家族性淀粉样多发神经病 病理学 电生理 神经活检 基因突变

1、家族性淀粉样多发神经病论文：家族性淀粉样多发神经病TTR Thr69Ala突变一家系研究【中文摘要】家族性淀粉样多发性神经病(familial amyloid polyneuropathy, FAP)一种常染色体显性遗传的疾病。男女比率无差别,可以偶尔一代外显不全而不发病,以淀粉样物在不同器官沉积为特征。它以多神经病,自主神经病,玻璃体混浊,心脏病、肾衰及多脏器所累为特征。在1952年在葡萄牙首先被Andrade报道。从那后在世界多个种族特别是瑞典北部,日本和马略卡证实发现了这种疾病。尽管国外多个国家对此类家系尽行详细描述和流行病学统计,并有对其种族的基因的“热点突变”进行描述检测。其中,以T

2、TR基因第30个氨基酸突变为甲硫胺酸(Met30)最广为人知,几乎所有葡萄牙家族皆因此突变罹病。而在台湾,只有少数十几个家族确定诊断,据报告台湾的热点突变是第97个氨基酸突变为丝胺酸(Ala97Ser)。而中国大陆国内之前因经济和医疗水平受限,只有少数几个家系,和有限几代人描述报告。对我国国内FAP疾病的热点突变仍无法确认,也无相关流行病学资料研究。鉴于此,本文研究一个来自我国国内安徽省的五代64人的一个FAP大家系,并探讨其临床特征及分子遗传学机制,并期发现新的基因或新突变位置。以对我国国内FA.【英文摘要】Background and Familial amyloid polyneurop

3、athy (FAP) is an autosomal dominant disease, is no difference in sex ratio。BUT can be occasionally inincidence in one generation because explicit failure. Characterizing by amyloid deposition in different organs. It is characterized by polyneuropathy, autonomic neuropathy, vitreous opacities, heart

4、disease, renal failure and multiple organs failure. In 1952, Andrade was first reported in Portugal. Since the disease was confirmed in many race of the w.【关键词】家族性淀粉样多发神经病 病理学 电生理 神经活检 基因突变【英文关键词】【索购全文】联系Q1：138113721 Q2：139938848【目录】家族性淀粉样多发神经病TTR Thr69Ala突变一家系研究中文摘要6-8英文摘要8-9英文缩略词10-11前言11-12第一部分 家系一般情况和临床表现12-17案例 112-13案例 213案例 313案例 413案例 513案例 613-17第二部分 研究材料和方法17-32一、电生理研究17-18二、病理学研究18-20三、分子遗传学检测20-32第三部分 研究结果32-41一、电生理研究32-37二、病理结果37-39三、基因突变检测结果39-41第四部分 讨论41-46一、家系临床特点讨论41-42二、电生理与病理结果讨论42三、基因检测结果讨论42-44四、小