常见遗传性眼病简介：

1、常见遗传性眼病简介附表常见遗传性眼病疾病分类常见病主要临床表现遗传方式眼睑病眼睑缺损单侧或双侧，上睑或下睑 发病，缺损多位于中央偏 内侧，形状为三角形，基 底在睑缘。多散发，偶为常染色体隐性或显性遗传。内眦赘皮常为双侧性，遮盖内眦 部，呈垂直的半月状皱 褶。单纯型为常染色体显性遗传；也可见于多种染色体畸变和遗传性综合征。下睑赘皮皮肤皱褶起于下睑，呈 新 月状绕行内眦部，至上睑 消失。常合并完全性上睑 下垂和睑裂向外下方向倾 斜。常染色体显性遗传。上睑赘皮皮肤皱褶起于上睑，呈 新 月状绕行内眦部，至下睑 消失。常染色体显性遗传。先天性上睑下垂上睑下垂可单侧或双侧，常伴有眼球向上运动障碍。多数为常

2、染色体显性遗传，少数为隐性遗传，也可见于多 种染色体畸变，另有部分散发 病例。双行睫在正常睫毛后方另有一行 睫毛，若此副睫毛直 立或 向内倾斜，常引因倒睫起 角膜擦伤。常染色体显性遗传。泪道病先天性泪小管和泪小点缺如或闭锁。溢泪，泪道冲洗不通畅。多为常染色体显性遗传。多泪小点和泪小管泪小点和泪小管数量增多，位置正常。常染色体显性遗传。先天性鼻泪管闭锁溢泪，泪道冲洗不通畅。可能为多基因遗传，也有报道呈常染色体显性遗传。先天性泪囊痿溢泪。多为散发，可呈常染色体显性或隐性遗传。眼球疾病先天性无眼球出生时即发现眼球缺如，眼眶发育障碍。多为散发，仅少数呈常染色 体隐性遗传或性连锁隐性 遗传，基因定位于X

3、q27 - 28。先天性小眼球出生后或婴儿期发现，单 眼或双眼发病，表现为眼 球小于正常，可伴 眼部其 它畸形及智力发育障碍和 全身畸形。常为散发性，可为常染色体显性、隐性遗传，基因定位于 15ql215。独眼畸形和并眼畸形双眼组织全部或部分融合，在前额中央部形成独 眼或并眼，常伴有大脑前 部和中线结构异常。眼球 形状常有变异，眼内结构 发育不全。常为散发，有报道为常染色体隐性遗传。隐眼畸形眼睑缺如，皮肤由前额经 过眼部延续至面颊部，不 见睫毛。眼眶中部可见皮 下有呈圆形隆起的眼球， 从皮肤表面可扪及其活 动。强光刺激时，部分病 人可有眼 轮匝肌的收缩运 动。常伴全身畸形。多为散发，偶有常染色

4、体隐性遗传。角膜病先天性小角膜角膜直径小于10mm，常伴其它眼部畸形或全身畸形。多为常染色体显性遗传，少数为隐性。先天性大角膜角膜横径大于13mm，纵径大于12mm。多为性连隐性遗传，少数为 常染色体显性遗传，基因定 位于 Xq21.3 - 22。圆锥角膜青少年期起病，双眼发 病，不对称。角膜中央部 分进行性变薄，致角膜中 央部向前凸出呈圆锥形， 常有段度不规则近视散光 和视力损害。多为散发，有报道为常染色体隐性或显性遗传，基因定位于20Pli.24。扁平角膜角膜曲率异常减少，甚至 角膜完全变平。常伴眼部 畸形，如小眼球，白内障 等。常染色体隐性或显性遗传。Meesmann角膜营养不良婴儿期起

5、病，双眼对称， 病程缓慢。角膜上皮层内 散在无数细小圆形透明囊泡常染色体显性遗传，基因定位于17ql2。Reis-Bucklers 角膜营养不良童年起病，双眼对称，反 复角膜上皮糜烂，刺激症 状明显；以后角膜前弹力 层弥漫性网状混浊，视力 下降，角膜知觉减退。常染色体显性遗传，基因定位于5q31。角膜上皮基底膜营养不良4070岁多见，双眼发病，但不对称。在病程中，角膜上皮病变时消时 现，大小、形状、部位时 有变化。可能为常染色体显性遗传。Thiel-Behnke 蜂窝状角膜营养不良与 Reis-Bucklers 角膜营 养不良类似，但病程缓 慢，上皮下的混浊呈蜂窝 形。角膜缘内留有2mm透 明

6、带，发生视力下降较 晚。常染色体显性遗传。前部镶嵌式角膜营养不良520岁发病，双眼对称，病程缓慢，角膜中央 可有灰白色多角形或圆形 混浊，混浊间的角膜透 明，形成特征性鳄鱼皮样 镶嵌状图案。常染色体显性遗传或性连隐性遗传。颗粒状角膜营养不良儿童期起病，双眼对称， 病程缓慢。角膜中央实质 浅层多个散发的灰白色小 点组成的面包渣样混浊。常染色体显性遗传，基因定位于5q31 °斑状角膜营养不良儿童期起病，双眼对称， 病程缓慢。视力进行性减 退。角膜实质弥漫性混浊 及灰白色斑点状混浊，常 伴眼部刺激症状。常染色体隐性遗传居多，显性遗传较少见，基因定位于16q22。10岁左右起病，双眼对 称，

