个体化用药基因检测

1、个体化用药基因检测7'C J/fPrecision 邛Medicine临床意义：药物反响的个体差异是药物治疗中的普遍现象, 也是临床药物治疗失 败与不良反响发生的重要原因.其中各种药物相关代谢酶的基因单核甘酸多态性SNP成为影响患者药物治疗有效性及毒副反响的重要因素之一.明确患者基因多态性SNP是药物精准治疗的前提.目前为止,美国 FDA已批准了有约 140个需要基因信息指导才能准确治疗的药物,CFDA也推荐卡马西平等药物通 过筛查基因预防发生诸如表皮剥脱性皮炎严重不良反响. 仁济医院检验科为更好 地效劳于临床,开展基于患者基因SNP的个体化用药基因检测工程.具体个体化 用药基因检测工

2、程见 “检验信息-临床分子诊断菜单.采血时间：周一至周六门诊时间检测时间：周一至周五报告时间：5个工作日高敏HBV-DNA 检测下限20 IU/mL 检测临床意义：为了满足临床对乙肝患者病毒 DNA基线水平评估、药物疗效与耐药 监控、治疗终点判定及治疗后复发的早期检测.检验科开展高敏乙肝病毒DNA高敏HBV-DNA 检测.高敏HBV-DNA检测灵敏度高检测下限20 IU/mL, 线性范围宽20 -109 IU/mL,核酸提取、纯化、加样实现全自动化操作,降 低人为误差,提升检测准确性.检验过程从核酸提取开始参加内标,全程监控提 取+扩增,预防假阴性.采血时间：周一 周六检测时间：周一 周六报告

3、时间：3工作日高通量基因测序产前筛查胎儿非整倍体无创产前基因检测无创产前DNA检测临床意义：仁济医院是国家卫生计生委批准的“高通量基因检测技术进行产筛与 疾病诊断试点单位,为了满足临床诊断需求,检验科和妇产科联合在国家卫生 计生委标准要求下开展新工程“高通量基因测序产前筛查的检测.无创胎儿染色体非整倍体产前检测工程简称无创 DNA是筛查胎儿染色体疾 病,降低出生缺陷的工程,是一种精确的筛查技术,准确率为 99%.本工程定性 检测孕周为12-24周的高危孕妇如产前常规筛查胎儿染色体异常高风险、35岁以上高龄孕妇等所孕育胎儿的染色体非整倍体13-三体、18-三体、21-三体. 通过抽取孕妇外周血8

4、-10mL,通过高通量测序平台对母亲外周血游离胎儿DNA进行深度测序,实现对21-三体唐氏综合征、18-三体爱德华综合征 和13-三体帕陶氏综合征的无创产前辅助检测,是降低出生缺陷简便有效的 方法.非常简便且对孕妇和胎儿没有伤害.采血时间：周一至周五上午8点一12点检测时间：周一至周五报告时间：10工作日淋巴细胞亚群和绝对值计数临床意义：各种临床疾病如病毒感染、自身免疫性疾病、免疫缺陷性疾病、变态 反响性疾病、再生障碍性贫血、恶性肿瘤等淋巴细胞亚群都有异常改变.在疾病 诊断和治疗过程在,临床需要准确了解淋巴细胞亚群及绝对数值的变化情况.为了满足临床诊断需要,检验科开展 淋巴细胞亚群和绝对值计数

5、检测.CD4+T淋巴细胞计数测定的主要意义：1用于HIV感染者的疾病分期：凡 CD4+T淋巴细胞计数 200/仙或CD4+T 淋巴细胞的百分比 14%的HIV感染者可归入艾滋病.2对于使用免疫抑制剂的科室,如肾内科和风湿免疫科,如CD4+T淋巴细胞 200/小时,很容易发生卡氏肺囊虫肺炎；而巨细胞病毒感染和鸟分支杆菌感染 常发生于CD4+T淋巴细胞 50/仙的病人,极少见于 CD4+T淋巴细胞100/ 1 的病人.(3)帮助确定时机性感染预防性治疗的适应症,例如,当CD4+T淋巴细胞200/ n时,应给予抗卡氏肺囊虫肺炎的预防性治疗.CD8淋巴细胞增多：见于自身免疫性疾病,如 SLE、艾滋病初

