各个基因检测的意义

1、1、肺癌靶标检测及化疗药物：检测指标检测指标意义ALK基因融合阳性可使用 CrizontinibVEGFR mRNAVEGFR过表达血管生成抑制因子，如BevacizumabEGFR突变Exon19 缺失 , Exon21 突变可使用 EGFR-TKI 药物， T790M突变易耐药KRAS突变突变西妥昔单抗、帕尼单抗、吉非替尼、厄洛替尼易耐药BRAF突变突变西妥昔单抗、帕尼单抗、吉非替尼、厄洛替尼易耐药PTEN表达NSCLC中 PTEN在蛋白水平上的表达随NSCLC分化程度的降低、 TNM 分期增高而降低，对 NSCLC的浸润和转移有一定的促进作用，蛋白水平表达越低，恶性度越高，预后越差，可作

2、为判断NSCLC预后的指标之一PIK3CA 突变突变拉帕替尼、曲妥珠单抗易耐药EGFR基因表达过表达可使用西妥昔单抗，帕尼单抗MET拷贝数扩增 - 可使用 CrizotinibERCC1 mRNA低表达 - 铂类敏感性增加BRCA1 mRNA低表达 - 铂类敏感性增加TYMS mRNA低表达 - 氟尿类敏感性增加TUBB3 mRNA低表达 - 紫杉醇类敏感性增加STMN1 mRNA低表达 - 紫杉醇类敏感性增加RRM1 mRNA低表达 - 吉西他滨敏感性增加TOP2A mRNA低表达 - 蒽环类不敏感TOP1 mRNA高表达 - 喜树碱类敏感二、胶质瘤靶标检测检测指标提示EGFR突变Exon1

3、9 缺失 , Exon21 突变可使用 EGFR-TKI 药物， T790M突变易耐药KRAS突变突变西妥昔单抗、帕尼单抗、吉非替尼、厄洛替尼易耐药EGFR基因过表达表达升高可使用西妥昔单抗VEGFR2 mRNAVEGFR过表达 Bevacizuma bMGMT启动子甲基化MGMT基因启动子甲基化程度越高，使用替莫唑胺药物的疗效越好3、直肠癌靶标检测指标EGFR突变KRAS突变BRAF突变CKIT 突变VEGFR2表达ERCC1 mRNABRCA1 mRNAGSTP1多态性TYMS mRNAMTHFR多态性提示Exon19 缺失， L858R 突变 EGFR-TKI 药物敏感， T790M突变

4、对 EGFR-TKI 耐药突变西妥昔单抗、帕尼单抗、吉非替尼、厄洛替尼易耐药突变西妥昔单抗、帕尼单抗、吉非替尼、厄洛替尼易耐药Exon 9 、 13、 17 突变伊马替尼易耐药；Exon11 突变伊马替尼有效率高VEGFR过表达 Bevacizumab高表达 - 铂类不敏感性低表达 - 铂类敏感性增加未发生 I105V 突变，铂类不敏感低表达 - 氟尿类敏感性增加未发生 C667T突变，氟尿类敏感性一般TUBB3 mRNA低表达 - 紫杉醇类敏感性增加STMN1 mRNARRM1 mRNATOP2A mRNATOP1 mRNA低表达 - 紫杉醇类敏感性增加低表达 - 吉西他滨敏感性增加低表达

5、- 蒽环类不敏感低表达 - 喜树碱不敏感4、胃癌Her2 基因过表达 -赫赛汀（ Herceptin ）的使用Her2 基因扩增 -赫赛汀（ Herceptin ） 的使用EGFR变异检测：TKI类药物西妥昔单抗（ Cetuximab ） 的使用变异检测：耐药基因检测HERG1表达 -瑞格非尼 （ Regorafenib ）的使用MET扩增 -ARQ-197(Tivantinib)的使用VEGFR2表达 -瑞格非尼 （ Regorafenib ）的使用5、胃肠间质瘤C-KIT 基因突变 -D816V 突变的检测，携带有C-KIT 突变的胃间质瘤病人服用伊马替尼（ Imatinib格列卫） 有显

6、著治疗效果。BRAF基因突变 -威罗菲尼 （Vemurafenib ）的使用VEGFR2表达 -瑞格非尼 （ Regorafenib ）的使用PDGFRA 表达 -伊马替尼（ Imatinib格列卫）的使用6、肾癌RAF1突变 -索拉非尼（Sorafenib）是一种针对 CRAF和野生型以及V600E突变的 BRAF的有效抑制剂。CKIT 突变、 PDGFRA 表达、 PDGFRB表达 -舒尼替尼（ Suitinib）通过抑制VEGFR1, VEGFR2和 PDGFRbeta的信号来抑制血管生成。发生转移的肾细胞癌存在广泛的的血管分布， Sunitinib 已被批准可用于此类肿瘤。mTOR表达

7、 -依维莫司 （ Everolimus ）能够阻断 mTOR蛋白的功能。口服，每日一次。Everolimus 可用于已试用过其他药物（如Sorafenib或 Sunitinib）的晚期肾癌。VEGFR2表达 -阿西替尼（ Axitinib）是一种激酶抑制剂，已被特别认证，可以用于治疗之前的系统性治疗失败的晚期肾细胞癌病人。7、胰腺癌EGFR突变、表达 -TKI 类药物 西妥昔单抗（ Cetuximab ） 的使用变异检测：耐药基因检测mTOR表达 -依维莫司 （Everolimus ）的使用VEGFR2表达 -舒尼替尼（ sunitinib、Sutent ）的使用八、乳腺癌EGFR突变、表达

8、-拉帕替尼 （ Lapatinib）的使用Her2 基因过表达 -赫赛汀（ Herceptin ）的使用Her2 基因扩增 -赫赛汀（ Herceptin ） 的使用PGR表达 -来曲唑（Letrozole）的使用表达 -依维莫司 （Everolimus ）的使用ESR1PIK3CA突变 -研究发现 赫赛汀对 Pik3Ca 基因突变人群的 疗效欠佳 。VEGFR2表达 -阿瓦斯汀 Avastin ( Bevacizumab) 的使用九、肝癌BRAF基因突变 -索拉非尼（ Sorafenib）的使用RAF1基因突变 -索拉非尼（ Sorafenib）的使用AFP表达 -Linifanib 的使用PDGFRB表达 -索拉非尼（VEGFR2表达 -索拉非尼（Sorafenib）的使用Sorafenib）、阿西替尼（ Axitinib）的使用十、宫颈癌C-KIT 突变、 PDGFRA 表达 、 PDGFRB表达 -帕唑帕尼（ Pazopanib ）的使用VEGFR2表达 -阿瓦斯汀 Avastin (Be