7、病程缓慢。旁角膜中 央实质浅层出现条状和点 状结节，交叉形成格子 状。后照明法时可见格子 线条及结节为折光性双轮 廓，半透明，角膜刺激症 状重。常染色体显性遗传，基因定位于5q31 °格子状角膜营养不良儿童期起病，双眼发病， 进展缓慢。视力进行性下 降。双眼角膜中央部表面 粗糙不平，上皮卜有密集 的凝胶状半球形结节，呈 桑甚样或鹅卵石样外观， 白黄色混浊。常染色体隐性遗传。胶滴状角膜营养不良角膜中央结晶状营养不良婴儿期起病，双眼发病， 进展缓慢。双眼角膜中央 部前实质层环形或不规则 的，略呈盘状的黄白色混 浊。混浊由无数细小、针 状结晶组成常染色体显性遗传。Fuchs角膜营养不良中年

8、后起病，双眼发病，进展缓慢，且女性多见。角膜内皮病变引起角膜水肿及大泡形成。遗传方式未定，可能为常染色体显性遗传。先天性遗传性角膜内皮营养不良出生时即已发病，双眼发 病，不对称。视力差，全 角膜弥漫性混浊，以中央 部更为明显。常染色体显性遗传或隐性遗传。先天性角膜白斑混浊常位于角膜深层，混浊程度不一。可伴眼部其它畸形。双生子病例提不可能存在遗传因素。角膜前胎生环出生时或出生后不久出现，表现同老年环。常染色体显性或隐性遗传。角膜后胎生环为Schwalbe环，呈发亮白色环，其组织结构与小 梁一致，可合并房角中胚 叶组织残留，或具它眼部 前节异常。有遗传因素。巩膜疾病蓝巩膜（成骨不全）Vander

9、Hoeve 综合征多为双眼发病。先天性巩 膜变薄，透明度增加，透 见葡萄膜色素，巩膜普遍 呈浅蓝色，合并骨脆、耳 聋。常染色体显性遗传，较少数为隐性遗传。葡萄膜疾病前房分裂综合征累及角膜和虹膜为主的先天异常。包括角膜后 胚生环，Axenfeld异常，Rieger异常和Peter异常多为常染色体显性遗传，偶有散发、常染色体隐性遗传。先天性无虹膜多为双侧，常有明显的视 力不良、眼球震颤和畏光 症状。眼部检查可见虹膜 全部缺如，房角检查可见 虹膜根部残留。常染色体显性遗传，少数为隐性遗传，基因定位于11P13。单纯性虹膜缺损典型者虹膜缺损位于下方，瞳孔向下延伸到角 膜边缘，形成倒梨形。多数为常染色体

10、显性遗传，极少数为常染色体隐性遗传。先天性瞳孔畸形瞳孔大小不等，多瞳，小瞳，瞳孔散大。多为常染色体显性遗传，也可为多基因遗传、散发性。目光眼原发性开角型青光眼发病隐匿，进展缓慢。临 床表现为眼压升图，视乳 头呈青光眼性凹陷萎缩和 （或）视网膜神经纤维层 缺损，青光眼性视野缺 损，前房角开放。常染色体显性或隐性遗传。原发性闭角型青光眼临床表现为浅前房，前房 角关闭，易发生急性闭角 型青光眼。常染色体显性遗传或多基因遗传。先天性青光眼原发性婴幼儿型青光眼的 临床表现为角膜增 大、混 浊、Haab纹，眼压增图及 视乳头杯盘比增大等。原发性儿童型青光眼常表现为角膜和虹膜结构的 异常、眼压增局及视乳头

11、杯盘比增大等。常染色体隐性遗传，尚有少数 显性遗传家系报道，也有多基 因遗传可能。晶状体疾病先天性白内障典型者可表现为白瞳 征、眼球震颤、畏光、 斜视等。多数为多基因遗传，少数为染色体异常。先天性晶体脱位临床表现为晶体脱位， 常继发有青光眼、白内障 等眼部疾病，且可伴有全 身异常（如Mafa n综合 征）。多为常染色体显性遗传，偶 有常染色体隐性遗传。视网膜疾病视网膜色素变性主要表现为视力下降、夜 盲、进行性视野缩小。眼底表现为视网膜内色素 沉着、视网膜中央动脉狭具有高度的遗传异质性：常染 色体显性、隐性遗传，X性连 隐性遗传，散发型。窄，视乳头呈蜡黄色。结晶状视网膜变性主要表现为视力下降、

