第二章遗传的物质基础高教ppt课件

1、学习目的学习目的1.1.掌握基因、外显子、内含子、复制子、掌握基因、外显子、内含子、复制子、转录、翻译、遗传密码、基因突变的概念；转录、翻译、遗传密码、基因突变的概念；2.2.了解有丝分裂和减数分裂各时期细胞的了解有丝分裂和减数分裂各时期细胞的主要特征、断裂基因的构造、真核基因的主要特征、断裂基因的构造、真核基因的转录后加工环节、中心法那么的内容；转录后加工环节、中心法那么的内容；3.3.了解原核细胞与真核细胞的区别、了解原核细胞与真核细胞的区别、DNADNA的的构造与功能、基因侧翼序列的组成及作用、构造与功能、基因侧翼序列的组成及作用、基因突变的诱发要素和后果。基因突变的诱发要素和后果。 第

2、二章 遗传的物质根底第一节第一节 遗传的细胞学根底遗传的细胞学根底 发发 展展 简简 史史1838183918381839年，年，SchleidenSchleiden和和SchwannSchwann创建了创建了细胞学说细胞学说 细胞学说：细胞是生物构造和功能的根本细胞学说：细胞是生物构造和功能的根本单位。整个机体由细胞和细胞的产物组成。单位。整个机体由细胞和细胞的产物组成。克隆羊克隆羊Dolly Dolly 2019 2019年英国爱丁堡大学年英国爱丁堡大学I.WilmutI.Wilmut等报道他们等报道他们初次运用一只母羊的乳腺细胞的细胞核胜利地初次运用一只母羊的乳腺细胞的细胞核胜利地克隆出

3、世界上第一只克隆哺乳动物克隆出世界上第一只克隆哺乳动物多莉羊。多莉羊。大小有差别大小有差别 一原核细胞一原核细胞 细胞壁细胞壁(cell wall)(cell wall)质膜质膜: :构造和化学组成与真构造和化学组成与真核细胞类似核细胞类似 . . 拟核拟核(nucleoid) :(nucleoid) :无核膜包围无核膜包围的区域，的区域，DNADNA为一条裸为一条裸 露露的的DNADNA。核糖体：有核糖体：有转录与翻译同时同地进展。转录与翻译同时同地进展。无膜性及其他非膜性细胞器无膜性及其他非膜性细胞器二真核细胞二真核细胞 1 1、真核细胞的根本构造、真核细胞的根本构造 细胞膜：细胞膜： 细

4、胞质：膜性细胞器；非膜性细胞器细胞质：膜性细胞器；非膜性细胞器 细胞核：细胞核：DNADNA含量远远大于原核细胞，编码的蛋含量远远大于原核细胞，编码的蛋 白质种类繁多。转录与翻译不同时同地进展。白质种类繁多。转录与翻译不同时同地进展。 原核细胞与真核细胞比较原核细胞与真核细胞比较特征特征原核细胞原核细胞真核细胞真核细胞细胞大小细胞大小核糖体核糖体细胞骨架细胞骨架内膜系统内膜系统细胞核细胞核染色体染色体 较小较小 70S70S 无无 无无拟核拟核( (无核膜核仁无核膜核仁) )单数，非组蛋白与单数，非组蛋白与单个单个DNADNA分子组成分子组成 较大较大 80S80S 有有 有有 有核膜、核仁有

5、核膜、核仁多个，组蛋白及非多个，组蛋白及非组蛋白与多个组蛋白与多个DNADNA分子组成分子组成真核细胞的形状构造真核细胞的形状构造二细胞质二细胞质三细胞核三细胞核一细胞膜一细胞膜内质网内质网线粒体线粒体核糖体核糖体高尔基复合体高尔基复合体溶酶体溶酶体中心体中心体 1.细胞膜的化学组成 由类脂主要是磷脂分子、蛋白质及少量糖类构成，此外还有水和无机盐。液态镶嵌液态镶嵌模型方式模型方式 有序性有序性 不对称性不对称性 流动性流动性特点：特点：细胞膜构造细胞膜构造2.2.细胞质细胞质cytoplasm)cytoplasm)细胞质：是细胞膜内、细胞核外的细胞一切部分，包括细胞质：是细胞膜内、细胞核外的细

