朱梦珂 基因突变及其他变异

1、 基因突变、基因重组 第一课时 一、教学目标知识目标： 1.举例说明基因突变的特点和原因。 2.举例说出基因重组。 3.说出基因突变和基因重组的意义。  2、能力目标： 能由实例归纳提出概念模型及采用图表对比各种生物的变异类型 3、情感目标： （1）探讨基因突变对生物生存的影响 （2）通过计算体会生物的变异对生物多样性形成的意义。二、教学重点和难点 1.教学重点: （1）基因突变的概念及特点。 （2）基因突变的原因。2.教学难点: 基因突变和基因重组的意义。 三、课时安排：1课时四、教学过程一变异：1. 概念：生物的亲子代之间及同一亲代所生的个子代之间，均有或多或

2、少的差异，这种差异就是变异。提醒：变异强调亲子代之间及同一亲代所生的个子代之间的差异性，而遗传强调亲子代之间的相似性。2. 生物变异的类型（1） 不可遗传的变异：生物的变异仅仅是由环境的影响造成的，并没有引起遗传物质的改变，这样的变异称为不可遗传的变异。特点：只在当代显现，不能遗传给后代；变异方向一般是定向的。（2） 可遗传的变异由细胞内遗传物质的改变引起的变异称为可遗传变异。通常所说的可遗传变异有3种来源：基因突变基因重组染色体变异。提醒：病毒和细菌、蓝藻等原核生物的可遗传变异只有一种：基因突变。二：基因突变1、基因突变的概念：DNA分子上发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变

3、。概念理解：基因突变一定会导致基因结构的改变，一定导致所携带的遗传信息改变。那么，基因突变一定会引起性状改变吗？当控制某性状的基因发生突变时，其性状未必改变，其原因如下：若突变发生于真核生物基因结构的内含子内，此基因转录的信使RNA仍未改变(但前体RNA改变)，因而合成的蛋白质也不发生改变，此时性状不改变。若突变发生后，引起了信使RNA上的密码子改变，但由于一种氨基酸可对应多个密码子，若改变后的密码子与原密码子仍对应同一种氨基酸，此时突变基因控制的性状也不改变。若基因突变为隐性突变，如AA中其中一个Aa，此时性状也不改变。不直接编码氨基酸的基因片段（DNA片段）发生改变,则性状也不改变。2、基

4、因突变的实例：镰刀型细胞贫血症。症状（见课本P80）蛋白质 正常 异常 (直接原因) 氨基酸 谷氨酸 缬氨酸 mRNA GAA GUA DNA CTT （突变） CAT GAA GTA （根本原因）想一想;(1)能否用显微镜检测出21三体综合征和镰刀型细胞贫血症?能，染色体数目或结构的变异在显微镜下是可以观察到的；基因突变无法在显微镜下观察，但是由于基因突变导致红细胞形态改变，因而可以通过观察红细胞形态是否发生变化，进而判断是否发生了镰刀型细胞贫血症。(2)基因突变发生在DNA复制、转录、翻译的哪些过程中?主要发生在DNA复制过程中。3、基因突变发生的时间：主要是DNA复制时，有丝分裂间期和减

5、数第一次分裂前的间期。DNA分子复制时，为什么容易发生基因突变？DNA分子复制过程中，DNA双链解旋，此时结构不稳定，易导致碱基对的数量或排列顺序改变，从而使遗传信息改变。问：基因突变是否一定能遗传给后代？进行有性生殖的生物，基因突变若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代。若发生在体细胞中，一般不能遗传。但有些植物的体细胞发生基因突变，可通过无性繁殖传递给后代。人体某些体细胞基因的突变，有可能发展为癌细胞。4、基因突变产生的原因外来因素的影响 易诱发生物发生 物理因素：如紫外线、X射线和其他射线 基因突变并提高 化学因素：如亚硝酸、碱基类似物等 突变频率的因素 生物因素：如某些病毒等自身原因

