人类的遗传病与预防

1、人类的遗传病与预防由遗传物质改变引起的人类疾病一、遗传病的类型二、禁止近亲婚配的理论依据同出一源的具有血缘关系的个体之间，携带相同的致病基因（主要指隐性）的概率高。因此，近亲婚配，会导致后代遗传病的发病率较高。三、遗传病的预防让每一个家庭生育出健康的孩子（1）禁止近亲结婚：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚（2）进行遗传咨询（3）避免遗传病患儿的出生：羊水检查、B超检查等（4）适龄生育：女子24-29岁21三体综合症并 指猫叫综合症 抗维生素D佝偻病患儿 软骨发育不全的患儿 白化病 苯丙酮尿症 进行性肌营养不良患儿 遗传病系谱图-分析及有关概率的计算一、了解遗传方式据其特点，可将遗传方式分为

2、以下几种：二、确定遗传方式一个遗传系谱排除了Y染色体上遗传的可能性之后，首先应确定是显性遗传还是隐性遗传，然后再确定致病基因是位于常染色体上还是X染色体上。1. 确定是显性遗传还是隐性遗传如果患病率高，代代连续，且只要有一组符合双亲都是患者，子代中有正常个体，则必为显性遗传，即：“有中生无为显性”，标志图如：如果患病率低，隔代遗传，且只要有一组符合双亲都不患病，子代中有患病个体，则必为隐性遗传。即：“无中生有为隐性”，标志图如：2.确定致病基因位于常染色体上还是位于X染色体上在显性遗传系谱图中，从系谱图中找是否有“子病母不病，父病女不病”的情况出现，如果有，则该病一定是常染色体显性遗传；如果无

3、，则两种可能性都有：常染色体显性遗传或X染色体显性遗传。 在隐性遗传系谱图中，从系谱图中找是否有“母病子不病，女病父不病”的情况出现，如果有，则该病一定是常染色体隐性遗传；如果无，则两种可能性都有：常染色体隐性遗传或X染色体隐性遗传。三、特殊情况下的判断-11. 若在系谱图中，无上述典型例子，就只能做不确定判断，只能从可能性大小方向来推测，通常的原则是：世代连续很可能为显性遗传病，世代不连续很可能为隐性遗传病（连续的含义：指直系血亲之间具有连续性，如下图中每代都有患者，但是并不具有连续性）2.患者无性别差异：男女患病的概率大约各占1/2，则该病很可能是常染色体上基因控制的遗传病3.若男女患者比

4、例相差较大，该病很可能是性染色体基因控制的遗传病，它又分为以下三种情况：（1）若患病男性多于女性，则该病很可能是伴X隐性遗传病（2）若患病女性多于男性，则该病很可能是伴X显性遗传病（3）若每个世代表现为：父亲有病，儿子全病，女儿全正常，患者只在男性中出现，则很可能是伴Y染色体遗传病（位于Y染色体上基因控制的遗传病）4.特殊情况：若遗传系谱图中女性患者的子女全患病，则此病很可能是细胞质基因遗传病（线粒体基因）细胞质遗传（母系遗传）伴Y染色体遗传常染色体隐性遗传伴X染色体隐性遗传伴X染色体显性遗传例 题以下为遗传系谱图，2号个体无甲病致病基因。对有关说法，正确的是（ ）A甲病不可能是X隐性遗传病

5、B乙病是X显性遗传病 C患乙病的男性多于女性 D1号和2号所生的孩子可能患甲病规律的概率学基础概率的两个基本定律 互斥事件的概率 关于不同形式的事件不能同时出现的情况。如果一种事件出现，则其它形式的事件就应排除。其概率为各自概率之和（加法公式） 关于两个或两个以上独立事件一起出现的概率 当一个事件的出现和另一个事件的出现是独立时，一个事件的发生并不影响另一个事件，两个或两个以上事件同时出现的概率，是它们各自概率的乘积（乘法公式）例题-1右图为一假设的家族系谱。若1与3婚配，他们的孩子：患白化病的概率：1/3 不患白化病的概率：2/3 患色盲的概率：1/8 不患色盲的概率：7/8 仅患白化病的概

