产前诊断规范

1、解读中国医师协会产前超声检查指南(2012)2014-08-11 10:30 来源：中华医学超声杂志 作者：李胜利 字体大小 - | + 产前超声检查是应用超声的物理特性，对胎儿及其附属物进行影像学检查，是了解胚胎、胎儿主要解剖结构的大体形态最常用、无创、可重复的方法。超声检查的应用，有利于进一步提高出生人口的质量。然而，由于超声技术的局限性，产前超声检查不能发现所有的畸形，也不能对胎儿以后的发育做出预测，所以超声诊断不能等同于临床诊断。该指南对从事产前超声检查医师的资质、仪器设备提出要求，并对各阶段产前超声检查的时机、适应证、检查内容及标准进行了规范和深入解读。基本要求一、机构的设置1产前超

2、声筛查机构的设置：产前超声筛查应在卫生行政部门许可的医疗机构开展。2产前超声诊断机构的设置：产前超声诊断应在卫生行政部门许可的具有产前诊断技术资格的医疗保健机构开展。解读：根据中华人民共和国医疗机构管理条例、卫生部产前诊断技术管理办法规定，产前超声筛查应在卫生行政部门许可的医疗保健机构开展。产前超声诊断应在卫生行政部门许可的具有产前诊断技术资格的医疗保健机构开展。二、人员要求1产前超声筛查医师条件： (1)从事级或以下产前超声检查的医师，必须取得执业医师资格。从事级产前超声检查的医师，必须取得执业医师资格，并接受过产前超声诊断的系统培训。一级医疗保健机构，助理执业医师可以从事级产前超声检查。

3、(2)熟练掌握胎儿发育各阶段器官的正常超声图像，对常见的严重体表畸形和内脏畸形有一定的了解和识别能力。2产前超声诊断医师的条件：与卫生部产前诊断技术管理办法中产前超声诊断医师要求一致。即：从事产前超声诊断的医师必须取得执业医师资格，并符合下列条件之一： (1)大专以上学历，且具有中级以上技术职称，接受过产前超声诊断的系统培训。(2)在本岗位从事妇产科超声检查工作5年以上，接受过产前超声诊断的系统培训。熟练掌握胎儿发育各阶段器官的正常与异常超声图像，能鉴别常见的严重体表畸形和内脏畸形。解读：本指南对从事产前超声筛查及产前超声诊断人员条件进行了明确的规定。从事产前超声工作的人员条件应符合或高于本指

4、南的规定。三、设备要求1产前超声筛查设备要求： (1)开展一般产前超声检查（级）及常规产前超声检查（级）的超声室应配备实时二维超声诊断仪或彩色多普勒超声诊断仪。开展系统产前超声检查（级）及11-13+6周颈项透明层(nuchal translucency，NT)超声检查的超声室应配备高分辨率彩色多普勒超声诊断仪。在穿透力允许条件下，尽可能使用频率高的探头。 (2)具有完整的图像记录系统和图文管理系统，供图像分析和资料管理。2产前超声诊断设备要求： (1)超声室应配备高分辨率彩色多普勒超声诊断仪。在穿透力允许条件下，尽可能使用频率高的探头。 (2)具有完整的图像记录系统和图文管理系统，供图像分析

5、和资料管理。解读：本指南对从事产前超声筛查及产前超声诊断的仪器设备进行了最低要求的规定，各医疗单位要开展相应级别的产前超声检查，应配备本指南要求的设备或更高档次的设备。管 理1严格执行中华人民共和国国家计划生育委员会颁布关于禁止非医学需要胎儿性别鉴定和选择性别人工终止妊娠的决定，严禁非医学需要的胎儿性别鉴定。2未取得产前诊断技术服务资格的医疗保健机构在进行产前超声筛查时，发现可疑病例，应出具超声报告，同时应将可疑病例转诊至开展产前诊断技术的医疗保健机构。3规范因医学需要终止妊娠的管理，经产前超声检查发现胎儿有严重畸形需终止妊娠者须经具有产前诊断资格的医疗机构签署医学意见，转产科临床处理。4进行

6、服务告知，将本机构开展的产科超声检查服务内容告知孕妇，级和级产前超声检查应与服务对象签署知情同意书。产前超声检查的分类及时机一、产前超声检查的分类1早孕期超声检查（孕13+6周以内）：(1)早孕期普通超声检查； (2) 11-13+6周NT超声检查。2中晚孕期超声检查： (1) 一般产前超声检查（级产前超声检查）； (2)常规产前超声检查（级产前超声检查）； (3)系统产前超声检查（级产前超声检查）； (4)针对性产前超声检查（级产前超声检查）。3有限产前超声检查。解读：早孕期超声检查包括早孕期普通超声检查及11-13+6周NT超声检查。早孕期普通超声检查已在各级医院广泛开展，但11-13+6