6、（内因）DNA分子复制时偶尔发生错误，DNA复制过程中，基因中脱氧核苷酸的种类、数量和排列顺序发生改变，从而改变了遗传信息。5、基因突变的特点普遍性 基因突变在生物界中是普遍存在的，无论低等生物，还是高等动植物以及人，都会由于基因突变而引起生物性状的改变。随机性 基因突变的“随机性”a.时间上的随机：它可发生于生物个体发育的任何时期，甚至在趋于衰老的个体中也很容易发生，如老年人易得皮肤癌等。b.部位上的随机：基因突变既可发生于体细胞中，也可发生于生殖细胞中。若为前者，一般不传递给后代，若为后者，则可通过生殖细胞传向子代.。低频性 基因突变发生概率很低的原因：基因突变主要发生在DNA复制时，独特

7、的双螺旋的结构为复制提供了精确的模板，通过碱基互补配对，保证了复制能够准确地进行。不定向性 可以产生一个以上的等位基因。 多害少利性 一般是有害的。6、基因突变的类型：根据发生的因素：自发突变、诱发突变。根据对性状类型的影响，可将基因突变分为：显性突变：如aA，该突变一旦发生即可表现相应性状。隐性突变：如Aa，突变性状一旦在生物个体中表现出来，该性状即可稳定遗传。7、基因突变的结果：一般产生该基因的等位基因,即新基因（原核生物无等位基因）。特别讲解: (1)基因突变引起基因“质”的改变，产生了原基因的等位基因，改变了基因的表现形式，如由Aa(隐性突变)或aA(显性突变)，但并未改变染色体上基因

8、的数量和位置.(2)基因突变是染色体上某一位点的基因发生改变，在光学显微镜下观察不到。8、基因突变的意义基因突变是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源，是生物进化的原始材料。三、基因重组1、定义：指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。 减数分裂时非同源染色体上的非等位基因的自由组合 2、几种重组的情况 减数分裂四分体时期同源染色体的非姐妹染色单体间的交叉互换导致单体上的基因重组基因工程（重组DNA技术或基因拼接技术）和肺炎双球菌转化实验（广义上的基因重组）注: 基因工程也属于控制不同性状的基因重新组合，属于非自然的基因重组，可以发生在不同种生物之间，能够定向改变生物性

9、状。3.基因重组的结果：产生了新的基因型，大大丰富了变异的来源。4.基因重组的意义：是进行有性生殖的生物产生变异的主要途径，是生物变异的来源之一，对生物的进化也有重要的意义。重点讲解：（1）受精过程中未进行基因重组；（2）亲子代之间的差异主要是基因重组造成的；（3）基因重组只能产生新基因型和重组性状，不能产生新基因和新性状；回扣教材1.教材81页【思考与讨论】中，明确该病的直接原因血红蛋白异常，根本 T A原因替换成. A T2教材83页【思考与讨论】中，计算精子类型223, ，卵细胞类型223 ，则保证两个完全相同的个体子女数至少为223, ×223,1246+1.比较基因突变和基

10、因重组 基因突变基因重组染色体变异概念基因突变是指基因结构的改变，包括DNA碱基对的增添、缺失或改变基因重组是指控制不同性状的基因重新组合染色体的数目和结构发生变化，从而导致生物性状的变异发生时间减数第一次分裂间期及有丝分裂的间期减数第一次分裂前、后期减数分裂过程、植物细胞有丝分裂过程、单倍体(未受精卵细胞、花粉发育而成)形成过程原因在一定的外界环境条件或者生物内部因素的作用下，由于基因中脱氧核苷酸的种类、数目或排列顺序的改变而产生的，也就是说，基因突变是基因的分子结构发生了改变的结果有性生殖过程中由于基因的自由组合或基因的互换而引起的变异在自然和人为条件的影响下，染色体的结构和数目