6、率：1/3×7/87/24 仅患色盲的概率：1/8×2/31/12同时患两种病的概率：1/3×1/81/24仅患一种疾病的概率：7/241/123/8 孩子患病的概率：7/24+1/12+1/2410/24不患病的概率：2/3×7/87/12（或1-10/24（患病的概率）=7/12）例题-2如图所示遗传系谱中有甲（基因为D、d）、乙（基因为E、e）两种遗传病，其中一种为红绿色盲症。下列有关叙述中正确的是（ ）A甲病为色盲症，乙病基因位于Y染色体上B7和8生一两病兼发的男孩的概率为19C6的基因型为 DdXEXeD若11和12婚配，则生出病孩的概率高达1

7、00例题-3有两种罕见的家族遗传病，它们的致病基因分别位于常染色体和性染色体上。一种先天代谢病称为黑尿病（A，a），病人的尿在空气中一段时间后，就会变黑。另一种因缺少珐琅质而牙齿为棕色（B，b）。如图为一家族遗传图谱。（1）棕色牙齿是_染色体 、_性遗传病（2）写出3号个体可能的基因型：_；7号个体基因型可能有_种（3）若10(XBXb)号个体和14(XbY)号个体结婚，生育一个棕色牙齿的女儿概率是（4）若某地区人群每10000人中有1个黑尿病患者，每1000个男性中有3个棕色牙齿。若10(AaXBXb)号个体与该地一个表现正常的男子(A-XbY)结婚，则他们生育一个棕色牙齿有黑尿病的孩子的概

8、率是_例题-4下图是一色盲的遗传系谱：（1）14号成员是色盲患者，致病基因是由第一代中的某个体传递来的。用成员的编号和“”写出色盲基因的传递途径：_（2）若成员 7 与 8 再生一个孩子，是色盲男孩的概率为_，是色盲女孩的概率为_例题-5下图是一个家庭的遗传谱系（色觉正常为B，肤色正常为A），请回答：(1)1号的基因型是_(2)若11号和12号婚配，后代中患色盲的概率为_，同时患两种病的概率为_(3)若11号和12号婚配，生育子女中有病孩子的概率为_只患白化病(不含既色盲又白化的患者)的概率为_例题-6下图是A、B两种不同遗传病的家系图。调查发现，患B病的女性远远多于男性，据图回答：（1）A病

9、是由_染色体上的_性基因控制的遗传病，判断的理由是_（2）假如（aa XBXb）与(AA 2Aa XbY)号结婚。生下患病孩子的几率是_（3）如果(Aa XBXb)号与一正常男性(aa XbY)结婚，从优生角度分析，你认为最好生男孩还是女孩，为什么？遗传规律的常见题型及解题方法一个基因型为AaBb（假设两对基因位于两对同源染色体上）的精原细胞，经过减数分裂后：（1）可以产生_个精子，_种精子（2）如果产生了一个基因组成为ab的精子，则另外3个精子基因组成分别是_（3）如果要产生基因组成为AB和Ab的两种精子，至少需要_个精原细胞解析：（1）一个精原细胞经过一次减数分裂后，可以产生四个精细胞，四

10、个精细胞经过变形后，可以形成四个精子。由于此精原细胞中有两对基因，且位于两对同源染色体上，如图所示这样的两对基因在减数第一次分裂后期，可以通过两种自由组合的方式移向两极：AB自由组合到一极去的同时，ab自由组合到另一极去或Ab自由组合到一极去的同时，aB自由组合到另一极去。一个这样的精原细胞，只能进行一次减数分裂，这两对基因的自由组合就只能发生上述两种组合方式中的一种，所以这样的一个精原细胞经过一次减数分裂后，可以产生四个精子，两种精子：AB、ab或Ab、aB（2）如果产生了一个基因组成为ab的精子，就意味着这一个精原细胞中的两对基因，在减数第一次分裂后期的自由组合情况已经确定：AB自由组合到

