人类遗传病是由于遗传物质改变而

22、引起的疾病。(2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。(3)某种遗传病的发病率某种遗传病的发病率(某种遗传病的患病人数某种遗传病的患病人数/某种遗传病某种遗传病的被调查人数的被调查人数)100%。 考点三：调查人群中的遗传病调查人群中的遗传病第七单元 生物变异、育种和进化生物实验流程实验流程 第七单元 生物变异、育种和进化生物基本技术要求基本技术要求(1)要以常见单基因遗传病为研究对象。要以常见单基因遗传病为研究对象。(2)调查的群体要足够大。调查的群体要足够大。(3)调查调查“遗传病发病率遗传病发病率”与与“遗传方式遗传方式

23、”的区别的区别 项目项目调查内容调查内容调查对象调查对象及范围及范围注意事项注意事项结果计算结果计算及分析及分析遗传病遗传病发病率发病率广大人群广大人群随机抽样随机抽样考虑年龄、考虑年龄、性别等因素，性别等因素，群体足够大群体足够大遗传方式遗传方式患者家系患者家系正常情况与正常情况与患病情况患病情况分析基因显隐分析基因显隐性及所在的性及所在的染色体类型染色体类型第七单元 生物变异、育种和进化生物1(2011海淀区期末海淀区期末)(多选多选)某班同学在做某班同学在做“调查人类的遗传病调查人类的遗传病”的研究性课题时，正确的做法是的研究性课题时，正确的做法是A通常要进行分组协作和结果汇总统计通常要

24、进行分组协作和结果汇总统计B调查内容既可以是多基因遗传病，也可以是单基因遗传病调查内容既可以是多基因遗传病，也可以是单基因遗传病C对遗传病患者的家族进行调查和统计，并在患者的家族中计算对遗传病患者的家族进行调查和统计，并在患者的家族中计算遗传病的发病率遗传病的发病率D对患者的家系进行分析和讨论，如显隐性的推断、后代患遗传对患者的家系进行分析和讨论，如显隐性的推断、后代患遗传病的概率、预防等病的概率、预防等 AD2某研究学习小组在调查人群中的遗传病时，以某研究学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究研究 病的病的遗传方式遗传方式”为子课题。下列子课题中最为简单可行、所选择的调查为子课题。下列子课

25、题中最为简单可行、所选择的调查方法最为合理的是方法最为合理的是A研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查B研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查C研究青少年型糖尿病，在患者家系中进行调查研究青少年型糖尿病，在患者家系中进行调查D研究艾滋病的遗传方式，在市中心随机抽样调查研究艾滋病的遗传方式，在市中心随机抽样调查B典例：典例：第七单元 生物变异、育种和进化生物2 下表为某校生物兴趣小组对四个家庭所作的单基因遗传病的调查下表为某校生物兴趣小组对四个家庭所作的单基因遗传病的调查结果，下列推断最恰当的是结果，

26、下列推断最恰当的是()家庭成员家庭成员甲甲乙乙丙丙丁丁父亲父亲患病患病正常正常患病患病正常正常母亲母亲正常正常患病患病患病患病正常正常儿子儿子患病患病患病患病患病患病患病患病女儿女儿患病患病正常正常患病患病正常正常A.甲家庭情况说明该病一定是显性遗传病甲家庭情况说明该病一定是显性遗传病B乙家庭情况说明该病一定是隐性遗传病乙家庭情况说明该病一定是隐性遗传病C丙家庭情况说明该病一定是显性遗传病丙家庭情况说明该病一定是显性遗传病D丁家庭情况说明该病一定是隐性遗传病丁家庭情况说明该病一定是隐性遗传病D第七单元 生物变异、育种和进化生物第七单元 生物变异、育种和进化生物1(2010江苏高考，江苏高考，8

27、)某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市，研究这种现象是否由遗传因素引起的方法他城市，研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不不包括包括()A对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究B对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析C对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析D对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析C2(2011高考广东卷高考广东卷)某班同学对一种单基因遗传病进行调查，某班同学对一种单基

28、因遗传病进行调查，绘制并分析了其中一个家系的系谱图绘制并分析了其中一个家系的系谱图(如图如图)。下列说法正确的是。下列说法正确的是A该病为常染色体显性遗传病该病为常染色体显性遗传病B5是该病致病基因的携带者是该病致病基因的携带者C5与与6再生患病男孩的概率为再生患病男孩的概率为1/2D9与正常女性结婚，建议生女孩与正常女性结婚，建议生女孩B第七单元 生物变异、育种和进化生物3(2011高考天津卷高考天津卷)某致病基因某致病基因h位于位于X染色体上，该基因和正常染色体上，该基因和正常基因基因H中的某一特定序列经中的某一特定序列经Bcl 酶切后，可产生大小不同的片段酶切后，可产生大小不同的片段(如

29、图如图1，bp表示碱基对表示碱基对)，据此可进行基因诊断。图，据此可进行基因诊断。图2为某家庭该病为某家庭该病的遗传系谱的遗传系谱 下列叙述错误的是下列叙述错误的是Ah基因特定序列中基因特定序列中Bcl 酶切位点的消失是碱基序列改变的结果酶切位点的消失是碱基序列改变的结果B1的基因诊断中只出现的基因诊断中只出现142bp片段，其致病基因来自母亲片段，其致病基因来自母亲C2的基因诊断中出现的基因诊断中出现142 bp,99 bp和和43 bp三个片段，其基因三个片段，其基因型为型为XHXhD3的丈夫表现型正常，其儿子的基因诊断中出现的丈夫表现型正常，其儿子的基因诊断中出现142 bp片段片段的概

30、率为的概率为1/2D第七单元 生物变异、育种和进化生物8. （2013重庆卷）某一单基因遗传病家庭，女儿患病，其父母和重庆卷）某一单基因遗传病家庭，女儿患病，其父母和弟弟的表现型均正常。弟弟的表现型均正常。（1）根据家族病史，该病的遗传方式是）根据家族病史，该病的遗传方式是 ；母亲的基因型是母亲的基因型是 （用（用A、a表示）；若弟弟与人群中表现型正表示）；若弟弟与人群中表现型正常的女性结婚，其子女患该病的概率为常的女性结婚，其子女患该病的概率为 （假设人群中致病基（假设人群中致病基因频率为因频率为1/10，结果用分数表示），在人群中男女患该病的概率相，结果用分数表示），在人群中男女患该病的概

31、率相等，原因是男性在形成生殖细胞时等，原因是男性在形成生殖细胞时 自由组合。自由组合。（2）检测发现，正常人体中的一种多肽链（由）检测发现，正常人体中的一种多肽链（由146个氨基酸组成）个氨基酸组成）在患者体内为仅含在患者体内为仅含45个氨基酸的异常多肽链。异常多肽链产生的根个氨基酸的异常多肽链。异常多肽链产生的根本原因是本原因是 ，由此导致正常，由此导致正常mRNA第第 位密码子变位密码子变为终止密码子。为终止密码子。（3）分子杂交技术可用于基因诊断，其基本过程是用标记的）分子杂交技术可用于基因诊断，其基本过程是用标记的DNA单链探针与单链探针与 进行杂交。若一种他安贞能直进行杂交。若一种他安贞能直接检测一种