人类遗传病.ppt(乐乐)

1、近年来，随着医疗卫生事业的发展，人近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势，人类遗传病已成为威胁人类健康的一个势，人类遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！重要因素！我们迫切需要了解以下几个问题我们迫切需要了解以下几个问题1.1.什么是遗传病？什么是遗传病？2.2.遗传病有哪些类型？遗传病有哪些类型？4.4.如何对遗传病进行监测和预防？如何对遗传病进行监测和预防？5.5.如何有效的治疗遗传病？如何有效的治疗遗传病？3.3.如何确定遗传病的患病率和

2、遗传方式如何确定遗传病的患病率和遗传方式问题问题1 1：什么是遗传病？感冒发热是不什么是遗传病？感冒发热是不是是 遗传病？为什么？遗传病？为什么？感冒发热：是由病原体引起的传染病感冒发热：是由病原体引起的传染病遗传病：指由于人的生殖细胞或受精卵遗传病：指由于人的生殖细胞或受精卵里遗传物质发生改变而引起的人类遗传病里遗传物质发生改变而引起的人类遗传病 问题问题2 2：人类遗传病有哪些类型及各种遗传病的特人类遗传病有哪些类型及各种遗传病的特点，典型病例是什么？点，典型病例是什么？1.1.单基因遗传病单基因遗传病2.2.多基因遗传病多基因遗传病3.3.染色体变异遗传病染色体变异遗传病一、人类常见遗传

3、病的类型一、人类常见遗传病的类型常染色体常染色体显性显性隐性隐性性染色体性染色体X X染色体染色体Y Y染色体染色体显性显性隐性隐性受受一对等位基因一对等位基因控制的遗传病控制的遗传病 65006500多种多种囊性纤维病囊性纤维病进行性肌营养进行性肌营养不良不良（一）单基因遗传病（一）单基因遗传病1 1、常、常染色体染色体显显性遗传病性遗传病遗传特点遗传特点: :通常在家族中表现为通常在家族中表现为代代代相传、不分男女代相传、不分男女（家（家族中男女发病概率基本族中男女发病概率基本相）等相）等2 2、X X染色体染色体显显性遗传病性遗传病遗传特点遗传特点: :通常在家族中表现为通常在家族中表现

4、为代代代相传女代相传女性患者性患者多于男多于男性患者男性患者的母亲性患者男性患者的母亲和女儿均为患者和女儿均为患者遗传特点遗传特点: :通常在家族中表现通常在家族中表现为为隔代遗传、不分隔代遗传、不分男女男女（家族中男女（家族中男女发病概率基本相）发病概率基本相）等等3 3、常、常染色体染色体隐隐性遗传病性遗传病苯丙氨酸苯丙氨酸氨基转换氨基转换酪氨酸酪氨酸( (正常正常) )苯丙酮酸苯丙酮酸( (异常异常) )积累积累苯丙酮尿症苯丙酮尿症缺少基因缺少基因P,P,正常酶无法正常酶无法合成合成对婴儿的神经系统造成影响，使其出对婴儿的神经系统造成影响，使其出现智力下降等症状现智力下降等症状苯丙酮尿症

5、苯丙酮尿症遗传特点:往往表现为隔代交叉遗传男性患者多于女性患者女性患者的父亲与儿子均为患者4 4、 X X染色体染色体隐隐性遗传病性遗传病遗传特点:传男不传女,父病儿必病5 5、Y Y染色体的遗传染色体的遗传常染色体常染色体显性显性隐性隐性性染色体性染色体X X染色体染色体Y Y染色染色体体显性显性隐性隐性学生自主阐述以下遗传病的遗传特点学生自主阐述以下遗传病的遗传特点 连续遗传、不分男女连续遗传、不分男女隔代遗传、不分男女隔代遗传、不分男女家族中表现为家族中表现为代代相传、女代代相传、女性性患者患者多于男多于男性性患者男性患患者男性患者的母亲和女者的母亲和女儿均为患者儿均为患者家族中表现为家

