医学遗传学考点总结

1、1、遗传病:遗传物质改变所引起的疾病。特征:垂直传递。基因突变或染色体畸变是遗传病发生的根本原因。生殖细胞或受精卵发生的遗传物质改变才能遗传。遗传病常有家族性聚集现象。2、某一对等位基因发生突变所导致的疾病称为单基因病。3、基因是DNA分子中具有特定功能的核苷酸序列;构成染色体的主要化学成分是脱氧核糖核酸。4、反向重复顺序分为:两个互补拷贝之间有一段间隔顺序;两个互补拷贝串连在一起,中间无间隔顺序。5、断裂基因:编码顺序在DNA分子中是不连续的,被非编码顺序分隔开,形成镶嵌排列的断裂形式。6、侧翼顺序包括启动子、增强子、终止子等。启动子是RN A聚合酶的结合位点,能促进转录过程;增强子可以增强

2、启动子发动转录的作用;终止子起终止转录的作用。7、基因复制的基本特征主要表现为双向复制、半不连续复制和半保留复制等。不能编码蛋白质的基因成为假基因。8、RNA编辑:导致生成的mRNA分子在编码区的核苷酸顺序不同于它的DNA模版相应顺序的过程。意义:通过编辑的mRNA具有翻译活性;使该mRNA能被通读;在一些转录物5末端可创造生成起始密码子A UG,以调节翻译活性;RNA编辑可能与生物进化有关;RNA编辑不偏离中心法则。9、siRNA小干扰RNA,它是由人工合成的双链RNA或病毒得来的双链RNA分子切割为2125个核苷酸的片段,与蛋白质共同组成了RNA诱惑的沉默复合体。miRNA微小RNA,它是

3、普遍存在于细胞中的长度约为22个核苷酸的非编码小分子RNA,它们主要参与基因转录后水平的调控,还参与翻译水平的调控。相同点二者的长度都约在22个核苷酸左右;二者都是Dice r 酶的产物,具有Dicer产物的特点;二者生成都需要A rgonaute家族蛋白存在;二者都是沉默复合体组分,其功能界限不清晰;都是由双链RNA或RNA前体形成的。不同点miRNA是内源的,是生物的固有因素;siRNA是人工合成的,是RNA干涉的中间产物;miRNA是单链RN A,siRNA是双链RNADic er酶对二者的加工过程不同,miRN A是不对称加工,siRN A 是对称的;miRNA主要作用在靶标基因,si

4、RNA可作用在RNA的任何部位;miRNA主要在发育过程中起作用,调节内源基因表达,siRNA 不参与生物生长,是RNAi的产物,原始作用是抑制转座子活性和病毒感染。10、突变:一切生物细胞内的基因都能保持其相对稳定性,但在一定内外因素的影响下,遗传物质就可能发生变化而引起的表型改变。包括:染色体畸变基因突变:D NA分子中的核苷酸序列发生变化。11、碱基替换:DNA分子中一个碱基对被另一个不同的碱基对所代替,又称为点突变。转换:一种嘌呤被另一种嘌呤所替代或一种嘧啶被另一种嘧啶所代替。颠换:一种嘌呤被一种嘧啶所代替或一种嘧啶被一种嘌呤所代替。12、同义突变:由于基因内发生碱基替换,使一个密码子

5、变成了另一个密码子,但是所编码的氨基酸未发生改变,没有产生突变效应。13、错义突变:在基因中因碱基对的替换,使mRNA分子中编码某一氨基酸的密码字变成编码另一氨基酸的密码子。14、无义突变:由于某一碱基的替换,使原来编码某一氨基酸的密码子突变成为终止密码子。15、动态突变:指组成DNA分子中的核苷酸重复序列拷贝数发生不同程度的扩增。16、染色体的四级结构:一级结构:核小体链;二级结构:螺线管;三级结构:超螺线管;四级结构:染色单体。17、常染色质:细胞分裂间期核中染色较浅且着色均匀的区域,多分布于核中央。18、异染色质:间期核中染色很深、染色质螺旋化程度高的部分,多分布于核周缘。分为:结构异染