7、周NT超声检查由于其对仪器及检查人员要求较高，主要是为了测量NT估测染色体异常的风险，建议只在有产前诊断资质的医疗机构开展。中晚孕期超声检查包括产前超声筛查（级产前超声检查、级产前超声检查、级产前超声检查）及针对性产前超声检查（级产前超声检查）。1级产前超声检查：主要对胎儿大小进行评估，此级别产前超声检查不对胎儿结构畸形进行筛查。2.级产前超声检查：评估胎儿大小、羊水量、胎盘以及筛查卫生部规定的六大类严重结构畸形，包括无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重胸腹壁缺损内脏外翻、单腔心、致死性软骨发育不良。3.级产前超声检查：除了对胎儿大小以及卫生部规定的六大类致死性畸形进行筛查之外，对胎儿主

8、要解剖结构进行系统观察以及对严重结构畸形进行系统筛查： (1)神经系统：主要筛查的畸形包括无脑儿、露脑畸形、脑膨出、无叶全前脑、重度脑积水、开放性脊柱裂。(2)颜面部：主要筛查的畸形包括度以上左（右）侧唇裂、双侧唇裂。(3)胸部：主要筛查的畸形包括伴随腹腔脏器（胃、肝）上移至胸腔的膈疝、伴随心脏移位的肺内占位、严重先天性心脏病（单心房、单心室、左心发育不良综合征、右心发育不良综合征、完全型心内膜垫缺损、单一动脉干）。(4)腹部：主要筛查的畸形包括脐膨出、腹裂、双侧肾缺如、双侧多发性囊性发育不良肾、双侧婴儿型多囊肾。 (5)肢体：主要筛查的畸形包括致死性短肢畸形，肱骨、尺骨、桡骨、股骨、胫骨、腓

9、骨的完全缺失。4级产前超声检查应在具有产前诊断资格的医疗机构、由具有产前超声诊断资质的医师开展。主要对产前超声筛查发现或怀疑的胎儿异常以及具有胎儿异常高危因素的孕妇进行诊断。5有限产前超声检查：主要用于急诊超声或床旁超声，仅对临床医师要求了解的某一具体问题进行检查，如只了解胎儿数目、胎心率，或孕妇宫颈长度、羊水量或胎位、盆腹腔积液或生物物理评分等。6建议不同级别的医院承担不同的产前超声检查内容：(1)建议具备服务能力的乡镇卫生院（社区卫生服务中心）、区级妇幼保健站等一级以下及一级医院开展早孕期普通超声检查、级产前超声检查、有限产前超声检查。有条件（人员条件及仪器条件）的一级医院可开展级产前超声

10、检查。(2)建议二级医院开展早孕期普通超声检查、级产前超声检查、级产前超声检查、有限产前超声检查。有条件（人员条件及仪器条件）的二级医院可以开展级产前超声检查。(3)建议三级医院和市级妇幼保健院开展早孕期普通超声检查、11-13+6周NT超声检查、级产前超声检查、级产前超声检查、级产前超声检查、级产前超声检查、有限产前超声检查。二、产前超声检查的时机本指南推荐产前超声检查的3个重要时间段为11-13+6周、孕20-24周、28-34周。解读：本指南推荐产前超声检查的3个重要时间段并不代表整个孕期只行3次产前超声检查，具体产前超声检查的次数取决于孕妇及胎儿的具体情况。推荐的该3个时间段主要是进行

11、胎儿结构异常的筛查，该3次超声检查的内容各异，但都非常重要，每一次超声检查是后一阶段超声检查无法替代的，其他时间产前超声检查不推荐进行以胎儿结构畸形筛查为目的的超声检查。有产科检查指征及各种急症（如阴道流血、腹痛、外伤、胎动消失等）者，妊娠期内任何时候均可进行超声检查，但此类检查一般为有限产前超声检查或级产前超声检查，而不是以筛查胎儿结构异常为目的的超声检查。产前超声检查3个重要时间段检查内容及目的： (1)孕11-13+6周，NT超声检查主要用于测量NT，结合孕妇年龄和实验室检查，评估胎儿染色体异常的风险。(2)孕20-24周，级产前超声检查主要对卫生部规定的六大类严重结构畸形进行筛查，包括

