根据遗传图谱快速排除伴性遗传

1、根据遗传图谱快速排除伴性遗传 椒江五中 朱瑞敏摘要：根据遗传图谱判断遗传病类型时，分两步：第一步：判断显隐性关系；第二步：判断伴X遗传还是常染色体遗传。第二步时，可应用口诀：“隐女与父子，相异即为常”，意思是不管致病基因是显性还是隐性，我只要找到隐性表现型的女性，观察她的父亲和她的儿子，只要有任一人的表现型和她的不一致，就可排除伴性遗传，从而肯定是常染色体遗传。关键词：排除 遗传图谱 伴性遗传 常染色体遗传 口诀遗传病的类型有以下几种：常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、伴X显性遗传病、伴X隐性遗传病和伴Y遗传病。伴Y遗传病由于其特征明显（有病的只有男性，没有女性，且患病者的儿子和父亲必患

2、病），且出题几率低，故此无需学生们花大精力去记，即对学生而言，真正要快速判断的是某遗传图谱是常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、伴X显性遗传病、伴X隐性遗传病中的哪一种。我们知道一般参考书上关于如何判断遗传图谱的方法非常多而全面，如下：遗传病类型一般规律遗传特点常染色体隐性遗传父母无病 女儿有病一定是常染色体隐性遗传隔代遗传男女发病率相等常染色体显性遗传父母有病 女儿无病一定是常染色体显性遗传连续遗传男女发病率相等常染色体隐性遗传或伴X隐性遗传父母无病儿子有病一定隐性隔代遗传常染色体显性遗传或伴X显性遗传父母有病儿子无病一定显性连续遗传最可能伴X显性遗传（也可能常染色体隐性遗传、常染色体显

3、性遗传、伴X隐性遗传）父亲有病女儿全有病最可能是伴X显性遗传连续遗传患者女性多于男性非伴X隐性遗传（可能是常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传、伴X显性遗传）母亲有病儿子无病非伴X隐性遗传隔代遗传最可能Y染色体上（也可能常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、伴X隐性遗传）父亲有病儿子全有病最可能在Y染色体上连续遗传只有男性患者但我觉得对于学生而言最难的是如何判断是伴性遗传还是常染色体遗传，所以我在长期的教学过程中归纳出了一种简便方法。方法概括起来就是一句口诀：“隐女与父子，相异即为常”：即不管致病基因是显性还是隐性，我只要找到隐性表现型的女性，观察她的父亲和她的儿子，只要有任一人的表现型和她的不一

4、致，就可排除伴性遗传，从而肯定是常染色体遗传。其它情况下，都不能排除伴性遗传，而只能根据整个遗传图谱中患病者的男女比例，来判断更可能是哪一种遗传方式。下面是我的详细方法。第一步：判断显隐性关系 1 2 3 4 “无中生有”（即父母均没病，却生出一个有病的子或女）则该病是隐性遗传病。如图： 没病的1号和2号生出有病的3号或4号原理：出现了性状分离现象1 23 4“有中生无”（即父母均有病，却生出一个没病的子或女）则该病是显性遗传病如图： 有病的1号和2号生出没病的3号或4号原理：出现了性状分离现象其它情况：如父母一方有病，一方无病；或父母与子女表现型一样的，则无法判定显隐性， 只能从可能性大小判

5、断。一般情况下，出现世代连续现象（无隔代遗传现象）的，更可能是显性遗传病。第二步：判断是伴性遗传还是常染色体遗传伴性遗传和常染色体遗传的主要区别就在于男性，男性只有一条X染色体，且这条染色体必定来自他的母亲，也必会传给他的女儿。所以，抓住母子或父女这两条线是区别伴性遗传和常染色体遗传的关键。可把这两条线综合成一条：父女外孙，或者是母子孙女。我着重介绍以父女外孙这条线（即抓住位于中心的女为关键）这一种： 当第一步判断该病致病基因是隐性时，找出遗传图谱中的患病女性，观察每一个患病女性的父亲和儿子的表现型，只要出现一个父亲或儿子是正常的，则该病肯定不是伴X遗传，而是常染色体遗传；如果无上述情况，比如

6、整个系谱图中找不到患病女性或所有患病女性的父亲和儿子中找不到正常的，则不能肯定是哪一种隐性遗传病，只能根据患病者中男女比例来判断更可能是哪一种遗传类型：如果患病者中明显地男多于女，则更可能是伴性遗传，如果患病者中男女数量大致相等甚至女多于男，则更可能是常染色体遗传无中生有其它情况观察其父亲和儿子的表现型能找到正常个体不能找到正常个体肯定是常染色体遗传观察整个遗传图谱中患病者的男女比例更可能是常染色体遗传能找到患病个体不能找到患病个体肯定是常染色体遗传观察整个遗传图谱中患病者的男女比例明显的女多于男更可能是伴性遗传男女大致相等甚至男多于女明显的男多于女更可能是伴性遗传男女大致相等甚至女多于男更可

7、能是常染色体遗传判断显隐性该致病基因为隐性基因不能判定找患病女性有中生无该致病基因为显性基因找正常女性观察其父亲和儿子的表现型找不到患病女性找不到正常女性原理：伴X遗传的特性主要表现在男性只有一条X染色体，这条X染色体必定来自他的母亲，也必会传给他的女儿。所以只要找到女性纯合体（从表现型可以判断为纯合体的肯定是隐性纯合体，即患病女性），假设该致病基因位于X染色体上，则她的基因型为XaXa，其父亲和儿子的基因型肯定是XaY，表现型也肯定和她一样，只要有任何一个与她表现型不一致，即表现型为正常，那么假设不成立，排除伴性遗传，肯定是常染色体遗传。 当第一步判断为显性遗传病的，则找正常女性，观察她们的

8、父亲和儿子的表现型，只要出现一个父亲或儿子是患病的，则该遗传病肯定不是伴X遗传，而是常染色体遗传。如果出现以下情况：整个系谱中找不到正常女性，或所有正常女性的父亲和儿子都正常，没有一个人患病，则不能肯定是伴X显性遗传病还是常染色体显性遗传病。也只能根据患病者中男女比例来判断更可能是哪一种遗传类型：如果患病者中明显地女多于男，则更可能是伴性遗传，如果患病者中男女数量大致相等甚至男多于女，则更可能是常染色体遗传。原理：由于是显性致病基因，因此隐性表现型女性是正常女性，如果该致病基因位于X染色体上，则她的基因型为XaXa，其父亲和儿子的基因型肯定是XaY，表现型也肯定和她一样，只要有任何一个与她表现型不一致，即表现型为患病，那么假设不成立，排除伴性遗传，肯定是常染色体遗传。 下面，我们以下图为例进行说明：第一步：根据1号和2号生了7号（即“无中生有”现象）可判断该病为隐性遗传病，接下去应判断是伴X隐性还是常染色体隐性遗传病第二步：找患病女性（4号和7号）的父亲与儿子。可发现7号的父亲（2号）无病，则该病可排除伴X遗传，肯定是常染色体遗传。结论：此家族遗传病为常染色体隐性遗传病。 综上所述，在有关遗传图谱的遗传题中，根据此口诀能够快速排除伴性遗传，来确定该遗传类型是属于常染色体隐性遗传病或常染色体显性遗传病。如不能排除，则只能判断为最可能是哪一种遗