具有肌束震颤的神经系统疾病

1、具有肌束震颤的神经系统疾病 根据肌束震颤的发生原理，凡能刺激脊髓前角细胞或运动神经纤维的病变均可在临床出现肌束震颤，故具有肌束震颤的神经系统病变可见于运动神经原病和颈椎病的神经根型。 运动神经原病是一类病因尚不十分清楚，病变主要侵犯脊髓前角细胞及(或)脊髓侧索的锥体束，病变呈进行性发展的神经系统变性类疾病。根据病变累及部位不同，临床分为肌萎缩侧索硬化(Amyotrophiclateralscierosis，ALS)、进行性脊肌萎缩症(Progressivemuscularatrophy)、进行性延髓麻痹(progressivebulbarpalsy)和原发性侧索硬化(Primarylatera

2、lsclerosis)。肌萎缩侧索硬化的脊髓前角细胞和锥体束均受累;进行性脊肌萎缩症病变主要侵犯脊髓前角细胞;而原发性侧索硬化的病变仅仅局限在脊髓侧索的锥体束。因此，在运动神经原病中可能出现肌束震颤的疾病有肌萎缩侧索硬化，进行性脊肌萎缩症和进行性延髓麻痹。此外，也可见于脊髓灰质病变，如脊髓空洞症(syringomyelia)或脊髓肿瘤等;累及脊髓前根的病变可见于椎间盘突出和周围神经病，广泛的肌束震颤也可出现在严重脱水、新斯的明用药过量或磷酸盐中毒等。 1.肌萎缩侧索硬化症是运动神经原病的最常见类型，病因不明，病变主要侵犯脊髓前角细胞和侧索的锥体束。临床以肌肉萎缩、肌无力等下运动神经原损害，同时

3、具有腱反射亢进、病理征阳性的上运动神经原(锥体束)损害征象同时并存为其特征，但临床没有感觉系统受累的证据。通常本症中年起病，进行性进展，并在肌肉萎缩出现前病人多主诉有“肉跳”感，临床检查可发现肌束震颤;ALS的临床症状和体征见表28-1。脑电图、诱发电位和CSF检查均无异常，而肌电检查有诊断价值，表现在静息状态下可见到单个类似运动单位动作电位的束颤电位，此外，还可见到巨大电位(波幅高于5000V)等表现。由于本症病变广泛，因此常多肢体受累，并可累及胸锁乳突肌。ALS的诊断标准见表28-2。ALS的鉴别诊断见表28-3。 表28-1ALS的临床症状和体征 上运动神经原 下运动神经原 球部表现 呼

4、吸系统 其他痉挛，反射亢进，病理反射阳性(如Babinski征阳性) 肌无力，肌萎缩，肌束颤动，反射减弱，张力低下，软瘫，肌肉抽搐 构音障碍，吞咽困难，流涎，假性球麻痹 劳累性呼吸困难，呼吸衰竭 疲乏，失眠，体重下降，肌腱缩短，关节挛缩 表28-2ALS的诊断所需要的临床特征 1.在下列四个中枢神经系统区域内的一个以上的下运动神经原变性体征(无力，萎 缩和肌束颤动)：延髓(球部)、颈段、胸段和腰骶段。 2.在四个区域内的一个以上的上运动神经原变性体征(腱反射增高或阵挛、痉挛， 假性球麻痹，Hoffmann反射，Babinski征阳性)。 3.一些上、下运动神经原的局部解剖位置，加上这些体征的进

5、行性进展，决定了诊 断的肯定性。 确诊的ALS：在延髓(球部)和至少两个脊髓区域的上、下运动神经原体征;或三个 脊髓区域的上、下运动神经原体征 很可能的ALS：至少两个区域的上、下运动神经原体征(一些下运动神经原的体征又 加上了上运动神经原的体征) 可能的ALS：仅有一个区域的上、下运动神经原体征;或两个以上区域的单独的上运 动神经原体征;或上运动神经原体征又加上了下运动神经原体征 可疑的ALS：两个以上区域的下运动神经原体征 不支持ALS的表现 临床所见不符合ALS的诊断 神经影像学、肌电图、临床或其他证据用另一种疾病可以解释其体征或症状 缺乏进展，没有发展到身体的其他区域 认知功能下降 括

6、约肌功能异常 感觉功能失常 视力下降 表28-3ALS的鉴别诊断 脊髓病变 脊柱椎骨病变 感染 内分泌障碍性疾病 中毒 其他肿瘤，淋巴瘤，脊髓空洞症，血管畸形 颈椎病，颈肋，转移瘤 HIV，梅毒，脊髓炎，脊髓前角炎，Lyme病 甲状腺机能亢进，甲状旁腺机能亢进，糖尿病性神经根病 铅，汞 脊髓灰质炎后综合征，Huntington病，Friedreich共济失调，神经结节 病，多发性硬化，多发性肌炎，重症肌无力，肌营养不良 对进行性进展的、纯运动系统症状的病人要考虑ALS的诊断;没有证据的病人，不要盲目怀疑ALS的可能性。要详细追问病史，完善神经系统检查;应当由神经内科医生和具有经验的肌电图专家来