12、无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重胸腹壁缺损内脏外翻、单腔心、致死性软骨发育不良；级产前超声检查主要对胎儿主要解剖结构进行系统观察以及对卫生部规定的六大类严重结构畸形、其他严重结构畸形进行系统筛查（见产前超声检查分类解读）。(3)孕28-34周，主要用于晚发畸形的筛查，如脑积水、小头畸形、颅内占位性病变。各类产前超声检查的适应证、检查内容及要求存留图像一、早孕期超声检查（一）早孕期普通超声检查可以选择经腹部或经阴道超声检查。适应证：证实宫内妊娠，临床可疑异位妊娠，评估孕周，诊断多胎妊娠，了解胚胎（胎儿）情况（存活或死亡），早孕期出血查找原因，早孕期下腹痛查找原因，评估母体盆腔包块、子宫

13、畸形，临床怀疑葡萄胎，辅助绒毛活检。检查内容：(1)观察妊娠囊的位置、数目、大小、形态。 (2)观察卵黄囊的大小与形态。 (3)测量头臀长度，观察胎心搏动。子宫及双附件：观察子宫形态及肌层回声、子宫与妊娠囊的关系，双侧附件有无包块。应存留以下超声图像（图1-3）：包括妊娠囊在内的子宫纵切面、横切面，测量胚胎长度或头臀长度切面的超声图像。注意事项： (1)应在胚胎最大长轴切面测量头臀长度或在胎儿正中矢状切面测量头臀长度，此时胎儿为自然伸展姿势，无过伸或过屈。 (2)超声不能够诊断所有异位妊娠，目前国内文献报道异位妊娠的经腹超声检出率为40.9%-76.0%，经阴道超声检出率为75.6%-95.8

14、%。解读：早孕期普通超声检查有经腹部及经阴道超声检查。经阴道超声检查无需膀胱充盈，分辨率高，图像清晰，当患者不能憋尿、肠气干扰严重或腹壁脂肪层较厚影响经腹部超声检查时可行经阴道超声检查。子宫及双附件区检查： (1)应全面扫查子宫及双附件区，了解妊娠囊的位置及数目，最大限度地减少多胎妊娠、宫角妊娠及异位妊娠的漏诊。(2)在妊娠囊的最大纵切面和横切面上测量妊娠囊的内径（不包括强回声环）。最大前后径、左右径、上下径之和除以3即为妊娠囊平均内径。(3) 5-7孕周时妊娠囊平均内径生长速度约1 mm/d。(4)如是多胎妊娠，需明确绒毛膜性、羊膜性。(5)经腹部超声检查妊娠囊平均内径25 mm或经阴道超声

15、检查妊娠囊平均内径20 mm，囊内未见卵黄囊及胚胎回声，应考虑胚胎停育。(6)经腹部超声检查妊娠囊平均内径25 mm或经阴道超声检查妊娠囊平均内径20 mm，囊内未见卵黄囊及胚胎回声，需1-2周后再次超声复查。 (7)宫内妊娠囊需与官腔积液鉴别。宫腔积液无明显双环征，周边强回声为分离的子宫内膜，有宫腔积液且宫内无妊娠囊时需警惕宫外孕的发生，应详细检查双侧附件情况。(8)人绒毛膜促性腺激素(human chorionic gonadotropin，hCG)阳性，宫内未见妊娠囊回声，可有3种情况：孕周太小、宫外孕、流产；应详细检查宫外情况，对高度怀疑宫外孕者应建议行阴道超声检查。检查过程中应观察子

16、宫形态、肌层回声、官腔有无积液；双附件有无包块；如有包块需测量包块的大小并观察包块形态、边界、囊实性、血供，与卵巢、子宫的关系等，并评估包块的性质。卵黄囊检查： (1)应观察卵黄囊的大小与形态。卵黄囊是妊娠囊内第一个能观察到的结构，它的出现是妊娠的有力证据。(2)经阴道超声检查，停经35-37 d常能显示卵黄囊；经腹部超声检查，停经42-45 d常能显示卵黄囊。(3)卵黄囊直径正常值范围为3-8 mm，平均为5 mm。 (4)卵黄囊直径10 mm时预后不良。卵黄囊不显示、小于3 mm、变形、内部出现强回声等改变时预后不良。头臀长度检查及测量： (1)系列横切面及纵切面对妊娠囊行全面扫查，观察胚

17、胎或胎儿数目；应在胚胎最大长轴切面或在胎儿正中矢状切面测量头臀长度，此时胎儿为自然伸展姿势，无过伸或过屈。(2)5-7孕周胚胎头臀长度生长速度约1 mm/d。(3)经阴道超声检查胚胎长度5 mm或经腹部超声检查胚胎长度9 mm而未能观察胎心搏动时需7-10 d后随访复查。(4)观察胎心搏动。经阴道超声检查胚胎长度5 mm或经腹部超声检查胚胎长度9 mm，而未能观察胎心搏动时应考虑为胚胎停育。孕6.5周前，胎心搏动5 mm，无心管搏动或妊娠囊平均内径20 mm，无卵黄囊及胚胎可诊断胚胎停育；(3)妊娠囊平均内径20 mm，无卵黄囊及胚胎，1-2周后复查仍无卵黄囊及胚胎可诊断胚胎停育。经腹部超声检

