遗传系谱巧判断

1、遗传系谱巧判断最近几年，上海和广东等地的高考试卷中，多次出现遗传系谱判断和两种遗传病同时遗传的相关概率计算题，这种题目是全面深层次地考查学生掌握遗传规律及运用能力的试题。本文试从如何指导学生掌握遗传系谱的判断方面作一个探讨。判断遗传系谱分为三步曲：第一步：先判显隐性；第二步：判断是伴性遗传还是常染色体遗传(即推翻伴性遗传的可能)；第三步：验证遗传方式。下面我们就这三步分别做以探讨。第一步先判显隐性。不管在如何复杂的系谱中，只要有这个典型标志图，肯定为常染色体隐性遗传病。 分析(反正法)：假设该病由显性基因控制，由于双亲表现正常，故都不含显性致病因子，则子代也不可能含有显性致病基因(不考虑基因突

2、变)，即子代也必须表现正常。这与子代患病相矛盾，因此该病只能是隐性遗传病。又因为女病父正常，所以致病基因肯定不在X染色体上。综上所述，肯定为常染色体上隐性遗传病。记忆口诀为：“无中生有为隐性，生女有病为常隐”。系谱中只要有这个典型标志图，肯定为常染色体显性遗传病。分析(反正法)：假设该病由隐性基因控制，表型正常的子代就带有显性基因，而患病双亲均不含显性正常基因，子代中也不可能含有，即子代也必定全部为患者。这与子代中有表型正常的个体相矛盾。因此，该病只能是显性遗传病。又因为父病女正常，所以致病基因肯定不在X染色体上。综上所述，该病即为常染色体显性遗传病。记忆口诀为：“有中生无为显性，生女无病为常

3、显”。如果没有上述典型标志图，我们可以用下列特征判断。显性遗传病：(1)子代中发病率较高(约1/2以上)；(2)代间相连；(3)子女患病，双亲之一患病。隐性遗传病：(1)子代中发病率较低(约1/3以下)；(2)代间相隔；(3)一般情况为：子女正常，双亲正常。第二步判断是伴性遗传还是常染色体遗传(即推翻伴性遗传的可能)。伴X染色体显性遗传病的特点：(1)女性患者多于男性；(2)代间相连，有交叉遗传现象；(3)父病女必病；(4)子病母必病。伴X染色体隐性遗传病的特点：(1)男性患者多于女性；(2)代间相隔，有交叉遗传现象；(3)母病子必病；(4)女病父必病。伴Y染色体上遗传病的特点：(1)男性患者

4、后代男性均患病，女性均正常；(2)患者后代有连续性，无隔代现象；即父传子、子传孙。细胞质基因控制的遗传病的遗传特点：(1)母系遗传；(2)非孟德尔式遗传；(3)后代无一定的分离比。X(Y)染色体上基因控制的遗传病图谱中，找不出与伴性遗传特征不符的现象(既适合伴性遗传又适合常染色体遗传的系谱除外)。否则就不是伴X(Y)遗传。上述特征作为判断伴性遗传的必要条件，不能作为否定其它遗传病的依据。请注意下列几种特殊情况：(1)显性遗传病代代相连，隐性遗传病隔代遗传。但隐性基因控制的遗传病中，每代都是纯隐性患者相交或每代都是一个杂合体与一个隐性纯合体相交，也会出现代代相连而不出现隔代遗传的情况。(2)如果

5、有基因突变在题干中必须说明。第三步验证遗传方式。经上述判断确定了致病基因在染色体上的位置以后，要设立基因字母检验上述判断是否正确，请看下面图谱，回答遗传病所属遗传方式。分析图1：个体4、5与7构成了典型标志图，根据前面所述的口诀，此病为常染色体隐性遗传病。 图1分析图2：个体3、4与6(或9、10与16)构成典型标志图，利用“无中生有为隐性”这句口诀，知此病为隐性遗传病。但8(母)病14(子)没病，所以排除致病基因在X染色体上，因此，此遗传病为常染色体上隐性遗传病。 图分析图3：个体4、5与7构成了典型的标志图，根据前面所述的口诀，该病为常染色体显性遗传病。 图分析图4：个体10、11与13构

6、成标志图，利用“有中生无为显性”这句口诀，知此病为显性遗传病。但4(父)病7(女)没病，所以排除致病基因在X染色体上。因此，该遗传病为常染色体上显性遗传病。 图分析图5：从图上看不出典型标志图，但患者发病率较低，而且性状遗传不连续(第三代中无患者)，因此初步判断为隐性遗传病。又因男性患者比女性患者多，且符合母病(1)子(4、5)必病的遗传特点，所以此病为X染色体上隐性遗传病的可能性最大。 图分析图6：子女发病率较高，性状代代相连，子女患病双亲之一患病，因此初步判断为显性遗传病。又因女性患者比男性多，且符合父(6)病女(10、11)必病，子(6)病母(1)必病的遗传特点，所以此病为X染色体上显性遗传病的可能性最大。 图分析图7：从系谱中看出，男性患者的后代男性均患病，女性均正常