6、胞一切部分，包括具有一定形状和功能的细胞器、细胞骨架和细胞基质。具有一定形状和功能的细胞器、细胞骨架和细胞基质。(1)(1)内质网内质网构造：由管状、泡状、扁平囊状的膜构造连成构造：由管状、泡状、扁平囊状的膜构造连成网，内连核膜，外连细胞膜网，内连核膜，外连细胞膜 分类：滑面内质网和粗面内质网分类：滑面内质网和粗面内质网功能：与蛋白质、脂类和糖类的合成有关功能：与蛋白质、脂类和糖类的合成有关是蛋白质等的运输通道是蛋白质等的运输通道 内质网构造内质网构造 核膜核膜核糖体核糖体光滑型光滑型内质网内质网粗糙型粗糙型内质网内质网(2)(2)线粒体线粒体构造：双层膜、嵴、基粒、基质构造：双层膜、嵴、基粒

7、、基质成分：含有与有氧呼吸有关的酶，少量成分：含有与有氧呼吸有关的酶，少量DNADNA和和 RNA RNA 功能：有氧呼吸的主要场所，产生功能：有氧呼吸的主要场所，产生ATPATP(3)(3)核糖体核糖体成分：蛋白质、成分：蛋白质、rRNA rRNA 和酶和酶分类：附着核糖体和游离核糖体分类：附着核糖体和游离核糖体功能：合成蛋白质的场所功能：合成蛋白质的场所(4)(4)高尔基复合体高尔基复合体构造：由扁平囊、大囊泡、小囊泡组成构造：由扁平囊、大囊泡、小囊泡组成功能：与细胞分泌功能有关功能：与细胞分泌功能有关 2特点：动态构造RER 芽生 小囊泡并入扁平囊上 大囊泡脱离带走分泌物，维持新陈代谢3

8、)3)高尔基复合体的功能高尔基复合体的功能 高尔基复合体与细胞中糖蛋白的加工、分泌高尔基复合体与细胞中糖蛋白的加工、分泌有关。有关。 (5)(5)溶酶体溶酶体构造：由一层单位膜包围，内含构造：由一层单位膜包围，内含5050余种酸性水解酶余种酸性水解酶功能：分解细胞大分子物质功能：分解细胞大分子物质v1).1).异溶作用：异体吞噬异溶作用：异体吞噬 自体吞噬自体吞噬 v2).2).自溶作用：生理性自溶自溶作用：生理性自溶 病理性自溶矽肺、病理性自溶矽肺、溶酶体病如糖原积累病患者溶酶体内缺乏葡萄糖溶酶体病如糖原积累病患者溶酶体内缺乏葡萄糖-6-6-磷酸酶，使糖原无法分解而呵斥。磷酸酶，使糖原无法分

9、解而呵斥。v3)3)粒溶作用：分解细胞内颗粒物质粒溶作用：分解细胞内颗粒物质, ,调理激素或调理激素或其他分泌物的量。其他分泌物的量。 溶酶体的功能溶酶体的功能 受精作用受精作用 溶酶体的自溶作用：蝌蚪尾部吸收溶酶体的自溶作用：蝌蚪尾部吸收(6)(6)中心体中心体构造：含有两个中心粒，垂直陈列构造：含有两个中心粒，垂直陈列功能：参与细胞有丝分裂功能：参与细胞有丝分裂细胞核构造细胞核构造核孔染色质核膜核仁1.1.核膜：又称核被膜，呈两层单位膜，分为外膜和核膜：又称核被膜，呈两层单位膜，分为外膜和内膜。外膜外表附着核糖体，核周隙与内质网管内膜。外膜外表附着核糖体，核周隙与内质网管腔相通。内外膜在许

10、多地方交融构成核孔，是大腔相通。内外膜在许多地方交融构成核孔，是大分子物质进出核的通道。分子物质进出核的通道。2.2.核仁：是单个或多个球形小体。大小、外形和数核仁：是单个或多个球形小体。大小、外形和数目随生物种类、细胞类型和细胞代谢形状而变。目随生物种类、细胞类型和细胞代谢形状而变。核仁是核仁是rRNArRNA的转录和核糖体亚单位的装配场所。的转录和核糖体亚单位的装配场所。3.3.染色质和染色体：是遗传物质的载体，为同一种染色质和染色体：是遗传物质的载体，为同一种物质在不同时期的存在方式。物质在不同时期的存在方式。4.4.核基质：又称核液，是细胞核的内环境，参与核核基质：又称核液，是细胞核的