6、色质和兼行异染色质。19、Lyon假说:X染色体失活与剂量补偿效应;失活随机性;失活早期性;失活永久性。20、X染色体随机失活的分子机制:X染色体上存在逃避失活,约15%基因逃避失活;X染色体上存在失活调控中心。21、细胞增殖周期或细胞周期:指细胞经过生长和分裂而完成增值的全过程,具体指从一次细胞分裂结束开始到下次细胞分裂结束为止的过程。22、染色体的类型:中央着丝粒染色体、亚中着丝粒染色体、近端着丝粒染色体和端着丝粒染色体(人类无此染色体。23、核型:指一个体细胞全部的染色体所构成的图像。24、非显带核型:指按常规方法植被染色体标本片,经Gie msa染液染色,除着丝粒和次缢痕外,整条染色体

7、着色均一的染色体核型。25、常染色体显性遗传病(AD遗传特点:致病基因的遗传与性别无关,男女患病机会均等;患者的双亲中必有一患者,患者通报有1/2患病机会;连续传递;双亲无病,子女一般不会患病。26、不规则显性遗传两个典型表现:外显率:指一定基因型的个体在特定的环境中形成相应表现性的比例;表现型:指具有一定基因型的个体形成相应表型的明显程度。27、常染色体显性遗传分别:完全显性遗传、不完全显性遗传、不规则显性遗传、共显性遗传、延迟显性遗传和从性显性遗传。28、常染色体隐性遗传病(AR遗传特点:男女发病机会相等;不连续传递现象;患者的双亲变型往往正常,但都是致病基因的携带者;近亲婚配子女隐性遗传

8、病发病率高。29、亲缘系数:有共同祖先的两个人在某一位点上具有同一基因的概率。30、近亲结婚:指一对配偶在几代之内曾有共同祖先的婚配,一般追溯到34代,即在曾(或外曾祖父母以下有共同祖先均视为近亲结婚。31、性连锁遗传或伴性遗传:控制某些性状或疾病的基因位于性染色体上,这些性状或疾病的遗传常与性别有关。分为:X连锁显性遗传病、X连锁隐性遗传病和Y连锁遗传病。32、X连锁显性遗传病(XD遗传特点:女性患者比男性患者多约一倍;患者的双亲必有一名是患者;男性患者的女儿全部是患者,儿子全部正常;女性患者(杂合子的子女中各有1/2的发病风险;连续传递。33、半合子:男性X连锁基因不完全,只有成对基因的一

9、半。34、交叉遗传:男性的致病基因只能来自于母亲,将来也只能传给女儿,不存在男性到男性的传递。交叉遗传特点:男患的母亲女儿全为患者。35、X连锁隐性遗传病(XR遗传特点:男性患者远较女性患者多,往往只有男性患者;双亲无病时,儿子可能患病,女儿不会患病;儿子如果发病,母亲肯定是一个携带者,女儿也有1/2的可能性为携带者;男性患者的兄弟、外祖父、舅父、姨表兄弟、外甥、外孙等也有可能是患者(交叉遗传的表现;女性是一患者,其父一定也是患者,母亲一定是携带者,男性也一定患病。36、Y连锁遗传又称全男性遗传,只能男性传递给男性,为连续传递。37、遗传异质性:一个性状可以由多个不同的基因控制。38、拟表型或

10、表现型模拟:由于环境因素的作用使个体的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似。39、早现:有些遗传病在世代传递过程中发病年龄逐代提前和疾病症状逐代加剧的现象。40、限制遗传:致病基因位于常染色体上;其性质可以是显性,也可以是隐性;由于性别限制,只在一种性别得以体现,而另一个性别完全不表现;这些基因都可以传给后代。41、从性遗传:又称性影响遗传或性别影响性状,指基因在常染色体上,但由于受到环境(性激素的作用,基因在不同性别中表达不同。42、表观遗传变异:指在基因中DNA序列没有发生改变的情况下,基因功能发生了可逆的、可遗传的改变,并最终导致表型的改变。43、表观遗传的特点:可遗传的;可逆性

