新生儿遗传代谢疾病串联质谱筛查调研表_第1页
新生儿遗传代谢疾病串联质谱筛查调研表_第2页
新生儿遗传代谢疾病串联质谱筛查调研表_第3页
新生儿遗传代谢疾病串联质谱筛查调研表_第4页
新生儿遗传代谢疾病串联质谱筛查调研表_第5页
免费预览已结束，剩余1页可下载查看

下载本文档

版权说明：本文档由用户提供并上传，收益归属内容提供方，若内容存在侵权，请进行举报或认领

文档简介

1、新生儿遗传代谢疾病串联质谱筛查调研表一、基本情况1.中心开展串 联质谱 筛查开始时间2.中心 累计新 生儿串 联质谱 筛查人数3.质量控制计划室内质控：开展质控品来源：使用频次：室间质评计划：卫生部临床检验中心美国CDW 其他请详述（）二、筛查疾病情况1、本中心应用串联质氨基酸代谢异常（请在方框中打勾选择）高苯丙氨酸血症口枫糖尿症口同型半胱氨酸血症口瓜氨酸血症I型口希特林蛋白缺乏症谱技术口精氨酰基琥珀酸尿症口高精氨酸血症口酪氨酸血症I型筛查的 口酪氨酸血症II型口酪氨酸血症m型口高蛋氨酸血症疾病如有其他病种，请补充：有机酸代谢异常（请在方框中打勾选择）甲基丙二酸血症口丙酸血症口异戊酸血症口戊二

2、酸血症I型口 3-甲基巴豆酰辅酶A竣化酶缺乏症口 （3酮硫解酶缺乏症口 3-羟基-3-甲基戊二酸血症口 2-甲基-3-羟基丁酸尿症异丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症口丙二酸血症 口 3-甲基戊烯二酸尿症口全竣化酶合成酶缺乏症口生物素酶缺乏症如有其他病种，请补充：脂肪酸氧化代谢异常（请在方框中打勾选择）口原发性肉碱缺乏症口肉碱棕楣酰基转移酶 -I缺乏症口肉碱棕楣酰基转移酶-II缺乏症口肉碱酰基肉碱移位酶缺乏症口短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症口中链酰基辅酶 A脱氢酶缺乏症口极长链酰基辅酶 A脱氢酶缺乏症口多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症口短链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 口三功能蛋白缺乏症口长链羟酰基辅酶 A脱氢酶缺

3、乏症；中链酮酰辅酶A硫解酶缺乏症如有其他病种，请补充:2、筛查疾病的试剂说明书口选择依其他请补充：据三、实验室检测情况1、本氨基酸类中心实验室采用串联质谱检测的指标口衍生化方法口非衍生化方法（请在指标下框中打勾选AlaArgAspCitGluGlyXleMetOrnPheTyrValProXle+Pro-OHArg/O rnArg/PheCit/ArgCit/Ph eGlu/Ci tGlu/PheGly/PheXle/Ph eMet/PheOrn/Cit择）如有其他指标，请直接在框中补充酰基肉碱类口衍生化方法口非衍生化方法（请在指标下框中打勾选择）C0C2C3C3DCC4C4DC4-OC5:1CHC5C5-C3DC+Xle+C5DCC6C6DCC8OHC4-OHPro-OHC8:C8:C10C10:C10:C12C14C14:11212C14:2C14-OHC16C16:1C16:1-OHC16-OHC18C18:1C18-OHC18:1-OHC4DC+C5-OHSuacC3/C2C3DC/C4C4/C3C4-OH/C3C5/C5-C5DC/C6/CC8/CC8/C10/C12/CC3OH/C333C10C33C3C14C14C14:1C16/C18/C14C16-C18-O/C3:1/C16C3C3

人人文库> 全部分类> 教育资料 > 备课教案

温馨提示

  • 1. 本站所有资源如无特殊说明，都需要本地电脑安装OFFICE2007和PDF阅读器。图纸软件为CAD,CAXA,PROE,UG,SolidWorks等.压缩文件请下载最新的WinRAR软件解压。
  • 2. 本站的文档不包含任何第三方提供的附件图纸等，如果需要附件，请联系上传者。文件的所有权益归上传用户所有。
  • 3. 本站RAR压缩包中若带图纸，网页内容里面会有图纸预览，若没有图纸预览就没有图纸。
  • 4. 未经权益所有人同意不得将文件中的内容挪作商业或盈利用途。
  • 5. 人人文库网仅提供信息存储空间，仅对用户上传内容的表现方式做保护处理，对用户上传分享的文档内容本身不做任何修改或编辑，并不能对任何下载内容负责。
  • 6. 下载文件中如有侵权或不适当内容，请与我们联系，我们立即纠正。
  • 7. 本站不保证下载资源的准确性、安全性和完整性, 同时也不承担用户因使用这些下载资源对自己和他人造成任何形式的伤害或损失。

最新文档

评论

0/150

提交评论