11、内环境，参与核内内DNADNA复制、基因表达与调控及染色体的构建等。复制、基因表达与调控及染色体的构建等。染色质：是细胞间期核内伸展开的染色质：是细胞间期核内伸展开的DNADNA蛋白质纤维。蛋白质纤维。 螺旋化 二、染色质和染色二、染色质和染色体体 染色质染色质 染色体染色体分裂间期分裂间期 分裂期分裂期组蛋白组蛋白H1H1、H2AH2A、H2BH2B、H3H3、H4H4非组蛋白非组蛋白DNA 蛋白质蛋白质染色质染色质一成分及构造一成分及构造 根本单位：核小体中心颗粒：四种组蛋白 H2A、H2B、H3、H4 构成八聚体，外面围绕1 3/4 周的中心 DNA衔接区：相临两个中心由60bp的DNA

12、相连， H1位于外表 染色体染色体2323对，对，4646条条DNADNA链链总长总长2 2米米细胞核直径细胞核直径0.006mm0.006mml四级构造四级构造: : 由超螺线管在缠绕由超螺线管在缠绕折叠折叠中期染色体两条染中期染色体两条染色单体色单体 直径直径1400nm, 1400nm, 5 5l三级构造：螺线管进一步折叠三级构造：螺线管进一步折叠螺旋化螺旋化超螺线管直径超螺线管直径0.4m, 0.4m, 40)40)l二级构造：二级构造： 串珠进一步螺旋化，串珠进一步螺旋化，每每6 6个核小体一个螺旋个核小体一个螺旋螺线螺线管直径管直径30nm, 30nm, 6)6)l一级构造：一级构

13、造： 无数个核小体经过无数个核小体经过一条一条DNADNA分子串联起来分子串联起来串珠串珠状纤维状纤维7 7 从从DNADNA到染色体对紧缩过程到染色体对紧缩过程二常染色质和异染色质二常染色质和异染色质 间期细胞核间期细胞核染色质染色质状态状态染色染色活性活性常染色质常染色质松散松散染色浅染色浅具有转录活性具有转录活性异染色质异染色质凝缩凝缩染色深染色深转录活性低或不转录，转录活性低或不转录，是遗传惰性区，通常是遗传惰性区，通常含有不表达的基因，含有不表达的基因，复制晚于其它染色质复制晚于其它染色质区区三性染色体和性染色质v人染色体人染色体4646条条2323对，对，1 12222对为常染色体

14、，对为常染色体，X X、Y Y决议性别的称为性染色体。决议性别的称为性染色体。vX X、Y Y染色体在间期细胞中以染色质方式存在染色体在间期细胞中以染色质方式存在- X- X、Y Y染色质。染色质。 1.X- 1.X-染色质染色质(1)(1)表现：正常女性在间期体细胞核中，有一紧表现：正常女性在间期体细胞核中，有一紧贴核膜内缘、直径约为贴核膜内缘、直径约为11的椭圆形浓染小体的椭圆形浓染小体(Barr body)(Barr body)。(2)“(2)“赖昂假说的内容赖昂假说的内容* * 剂量补偿：女性有两条剂量补偿：女性有两条X X染色体，但只需一条染色体，但只需一条有转录活性，另一条失活，并

15、在间期细胞核中螺旋有转录活性，另一条失活，并在间期细胞核中螺旋化呈异固缩形状，构成化呈异固缩形状，构成X-X-染色质；染色质；* * 随机失活：失活的随机失活：失活的X X染色体，可以是来自父方，染色体，可以是来自父方，也可以来自母方；也可以来自母方；* *失活发生在胚胎早期：胚胎发育第失活发生在胚胎早期：胚胎发育第1616天即失活。天即失活。 * *部分基因失活部分基因失活 。* *失活是永久的和克隆式繁衍的。失活是永久的和克隆式繁衍的。 X染色质A、B、C、D、E：分别为含0、1、2、3、4个X染色质 2.Y- 2.Y-染色质染色质 正常男性的体细胞中只需一正常男性的体细胞中只需一条具有活

16、性的条具有活性的X X染色体，另外还有一条染色体，另外还有一条Y Y染色体，染色体，所以看不到所以看不到X-X-染色质。假设用荧光染料染色后，染色质。假设用荧光染料染色后，可以在荧光显微镜下看到细胞核中有一个直径可以在荧光显微镜下看到细胞核中有一个直径约约0.30.3的强荧光小体，即的强荧光小体，即Y-Y-染色质或染色质或Y-Y-小小体。体。 三、细胞增殖三、细胞增殖l有丝分裂：指一个细胞分裂产生两个在遗传上与亲代完全有丝分裂：指一个细胞分裂产生两个在遗传上与亲代完全一样的细胞的过程。一样的细胞的过程。 一有丝分裂一有丝分裂l特点：特点：DNADNA复制复制1 1次染色体次染色体复制复制1 1

