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文档简介

1、会计学1新生儿疾病筛查新生儿疾病筛查第1页/共51页先天性甲低和苯丙酮尿症先天性甲低和苯丙酮尿症第2页/共51页苯丙酮尿症苯丙酮尿症第3页/共51页 常染色体隐性遗传病一、概述一、概述第4页/共51页第5页/共51页1934年Folling用FeCl3检查智力障碍小儿,发现尿液呈绿色反应，并分离出苯丙酮酸1938年Folling发现这类病人血苯丙氨酸浓度升高1953年德国医师Bickel首先报道用低Phe奶方治疗PKU获得成功1963年美国Guthrie医师首创细菌抑制法进行新生儿筛查1976年Leeming发现第一例生物蝶呤合成酶PTPS缺乏1983年美国Woo克隆了PKU的致病基因苯丙氨酸

2、羟化酶，为基因诊断和产前诊断开辟了道路。第6页/共51页第7页/共51页PKU特点： 危害严重性，但可治可防 终生性 遗传性，影响家庭与社会1.治疗长期性第8页/共51页第9页/共51页第10页/共51页第11页/共51页第12页/共51页第13页/共51页第14页/共51页 第15页/共51页17病因分类病因分类出生表型出生表型结构异常结构异常先天畸形先天畸形染色体异常染色体异常基因异常基因异常结构结构数目数目突变突变家族遗传家族遗传智力障碍智力障碍功能异常功能异常第16页/共51页18第17页/共51页19第18页/共51页20第19页/共51页21甲状腺素作用甲状腺素作用? ?第20页/

3、共51页22第21页/共51页23第22页/共51页24主要临床特点主要临床特点生长发育落后生长发育落后智力低下智力低下基础代谢率降低基础代谢率降低第23页/共51页25出生前胎动少、巨大儿、过期产胎动少、巨大儿、过期产新生儿四肢短小、水肿、黄疸四肢短小、水肿、黄疸 便秘、少动、腹胀、皮肤干燥便秘、少动、腹胀、皮肤干燥婴幼儿-儿童期 特殊面容、智力落后、矮小特殊面容、智力落后、矮小 、消化功能障碍、心血管功能障碍消化功能障碍、心血管功能障碍 第24页/共51页26其他非特异性症状第25页/共51页27主要临床特点主要临床特点生长发育落后生长发育落后智力低下智力低下基础代谢率降低基础代谢率降低第

4、26页/共51页28出生前胎动少、巨大儿、过期产胎动少、巨大儿、过期产新生儿四肢短小、水肿、黄疸四肢短小、水肿、黄疸 便秘、少动、腹胀、皮肤干燥便秘、少动、腹胀、皮肤干燥婴幼儿-儿童期 特殊面容、智力落后、矮小特殊面容、智力落后、矮小 、消化功能障碍、心血管功能障碍消化功能障碍、心血管功能障碍 第27页/共51页29第28页/共51页30第29页/共51页第30页/共51页倍。今年4月中旬，经进一步检测，方方性别为“女”，确诊患有先天性肾上腺皮质增生症。第31页/共51页第32页/共51页第33页/共51页第34页/共51页第35页/共51页第36页/共51页第37页/共51页第38页/共51页第39页/共51页第40页/共51页第41页/共51页第42页/共51页第43页/共51页第44页/

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