7、诊断。要进行合理必要的辅助检查，如MRI和实验室检查。 由于本症属于变性类疾病，目前尚无有效治疗，近年国外使用的力如肽可能对本症发展有一定的延缓作用，但并非根治药物。适当的功能锻炼可能延缓病人出现致残的时间。 2.进行性脊肌萎缩症(progressivemuscularatrophy)是一种较少见的运动神经原病类型，病变主要累及脊髓前角细胞而不侵犯上运动神经原(即锥体束)。受累区域内的肌肉出现局限性肌束震颤，并随病情逐渐进展出现肌肉无力和萎缩。当肌肉萎缩严重时肌束震颤随之消失，并表现腱反射减弱或消失，由于不侵犯锥体束临床没有锥体束损害体征的病理征。通常该类疾病又有婴儿型进行性肌萎缩症(Werd

8、nig-Hoffmann病)和少年型家族性进行性脊肌萎缩症(Kugelberg-Welander病)之分。确诊该类疾病可通过肌电图检查发现束颤电位和具有前角细胞损害征象的巨大电位和同步电位。 治疗：由于该类疾病属于变性类疾病，具有遗传倾向，目前尚无有效治疗。 3.进行性延髓麻痹(progressivebulbarpalsy)进行性延髓麻痹是运动神经原病的另一种类型，病变主要影响脑干运动核(见表28-4)，可单纯出现或伴发在肌萎缩侧索硬化症的晚期。临床表现发音含糊，吞咽困难，饮水呛咳;肌束震颤通常见于舌体，并伴有舌肌萎缩，严重时舌肌瘫痪位于口内不能伸出。舌肌与胸锁乳突肌的肌电检查异常有助于确诊。

9、 治疗：目前尚无有效控制本病发展的药物，营养神经药物或力如肽等均可试用，但均不能控制病情进展。 表28-4运动神经原病的分类 疾病名称病变累及结构临床特征肌萎缩侧索硬化(ALS) 进行性延髓麻痹 Mariana型肌萎缩侧索硬化前角细胞，锥体束 脑干运动核 大脑、脑干、脊髓前角细胞上、下神经原损害体征共存后组 颅神经损害体征 除肌萎缩侧索硬化症状外，可伴进行性脊肌萎缩症痴呆和锥体外系症状前角细胞下运动神经原损害体征Werdnig-Hoffmann病 Kugelberg-Welander病 原发性侧索硬化前角细胞，延髓运动核团 前角细胞，延髓运动核团 锥体束婴儿起病下运动神经原损害征 少年起病下运

10、动神经原损害征 上运动神经原损害征象 4.颈椎病(神经根型)颈椎病是临床常见的退行性骨关节病，通常见于中年以上病人，也有青年起病多与职业有关，如会计、教师或长时间使用计算机的工作者。根据颈椎病变累及不同部位的临床表现各异通常分为动脉型、脊髓型和神经根型等。当骨质增生造成椎间孔狭窄或椎间盘向侧旁突出压迫神经时，可表现为受压神经支配区的肢体发麻，严重时出现肌无力，甚至肌肉萎缩，同时出现肌束震颤，但多伴有相应区域的感觉异常有助于与肌萎缩侧索硬化相鉴别。颈椎病性脊髓病(CSM)的临床表现见表28-5。与颈椎病性脊髓病相似的常见疾病包括ALS、外源性肿瘤(转移瘤)、遗传性痉挛性截瘫、内源性肿瘤(脊髓实质

11、的肿瘤)、多发性硬化、正常压力脑积水。治疗可选用营养神经的维生素B族类药物，同时辅以对症药物;当病变严重时需要通过手术等有创性治疗。 表28-5颈椎病性脊髓病的临床表现 常见表现手部笨拙或无力 下肢无力或僵硬 颈部僵硬 肩部或上肢疼痛 步态不稳常见体征手部肌肉萎缩 反射亢进 Lhermitte征 痛觉过敏 感觉减退或丧失 5.Isaacs综合征又称神经性肌强直，是Isaacs首先报道的一种神经系统少见疾病。多见于儿童或青少年。主要特征为四肢远端的肌束震颤、伴肌肉痉挛，并可累及躯干肌与咽喉肌;表现为手指屈曲、内收，由于出现双下肢伸直位与足趾跖屈状僵直可致行走困难;咽喉肌痉挛时构音不清。持续性痉挛

12、的肌肉僵直，可伴多汗，但无明显肌痛。临床查体可见受累肌肉出现肌束震颤、粗大快速的肌束抽动或缓慢不规则的肌束蠕动，无明显肌球征，肌张力增高，腱反射消失。肌电图显示肌束震颤和/或肌强直放电。 治疗：苯妥英钠和卡马西平等药物治疗可使症状缓解，但停药后容易复发，很难根治。 6.脊髓空洞症(syringomyelia)脊髓空洞症是一种可能由于先天发育缺陷，或脑脊液动力学异常以及继发于炎症、损伤或出血等原因的进展性脊髓变性类疾病。病变主要位于脊髓，以下颈髓最多见。在脊髓内可有空洞形成。早期空洞局限于脊髓后角基底部或脊髓灰质前连合，随后空洞逐渐扩展、侵及脊髓白质和灰质，病变后期空洞占据大部分脊髓时，脊髓前角细胞和脊髓侧索的锥体束也可受累。 本症任何年龄均可发病，通常在2040岁，男性