17、次细胞分裂次细胞分裂1 1次，产生次，产生2 2个子细胞，染色体数目仍是个子细胞，染色体数目仍是2n 2n l意义：细胞增殖，子细胞坚意义：细胞增殖，子细胞坚持了与母细胞一样的全套遗传持了与母细胞一样的全套遗传物质，从而保证了机体一切细物质，从而保证了机体一切细胞的染色体数目恒定。胞的染色体数目恒定。动物细胞的有丝分裂动物细胞的有丝分裂 有丝分裂的细胞周期有丝分裂的细胞周期 G1 G1期期: RNA: RNA和蛋白质，为和蛋白质，为DNADNA复制做预备复制做预备 S S期期: : 合成合成DNADNA及组蛋白和及组蛋白和DNADNA复制所需的酶复制所需的酶 G2G2期：合成与细胞分裂有关的微

18、管蛋白等期：合成与细胞分裂有关的微管蛋白等分分裂裂期期前期前期: :中期中期: :后期后期: :末期末期: : 染色体、纺锤体消逝；核膜、核仁、细胞板染色体、纺锤体消逝；核膜、核仁、细胞板出现，并构成细胞壁出现，并构成细胞壁着丝点分裂、染色单体分开、两组染着丝点分裂、染色单体分开、两组染色体向两极挪动色体向两极挪动染色体出现、纺锤体出现核膜染色体出现、纺锤体出现核膜核仁消逝、染色体散乱陈列核仁消逝、染色体散乱陈列一切染色体的着丝点陈列在赤道板上一切染色体的着丝点陈列在赤道板上间间期期l前期：染色质凝集成染色体，核仁核膜消逝，前期：染色质凝集成染色体，核仁核膜消逝，纺锤体构成、决议细胞极性纺锤体

19、构成、决议细胞极性l中期：染色体陈列于赤中期：染色体陈列于赤 道板、纺锤体牵引染色道板、纺锤体牵引染色体体l后期：着丝粒分裂、染色体移向两极后期：着丝粒分裂、染色体移向两极l末期：染色体至两极、核膜核仁出现、细胞一末期：染色体至两极、核膜核仁出现、细胞一分为二分为二二减数分裂二减数分裂 1. 1.减数分裂概念减数分裂概念 在生殖细胞增殖过程中，染色体复制一次，而在生殖细胞增殖过程中，染色体复制一次，而细胞延续分裂两次，结果子细胞染色体减为原来细胞延续分裂两次，结果子细胞染色体减为原来一半的一种特殊的有丝分裂方式。一半的一种特殊的有丝分裂方式。间期间期G1G1期期S S期期G2G2期期分裂期分裂

20、期减数第一次分裂减数第一次分裂前期前期中期中期后期后期 末期末期减数第二次分裂减数第二次分裂前期前期中期中期 后期后期 末期末期同有丝分裂同有丝分裂 2. 2.减数分裂各期特点减数分裂各期特点减数分裂动态过程减数分裂动态过程减数分裂减数分裂前期前期：分五段：分五段( (细线期、偶线期、粗线期、细线期、偶线期、粗线期、 双线期、终变期双线期、终变期) )中期中期：四分体陈列构成赤道板，纺锤丝与着丝粒：四分体陈列构成赤道板，纺锤丝与着丝粒相连并朝向两极。相连并朝向两极。后期后期：同源染色体彼此分别分别律：同源染色体彼此分别分别律, ,同源染同源染色体随机分配到子细胞中去自在组合律色体随机分配到子细

21、胞中去自在组合律末期末期：染色体达两极，膜、仁重新出现，构成两：染色体达两极，膜、仁重新出现，构成两个子细胞个子细胞N N。减数分裂减数分裂v前期前期：核仁、核膜消逝，每个细胞有：核仁、核膜消逝，每个细胞有n n个二分体。个二分体。v中期中期：各二分体陈列在赤道板上。：各二分体陈列在赤道板上。v后期后期：二分体着丝粒纵裂，构成染色：二分体着丝粒纵裂，构成染色单体，移向两极。单体，移向两极。v末期末期：单分体到达两极，构成两个：单分体到达两极，构成两个四个子细胞。四个子细胞。v 减数分裂与有丝分裂的比较减数分裂与有丝分裂的比较间间期期第一次分裂第一次分裂子细胞子细胞联会联会四分体四分体第二次分裂

