医学遗传学复习全资料29654

1、医学遗传学复习资料、名词解释1. 交叉遗传 ;2. 非整倍体 ;3. 常染色质和异染色质4. 易患性：5. 亲缘系数：6. 遗伟性酶病：7. 不完全显性8. 易位9基因治疗10结构基因11遗传异质性12断裂基因13等位基因14. 不规则显性15移码突变16、延迟显性17、交叉遗传18、嵌合体19、遗传学二.填空题1. 根据染色体着丝粒位置的不同，可将人类染色体分为 类。2. 分子病是指由于造成的结构或合成量异常所引起的病毒。3. 和是同一物质在细包周期的不同时期中所表现的两种不同存在形式。4. 一个体的某种性状态是受一对相同的基因控制。则对这种性状而言，该个体为。如控制性状的基因为一对相对基因

2、，贝S该个 体称为5. 基因频率等于相应 基因型的频率加上 1/2基因的频率。6. 在光学显微镜下可见，人类初级精母细胞前期I粗线期中， 每个二阶体具有条染色单体，称为。7. 通过直接或间接的方法，在胎儿出生前诊断其是否患有某种疾病叫做。8.45 , X和47, XXX的女性个体的期间细胞核中具有 个和个X染色质。9. 表现正常带有致病遗伟物质的个体称为 。他可以将这一有害的遗传信息传递给下一代10. 倒位染色体的携带者在进行减数分裂联会时，其体的倒位染色体通常会形成一个特殊的结构，即。11. 一个生物体所表现出来的遗传性状称为 ，与此性状相关的遗传组成称为。12. 在早期卵裂过程中若发生或，

3、可造成嵌合体。13. DNA分子是的载体。其复制方式14. 基因突变可导致蛋白质发生或变化。15. 在血红蛋白病中，因珠蛋白 异常引起的是异常血红蛋白病，因珠蛋白 异常引起的是地中海贫血。16. 如果女性是红绿色盲（XR患者，男性正常，所生子女中，女性是携带者的可能性是 ，男性是携带者的可能性17. 在真核生物中，一个成熟生殖细胞（配子）所含的全部染色 体称为一个,其上所含的全部基因称为一个。18. 近亲的两个个体的亲缘程度用 表示，近亲婚配后代基因纯合的可能性用表示。19 . 血红蛋白病分为和两类20. 具有XY的男性个体，其丫染色体上没有与X染色体上相对应的等位基因，则该男性个体称为 。2

4、1. 基因诊断的最基本工具包括 和22. 基因表达包括 和两个过程。23. 凡是位于同一对染色体上的若干对等位基因，彼此间互相连锁，构成一个）异常引起的是异常引起的是地中海贫基因型的频率加上是同一物质在细胞24. 在血红蛋白病中，因珠蛋白（ 异常血红蛋白病，因珠蛋白（）血。25 .基因频率等于相应 （）1/2（）基因的频率。26.（）和（）周期的不同时期中所表现的两种不同存在形式。27 .根据染色体着丝粒位置的不同，可将人类染色体分为（） 类。28. 通过直接或间接的方法，在胎儿出生前诊断其是否患有某种疾病叫做（）。29. 在真核生物中，一个成熟生殖细胞（配子）所含的全部染色体称为一个（），其

5、上所含的全部基因称为一个（ ） 。30. 通过直接或间接的方法，在胎儿出生前诊断其是否患有某种疾病叫做（）。31. 在光学显微镜下可见，人类初级精母细胞前期I粗线期中，每个二阶体具有（） 条染色单体，称为（）。32. 表型正常带有致病遗传物质的个体称为（） 。他可以将这一有害的遗传信息传递给下一代。33 . DNA分子是（）的载体。其复制方式是（ ） 。34 .基因突变可导致蛋白质发生（）或（）变化。35.如果女性是红绿色盲（XR患者，男性正常，所生子女中， 女性是携带者的可能性是（），男性是携带者的可能性是（ ） 。二、选择题1. 减数分裂前期I的顺序是（）。A. 细线期-粗细胞-偶线期-双

