数据挖掘技术在DNA数据分析中的应用

1、 156数据挖掘技术在DNA 数据分析中的应用戴银春130022长春市口腔医院摘 要 通过使用数据挖掘技术对已经被提取和记录的多个基因片段进行修整、比较、分析、寻找某个(多个突变位置,并确定该突变位置与其所有者身患的疾病之间的关系。关键词 数据挖掘 基因序列 生物信息学 遗传疾病 患病家族连锁分析do:i 10.3969/.j issn .1007-614x .2011.03.155在生物信息学的成果的理论基础之上,通过统计的方法查找未知的生物化学功能的疾病基因的位置。这个方法预先通过患病家族连锁分析,再推断包含这些基因的染色体区域片段,然后检查该区域来寻找基因1。数据挖掘在DNA 数据分析的

2、发展状况现今所采用的是分子生物学与微电子技术相结合的核酸分析检测技术2。DNA 芯片技术的基本原理是将c DNA 或寡核昔酸探针以105106位点/c m 2的密度结合在固相支持物(即芯片上,每个位点上的cDNA 或寡核昔酸探针的顺序是已知的,将该探针与荧光标记的待测样品DNA,RNA 或cDNA 在芯片上进行杂交,然后用激光共聚焦显微镜对芯片进行扫描,并配合计算机系统对杂交信号做出比较和检测,从而迅速得出所需的信息。基因数据挖掘常用的方法: 核酸与蛋白质比较的预测分析:蛋白质序列之间或核酸序列之间的两两比对,通过比较两个序列之间的相似区域和保守性位点,寻找二者可能的分子进化关系。进一步的比对

3、是将多个蛋白质或核酸同时进行比较,寻找这些有进化关系的序列之间共同的保守区域、位点和pro file ,从而探索导致它们产生共同功能的序列模式。此外,还可以把蛋白质序列与核酸序列相比来探索核酸序列可能的表达框架;把蛋白质序列与具有三维结构信息的蛋白质相比,从而获得蛋白质折叠类型的信息。 针对核酸序列的预测方法:针对核酸序列的预测就是在核酸序列中寻找基因,找出基因的位置和功能位点的位置,以及标记已知的序列模式等过程。在此过程中,确认一段DNA 序列是一个基因需要有多个证据的支持。一般而言,在重复片段频繁出现的区域里,基因编码区和调控区不太可能出现;如果某段DNA 片段的假想产物与某个已知的蛋白质

4、或其他基因的产物具有较高序列相似性的话,那么这个DNA 片段就非常可能属于外显子片段;在一段DNA 序列上出现统计上的规律性,即所谓的 密码子偏好性 ,也是说明这段DNA 是蛋白质编码区的有力证据;其他的证据包括与 模板 序列的模式相匹配、简单序列模式如TATA Box 等相匹配等。案例分析疾病是由于基因的片段内的某个位置存在或发生改变而引起的,也就是发生突变。能否找出其中不同的地方,进而对其不同之处加以改变,使之成为正常基因?这都需要数据挖掘技术的支持。对基因的数据挖掘,就是对这些突变位置的寻找,并且找出该位置与所有者身患的疾病之间的关系。方法的选择:笔者在设计中选用单纯的DNA 序列进行比

5、较,基因在计算机的表示和存储时,可以使用一条很长的字符串来表示基因的某一条序列,使用文件的形式进行对基因工作者的提取成果创建一级数据库,使用文件修整的方法进行数据的清洗,以满足数据在二级数据库中的一致性。同时在文件比较过程中,生成某两个数据文件的差异状况,保存在二级数据库库中,进一步的操作是对差异的位置的某个类型所占的比例。最后通过事先的对患者患病信息的统计得到的某种疾病在群中所占的比例,与其相比较,如果这两个比例相等,则可以认为这个位置的某个类型引起疾病的发生。从医学院得到一些基因片段文件信息和患者(所有者患病情况。系统的实现:基因片段在计算机中以文件形式存储,用文件名标识其所有者(源体。片

6、段起始地址和长度信息和所有患者患病情况保存在本机数据库中。在程序测试过程中,将片段复制成40份,对其中部分文件的序列进行稍作修改,对所有患者的患病状况进行稍作修改,以创造测试环境。显示在与基因数据挖掘软件同在一根目录下的序列文件的集合。其中一个文件所存储的基因信息,见图1。启动统计程序界面,单击清空数据库中的临时用表数据,将数据库中有可能的杂音信息去掉。并对其中的所有文件进行统计前片段剪切,使所有片段的起始地址和长度都相同,避免发生序列移位。没有进行片段剪切之前,浏览文件所存的片段信息,片段剪切完成之后,设置进行比较操作的甲、乙组的文件添加,因为本次测试只检验片段中的一块区域(文件中片段的所有