22、第二次分裂比较有丝分裂和减数分裂的异同点比较有丝分裂和减数分裂的异同点有丝分裂有丝分裂无丝分裂无丝分裂比较工程比较工程分裂次数分裂次数一次一次延续两次延续两次子细胞性质子细胞性质 体细胞体细胞生殖细胞生殖细胞子细胞中染子细胞中染色体的数目色体的数目与体细与体细胞一样胞一样减少一半减少一半子细胞数量子细胞数量两个两个四个四个同源染色体同源染色体的行为变化的行为变化无无联会、交叉互换、联会、交叉互换、四分体彼此分别四分体彼此分别3.3.减数分裂的生物学意义减数分裂的生物学意义坚持物种的稳定性坚持物种的稳定性: 2nn2n: 2nn2n染色体分别与随机分配染色体分别与随机分配不同生殖细胞，不同生殖细

23、胞， 223=8388608223=8388608种组合。种组合。互换互换GeneGene重组，有利于重组，有利于DNADNA修复，基因组稳定性，修复，基因组稳定性，添加了生殖细胞中染色体组成的差别，添加了遗传添加了生殖细胞中染色体组成的差别，添加了遗传物质的组合物质的组合遗传物质的多样性遗传物质的多样性生物的多样生物的多样性性 进化。进化。X X、Y Y染色体经减数分裂构成染色体经减数分裂构成X X、Y Y两类精子，决议受精两类精子，决议受精卵性别，精、卵形状和功能不同，有利于受精。卵性别，精、卵形状和功能不同，有利于受精。是分别律和自在组合律后期是分别律和自在组合律后期I I、互换粗线期、

24、互换粗线期的细胞学根底。的细胞学根底。四配子发生与性别决议四配子发生与性别决议1.人类精细胞的发生人类精细胞的发生2.人类卵细胞的发生人类卵细胞的发生3.性别决议性别决议第二节第二节 遗传的分子根底遗传的分子根底 DNA DNA的分子组成的分子组成 脱氧核糖碱基脱氧核糖碱基脱氧核苷磷酸脱氧核苷磷酸脱氧核苷脱氧核苷酸酸 碱基：碱基：A A、T T、C C、G G 双螺旋构造双螺旋构造要点：要点：一、遗传物质的构造与功能一、遗传物质的构造与功能一DNA分子构造要点：要点： 4碱基配对原那么：碱基配对原那么： A总是与总是与T配对，配对，构成两构成两 个氢键；个氢键；C总是与总是与G配对，构成配对，

25、构成三个氢键。三个氢键。 5DNA分子虽然所包含碱基只需四种，分子虽然所包含碱基只需四种，但由于但由于DNA链很长链很长4千千40亿个核苷亿个核苷酸，碱基数目很多，所以碱基陈列顺序酸，碱基数目很多，所以碱基陈列顺序的组合方式是无限的。假设一个的组合方式是无限的。假设一个DNA有有1000个碱基对，那么碱基就有个碱基对，那么碱基就有41000种不种不同的陈列方式，这意味着同的陈列方式，这意味着DNA分子中能储分子中能储存极其丰富的遗传信息。存极其丰富的遗传信息。 2. 2.复制功能：复制功能：DNADNA以本身为模板合成以本身为模板合成新的新的DNADNA分子的过程；分子的过程； 3.3.转录功

26、能转录功能 以以DNADNA分子为模板，互补合成分子为模板，互补合成RANRAN分子分子的过程；的过程；二二DNADNA的功能的功能 1.1.信息储存单位：以碱基序列方式储存信息储存单位：以碱基序列方式储存无穷无尽的遗传信息；无穷无尽的遗传信息； 二、基因二、基因 一基因种类一基因种类1 1、基因的概念：具有遗传效应的、基因的概念：具有遗传效应的DNADNA的片段，的片段，是遗传物质突变、重组和构成特定遗传功能的是遗传物质突变、重组和构成特定遗传功能的根本单位。根本单位。2 2、基因的种类：、基因的种类： 构造基因构造基因 可以编码蛋白质或酶分可以编码蛋白质或酶分子子 构造的基因构造的基因 基