6、线期-终变期B. 细胞期-粗线期-双线期-偶线期-终变期C. 细线期-偶线期-双线期-粗线期-终变期D. 细线期-偶线期-粗线期-双线期-终变期E. 细线期-双线期-偶线期-粗线期-终变期2. 人类胎儿期红细胞中的主要血红蛋白质是HbF,其分子组成是（）Ar as pida0* Ctj $D* C（2 屏3. 真核生物结构基因中，含子两端的结构特征为（A. 5 / AGGT3/B.5GT-AC3/C. 5 / AG-CT3/D.5/ GT-AGME. 5 / ACGT3/4. 近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为）A单方易位B.患联易位C罗伯逊易位D.复杂易位E不平蘅易位5. 断

7、裂基因中的编写码序列是（）A 启动子B.增强子C 外显子D.含子E .终止子6.应用Edward公式估计多基因遗传病复发风险，要求群体发病率(）A 1/10000B.1/4C 1/1000D.1%10%E0.1%1%7根据 ISCN，人类的X染色体属于核型中（）。A.A组B.B组C.C组D.D组E . G组8. PTC味盲为常染色体隐性性状，我国汉族群中PTC味盲者占9%A 0.09C 0.42E 0.39真核生物的一个成熟生殖细胞 （配子） 中全部染色体称为一个 （）A 染色体组型 B. C. 基因组 D.E 二分体10. 应进行染色体检查的疾病为（ ） A 先天愚型 B. C 苯丙酮尿症

8、D.症E 白化病11. 人类第五号染色体属于（ ） A 中着丝粒染色体 B. C 近端着丝粒染色体 D. E 近中着丝粒染色体染色体组二倍体a地中海贫血假肥大型肌营养不良亚中着丝粒染色体端着丝粒染色体12. 苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺乏导致（ ）A 代终产物缺乏B.代中间产物积累C 代底物积累 D. 代终产物积累E 代副产物积累13. 一对夫妇表现正常，生有一个半乳糖血症（AR的女儿和一个正常的儿子，儿子是携带者的概率为（ ）A 1/9B.1/4C 2/3D.3/4E 114. 遗传漂变指的是（ ）A 基因频率的增加B.基因频率的降低C .基因由A变为a或由a为A D.基因频率在小

9、群体中的随机增减E .基因在群体间的迁移15. 不规则显性是指（ ）A. 隐性致病基因在杂合状态时不表现出相应的性状B. 杂合子的表现型介于纯合显性和纯合隐性之间C. 由于环境因素和遗传背景的作用，杂合体中的显性基因未 能形成相应的表现型D. 致病基因突变成正常基因E. 致病基因丢失，因而表现正常16. 人类精子发生的过程中， 如果第一次减数分裂时一个初级精母 细胞发生了同源染色体的不分离现象，而第二次减数分裂正常进行， 则其可形成（ ）A. 个异常性细胞B.两个异常性细胞F 以上都不是17. 下列不属于RNA成分的碱基为（）A.膘嘌呤B.C.胞嘧啶D.E.尿嘧啶18. 染色体臂上用为界标的带

10、（ ）A .一定是深带B.C. 一定是染色多态区D.E.可以是深带或浅带19. 一个体和他的外祖父母属于 （ ）A. 一级亲属B.C. 三级亲属D.鸟嘌呤胸腺嘧啶一定是浅带 一定是染色体次缢痕区二级亲属四级亲属E.无亲缘关系20. 减数分裂过程中同源染色体分离，分别向细胞两级移动发生在（ ）A.前期IB.中期IC.后期ID.中期HE .后期H21. 引起镰形细胞贫血症的B珠蛋白基因突变类型是（）A.移码突变B.错义突变C.无义突变D.整码突变22. 复等位基因是指（ ）A. 一对染色体上有三种以上的基因B 一对染色体上有两个相同的基因C 同源染色体的不位点有三个以上的基因D 同源染色体的相同位

11、点有三种以上的基因E 非同源染色体的相同位点上不同形成式的基因23. 人类B珠蛋白质基因簇定位于（）A.11p13B.11p15D.16q15C.11q15E.16p1324. Turner 综合征除了做染色体检查之外 , 还可用来进行辅助诊断 的是（ ）A 核型分析B 性染色质检检查C 酶活性检测D 寡核苷酸探针直接分析法E. RFLP分 析法25. 某人核型为46, XX del（1）（pter -q21;）则表现在其体的染色体发生了（）A.缺失B.倒位C.易位D.插入E. 重复A. A 配 T,G 配 CB. A配G,C配TC. A 配 U,G配 CD. A配C,G配T27. 100 个

