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1、遗传系谱的判断方法向泓(凉山民族中学 四川西昌)遗传系谱的识别是高中生物遗传学中的重点和难点,近几年在上海、广东等省市的高考题中也屡屡出现,怎样让学生用较短的时间对系谱题作出准确的判断?我就教学中的一点体会总结了一套简便方法,现阐述如下。遗传系谱题涉及的遗传方式大概有六种:常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传、伴X隐性遗传、伴X显性遗传、伴Y染色体遗传及细胞质遗传。可分为能判断显隐性,和不能判断显隐性的两大类;如系谱是能判断显隐的,则可能性从六种减为两种,既常隐和X隐或常显与X显。做题时为了简便可按以下三步骤推断。1 第一步:先判断显隐性1.1 不管在如何复杂的系谱中,只要有以下标志图,肯定为隐
2、性遗传病;有图2典型标志的一定是常染色体隐性遗传。 1 2 1 23 4 3 4 图1 图2记忆口诀为:“无中生有为隐性,生女有病为常隐”。1.2 如果系谱中以下标志图,肯定为显性遗传病;有图3典型标志的一定是常染色体显性遗传。 图3 图4记忆口诀为:“有中生无为显性,生女无病为常显”。1.3 如果没有上述典型标志图,我们可以用下列特征判断。显性遗传病:(1)子代中发病率较高(约1/2以上);(2)代间相连;(3)子女患病,双亲之一患病隐性遗传病:(1)子代中发病率较低(约1/3以下);(2)代间相隔;(3)一般情况为:子女正常,双亲正常。2 第二步:推翻伴性遗传的可能2.1由于伴X隐性遗传具
3、有以下特点:(1)男性患者多于女性;(2)代间相隔,有交叉遗传现象;(3)母病子必病;(4)女病父必病。所以凡出现“母病子不病”或“女病父不病”,既可排除伴X隐性遗传。图5 图6图5中患病女性有一个正常儿子,可排除是X隐;图6女患者如是X隐,那么其致病基因必有一个来自父方,父亲必患病,由此也可排除伴X隐性遗传。2.2伴X染色体显性遗传病的特点是(1)女性患者多于男性;(2)代间相连,有交叉遗传现象;(3)父病女必病;(4)子病母必病。凡出现“父病女不病”或“子病母不病”,既可排除伴X显性遗传。下图7中出现父亲有病女儿正常的情况;图8中出现儿子有病,其母正常的情况;都可排除伴X显性遗传。 图7
4、图82.3 伴Y染色体上遗传病的特点:(1)男性患者后代男性均患病,女性均正常;(2)患者后代有连续性,无隔代现象;即父传子、子传孙。所以父病子全病的最可能是伴Y染色体遗传,如下图9 图9 图102.4细胞质基因控制的遗传病的遗传特点为(1)母系遗传;(2)非孟德尔式遗传;(3)后代无一定的分离比。所以母病子女全病的最可能是细胞质遗传;如图10。X(Y)染色体上基因控制的遗传病图谱中,找不出与伴性遗传特征不符的现象。否则就不是伴X(Y)遗传。上述特征作为判断伴性遗传的必要条件,不能作为否定其它遗传病的依据。若出现无法推翻伴性遗传的现象,则该系谱图的遗传方式为两种或两种以上,这时需讨论其可能性的
5、大小。3 验证遗传方式在讨论了上述可能性的基础上,要设字母在系谱图中,验证假设的可能性是否正确。4 解题示例1) 判断显隐性:此系谱图有“无中生有”的特点,为隐性遗传。2) 排除伴性遗传:该图4、5、7构成了典型标志,肯定是常染色体隐性遗传。3) 结论:此系谱的遗传方式是常隐。例11)判断显隐性:此系谱图有“无中生有”的特点,为隐性遗传。2)排除伴性遗传:8(母)病14(子)并没有病,排除伴X隐性的可能。 3)结论:此系谱的遗传方式是常隐。例21) 判断显隐性:4、5、7构成有中生无,是显性遗传。2) 排除伴性遗传:5、7构成父病女不病,可以排除X显。3) 结论:此系谱的遗传方式肯定是常显。
6、例31) 判断显隐性:此系谱不能判断显隐性。2) 排除伴性遗传:母病子必病,排除伴X隐性;此系谱不可能是伴Y或细胞质遗传。3) 结论:讨论可能性;此系谱的遗传方式可能是常显、常隐、伴X显。例41) 判断显隐性:此系谱不能判断显隐性。2) 排除伴性遗传:1病5不病,排除伴X隐性遗传,此系谱也不可能是伴Y或细胞质遗传。3) 讨论可能性:此系谱子女发病率较高,性状代代相连,子女患病双亲之一患病,所以最可能是X显,其次是常显,再次是常隐。例51) 判断显隐性:此图不能判断显隐性。2) 排除伴性遗传:由父病女不病,排除伴X显性遗传的可能;其次也不可能是细胞质遗传。3) 结论:从系谱中看出,男性患者的后代
7、男性均患病,女性均正常,且代代相传,即父传子、子传孙。由此推导致病基因很可能在Y染色体上。其次还可能是常显,X隐和常隐的可能性最小。例6例71) 判断显隐性:此系谱不能判断显隐性。2) 排除伴性遗传:女病父不病,排除X隐;父病女不病,排除X显。3) 结论:从系谱中看出,只要母亲是患者,其后代都是患者,是典型的母系遗传,由此推导致病基因很可能位于线粒体基因组中。其次是常显,常隐的可能性最小。5总结综上所述,遗传系谱可按以上步骤判断,在实际应用中,通过大量的遗传病例总结,列出以下致病基因检索表,使用起来很方便,可在短时间内得出正确结论;特别是在讨论可能性时,能快速找到最大可能性。A1图中有隔代遗传现象 隐性基因 B1与性别无关(男女发病率
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