6、族中表现为隔代隔代交叉遗传交叉遗传、男性男性患患者者多于女性多于女性患者女患者女性患者的父亲与儿性患者的父亲与儿子均为患者子均为患者传男不传女、父病儿必病传男不传女、父病儿必病小结（二）（二）. .多基因遗传病（多基因遗传病（100100多种）多种）受多对基因控制的人类遗传病受多对基因控制的人类遗传病 早衰早衰 特征：特征：家庭聚集现象；家庭聚集现象； 群体中发病率高群体中发病率高（三）、染色体异常遗传病（三）、染色体异常遗传病（100100多种）多种）病症：病症：2121三体综合征、猫叫综合征等三体综合征、猫叫综合征等2121三体综合征三体综合征( (又叫先天愚型又叫先天愚型) )“天才天才

7、”音乐指挥家舟舟音乐指挥家舟舟减减减减减减减减减数分裂发生异常减数分裂发生异常分析分析2121三体综合征产生的原因是什么？三体综合征产生的原因是什么？问题问题3.3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式如何确定遗传病的患病率和遗传方式调查遗传病的发病率调查遗传病的发病率方法：调查、统计、分析方法：调查、统计、分析调查遗传病的遗传方式调查遗传病的遗传方式到人群中调查到人群中调查到患者家系中调查到患者家系中调查在广大人群中随机取样，调查的人群数量在广大人群中随机取样，调查的人群数量要足够大。调查完之后进行分析。要足够大。调查完之后进行分析。患病人数患病人数被调查人数被调查人数100100%患病率患病率

8、画出遗传系谱图进行分析画出遗传系谱图进行分析问题问题4.4.如何对遗传病进行监测和预防？如何对遗传病进行监测和预防？优生优生措施措施3.3.禁止近亲结婚禁止近亲结婚1.1.遗传咨询遗传咨询( (主要手段主要手段) )4.4.提倡提倡“适龄生育适龄生育”2.2.产前诊断产前诊断了解了解病史病史分析遗传方式、计算概率分析遗传方式、计算概率提出提出建议建议1.1.遗传咨询遗传咨询实例：实例：一对夫妇：男性正常，女性色盲一对夫妇：男性正常，女性色盲 。医生建议医生建议( (优生策略优生策略) )： 优先生女孩优先生女孩实例：实例：甲甲家庭中丈夫患抗维生素家庭中丈夫患抗维生素D D佝偻病，妻子表现正常；

9、佝偻病，妻子表现正常； 乙乙家庭中，夫妻都表现正常，但妻子的弟弟患红绿色盲。家庭中，夫妻都表现正常，但妻子的弟弟患红绿色盲。从优生角度考虑：甲、乙家庭应分别选择生育（从优生角度考虑：甲、乙家庭应分别选择生育（ ） A A男孩、男孩男孩、男孩 B B女孩、女孩女孩、女孩 C C男孩、女孩男孩、女孩 D D女孩、男孩女孩、男孩C2.2.进行产前诊断进行产前诊断3.3.禁止近亲结婚禁止近亲结婚每个人都携带每个人都携带5656个不同的个不同的. .近亲结婚者有可能从相同的祖先近亲结婚者有可能从相同的祖先的机会就大大增加。往往比非的机会就大大增加。往往比非近亲结婚者高出近亲结婚者高出3.3.禁止近亲结婚

10、禁止近亲结婚实例1: 达尔文和爱玛生育，但他们的子女，没有一位是正常的3.3.禁止近亲结婚禁止近亲结婚达尔文达尔文表姐艾玛表姐艾玛女女儿儿女女儿儿女女儿儿女女儿儿儿儿子子儿儿子子儿儿子子儿儿子子儿儿子子儿儿子子夭夭折折夭夭折折终终身身不不育育终终身身不不育育终终身身不不育育病魔缠身，智力低下病魔缠身，智力低下夭夭折折甜蜜的婚姻苦涩的果甜蜜的婚姻苦涩的果4.4.提倡适龄生育提倡适龄生育 过晚生育由于体内积累的致突变因素过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大。增多，生患病小孩的风险也相应增大。启动，目的是测定人类基因组的全部启动，目的是测定人类基因组的全部DNADNA序序列。找出所有人类基因，并搞清其在列。找出所有人类基因，并搞清其在DNADNA分子上的位分子上的位置，破译出人类全部遗