12、初级精母细胞可产生（）。A.100 个精细胞B.200个精细胞C.300 个精细胞D.400个精细胞28如果在某细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成（ ）。A. 单倍体B. 三倍体 C.三体型29.真核细胞中的RNA来源于（）。A.DNA 复 制B.DNA 裂 解D.DNA转录单体型 D.C.DNA转化30. DNA分子中碱基配对原则是指（A. A 配 T,G 配 CB. AC. A 配 U,G配 CD. A31. 应进行染色体检查的疾病为（）A.先天愚型C.苯丙酮尿症32. 人类第五号染色体属于A.中着丝粒染色体C.近端着丝粒染色体）。配 G,C 配 T 配 C,G 配 TB.D

13、.)。B.D.)a地中海贫血假肥大型肌营养不良症亚中着丝粒染色体端着丝粒染色体33. 一个体和他的外祖父母属于A. 一级亲属B.C. 三级亲属D.34. 100个初级精母细胞可产生（B.200D.400 del（1）（pter二级亲属四级亲属A.100 个精细胞C.300 个精细胞35. 某人核型为 46， 体发生了（ ）。A. 缺失 B. 入36. MN基因座位上，XX，倒位个精细胞个精细胞f q21;）则表明在其体的染色C.易位D.M出现的概率为0.38，指的是（）。A. 基因库 B.C. 基因型频率 D. 37遗传漂变指的是（）。A.基因频率的增加B.基因频率亲缘系数C.基因由A变为a或

14、由a为A D.基因频率的降低基因频率在小群体中的随一定是浅带一定是染色体次缢痕区机增减38. 染色体臂上作为界标的带（ ）A.定是深带B.C.可以是深带或浅带D.39. 如果在某细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成A. 单倍体 B. 三倍体C. 单体型 D.三体型40. 真核细胞中的RNA来源于（）C.DNA转化A.DNA 复 制B.DNA 裂 解D.DNA转录41. 断裂基因中的编码序列是（）。A.启动子B.增强子C.外显子D.含子43. DNA的半保留复制发生在细胞分裂的（）。D.A.前期B.间期C. 后期末期44. 根据ISCN人类的X染色体属于核型中（）A. C组B.B 组

15、C . A组 D.D 组端着丝粒染色体亚中着丝粒染色体C. 5 / AGCT3/D. 5AGGT345. 人类第五号染色体属于（ ）A.中着丝粒染色体B.C.近端着丝粒染色体D.46. 真核生物结构基因中，含子两端的结构特征为（）A. 5/GTAG/B.5/ GT-AC3/47. 引起镰形细胞贫血症的B蛋白基因突变类型是（）。A.移码突变B.错义突变C.无义突变D.整码突变48. PTC味盲为常染色体隐性性状，我国汉族群中PTC味盲者占9%相对味盲基因的显性基因频率为（）。A.0.09B.0.49 C.0.7 D.0.4249. 苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺乏导致（）。A.代终产物缺

16、乏B.代中间产物积累C.代副产物积累D.代终产物积累50. 一对等位基因在杂合状态下，两种基因的作用都完全表现出来叫）。A.共显性遗传B.不完全显性遗传C.不规则显性遗传D.延迟显性遗传1. 下面是一个糖原沉积症I型的系谱，简答如下问题：（1）判断 此病的遗传方式。写出先症者及其父母的基因型。（2）患者的正常同 胞是携带者的概率是多少？O ,2 O34.5162. 何谓基因突变？有哪些主要类型?3. 简述苯丙酮尿症发病的分子机理及其主要的临床特征4何谓血红蛋白病？它分几大类型？5. 判断该系谱符合哪种遗传方式？根据是什么？写出患者及其n双亲的基因型。II 24Iki_6III “ As & 占 5占;&6. 简述重型 地中海贫血的分子机理及主要临床症状。7. 遗传三大定律的容是什么？以其中一个定律为例来分析其细 胞学基础。8. 以镰形细胞贫血症为例，阐述分子病的发病机理。9. 请写出先天性卵巢发育不全综合征的主要临床表现及其主要 异常核型。1/2310. 判断下列系谱符合哪种遗传方式？根据是什么？写出先证 者及其双亲的基因型。J nin11阐述染色体畸变的类型12.判断该系谱符合哪种遗传方式？根据是什么？写出患者及其双亲的基因型。I口 1Y 2厶 rnc