11、一极去，ab自由组合到另一极去。另外3个精子基因组成为：ab、AB、AB（3）如果要产生基因组成为AB和Ab两种精子，在减数第一次分裂的后期，必须要发生AB、ab和Ab、aB两种自由组合，就必须进行两次完整减数分裂。所以要产生基因组成为AB和Ab两种精子，至少需要两个精原细胞根据两个亲本的基因型，求解杂交后代基因型、表现型的种类或比例假如豌豆种子黄色（Y）对绿色（y）为显性，圆粒（R）对皱粒（r）为显性，现有基因型为YyRr的豌豆和基因型为yyRr的豌豆杂交。请回答下列问题：（1）杂交后代中，可能产生_种不同的基因型（2）杂交后代中，基因型为YyRr的概率是_（3）杂交后代中，可能产生_种不同

12、的表现型（4）杂交后代中，表现型为黄色圆粒的概率是_（5）杂交后代中，纯合子、杂合子出现的概率分别是_（6）杂交后代中，不同于亲本表现型的占_（7）如果杂交后代中，共有480万粒种子，其中胚的基因型为YyRr的种子在理论上有_粒根据亲本、后代的基因型或表现型，求解后代中患遗传病的概率假设白化病的致病基因为a，色盲的致病基因为b，一表现型正常的男性（但其母亲患白化病），与一正常的女性（其父亲患白化病且色盲）婚配，那么他们婚配后：（1）生一个正常小孩的概率是_（2）生一个两病都患小孩的概率是_（3）生一个只患一种病小孩的概率是_（4）生一个病孩的概率是_解析根据题意，可以确定双亲的基因型。母亲患白

13、化病的正常男性，基因型为AaXBY，父亲患白化病且色盲的正常女性，基因型为AaXBXb。根据他们的婚配情况按一对基因的遗传，把后代中患病的概率、正常的概率求出来。 Aa×Aa1/4AA、2/4Aa、1/4aa，即后代中患白化病的概率为1/4，正常的概率为3/4。XBY×XBXb1/4XBXB、1/4XBXb、1/4XBY、1/4XbY，即后代中患色盲的概率为1/4，正常的概率为3/4。1.生一个正常小孩的概率：3/4(不患白化病)×3/4(不患色盲)9/162.生一个两病都患小孩的概率：1/4(患白化病)×1/4(患色盲)1/163.生一个只患一种病小孩

14、的概率：1/4×3/4(只患白化病不患色盲)1/4×3/4(只患色盲不患白化病)6/163/84.生一个病孩的概率是：1/4×1/4(患白化和色盲两种病)1/4×3/4(只患白化病不患色盲)1/4×3/4(只患色盲不患白化病)7/16。也可以这样考虑，他们生一个病孩的概率：1后代正常的概率(不患白化病且不患色盲)13/4(不患白化病)×3/4(不患色盲)7/16人类A、B、O血型系统的遗传已知IA、IB和i三个等位基因控制ABO血型（iiO型，IAIBAB型，IAIA、IAiA型，IBIB、IBiB型），在小孩刚刚出生后，这两对夫妇因

15、种种原因对换了一个孩子，请指出对换的孩子是（ ）A.1和3 B.2和6 C.2和5 D.2和4例题1如图所示系谱的阴影部分，表示患家族性疾病的个体。据图可知，-1携带致病基因的概率以及与4个体既非直系血亲，又非三代以内旁系血亲的异性个体分别是（ ） A. 1/2和II1，III3 B. 0和II1，III3 C. 2/3和III2，III3 D. 1/8和III8，II6例题2玉米子粒的胚乳黄色（A）对白色（a）为显性，非糯（B）对糯（b）为显性。两对性状自由组合。今有两种基因型纯合的玉米子粒，其表现型为：黄色非糯、白色糯。（1）请用以上两种玉米子粒作为亲本，通过杂交试验获得4种子粒，表现型分别为黄色非糯、黄色糯、白色非糯、白色糯，比例接近1:1:1:1（用遗传图解回答）。若亲本不变，要获得上述4种子粒，但比例接近9:3:3:1，则这个杂交试验与前一个杂交试验的主要区别是什么？（2）如果上述纯合白色糯玉米不抗某种除草剂，纯合黄色非糯玉米抗该除草剂，其抗性基因位于叶绿体DNA上，那么，如何用这两种玉米亲本通过杂交试验获得抗该除草剂的白色糯玉