发作性舞蹈手足徐动综合征家系基因研究的血样采集

1、发作性舞蹈手足徐动综合征家系基因研究的血样采集            【关键词】  发作性舞蹈综合征 基因 血样采集    随着人类社会的进步，医学科学的迅速发展，基因研究越来越多，其目的在于研究阐明疾病与基因的关系。2002年4月，由中国医学科学院基础研究所和我院对一发作性舞蹈手足徐动综合征家系进行基因研究，我们对该病家系成员进行了血样采集，报告如下。1对象与方法11对象111发作性舞蹈手足徐动综合征家系结构图：见图1。11

2、2被采样人员一般情况：见表1。采血对象为本族的三代人。了解家系结构图可以确定采血对象的范围和各成员的发病概况。表1被采样人员一般情况（略）113家系患病的症状及心理特点：发作性舞蹈手足徐动综合征是一种遗传性、发作性疾病，极为罕见。1991年我院发现1例曾多年被误诊为“癔病”的病人，经查阅国外资料，最终诊断为该病。予对症治疗，病情好转。经进一步追踪调查，在整个家系中发现该病11例及可疑病人3例。该病发病时意识清楚，紧张或做某事时突然出现肢体不自主抽搐和扭动，持续数秒钟，对工作和生活常带来一定程度的影响；不能参加跑步等体育活动和从事登高作业等职业；在日常生活中不能迅速改变自己的姿势或行为方向，有时

3、突然发作，甚至会出现生命危险。病人常有强烈的心理压力，出现焦虑、紧张、忧郁、自卑等表现。12采样方法做好采样的前期准备，先与各家庭取得联系，确认家系和地址、采血人数，注意保密。上门采血，采样前先做好解释工作。填写知情同意书，详细介绍采血的意义，说明采血检查的重要性及对病人家庭的基因调查的必要性，得到被采血者的理解。表明责任和义务、调查的标准，并保证为被调查者保密，最后同意采血者在知情同意书上签字。填写调查表，内容包括年龄、性别、被采集对象在家系中属于哪一代、发病情况等。采取血样，支付一定数额的误工费。通常采血部位为肘静脉。常规消毒后，每次采集血量5 ml，将采集的血液注入抗凝试管充分混匀，保存

4、于有冰块的盒中，温度低于10。2结果采血对象分布在山区、城镇、省城、外省等，经过周密安排，3 d时间顺利完成16名成员采血。3讨论31采集对象存在的心理问题家系采血的程序是复杂的，由于病人对其重要性及自身疾病认识不足，给血样采集工作带来极大的难度。采血时，小孩关心是否疼痛，老人关心对身体有何影响；其他人则更关心为什么要采血，结果怎么样，会造成什么损害等。我们针对不同心理问题采取了不同的护理措施，使采血工作顺利完成。32血样采集的注意事项321良好医患关系的作用：当年先证者来院求医时，医生并不认识这种疾病，但为了查找这种疾病的诊断，医生在图书馆历经两个星期，最终在国外资料中找到这类疾病，才使该病

5、人及整个家系的病人得以治疗。良好的医患关系从此时就开始建立，为本次采样打下了良好的基础。322家族中权威人员的作用：选择家中地位高者协助采样工作容易成功。如对8号子家系的采样过程，当时其父亲出门在外。我们等待机会，和8号加强沟通，建立友谊。当老人回家时我们即说明来意，由院长详细讲解，说明采集样本的主要性，其儿子曾在这里就诊，常与本院保持联系，得到了老人的信任。通过老人帮助说服家人，使采样成功。323采样者要持严谨真诚的态度：要保证采取的血样有研究价值，我们必须准确选取本族家系中的一个完整三代人的子家系。采样中具体注意以下几点 科研者和对方所处的角度不同，前者认为做科研是好事，为民造福，但在语言

6、、行为上顾及家属一方，有时得不到病人及时配合和理解，工作人员不能偏激，故准备工作应考虑周全，如本次采样的前期工作过分地公开，家系中成员害怕在社会中造成不良影响，有逃避意向。在与对方交谈中我们尽量介绍，如DNA测定、绒毛取样等方法，是目前研究阻断疾病遗传给后代的科学方法。在实施过程中适当解释支付的款项，如误工费，使其有心理准备。采样者的能力和素质是一个重要的方面，必须掌握沟通技巧，努力提高相关知识水平。324重视心理沟通：重点注意语言沟通。我们和被采血者接触时间短，要建立良好的关系有一定的难度，所以把握对方的心理，因势利导很重要。在谈话中尊重对方，寻找共同语言，真城地建立信任关系。重视非语言性沟通，包括手势、姿态、面部表情、眼神、仪表等，增加交流的信任感。交谈中病人很关心自己的病情，我们以正性引导，鼓励他们主动适应社会环境，建立和谐的人际关系。面对心理冲突、挫折能够运用合理的表达方式，保持心理平衡，面对现实，注意心理调节。我国的基因研究正处于发展阶段，随着基因研究工作的进一步开展，类似的采血取样工作还会碰到。我