遗传病系谱图的快速判断法

1、遗 传 病 系 谱 图 的 快 速 判 断 法朱立新 （江苏省镇江市上党高级中学 212121）摘 要 本文归纳了一套快速、准确的判断遗传病系谱图的方法，并进行了简单分析。关键词 系谱图 遗传病高考及高中生物教学中常用遗传病系谱图来考查遗传的基本规律。尽管学生对遗传系谱图感兴趣，但解这类题往往又不知从何入手，不能快速、准确地作出判断。笔者结合多年的教学经验，总结出了一套快速判断遗传病系谱图的方法。1 肯定判断法1.1 先确定遗传病是显性遗传还是隐性遗传1.1. 1 有中生无为显性 系谱图中，只要有一双亲都患病，生出无病孩子，即可确定该病必定是显性遗传病。或见典型图谱：（图中 表示正常男女， 表

2、示患病男女，下同） 分析（反证法）：假设该病是隐性基因控制的，则患病双亲均不含显性正常基因，根据基因传递规律，子代中不可能含有显性正常基因（不考虑基因突变的出现），即子代必定全部表现为患者。这与子代中有表现正常的相矛盾，因此假设不成立。故该病只能是显性遗传病。1.1. 2） 无中生有为隐性 系谱图中，只要有一双亲都正常，生出有病孩子，即可确定该病必定是隐性遗传病。或见典型图谱：分析：假设该病是由显性基因控制的，由于双亲都表现正常，所以双亲均不含显性致病基因，子代也不可能含有（不考虑发生基因突变情况），因此子代必然都表现正常。这与子代中有患者相矛盾，故只能是隐性遗传病。1.2 判断是常染色体遗传

3、还是伴性遗传。显性遗传看男病，父病女正或儿病母正为常显在显性遗传的系图谱中，只要出现下列两种情况中的任一种，即可确定为常染色体上的显性遗传病（简称常显）。一种情况是：只要有一世代父亲患病，同时其女儿中有正常的（父病女正）。就可确定该遗传病肯定是常显。见典型图谱：分析：假设该病是X染色体上显性基因控制的遗传病，则患病的父亲的X染色体上一定带有显性的致病基因，生下的女儿都患病，这与有正常女儿相矛盾，故只能是常显。另一种情况是：只要一世代中有儿子患病，同时其母亲正常的（儿病母正），就可确定该遗传病肯定是常显。见典型图谱：分析：假设该病是X染色体上显性基因控制的遗传病，表现有病的儿子的 X染色体一定带

4、有致病的显性基因,而他的X染色体只能来自他的母亲，因而母亲也必定是患者，这与母亲正常相矛盾，故只能是常显。隐性遗传看女病，母病儿正或女病父正为常隐 在隐性遗传的系谱中，只要有下列两种情况中的任一种，即可确定该病肯定是常染色体上隐性遗传病（简称常隐） 一种情况是：只要有一世代母亲表现有病，儿子中有表现正常的（母病儿正），就可确定该遗传病肯定是常隐。见典型图谱： 分析：假设是X染色体上的隐性基因控制的遗传病，则患病的母亲的两个X染色体上都带有致病的隐性基因，他的所有儿子都必定要从她那里得到一个带致病基因的X染色体，因此，儿子必定患病，这与子代中有正常儿子相矛盾。故该病肯定是常隐。 另一种情况是：只

5、要有一世代女儿有病，其父亲表现正常的（女病父正）。就可确定该遗传病肯定是常隐。见典型图谱： 分析：假设是X染色体上的隐性基因控制的遗传病，父亲表现正常，其X染色体上必定带有正常显性基因，而这条X染色体总是传给女儿的，因此，他的女儿都是正常的，这与女儿患病相矛盾。故该病一定是常隐。 2 否定判断法系谱中的遗传病不能用肯定判断法加以确定时，表明该遗传病为不确定类型。对不确定类型，应先采用否定判断法加以排除，再采用不确定判断法加以判断。2.1 男病女病非伴Y遗传在系谱中若既有男性患者又有女性患者，则可确定该遗传病一定不是Y染色体上的遗传病（简称非伴Y遗传）分析：假设是伴Y遗传，因为女性无Y染色体，所

6、以凡女性都是正常的，这与有女性患者相矛盾。故排除伴Y遗传。2.2 父病母正且儿病或女正非伴X显 在系谱图中，若存在某一世代父亲患病，母亲正常，并且生有患病儿子或正常女儿，则可肯定不是X染色体上的显性遗传病（简称非伴X显）。或见典型图谱： 分析：假设是伴X显，则正常母亲X染色体上只有隐性正常基因，生下的儿子都正常，这与有患病儿子相矛盾；患病父亲X染色体上的基因是显性致病基因，生下的女儿都患病，这与有正常女儿相矛盾。故排除伴X显。2.3 父正母病且儿正或女病非伴X隐 在系谱图中，若存在某一世代父亲正常，母亲患病，并且生有正常儿子或患病女儿，则可肯定不是X染色体上的隐性遗传病（简称非伴X隐）。或见典

7、型图谱： 分析：假设是伴X隐，则患病母亲的两个X染色体均带有隐性致病基因，所生儿子均患病，这与有正常儿子相矛盾；同时，正常父亲只含带显性正常基因的X染色体，所生女儿均正常，这与有患病女儿相矛盾，故可排除伴X隐。3 不确定判断法 对于不确定遗传病类型，通过采用上述否定判断法加以排除后，一般仍会剩下几种可能类型，接着可采用不确定判断法，从可能性大小方面加以推测，判断出最可能的类型。3.1 男病等于女病且代代相传，最可能是常显在系谱图中，若患病男性等于患病女性，并且代代遗传，每一世代都有患者，则可判断该病最可能是常显。3.2 男病等于女病且隔代相传，最可能是常隐 在系谱图中，若患病男性等于患病女性，

8、并且是隔代遗传的，则可判断该病最可能是常隐。3.3 父病儿病，儿病父病，且只限男性，最可能是伴Y遗传 在系谱图中，若父亲患病，其儿子也患病，儿子患病，其父亲也是患者，整个系谱中患者全是男性，则可判断该病最可能是伴Y遗传。分析：若致病基因位于Y染色体上，因为只有男性有Y染色体，所以系谱中直系血亲的任何一个男性均为患者，女性正常。3.4 女多男少且代代相传，最可能是伴X显在系谱图中，患者的分布表现出女性明显多于男性，且代代遗传，则最可能是伴X显。分析：若致病基因是X染色体上的显性基因，因为女性有两条X染色体，只要一条X染色体上带致病基因即患病，而男性只有一条X染色体，因此伴X显性遗传通常表现为女多男少。3.5 男多女少且隔代相传，最可能是伴X隐 在系谱图中，若患者男性明显多于女性，且呈现隔代遗传现象，则该遗传病最可能是伴X隐。 分析：若隐性致病基因只位于X染色体上，因为男性只有一条X染色体，只要X染色体上带有该隐性致病基因即患病，而女性只有两条X染色体同时带有该隐性