27、因基因 调理基因调理基因 调控基因调控基因 支配子支配子 启动子启动子外显子外显子 在断裂基因中，具有编码作用的在断裂基因中，具有编码作用的DNA序列。序列。内含子内含子 位于两个外显子之间，没有编码作用位于两个外显子之间，没有编码作用的的DNA序列。序列。启动子启动子 位于基因转录起始点上游的一段特定位于基因转录起始点上游的一段特定的的DNA序列，是序列，是RNA聚合酶与之相识别、结聚合酶与之相识别、结合的部位，从而启动基因的转录。合的部位，从而启动基因的转录。 加强子加强子 可以加强基因转录活性的一段特定的可以加强基因转录活性的一段特定的DNA序列，其作用是加强启动子效应。序列，其作用是加

28、强启动子效应。终止子终止子 终止子是一段具有转录终止功能的特终止子是一段具有转录终止功能的特定定DNA序列。序列。二基因的构造二基因的构造真核基因真核基因编码区编码区非编码非编码区区 非编码区非编码区 编码区编码区 非编非编码区码区 侧翼序列侧翼序列 断裂基因断裂基因 侧翼侧翼序列序列三基因的功能三基因的功能 1.遗传信息储存单位遗传信息储存单位 2.自我复制自我复制 基因经过自我复制坚持遗传基因经过自我复制坚持遗传的延续性的延续性 复制特点：半保管、复制子、半不延续复制特点：半保管、复制子、半不延续性性 3.基因表达基因表达 指细胞在生命活动过程中，将一个基因指细胞在生命活动过程中，将一个基

29、因所携带的遗传信息转变成一条多肽链的过所携带的遗传信息转变成一条多肽链的过程。包括转录和翻译两个步骤。程。包括转录和翻译两个步骤。真核生物的基因表达过程真核生物的基因表达过程 转录转录 加工加工 翻译翻译复制叉复制叉replication forkreplication fork3553新链新链3535亲代亲代DNADNA复制方向复制方向领头链领头链 ( leading strand ) ( leading strand ) 顺着解链方向生成的子链，其顺着解链方向生成的子链，其复制是延续进展的，所得到一条延复制是延续进展的，所得到一条延续片段的子链。续片段的子链。5 53 33 3 5 5 3

30、 3 5 5 解链方向解链方向 复制的半不延续性复制的半不延续性领头链的合成领头链的合成3 3 5 5 3 3 5 5 解链方向解链方向 复制方向与解链方向相反，须等待解开足够复制方向与解链方向相反，须等待解开足够长度的模板链才干继续复制长度的模板链才干继续复制 ，所得到一条由，所得到一条由不延续片段组成的子链不延续片段组成的子链 。 随从链随从链 ( lagging ( lagging strand ) strand ) 冈崎片段冈崎片段 Okazaki fragment Okazaki fragment 3 35 53 33 35 55555RNARNA酶酶OHP5DNADNA聚合酶聚合酶

31、dNTP55PATPADP+Pi55DNADNA衔接酶衔接酶 随从链上不延续性片段的衔接随从链上不延续性片段的衔接u 转录转录u 定义：以定义：以DNADNA为模板，互补合成为模板，互补合成RNARNA的过程。的过程。u 发生地点：真核细胞的细胞核内发生地点：真核细胞的细胞核内u 过程：过程：u 特点：特点：u1 1在转录时，在转录时，DNADNA只需反编码链具有转录功能；只需反编码链具有转录功能；u2 2转录产物的碱基顺序和转录产物的碱基顺序和DNADNA编码链碱基顺序一样，编码链碱基顺序一样，只是只是u DNADNA中的中的T T变成变成RNARNA中的中的U U；u3 3DNADNA的反

32、编码链是相对而言的；的反编码链是相对而言的；u4 4真核细胞转录后产物必需经过加工才干变成成熟真核细胞转录后产物必需经过加工才干变成成熟的的RNARNA； 转录后加工转录后加工在真核细胞中，由在真核细胞中，由DNADNA的反编码链生成的的反编码链生成的RNARNA分子无分子无生物活性，叫生物活性，叫RNARNA前体，它们必需经过加工、修饰，前体，它们必需经过加工、修饰，才干成为有功能的才干成为有功能的RNARNA。原核生物中，原核生物中，DNADNA链上不存链上不存在内含子。在内含子。转录后加工方式图转录后加工方式图u翻译翻译 以以mRNAmRNA为模板合成多肽链的过程。即将为模板合成多肽链的