12、夜盲、进行性视野缩小。 眼底特点为视网膜上散 在性结晶样小闪光点， 同时可有脉络膜硬化、 视网膜色素紊乱或堆积。常染色体隐性遗传多见。白点状眼底主要表现为夜盲，视力和 视野正常。眼底表现为视 网膜散在白色小圆点，视 网膜血管和视乳头正常。常染色体显性遗传。白点状视网膜变性主要表现为视力下降、夜 盲、进行性视野缩小。眼 底表现为视网膜散在白色 小圆点、视网膜小动脉变 窄，视乳头色淡。常染色体隐性遗传。基因定位于 6p21.1 cen。卵黄样黄斑变性（Best 病）幼年起病，早期视力不受 影响。眼底表现为双眼黄 斑区卵黄状囊样隆起，大 小约12乳头直径，位于 视网膜下。至青年时期囊 肿破裂，变性萎

13、缩，呈不常染色体显性遗传。规则疤痕。黄色斑点状眼底(Stargardt 病)620岁起病，男女均可见，常为双侧性，视力进 行性下降。眼底表现为视 网膜色素上皮斑点主要为常染色体隐性遗传，少数为常染色体显性遗传或性连遗传，基因定位于lp22.1 。状委缩，委缩区表面口有 花毯样或金箔样反光，以 后可形成白色疤 痕区。视锥细胞营养不良幼年起病，临床表现为畏 光、眼球震颤、严重色觉 障碍和视力减退等。眼底 特点为黄斑区“牛眼状病损”，荧光造 影显示为“靶心样”或弥 漫性荧光增强。多为常染色体显性遗传，少 为常染色体隐性遗传、散发 型，基因定位于Xpll.4 , Xq27, 6P21.1 等。黄色斑点

14、眼底后极部视网膜血管多个不 规则的黄色斑点，呈点 状、条状、鱼鳞状或新月 状分布。主要为常染色体隐性遗传， 散发型也常见，偶见常染色 体显性遗传。遗传性黄斑囊样水肿心床表现有视力/咸退、远视、色觉障碍。眼底表现为黄斑区囊样水肿。常染色体显性遗传。无脉络膜症510岁开始出现夜旨， 表现为进行性视野缩小、 视力下降。眼底表现为进 行性脉络膜全层萎缩。性连锁隐性遗传，基因定位于 Xq21.3 。回旋性视网膜脉络膜萎缩1020岁起病，临床表现 为夜盲、视力下降、近视 和进行性视野缩小。眼底 表现为进行性脉络膜萎 缩，如脑回状改变。常染色体隐性遗传。中央型脉络膜萎缩变性中年起病，临床表现为视 力下降，多

15、伴近视。眼底表现为脉络膜毛细血 管层萎缩。多为常染色体显性遗传，少见常染色体隐性遗传及性连遗传。弥漫性脉络膜萎缩变性中年起病，临床表现为视 力下降。眼底表现为弥漫 性脉络膜毛细血管萎缩。多为常染色体显性遗传，少 见常染色体隐性遗传及性 连锁隐性遗传。先天性视网膜劈裂症儿童期发病，临床表现为 双眼视力差，眼底可见周 边部与黄斑中心凹的视网 膜劈裂，劈裂内层向玻璃 体腔隆起呈现纱模样，可 合并裂孔，玻璃体后脱 离，黄斑受累时呈颗粒状 或放射状条纹。性连锁隐性遗传，基因定位于 Xp22。先天性视网膜皱裳儿童期发病，临床表现为 视力低下、眼球震颤、废 用性外斜。眼底表现为皱 裳从视乳头向前伸展至睫 状

16、体，多见于颠下方。常染色体隐性遗传，也有散发病例报道。小口病临床表现为先天性夜盲， 视力、视野、色觉正常。 眼底表现为弥漫性灰色和 黄色，在暗室中23小时 后，恢复至正常红色。常染色体隐性遗传，基因定位于13q34。家族性疣眼底表现为视乳头鼻侧或 黄斑区出现边界清楚的黄 白色小点，以后可增多、 融合，可伴有色素增生及 视网膜继发性改变，以至 视力下降。常染色体显性遗传。先天性静止性夜宣婴儿期开始有夜盲，但眼底检查正常。明视下视 力、视野与色觉均正常，暗适应功能明显下降。常性连锁隐性遗传，基因定位于 Xpll 。视网膜母细胞瘤常在3岁以内发病，可单眼或双眼。临床上分为 四期：眼内期、青光眼 期、眼外蔓延期、全身转 移期。10% - 20 %属于常染色体显 性遗传，1% 5%有染色体畸 变。视神经疾病视乳头发育异常眼底可表现为小视乳头、大视杯、视乳头缺损、视 乳头玻璃膜疣、视乳头先 天性弧形斑等。多数为散发性，少数为常染色 体显性、隐性遗传，多基因遗 传。遗传性视神经萎缩（儿童型）儿童期起病，双眼受累， 病程缓慢。视力常轻、中 度损害。眼底表现为视乳 头颠侧苍白。常染色体显性遗传。隐性遗传性视神经萎缩先天性或幼儿期起病，视 力损害较重，常伴有眼球 震颤。眼底表现为视神经 萎缩。常染色体隐性遗传。Leber遗传性视神经病变中青年起病，视力下降。眼底表现为视乳头苍白。线粒体DNA突变。