11、的;基因表达的改变没有DNA序列的变化或不能用序列变化来解释。44、DNA甲基化:DNA甲基化状态的改变能引起染色质结构、D NA构象、DN A稳定性及D NA与蛋白质相互作用方式的改变,从而导致基因结构和功能异常。45、组蛋白修饰又称组蛋白密码,决定着基因的开放与否,组蛋白可以有很多种修饰形式,包括组蛋白末端的乙酰化、甲基化、磷酸化、泛素化、ADP核糖基化等。46、基因组印记又称遗传印记或亲代印记,指由于源自某一亲本的等位基因或它所在染色体发生了表观遗传修饰,导致不同亲本来源的两个等位基因在子代细胞中表达不同。47、mtDNA(线粒体DNA的结构特点:外环为重链(H,内环为轻链(L;具有两个

12、复制起始点,分别起始复制H链和L链。48、mtDNA的遗传学特征:mtDNAA具有半自主性;线粒体基因组所用的遗传密码和通用密码不完全相同;mtDNA为母系遗传;mtDNA在有丝分裂和减数分裂期间都要经过复制分离;mtDNA具有阈值效应的特征;mtDNA的突变率极高;mtD NA的突变率比nDNA高1020倍。49、母系遗传:母亲可以将突变的mtDN A传给所有的子女,但只有她的女儿才能把这种突变传给下一代。50、遗传瓶颈现象:卵子发生过程中只有少量线粒体DNA被传递给下一代的细胞现象。51、同质性:指一个细胞或组织中所有的线粒体具有相同的基因组,或者都有野生型序列,或者都是携带一个基因突变的

13、序列。52、异质性:指一个细胞或组织中既含有突变性,又含有野生型线粒体基因组。53、阈值效应:把能破坏能量代谢,引起特定组织和器官功能障碍效应的最少的突变型mt DNA分子数量(能产生疾病最少的突变型mtDN A 数。54、多基因病:有两对或两对以上的等位基因所决定的疾病,同时疾病的形成还受到环境因子的影响,又称多因子病。55、累积效应:多对基因累加起来,就可以形成一个明显的表型效应。56、多基因假说:数量性状的遗传基础是两对或两对以上的基因;基因的遗传仍遵循孟德尔定律,基因之间共显性;每对等位基因对该遗传性状形成的作用微小,所以也称为微效基因,效应可以累加,即加性效应;表型效应除了受微效等位

14、基因的影响外,也受环境因素的作用。57、数量性状:多基因遗传的性状质量形状:单基因遗传的性状58、易患性:指在遗传因素和环境因素的共同作用下,个体患病可能性的大小。这种由易患性决定的多基因病的发病限度称为阈值。59、遗传率或遗传度、遗传力:遗传因素即致病基因在决定该疾病中所起的作用的大小。60、染色体畸变:指体细胞或生殖细胞内染色体发生异常改变,包括染色体数目异常和结构畸变。61、整倍体异常:体细胞中染色体数整组增加或减少就形成整倍体异常。62、非整倍体异常:细胞在二倍体基础上增加或减少一条(2n+1或2n 1或数条染色体,而使细胞中染色体不是整倍数。63、嵌合体:指体内同时存在两种或两种以上

15、染色体数目不同的细胞群的个体。64、缺失:指染色体某处发生断裂后其断片未与原位重接而丢失的结构畸变。分为:末端缺失和中间缺失。65、倒位:指在一条染色体上两处同时发生断裂后,两个断裂点之间片段旋转180度重接而形成倒位。分为:臂内到位和臂间倒位。66、易位:当两条染色体同时发生断裂,染色体的断片相互交换位置重接。分为:相互易位、罗伯逊易位和插入易位。67、常见染色体结构畸变:缺失倒位易位重复环状染色体等臂染色体标记染色体双着丝粒染色体。68、分子病:由于基因突变使蛋白质的分子结构或合成的量异常直接引起机体功能障碍。69、先天性代谢缺陷:由于基因突变而造成的酶蛋白质分子结构或数量的异常所引起的。70、血红蛋白疾病:血红蛋白分子合成异常引起的疾病。分为血红蛋白病和地中海贫血。71