6、期、慢性活动性肝炎、月中瘤及病毒感染等.CD4/CD8比值异常：艾滋病患者比值显著降低,多在0.5以下.比值降低：SLE 肾病、传染性单核细胞增多症、急性巨细胞病毒感染、骨髓移植恢复期等.比值 增高:见于类风湿性关节炎、I型糖尿病等.此外还可用于监测器官移植的排斥反 应,假设移植后CD4/CD8较移植前明显增加,那么可能发生排异反响.NK细胞(CD3-CD16+和/或CD56+):能够介导对某些月中瘤细胞和病毒感染细胞的 细胞毒性作用.一般在恶性月中瘤的中晚期,NK细胞的比例会减少.采血时间：周一至周五检测时间：周一至周五报告时间：48小时血清淀粉样蛋白A (SAA)检测临床意义：SAA属人体

7、急性期蛋白,是血液中以低水平存在的正常组份,当人体有细菌或病毒感染性炎症、活动性病变、组织大面积损伤时很快升高,在炎症或感染急性期4872h可迅速升高,并在疾病的恢复期迅速下降.已有研究 说明,在细菌、真菌、病毒感染、动脉粥样硬化性疾病急性期、急性移植排斥反 应、月中瘤等疾病中均可检测到血清 SAA升高.与C-反响蛋白CRP类似,SAA 有助于诊断炎症、并评估其治疗效果,但在某些疾病中,如病毒感染、心血管疾 病急性期、移植排斥反响等方面 SAA敏感性可高于C-反响蛋白CRP,能为 临床诊断提供更好的参考价值.联合检测CRP和SAA能提升对感染的诊断灵敏 度.采血时间：周一至周日全天检测时间：全

8、天24h报告时间：2小时载脂蛋白E ApoE检测临床意义：载脂蛋白E ApoE是一种富含精氨酸的碱性蛋白,存在于血浆 CM、 VLDL及其残粒中,在脂质代谢过程中扮演重要的角色,联合检测胆固醇、LDL-c、 HDL-c、甘油三酯、ApoB等水平在动脉粥样硬化性疾病风险评估、2型糖尿病、 高脂血症降脂治疗中具有重要的临床价值.ApoE基因多态性与特殊遗传性高脂血症以及早发Alzheimer密切相关.采血时间：周一至周六门诊时间检测时间：周一至周六报告时间：1个工作日谷氨酸脱氢酶(GLDH)检测丙锐酸Q -阳戊二酸NAD(P)+H+丙酮酸谷氨酸NAD(P)+联合脱氨基作用临床意义：谷氨酸脱氢酶(G

9、LDH)是线粒体酶,主要存在于肝脏、心肌及肾脏, 少量存在于脑、骨骼肌及白细胞中.肝脏疾病涉及肝细胞线粒体损害时活性显著 升高,比转氨酶更灵敏,是肝实质损害的敏感指标.血清检测GLDH ,联合TBA、 PALB、线粒体AST浓度水平能较早反映肝细胞实质的受损情况,而线粒体酶的恢复即提示治疗有效的一项体外无创性检测指标,因此对肝脏疾病早期判断、治 疗、预后有着重要的应用价值.采血时间：周一至周六门诊时间检测时间：周一至周六报告时间：1个工作日甘胆酸(CG)检测临床意义：甘胆酸是妊娠晚期血清中最主要的胆汁酸组分.正常妊娠时孕妇血清 CG水平随孕周逐步增高,至足月妊娠CG值较非孕时可增加30%60

10、%,而妊娠 肝内胆汁淤积症(ICP)患者血清CG水平较正常孕妇显著增高,甚至可达10100 倍,ICP患者所致羊水污染率、早产率、胎儿宫内窘迫症及剖宫产率均比正常孕 产妇高,以血清甘胆酸水平的升高及升高幅度可预示 ICP的风险增加.另外,急 性肝炎、慢性活动性肝炎、原发性肝癌、肝硬化、慢迁肝患者血 CG均明显高于 正常人,且呈递性增高.胆石症伴黄疸患者胆管、胆囊排泄功能障碍也会引起血 泊CG不同程度的升高.采血时间：周一至周六门诊时间检测时间：周一至周六 报告时间：1个工作日尿视黄醇结合蛋白uRBP检测临床意义：视黄醇结合蛋白是一种低分子量蛋白, 可经肾小球滤出,被肾小管重 吸收后分解.肾小管重吸收功能受损伤时,会有RBP随尿液排出,即uRBP明显增高.由于RBP分子量极小,且在酸性尿中十分稳定,被认为是最敏感的肾 脏近曲小管损伤的指标.主要应用于早期发现肾功能损伤,肾小管中毒等.研究发现,在糖尿病肾病、高血压肾病、重金属中毒、慢性肾盂肾炎、抗生 素、药物、毒物等所致的早期近端肾小管损伤或在肾移