关注人类遗传病人

1、第五节 关注人类遗传病一、人类的遗传病 1、多基因遗传病由由多对基因多对基因控制的人类遗传病。控制的人类遗传病。 目前已发现的目前已发现的多基因遗传病有多基因遗传病有100多种。例如，腭裂、多种。例如，腭裂、无脑儿、原发性高无脑儿、原发性高血压、青少年型糖血压、青少年型糖尿病等。尿病等。无脑儿无脑儿是畸形胎儿最常见的是畸形胎儿最常见的一种，女婴占绝大多一种，女婴占绝大多数，由于胎头数，由于胎头缺少头缺少头盖骨，脑髓暴露，脑盖骨，脑髓暴露，脑部发育极为原始，不部发育极为原始，不可能存活，无脑儿面可能存活，无脑儿面部尚正常，但双眼常部尚正常，但双眼常突出。突出。无脑儿脑膜无脑儿脑膜直接暴露于羊水中

2、，直接暴露于羊水中，故羊水中甲胎蛋白故羊水中甲胎蛋白常呈高值。常呈高值。多基因遗传病的特点;1、有、有家族聚集现象家族聚集现象，还比较容易，还比较容易受环境因素的影响受环境因素的影响。2 2、在群体中的、在群体中的发病率较高发病率较高。2、单基因遗传病由由一对等位基因一对等位基因控制的遗传病。控制的遗传病。 目前已经确定的单基因遗传病目前已经确定的单基因遗传病大约有大约有65006500多种。可见，单基因遗多种。可见，单基因遗传病已经对人类健康构成了较大的传病已经对人类健康构成了较大的威胁。威胁。显性遗传病显性遗传病隐性遗传病隐性遗传病常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病性染色体显性遗传病性染

3、色体显性遗传病常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病性染色体隐性遗传病性染色体隐性遗传病常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病并指并指苯丙氨酸苯丙氨酸酶酶酪酪氨酸氨酸(正常正常)苯丙酮酸苯丙酮酸积累积累苯丙酮尿症苯丙酮尿症缺少基因缺少基因P，酶无法合成酶无法合成症状：症状：智力低下，头发发黄，尿智力低下，头发发黄，尿中有中有“发霉发霉”臭味臭味苯丙酮尿症的发病机理 患儿由于肌肉患儿由于肌肉萎缩、无力而导致萎缩、无力而导致行走困难。患儿后行走困难。患儿后期双侧腓肠肌呈假期双侧腓肠肌呈假性肥大（肌肉组织性肥大（肌肉组织被结缔组织替代）。被结缔组织替代）。患儿多于患儿多于4-54-5岁发病，岁发病，20

4、20岁以前死亡。岁以前死亡。伴Y染色体遗传病单基因遗传病的特点：1 1、发病率较低，但种类较多：、发病率较低，但种类较多：2 2、遵循孟德尔定律。、遵循孟德尔定律。n染色体病（chromosomal diseasechromosomal disease） 是一大类严重的遗传病，通常伴有是一大类严重的遗传病，通常伴有的重要原的重要原因。一般估计染色体畸变见于因。一般估计染色体畸变见于0.5%-0.7%的活产的活产婴儿，婴儿，7.5%的胎儿，自发流产儿约的胎儿，自发流产儿约12有染色体有染色体异常。现今异常。现今，已报告，已报告的的染色体数目和结构异常在染色体数目和结构异常在500种种以上。随着高

5、以上。随着高分辩显带及其它细胞遗传学新技术的应用，今后分辩显带及其它细胞遗传学新技术的应用，今后还会发现更多的染色体病和异常。还会发现更多的染色体病和异常。3、人类染色体遗传病1、常染色体遗传病、常染色体遗传病由常染色体异常引起的遗传病。由常染色体异常引起的遗传病。21三体综合征三体综合征（先天智力障碍）（先天智力障碍）“”(Cri du chat syndrome)。 临床表现：临床表现：婴幼儿期哭声似小猫咪咪叫婴幼儿期哭声似小猫咪咪叫，小，小头，婴儿满月脸，少年长脸，眼距宽；骨骼、心、头，婴儿满月脸，少年长脸，眼距宽；骨骼、心、肾畸形；肾畸形；患儿生长发育迟缓，智力低下严重。患儿生长发育迟

