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文档简介

1、 无义突变 (nonsense mutation o 野生型： o 突变型： AGT CAG CAG CAG TTT TTA CGT AAC CCG DNA Met Gln Gln Gln Phe Leu Arg Asn Pro AGT CAG CAG CAG TTT TGA CGT AAC CCG DNA Met Gln Gln Gln Phe 终止 移码突变 (frame shift mutation o 野生型： AGT CAG CAG CAG TTT TTA CGT AAC CCG DNA Met Gln Gln Gln Phe Leu Arg Asn Pro o 突变型： AGT C

2、AG CAG CAG TTT TAC GTA ACC CGT DNA Met Gln Gln Gln Phe Tyr Val Thr Arg 动态突变 (dynamic mutation o 野生型： AGT CAG CAG CAG TTT TTA CGT AAC CCG DNA Met Gln Gln Gln Phe Leu Arg Asn Pro o 突变型： AGT CAG CAG CAG CAG CAG CAG CAG CAG DNA Met Gln Gln Gln Gln Gln Gln Gln Gln o 动态突变：邻近基因或位于基因序列中的三核苷酸重复拷贝数，在一代代 传递过程中发生明显的增加。 o 可遗传，多引起神经系统疾病，如脆性X综合征(CGG、 Huntington 舞蹈病(CAG和强直性肌营养不良(CTGn。 脆性X综合征 (Fra X syndrome o 基因定位：Xq27.3 o (CGGn重复拷贝数 n = 6 46 正常 n = 60 200 前突变 n

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