临床分子诊断学习题汇总

1、精选优质文档-倾情为你奉上第一章 绪论一、名词解释1.临床分子诊断学 二、问答题：1用于临床分子诊断的主流技术包括哪几种？3第一个实践分子诊断的人类单基因遗传病是什么？4哪3种分子生物学方法构成了整个现代分子生物学的实验基础？第二章 基因组及蛋白质组一、名词解释：1. Gene 2.Genome 3.operon 4.质粒的不相容性 5. overlapping gene 6. segmented genome 7. 反向重复序列 8. 卫星DNA 9.multigene family 10.RFLP 11.SNP 12. Genomics 13.nucleoid 14.proteome 15

2、.proteomics 16.双向凝胶电泳技术（2-DE） 17. Pseudo gene 18. 基因多态性二、问答题：1. 简述原核生物基因组特征。2. 简述质粒的分类。（按功能、复制机制、转移方式）3. 简述病毒基因组特征。4. 简述真核生物核基因组的特征？5. 真核生物基因组重复序列主要包括哪几类？6. 中度重复序列可分为哪两个类型？7. 真核生物的细胞器基因组具有哪些特点？6. 真核生物基因组中基因多态性的表述常采用哪两种方式？7. RFLP分为哪两种类型？8. 简述IPG-IEF的基本原理9. 简述蛋白质经2-DE分离后，凝胶上的蛋白质斑点常见的几种染色方法。10.简述质谱分析法的

3、过程。11.简述生物质谱的组成部件有哪些？最重要的两个部件是什么？并写出这两个部件的主要作用是什么？12.生物质谱中常使用的离子源有哪几种？13.简述生物质谱中使用的质量分析器的类型？14.简述酵母双杂交技术的基本原理。15.定量蛋白质组学技术有哪些？第四章 核酸与蛋白质的分离与纯化一、名词解释：生物大分子（biomacromolecule）二、问答题：1、临床诊断常见的标本包括哪些？应从哪几方面进行考虑来选择适宜的分离和纯化核酸的方法？2.分离与纯化核酸的技术很多，各具特点及适用范围，但不论采取何种方法，均应遵循总的原则，其内容是什么？3.在核酸的分离与纯化过程中，应该清除的杂质主要包括哪三

4、部分？4.浓缩核酸最常用且高效的方法是什么？其优点是什么？5.核酸的有机溶剂沉淀法的原理是什么？6.紫外分光光度法测定核酸浓度的原理是什么？具体的换算关系是什么？灵敏度是多少？7.紫外分光光度法测定核酸浓度的原理是什么？8.采用紫外分光光度法如何对核酸制品的纯度进行鉴定？11.如何采用琼脂糖凝胶法对核酸的完整性进行鉴定？12.酚抽提法提取哺乳动物细胞基因组DNA所需试剂及过程是怎样的？13.酚抽提法涉及到的主要试剂有哪些？它们的作用是什么？14.纯化与回收所需要的DNA片段需要注意的原则是什么？15.从琼脂糖凝胶中回收DNA片段的方法主要有哪些？16.从聚丙烯酰胺凝胶中回收DNA片段的标准方法

5、是怎样的？17.质粒DNA的提取与纯化的经典方法包括哪些？这些方法主要包括哪三个步骤？18.纯化质粒DNA的方法很多，效果好且适用范围广的方法主要包括哪些？19.RNA分离与纯化需要注意哪些？20.酸性异硫氰酸胍-酚-氯仿一步法分离总RNA的过程是怎么样的？21.mRNA分离纯化的方法有哪些？22.蛋白质分离与纯化的主要依据和方法有哪些。（71页表4-2）23.蛋白质精制纯化的方法有哪些？第五章核酸扩增技术英译汉：polymerase chain reaction (PCR)denaturationannealingextentionprimerestriction fragment leng

6、th polymorphism(RFLP)reverse transcription PCR(RT-PCR)real-time fluorescent quantitative PCR (RFQ-PCR)Multiplex PCR1.PCR是由美国哪位科学家于1985年创立，并为此荣获哪个年度诺贝尔化学奖？2.简述PCR技术的基本原理。3.PCR反应体系的基本要素有哪些？分别具有哪些特点和作用？4.PCR反应的特异性主要由哪一个要素决定？5.引物在PCR反应中的三大作用是什么？6.简述引物设计原则。7.简述PCR反应条件设定原则（循环参数设定）。8.依据PCR反应动力学，如何计算PCR产物的量

7、？（公式）9.提高PCR反应特异性的方法有哪些？10.PCR产物的检测方法有哪些？其中最常用的是哪一种？最可靠的是哪一种？11.什么是逆转录PCR？12.RT-PCR常用的逆转录酶和逆转录引物有哪些？13.什么是实时荧光定量PCR？其具备哪些特点？14.实时荧光定量PCR的定量检测方法分为哪两大类？15.实时定量PCR技术的特异性荧光探针主要包括哪几种？16.何谓分子信标？简述Taqman探针技术和分子信标技术的基本原理。17.何谓荧光阈值和Ct值？18.影响荧光定量PCR的主要因素有哪些？19.荧光定量PCR主要应用于哪些方面？20.PCR标准化操作程序包括哪几个方面？21.何谓PCR？22