7、信息,所以在起始序号那里添加为0,终止序号那里添加为175。这样则可以保证统计文件的所有信息都被统计。单击结果显示按钮,可以见到程序以表格和条形图标方式。可以看到1、3、5、12、14、16、18、13、31、34、87、94、139、166位置的条形段较高。说明在这些接受统图1 文件内序列信息 157结肠癌术前行CT 检查的价值张巍021000内蒙古呼伦贝尔市海拉尔区 人民医院CT 室摘 要 目的:探究结肠癌患者术前行CT 检查的临床价值。方法:从近3年术前行CT 检查的结肠癌患者中选取20例进行影像学分析及分期统计。结果:按照CT 分期, 期5例、 期7例、 a 期3例、 b 期2例、 期

8、3例。结论:结肠癌患者术前行CT 检查对临床了解肿瘤肠管外浸润程度及有无淋巴结转移或肝、肾上腺等远处转移,从而制定适当的手术方案有着重要的价值。关键词 结肠癌 术前 CT 检查do:i 10.3969/.j issn .1007-614x .2011.03.156结肠癌是肠道常见恶性肿瘤之一,其发病率正呈逐年上升趋势。临床多采用手术切除治疗。近年来,随着CT 设备的完善及合理使用,肠壁软组织块影显示十分清楚,与周围结构关系一目了然,故临床于术前均行腹、盆部CT 扫描作术前评估。笔者从近3年我院结肠癌患者行术前CT 检查的影像资料中选取了具有代表性的20例进行分析,以探究术前行CT 扫描的必要性

9、及临床价值,现报告如下。资料与方法一般资料:选取结肠癌患者20例中,男12例,女8例;年龄4668,平均57 6岁;均为经结肠镜活检病理证实后准备手术冶疗者。临床为作术前评估而行CT 扫描。方法:患者于检查前1小时给水500m l 以使膀胱充盈。扫描前3045分钟口服1%造影剂复方泛影葡胺400600m l 。病变部位位于降结肠及乙状结肠的患者于检查前1天晚上服用500m l 1%复方泛影葡胺,以使远端结肠充盈。扫描时常规采用仰卧位,扫描范围为膈顶至肛门。结 果20例患者中,肿瘤位于升结肠者3例,降结肠者6例,乙状结肠者11例。CT 表现为病变肠管球形或分叶状的软组织肿块,其中个别较大的肿瘤示

10、中心有低密度坏死区。乙状结肠癌可见病变不对称,肠壁环形增厚伴有肠腔狭窄和变形等。其他的征象还有:结肠与邻近结构边界消失、肿瘤向周围脂肪和邻近组织扩展、肠系膜淋巴结增大、肾上腺及肝转移瘤、盆腔肌肉肿胀与肿块间脂肪层消失、骶骨破坏及肠梗阻等。将所见影像与结肠癌CT 分期1相对照进行统计,结果: 期(腔内肿块无肠壁增厚5例; 期(肠壁增厚>1cm ,无邻近器官侵犯7例; a 期(局部肌肉或器官侵犯未延伸至盆壁3例; b 期(盆壁被侵犯2例; 期(发生远处转移3例。讨 论结肠病变一向以钡灌检查及内镜检查为主要手段,但只能观察病变范围、形态及肠管内充盈缺损、僵硬等情况,而对于肿瘤深度、腔外情况、周

11、围邻近器官组织及远处转移等情况则无法了解,而CT 检查则可以准确评估肠壁厚度、肿块的壁外部分、邻近肌肉和脏器侵犯及肝、肾上腺等远处转移并做出CT 分期,为临床制定手术方案或放射治疗计划提供了可靠的依据和帮助。本文所统计的20例患者因在术前进行了CT 扫描,根据CT 表现按照CT 分期与临床分期法,外科分别采取了根治性手术、姑息性切除术、和单纯肠造口术等不同术式,使患者得到了有效的治疗。这足以说明结肠癌在术前行CT 检查是十分必要的,它对了解肿瘤肠管外浸润程度及有无淋巴结转移或肝转移有着重要意义和诊断价值。但不足之处在于不能显示早期黏膜改变及直径<1c m 的肿瘤,也不能确定无增大的淋巴结

12、转移,有待于在今后的工作中探索和改进。最后,根据CT 检查的价值及特点,结合作者多年的工作体会提出一点:对于有临床表现的患者,如钡灌检查和内窥镜未发现明显病变或可疑者行CT 做进一步检查是十分必要的。参考文献1 徐夏萌,陈为民,等.主编.实用CT 诊断学.济南:山东大学出版社,2002:285.计的片段中,在上面提到的位置处存在的差异较大,与某遗传疾病的关联的可能性就越大。如果用户想要在初步统计结果的基础上,按照数据库中所有者的疾病状况进行详细统计的话,单击菜单栏的详细统计按钮,选择按疾病详细统计,则将弹出窗口。选择弱视,输入,则在文本框中显示与其关联的位置为1、3、5、12、14、16、18、13、31、34、87、94、139、166。由此,用户可以根据本系统所给出的预测对弱视遗传疾病与序列中的特定位置,选择适当算法进行进一步的计算及检验,证明预测结果是否符合关联理论。数据挖掘方法体系中的智能聚类的相关技术则可较好的解决类别数判定、结果验证等问