6、缓，智力低下严重。大大部分患儿可活到儿童期，少数可活到成年。部分患儿可活到儿童期，少数可活到成年。2、性染色体遗传病、性染色体遗传病由性染色体异常引起的遗传病。由性染色体异常引起的遗传病。性腺发育不良症性腺发育不良症 是女性中最常见的是女性中最常见的一种性染色体遗传病，一种性染色体遗传病，发病率约为发病率约为1/1000.1/1000.该该病患者体细胞中仅含一病患者体细胞中仅含一条条X X染色体，染色体组染色体，染色体组成为成为4545，X0X0。患者女性。患者女性第二性征不发育，卵巢第二性征不发育，卵巢发育不良，身材矮小，发育不良，身材矮小，有颈蹼，智力差等。有颈蹼，智力差等。n患者患者比正

7、常男性多了一条比正常男性多了一条X X染色体染色体，染色，染色体组成为体组成为4747，XXYXXY。患者男性第二性征不。患者男性第二性征不发育，睾丸发育不全，无生殖能力，智力发育，睾丸发育不全，无生殖能力，智力一般较低等。该病在男性中的发病率约为一般较低等。该病在男性中的发病率约为1/500. 1/500. 先天性睾丸发育不全综合征先天性睾丸发育不全综合征（XXYXXY综合证）综合证）n症状：症状：患者体细胞中多了一条患者体细胞中多了一条Y Y染色体，染染色体，染色体组成为色体组成为4747，XYYXYY。患者为男性，身材。患者为男性，身材高大，常超过高大，常超过180cm180cm，大多数

8、可以生育。，大多数可以生育。智力正常或略低，性情暴烈，厌学，自我智力正常或略低，性情暴烈，厌学，自我克制力差，常有攻击性行为。克制力差，常有攻击性行为。父亲精子形成过程中第二次减数分父亲精子形成过程中第二次减数分裂时发生裂时发生Y染色体不分离的结果。染色体不分离的结果。3.染色体病染色体病2.多基因遗传病多基因遗传病1.单基因遗传病单基因遗传病小结 优生学就是应用遗传学原理改善人类遗传素质的科学。n每个人都可能携带每个人都可能携带56个不同的隐性致病基因个不同的隐性致病基因n随机结婚，夫妇双方所带相同致病基因的机会随机结婚，夫妇双方所带相同致病基因的机会很少。很少。n在近亲结婚的情况下，双方从

9、相同祖先那里继在近亲结婚的情况下，双方从相同祖先那里继承同一种致病基因的机会就会大大增加。结果承同一种致病基因的机会就会大大增加。结果双方很可能都是同一种致病基因的携带者。近双方很可能都是同一种致病基因的携带者。近亲结婚造成后代患遗传病的可能性大大增加。亲结婚造成后代患遗传病的可能性大大增加。1、禁止近亲结婚、禁止近亲结婚疾病名称疾病名称隐性遗传病患儿的出生危险率隐性遗传病患儿的出生危险率表兄妹结婚和随机表兄妹结婚和随机婚配的相对风险婚配的相对风险随机婚配随机婚配表兄妹婚配表兄妹婚配先天性聋哑先天性聋哑1:11,8001:1,5007.8倍倍苯丙酮尿症苯丙酮尿症1:14,5001:1,7008

10、.5倍倍着色性干皮病着色性干皮病1:23,0001:2,20010.5倍倍小口氏病小口氏病1:32,0001:2,60012.2倍倍全身白化病全身白化病1:40,0001:3,60013.5倍倍全色盲全色盲1:73,0001:4,10017.9倍倍小头症小头症1:77,0001:4,20018.3倍倍Wilson氏病氏病1:87,0001:4,50019.4倍倍无过氧化氢酶血症无过氧化氢酶血症1:160,0001:6,20026.0倍倍黑蒙性痴呆黑蒙性痴呆1:310,0001:8,60035.7倍倍先天性鱼鳞症先天性鱼鳞症1:1,000,0001:16,00063.5倍倍2、遗传咨询、遗传咨询 根据人类根据人类遗传学理论、遗遗传学理论、遗传病的发病规律传病的发病规律等，对咨询者的等，对咨询者的婚姻、生育等问婚姻、生育等问题，提供多种可题，提供多种可行的对策和建议，行的对策和建议，以便患者及其家以便患者及其家庭做出恰当的选庭做出恰当的选择。择。羊水检查B超检查孕妇血细胞检查基因诊断3、产前诊断羊羊 水水 检检 查查B超检查超检查血细胞检查血细胞检查四、人类基因组计划四、人类基因组计划1、主要内容、主要内容 完成人体完成人体2