8、.常用热启动PCR方法有哪些？23.临床基因扩增检验实验室原则上分为几个区？各个区进行的主要操作是什么？24.如何进行标本的稳定化处理？第六章 核酸分子杂交英译汉：nucleic acid hybridizationnucleic acid probehyperchromic effectmelting temperature (Tm)denaturation annealingfluorescence in situ hybridization(FISH)问答题：1. 何谓核酸分子杂交？2. DNA 的Tm大小与哪些因素有关？3. 核酸变性因素有哪些？何谓增色效应？4. 影响DNA复性速度的

9、因素有哪些？5. 核酸分子杂交的影响因素有哪些？洗涤条件遵循的原则是什么？6. 常用的固相支持介质有哪些？分别具有哪些特点？7. 常用的转膜方法有哪些？各有何优缺点？8. 何谓Southern印迹杂交？简述Southern印迹杂交的基本过程。9. 何谓预杂交？其目的是什么？常用封闭物有哪几类？10. 何谓Northern印迹杂交？Northern印迹杂交与Southern印迹有哪些不同点？11. 何谓斑点杂交？与传统杂交技术相比有何优缺点？主要应用在哪些方面？12. 何谓菌落杂交？主要应用在哪些方面？13. 何谓原位杂交？主要应用在哪些方面？其基本步骤是什么？14. 何谓核酸探针？根据性质和来

10、源不同，可分为哪几大类？15. 简述寡核苷酸探针的设计原则。16. 理想的探针标记物应具有哪些特征？核酸探针标记物分为哪两类？17. 核酸探针非放射性标记物分为哪几类（举例）？各有何特点？18. 常用核酸探针标记方法有哪些？19. 简述切口平移法的基本过程及注意事项。20. 简述随机引物法的基本过程及注意事项。21. 如何对核酸探针3端或5端标记？22. 核酸探针的纯化方法主要有哪些？23. 何谓荧光原位杂交？具有什么特点？主要应用于哪些方面？24. 核酸分子杂交按其反应介质不同可分哪两类？25. 常用的固相杂交类型有哪些？检测目的分别是什么？26. 放射性核素探针的检测方式是什么？27. 非

11、放射性探针检测步骤是什么？28. FISH探针的种类有哪些？29. FISH基本过程是什么？第7章 生物芯片技术BiochipDNA chipProtein chipLab-on-a-chipDifferential methylation hybridization, DMHMethylation specific oligonucleotide, MSO1. 何谓生物芯片？其特点包括哪些？生物芯片是如何分类的？2. 何谓DNA芯片？其主要步骤包括哪些？3. 基因芯片的制备方法包括哪两类？原位合成又包括哪几种合成方法？4. 直接点样芯片合成包括哪几个步骤？探针设计包括两类，对照组又包括哪3种

12、，各有何特点？5. 常用的载片分为哪两类？举例。理想载片应符合哪些条件？6. 样品制备过程包括哪三个步骤？常用的标记物有哪些？7. 如何优化杂交反应条件？8. 常用的DNA芯片有哪些？SNP检测芯片探针的设计采用何种方法？9. 简述表达谱芯片探针的设计原则？简述表达谱芯片的临床应用。10. 甲基化芯片探针合成的方法有哪些？11. 简述DMH芯片和MSO芯片的技术原理。12. 何谓miRNA？miRNA芯片技术主要包括哪两种技术？RAKE探针设计原则？13. 何谓蛋白质芯片？是如何分类的？14. 简述蛋白质芯片的应用？15. 何谓芯片实验室？有哪些应用？16. 简述DMH芯片的局限性。第8章 核

13、酸测序技术Pyrosequencingsequencing by hybridization,SBHSingle-molecule real-time sequencing 1.简述三代测序技术。2.何谓双脱氧链末端终止法？3.何谓化学降解法？4.简述焦磷酸测序技术原理。5.三种第二代测序技术都采用合成测序法，分别是由哪些公司发明的？ 采用哪些PCR技术扩增？6.454测序技术依据的测序原理是什么？其优缺点有哪些？7.Solexa测序技术优缺点有哪些?8.SOLiD测序技术有哪些独特之处？有何优缺点？9.第三代测序技术的共同点是什么？分别利用何种信号测序？各有何优缺点？第九章分子克隆Molec

14、ular cloning Restriction endonuclease VectorYAC (yeast artificial chromosome)isoschizomerisocaudarnercloning vectorexpression vector MCS(multiple cloning site)MCS1.什么是分子克隆？2.分子克隆的基本步骤是什么？3.分子克隆技术中常用的工具酶有哪些？4.限制性核酸内切酶主要有几类？区别是什么？其中哪一类是分子克隆中最常使用的，它的作用是什么？5.什么是回文结构？6.II型限制性核酸内切酶切割DN