11、发生变化的结果结果产生新的基因，控制新的性状产生新的基因型，不产生新的基因不产生新的基因，引起性状的变化种类自然突变；人工诱变非同源染色体上非等位基因自由组合；同源染色体非姐妹染色单体交叉互换导致基因互换染色体数目变异；染色体结构变异适用范围所有生物均可发生(包括病毒)，具有普遍性只发生于真核生物有性生殖过程中，为核遗传真核生物细胞增殖中均可发生镜检光学显微镜下均无法检出，可根据是否有新性状或新的性状组合确定光学显微镜下可检出意义基因突变是生物变异的根本来源，也是生物进化的重要因素之一。人工诱变育种，可以提高变异的频率，创造人类需要的变异类型，因而加速育种进程变异的重要来源之一，指导育种单倍体

12、育种；多倍体育种第二课时 一、 基因突变的分子机制二、基因突变与氨基酸改变的对应关系碱基对影响范围对氨基酸的影响对蛋白质结构的影响替换小只改变1个氨基酸或不改变  增添大插入位置前不影响，影响插入后的序列若开始增添1个碱基对，则再增添2个、5个即3n2或减少1个、4个即3n1(n0，且为整数)对蛋白质结构影响就会小一些缺失大缺失位置前不影响，影响缺失后的序列若开始缺失1个碱基对，则再减少2个、5个即3n2或增添1个、4个即3n1(n0，且为整数)对蛋白质结构影响就会小一些知识点一、人类常见遗传病类型人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病

13、和染色体异常遗传病三大类。【讨论展示】先天性疾病、遗传病、后天性疾病有什么区别和联系？例：下列有关遗传病的叙述中正确的是A、先天性疾病都是遗传病 B、遗传病一定是先天性疾病C、遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病 D、遗传病都是由基因突变引起的一）单基因遗传病1概念：是指受单个基因控制的遗传病。2分类 常染色体上：多指、并指、软骨发育不全1）显性遗传病 X染色体上：抗维生素D佝偻病 常染色体上：白化病、镰刀型贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症2）隐性遗传病 X染色体上：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良各种单基因遗传病的特点是什么？二）多基因遗传病1概念：是指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。

14、2、例子：原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病。3特点：在群体中发病率比较高，有家族聚集现象，且易受环境因素影响。 基因1 基因2 基因3 基因4 酶 酶 酶 酶发病率高的解释：A B C D E三）染色体异常遗传病1 概念：由染色体异常引起的遗传病。2 例子：21三体综合征（先天性愚型）、猫叫综合征、性腺发育不良3 特点：遗传物质改变较大，病症较严重，甚至胚胎时期就引起自然流产。4.（以21三体综合征为例）成因：减数分裂过程中第21号染色体不分离，既可发生在减数第一次分裂，也可发生在减数第二次分裂。与正常精子结合后，形成具有3条21号染色体的个体；21三体综合征的出现主要是卵细胞异常

15、造成的，因为多一条21号染色体的精子活力低，受精的机会少。三、 遗传病的监测与预防 1遗传病的监测与预防手段：遗传咨询和产前诊断。（1）遗传咨询的内容和步骤：医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。分析遗传病的传递方式。推算后代的再发风险率。向遗传对象提出防治对策和建议，如终止妊娠，进行产前诊断。（2）产前诊断： 时期：胎儿出生前检测手段：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断。目的：在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。2遗传病的监测与预防意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的发生和发展。3.调查遗传病的发病率应在群体中进行，而要调查遗传病的

16、遗传方式则应在患者家系中进行调查。某种遗传病的发病率某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数*100四、人类基因组计划与人体健康 人类基因组计划1 内容:绘制人类遗传信息的地图.2.目的:测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。3意义：认识到人类基因的组成、结构和功能，人类基因组计划的实施，对于人类疾病的诊治与预防具有重要意义。总结:人类遗传病分类比较人类遗传病的类型特点实例注单基因遗传病常染色体显性遗传无性别差异连续遗传多指、并指、软骨发育不全、呈家系传递格局隐性遗传无性别差异隔代遗传白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑伴X染色体显性遗传与性别有关，女性患病率高于男性，有交叉遗传现象，男病母女病抗维生素D佝偻病隐性遗传与性别有关，男性患病率高