33、过程。即将基因转录到基因转录到mRNAmRNA上的遗传上的遗传“解读为多肽链的氨解读为多肽链的氨基酸种类、数量和陈列顺序和过程。基酸种类、数量和陈列顺序和过程。u 遗传密码遗传密码u 定义：定义：mRNAmRNA上每相邻的三个碱基叫遗传密码。上每相邻的三个碱基叫遗传密码。u 种类：起始密码：种类：起始密码：AUGAUGu 终止密码：终止密码：UAAUAA、UAGUAG、UGAUGAu 特点：分起始密码子和终止密码；兼并性；特点：分起始密码子和终止密码；兼并性；通用性；方向性。通用性；方向性。 翻译的过程翻译的过程(1)(1)氨基酸的活化：活化后才干与相应的氨基酸的活化：活化后才干与相应的tRN

34、AtRNA结合；结合；(2)(2)肽链合成的起始：肽链合成的起始： 核糖体小亚基识别核糖体小亚基识别mRNAmRNA的的“帽子并与之结帽子并与之结合，然后向合，然后向33端挪动，寻觅翻译起始点，同端挪动，寻觅翻译起始点，同时，甲硫氨酰时，甲硫氨酰-tRNA-tRNA以其反密码子与以其反密码子与mRNAmRNA的起的起始密码子结合，三者共同构成起始复合物。始密码子结合，三者共同构成起始复合物。最后大亚基与小亚基结合构成完好的核糖体，最后大亚基与小亚基结合构成完好的核糖体，这时，甲硫氨酰这时，甲硫氨酰-tRNA-tRNA占据了核糖体大亚基的占据了核糖体大亚基的P P位，空着的位，空着的A A位预备

35、接受下一个氨基酰位预备接受下一个氨基酰-tRNA-tRNA。3 3肽链延伸：肽链延伸： 进位进位 转肽转肽 移位移位循环一次，添加一个氨基酸。循环一次，添加一个氨基酸。4 4肽链合成的终止与释放肽链合成的终止与释放大亚基大亚基A A位出现终止密码子时，多肽链的合成即终止。位出现终止密码子时，多肽链的合成即终止。在释放因子的作用下，多肽链与在释放因子的作用下，多肽链与tRNAtRNA分别。最后，分别。最后，mRNAmRNA与核糖体分别。最后一个与核糖体分别。最后一个tRNAtRNA也分开核糖体。也分开核糖体。核糖体的大、小亚基彼此分别，翻译终了。核糖体的大、小亚基彼此分别，翻译终了。3.3.中中

36、心心法法那那么么基因表达基因表达转录转录 ( transcription )( transcription )生物体以生物体以DNADNA为模板合成为模板合成RNARNA的过程的过程转转录录RNADNA 5335模板链模板链编码链编码链coding strandcoding strand编码链编码链模板链模板链template strandtemplate strand 几种主要的修饰方式几种主要的修饰方式 ：1.剪剪 接接 (splice)2.剪剪 切切 (clavage )3.碱基修饰碱基修饰4.添添 加加(ppG,pppG) pGoHU -OHG pUpAG -OHpAU pU第一次转酯

37、反响第一次转酯反响第二次转酯反响第二次转酯反响U pAG pU外显子外显子内含子内含子外显子外显子TCATG A TT AAG T AC A A A T Transcription takes place inside the nucleus.Part of a DNA unwinds.AG T AC A A A T AGCUGACGGUUUOnly one strand acts as a template.AG T AC A A A T AGCUGACGGUUUExposed base attracts complementary RNA.RNA POLYMERASEAG T AC A A

38、 A T AGCGACGGUUU UThe enzyme RNA polymerase adds one complementary RNA nucleotide to the existing one.AG T AC A A A T AGCGACGGUUU UThe enzyme RNA polymerase moves along the DNA. AG T AC A A A T GCGACGGUUU UAThe enzyme RNA polymerase moves along the DNA. AG T AC A A A T GCGACGUUGU UAComplementary RNA

39、 nucleotide is added to the growing chain of mRNA one by one.AG T AC A A A T GCGACGUGU UAUComplementary RNA nucleotide is added to the growing chain of mRNA one by one.AG T AC A A A T GCGACGGU UAU UComplementary RNA nucleotide is added to the growing chain of mRNA one by one.AG T AC A A A T GCGACGGU

40、 UAU UAComplementary RNA nucleotide is added to the growing chain of mRNA one by one.AG T AC A A A T GCGCGGU UAU UA UComplementary RNA nucleotide is added to the growing chain of mRNA one by one.AG T AC A A A T GGCGGU UAU UA U CComplementary RNA nucleotide is added to the growing chain of mRNA one b