15、A分子可产生哪两类切口？7.什么是同裂酶或同工异源酶？8.什么是同尾酶？9.什么是星号活力？10.DNA连接酶的作用是什么？主要有哪两种？11.实验室常用的碱性磷酸酶有哪些？其主要用途包括？12.DNA 聚合酶、T4DNA聚合酶和TaqDNA聚合酶各有哪几种酶活性?13.Taq DNA聚合酶具有哪几种酶的活性？14.逆转录酶的三个功能是什么？15.作为克隆载体应该具备哪些条件？16.什么分子克隆中的蓝白斑实验？17.举例说明分子克隆中常用的质粒载体及其组成特点。18.常用的噬菌体载体有哪些？酵母人工染色体的组成原件有哪些？19.动物病毒克隆载体包括哪些？20.原核生物的表达载体应该具备哪些条件

16、？常见的启动子有哪些？真核的呢？常见的真核表达载体的标记基因有哪些？21.将重组DNA导入原核和真核细胞内有哪些方法？它们的原理是什么？22.如何筛选和鉴定分子克隆中的阳性重组体？第十章 感染性疾病的临床分子诊断Hepatitis B virus，HBVviral loadCovalently closed circular DNA, cccDNAHCV (Hepatitis C virus)HPV (human papilloma virus)Genotypic resistanceVirological breakthroughClinical breakthrough

17、1.乙型肝炎病毒容易发生突变的原因是什么？目前共分为几种基因型？2.常用的基因分型的方法有哪些？3.HBV的核酸检测有哪些方法？各自的优缺点是什么？诊断HBV感染最敏感的方法是什么？4.什么是病毒载量？乙肝致病的根本原因是什么？何为反映HBV复制状态及传染性的最直接和可靠的标志？5.HBV耐药突变的分子机制是什么？6.HBV耐药类型发生的顺序为？什么类似物是临床最常用的抗HBV药物，其代表是？7.目前临床上HBV耐药基因检测的金标准是什么？发现和鉴定HBV耐药的基本方法有哪两种？解释之。还有哪些方法可用来检测突变？8.目前用于HBV表型耐药分析的系统有哪些？评价病毒复制力的主要指标是什么？常规

18、用何种方法？9.HCV核酸定性和定量的检测方法分别有哪些？RT-PCR检测HCV RNA检出率的原因有哪些？应采取哪些措施规范化检测？10.HCV的基因型种类有哪些？基因分型的方法有哪些？11.为什么HCV对直接作用抗病毒药物会产生耐药性？12.结核分枝杆菌的核酸检测有哪些方法？13.结核分枝杆菌抵制药物活性的机制有哪三种类型？14.结核分枝杆菌耐多药的分子机制是什么？利福平通过作用那个酶抑制基因转录？异烟肼耐药与那三个基因突变有关？那个基因突变是乙胺丁醇产生的主要分子机制？SM和吡嗪酰胺发生耐药的原因？15.结核分枝杆菌耐药基因检测基本分为三个步骤，分别是什么？16.结核分枝杆菌耐药基因检测

19、的方法有哪些？17.衣原体的核酸检测有哪些方法？18.为什么要对人乳头瘤病毒进行分型检测？19.HPV分型检测的试剂分为哪两类？HPV分型检测的分子生物学方法有哪些？第11章 遗传性疾病的临床分子诊断proband；thalassemia；hemophilia；mitochrondrial diseasesDuchenne muscular dystrophy, DMDpolygenic inheritanceadditive effectminor genequantitative charactersusceptibilityAssociated Studiesgenome-wide as

20、sociation study，GWAS1. 什么是单基因遗传病？单基因遗传病分子诊断遵循的基本流程是什么？什么是先证者？2. 单基因遗传病致病基因筛查的分子诊断策略有哪些？3. 什么是地中海贫血？最常见的类型有哪些？列举可以用于地中海贫血分子诊断的技术有哪些？4. 什么是血友病？血友病分为哪几类？列举可以用于血友病A和血友病B的分子诊断的技术有哪些？5. 什么是多基因遗传病？概述多基因病的遗传特点？关联分析的研究设计主要包括哪三种研究？主要研究哪些内容？6. 什么是线粒体疾病？人类线粒体疾病的遗传规律有哪些？7. 检测线粒体突变主要包括哪些内容？各采用哪些方法？8. DMD基因缺失型和非缺失型的分子诊断方法有哪些？9. 何谓连锁分析？10. 图示病例对照研究的关联分析流程图。第十二章 肿瘤的临床分子生物学检验TumorOncogeneProto-oncogeneAnti-oncogeneTumor metastasis genes, TMGGene mutationGenetic polymorphismTelomereCirculating tumor cell,