先天性耳前瘘管的遗传特征

1、    先天性耳前瘘管的遗传特征        摘要目的：进一步了解先天性耳前瘘管的遗传特征。方法：调查近16年来收住我院的先天性耳前瘘管73例(95耳)，对其中8例作系谱分析。结果：8例中的双亲之一是同患，部分同胞及子女均有可能发病，男、女患者均可传给后代，全部病例均具有家族同一性，可存在隔代遗传现象。结论：再次肯定先天性耳前瘘管属常染色体显性遗传伴外显不全。关键词先天性耳前瘘管遗传学系谱 Investigation report on the inherited char

2、acteristicsof congenital preauricular fistulaLI Min-xiong(Department of Otolaryngology,the Second Hospital ofGuangzhou Medical College, Guangzhou 510260)AbstractObjective:To furtherly analyse the inherited characteristics of congenital preauricular fistula.Method:Analysed the familial incidence of 8

3、 cases out of 73 (95 ears) which had been cured and investigated in our hospital in the past 16 years.Result:The disease could be inherited from either parents；It was of autosomal dominant in type；It was not sex-linked；They inherited either in the same side or both sides；It could be transferred betw

4、een every other generations.Conclusion:All these were resulted in that congenital preauricular fistula was autosomal dominant inheritance with incomplete dominant.Key wordsCongenital preauricular fistulaGeneticsPedigree先天性耳前瘘管是耳鼻咽喉科遗传病中最常见的先天性疾病，其患病率高达1.2%1，可分为单纯型、感染型及分泌型，感染型占先天性耳前瘘管发病的82.58%，分泌型占3.

5、87% ，单纯型占13.15%，其中感染型及分泌型需手术治疗2。为进一步了解本病，降低发病率，避免缺陷患儿的出生，笔者调查了19821998年收住我院的73例先天性耳前瘘管患者，并进行了家系调查。报告如下。1资料与方法73例(95耳)中，男32例，女41例；左耳22例，右耳29例，双耳22例。40岁以下发生感染者67例(91.8%)。感染1次者39例，2次24例，3次8例，3次以上2例。均不伴有副耳、小耳、低位耳、外耳道闭锁等其他先天性畸形，智力正常，其中47例行纯音测听及脑干听觉诱发电位检查显示听力正常。73例中有家族遗传记载者8例，对其家系成员上下追踪35代，共调查有遗传关系的家系成员75

6、例，其中患者33例(44%)，年龄最大80岁，最小18个月；左侧耳发病家系2个，右侧耳4个，双侧耳 2个。将调查结果进行归纳整理，并绘制成家系。2结果8例家族系谱见1。3讨论先天性耳前瘘管的形成与耳廓的胚胎发育有密切关系，胚胎的第1和第2鳃弓共同形成耳廓。在胚胎的第6周第1鳃弓形成3个结节，第1结节形成耳屏，第2结节形成耳廓，第3结节发育成耳轮的大部分；第2鳃弓亦形成3个结节，即第4结节演化成对耳轮，第5结节形成对耳屏，第6结节形成耳垂和耳轮的最下端。先天性耳前瘘管是因形成耳廓的第1、2鳃弓的小丘样结节融合不良或第1鳃裂封闭不全所致。从8例家谱中可以看到以下特点：患者的双亲之一是同患，部分同胞及子女均有该瘘管，说明为显性遗传；不论男性还是女性患者，其子代均可得病，说明不是伴性遗传3；全部病例均具有家族同一性，即全家系同是左耳或同是右耳或全部是双耳发病；存在隔代遗传现象(B、C、D、E、F、G)，以C为例，2、3未发病，但其子3及孙1均有发病，这表明2、3仍可能是此显性基因，由于受某些因素的制约，显性基因作用未能外显，却将致病基因传于后代3及1，所以有隔代遗传现象出现。由此推测，该病有不规则显性遗传的表现方式，即“外