18、查： (1)胚胎长度9 mm，无心管搏动，7-10 d后复查仍无心管搏动可诊断胚胎停育； (2)胚胎长度9 mm，无心管搏动或妊娠囊平均内径25 mm，无卵黄囊及胚胎可诊断胚胎停育； (3)妊娠囊平均径线25 mm，无卵黄囊及胚胎，1-2周后复查仍无卵黄囊及胚胎可诊断胚胎停育。（二）11-13+6孕周NT、头臀长度及胎儿附属物超声检查适应证：适合所有孕妇，尤其适合以下适应证的孕妇： (1)年龄 160次/min或持续120次/min，建议行胎儿超声心动图检查。5双顶径测量：应在标准丘脑水平横切面上测量，如胎头过扁或过圆，利用双顶径估测孕周误差较大，应加测头围。无脑畸形、脑膜脑膨出时放弃测量双顶

19、径及头围。6头围测量：应在丘脑水平横切面上测量，测量头围时游标置于颅骨强回声环外缘。7小脑横径测量应在小脑水平横切面上测量，正常胎儿小脑水平横切面可清晰显示小脑半球左右对称、前方的透明隔腔、后颅窝池存在(正常 10mm)。8标准股骨测量切面：显示股骨长轴切面，声束最好能垂直于股骨长轴，股骨两端可清楚显示，测量游标置于股骨两端中点，不包括骨骺。9腹围测量：应在标准上腹部横切面上测量。测量游标置于皮肤外缘。当存在大的脐膨出、腹裂时，利用腹围估测孕周误差较大，应放弃测量。10.胎儿解剖结构检查： (1)胎儿头颅：主要通过丘脑水平横切面、侧脑室水平横切面、小脑水平横切面对胎儿头颅及颅内结构进行筛查。(

20、2)胎儿颜面部：主要通过鼻唇冠状切面进行筛查，如怀疑胎儿唇裂，应对胎儿唇进行横切面和矢状切面检查。(3)胎儿颈部：主要通过脊柱颈段矢状切面检查颈背部皮肤是否水肿，有无包块。(4)胎儿胸部：主要在四腔心切面上观察胸廓形态、胸腔及双肺情况、心脏有无移位及受压。(5)胎儿心脏：主要通过心脏四腔心切面、左心室流出道切面、右心室流出道切面对胎儿心脏严重畸形进行筛查。必须明确的是四腔心切面、左心室流出道切面、右心室流出道切面这3个切面只能筛查严重的先天性心脏病，还有一些先天性心脏病（如室间隔缺损、房间隔缺损、肺动脉瓣狭窄或闭锁、轻型法洛四联症、心肌疾病等在上述切面上可能没有表现或表现不明显。(6)胎儿腹部

21、：主要通过上腹部横切面、双肾横切面、脐带腹壁入口切面及膀胱水平横切面进行筛查。上腹部横切面：主要观察腹壁皮肤连续性、肝、胃；双肾横切面：主要观察双肾形态，肾盂是否扩张；脐带腹壁入口腹部横切面：主要观察腹壁皮肤连续性，脐带入口处是否有明显包块突出；膀胱水平横切面：主要观察腹壁皮肤连续性、膀胱、膀胱两侧脐动脉。(7)胎儿脊柱：主要通过脊柱矢状切面筛查脊柱异常，如在此切面上发现异常建议行脊柱冠状切面、横切面检查。闭合性脊柱裂类型较多、产前超声图像表现不明显，目前产前超声难以诊断。(8)胎儿四肢：主要通过肱骨长轴切面、前臂矢状或（和）冠状切面、股骨长轴切面、小腿矢状或冠状切面观察并显示肱骨、尺骨、桡骨、股骨，胫骨、腓骨。(9)胎儿附属物检查：观察胎盘与孕妇子宫内口关系时可适度充盈膀胱。宫缩、膀胱过度充盈等可影响观察胎盘与子宫内口的关系。正常情况下，可通过测量羊水最大深度评估羊水量。测量羊水最大深度时，超声探头应垂直于地平线。怀疑羊水过少或临床怀疑羊水过少时应加测羊水指数。羊水指数的测量是以孕妇肚脐为中心将腹部分为4个象限，依次测量4个羊水池最大深度后求和即为羊水指数。(