41、y one.AG T AC A A A T GGCGGU UAU UA U CComplementary RNA nucleotide is added to the growing chain of mRNA one by one.AG T AC A A A T UCAUG A UUAmRNACYTOLPLASMmRNA leaves the nucleus through the nuclear pore.NUCLEOPLASMNuclear poreAG T AC A A A T UCAUG A UUAmRNAmRNA leaves the nucleus through the nuc

42、lear pore.CYTOLPLASMNUCLEOPLASMUCAUG A UUAmRNACODONCODONCODONA A ULeucineAC UAsparticAcidAUGThreonineTRANSFER RNAAMINO ACIDSA A ULeucineAC UAsparticAcidAUGThreonineAmino acids combine with the tRNAs using the energy from the splitting of ADP.A A ULeucineAC UAsparticAcidAUGThreonineAmino acids combin

43、e with the tRNAs using the energy from the splitting of ADP.A A ULeucineAC UAsparticAcidAUGThreonineANTICODONTRANSLATIONUCAUG A UUAmRNACYTOLPLASMUCAUG A UUAA A ULeucineAC UAsparticAcidRIBOSOMEmRNA attaches to the ribosome.UCAUG A UUAA A ULeucineAC UAsparticAcidComplementary anticodon of the tRNA is

44、attracted to the codon of the mRNA .UCAUG A UUAA A ULeucineAC UAsparticAcidAUGThreonineComplementary anticodon of the tRNA is attracted to the codon of the mRNA .UCAUG A UUAA A ULeucineAC UAsparticAcidAUGThreoninePeptide bond forms between the two adjacent amino acids.UCAUG A UUAA A ULeucineAC UAspa

45、rticAcidAUGThreonineRibosome moves along the mRNA. Another complementary tRNA is attracted to the codon. The first tRNA is released back to cytoplasm.UCAUG A UUAA A ULeucineAC UAsparticAcidAUGThreonineAmino acid is linked to the previous amino acids with peptide bond.UCAUG A UUAA A ULeucineAC UAspar

46、ticAcidAUGThreonineA tripetide is formed. UCAUG A UUAA A UAC UAUGLeucineAsparticAcidThreoninemRNA and tripeptide are released to cytoplasm. 三基因突变 1.基因突变的概念及特性 概念：指基因在分子构造上发生的碱基对的组成或陈列顺序的改动，也叫点突变。 特性：多向性、可逆性、有害性、稀有性、可反复性。2.2.诱发基因突变的要素诱发基因突变的要素自发要素：自然形状下引起的基因突变。自发要素：自然形状下引起的基因突变。人工诱变：物理要素、化学要素、生物要素。人工

47、诱变：物理要素、化学要素、生物要素。 3. 3.基因突变的分子机制基因突变的分子机制 碱基置换：在基因中，一种碱基被另一种碱基替代碱基置换：在基因中，一种碱基被另一种碱基替代的景象。的景象。 分为分为 转换：一种嘌呤被另一种嘌呤取代或一种嘧啶被另转换：一种嘌呤被另一种嘌呤取代或一种嘧啶被另一种嘧啶取代；一种嘧啶取代； 更常见更常见 颠换：一种嘌呤被一种嘧啶取代或一种嘧啶被一种颠换：一种嘌呤被一种嘧啶取代或一种嘧啶被一种嘌呤取代；嘌呤取代；TACG转换转换颠换颠换一种嘌呤被另一种嘌呤取代或一种嘧啶被另一种嘧啶一种嘌呤被另一种嘌呤取代或一种嘧啶被另一种嘧啶取代叫转换；一种嘌呤被一种嘧啶取代，或一种

48、嘧啶取代叫转换；一种嘌呤被一种嘧啶取代，或一种嘧啶被一种嘌呤取代，叫颠换。被一种嘌呤取代，叫颠换。 移码突变移码突变 指在基因的碱基序列中插入或缺失指在基因的碱基序列中插入或缺失1 1个或几个碱基对个或几个碱基对不是不是3 3或或3 3的倍数，那么在插入或缺失点及其以后的一切的倍数，那么在插入或缺失点及其以后的一切密码子全部发生移位性改动。密码子全部发生移位性改动。A C G T G A C C G T A GT G C A C T G G C A T CA C G T A G A C C G T A GT G C A T C T G G C A T CA-T基因突变的后果基因突变的后果1.1.不出现明显的表型改动或对机体不产生可觉不出现明显的表型改动或对机体不产生可觉察的效应察的效应 ；2.2.构成正常人体生化组成的遗传学差别，这是构成正常人体生化组成的遗