深圳中美基因研究院有限公司

1、中美基因检测研究院中国人自己的健康管理的平台 什么是基因？ 基因（遗传因子）是遗传的物质基础,是DNA（脱氧核糖核酸）分子上具有遗传信息的特定核苷酸序列的总称,是具有遗传效应的DNA分子片段.基因通过复制把遗传信息传递给下一代,使后代出现与亲代相似的性状.人类大约有几万个基因,储存着生命孕育生长、凋亡过程的全部信息,通过复制、表达、修复,完成生命繁衍、细胞分裂和蛋白质合成等重要生理过程.基因是生命的密码,记录和传递着遗传信息.生物体的生、长、病、老、死等一切生命现象都与基因有关.它同时也决定着人体健康的内在因素,与人类的健康密切相关。 中美基因研究院简介 中美基因研究院以技术为根基，在深圳龙华

2、新区设建立了中美基因研究院的基因检测中心。搭建了中美基因研究院的APP平台，直接和用户O2O无缝对接。我们在很短的时间内就完成了初步的市场开拓，我们的客户均是大型的国际知名企业。我们将继续完善技术核心，与更多的机构达成合作，实现我们的产业布局，即以健康数据为基础，打通健康领域的多个节点，使得用户从第一次使用我们的服务开始就成为我们一辈子的用户，用个性化的健康数据分析为用户提供全方位的健康服务。 行业介绍 在知识爆炸的时下，大家对人类基因组计划、精准医疗的概念并不陌生。其基本概念是以个体的组学信息和遗传信息为基础，以环境、生活方式、既往病史及诊疗方式等为跟踪对象，搜集全方位、可量化、有前瞻性和时

3、效性的个体数据，通过数据的综合分析、挖掘形成有价值的医学信息，最终设计出针对个体的最优解决方案。现代科学证实,大部分疾病是基因与外部环境共同作用的结果，几乎所有疾病（除外伤）的发生均与基因有关。人类基因组研究成果表明绝大部分人群携带有某些类疾病的易感基因，当人群接触某些不良因子和环境时，其发病几率远高于非携带易感基因人群。 因此，人们逐渐意识到只有真正了解自身的基因情况，才能通过改善客观环境、定期体检等方式尽可能地延缓或阻止疾病的发生。 以我国为例，目前我国每年310万癌症新增案例，高血压患者达2.6 亿，糖尿病患者超过1 亿人，糖尿病潜在人群1.5 亿；每年220万癌症死亡案例和300万心血

4、管疾病死亡案例。上述疾病通过传统方法难以根治或治愈，对精准医疗有着迫切需求。 精准医疗的实现基础 解决以上问题，实现精准医疗，相关技术的发展有两个要素： 1）构建“组学”大数据样本库，如基因组学、转录组学、蛋白组学等； 2）探究基因型与样本表型的关联，通过生物信息学分析和遗传诊断，建立遗传信息与临床检验和影像学等数据的关联关系，实现精确的疾病分类和诊断，制定个性化的疾病预防和治疗方案，做到“同病异治”和“异病同治”。其底层的科学原理和依据在于人体基因组由30 亿对碱基组成，不同人之间基因组的差别只有千分之五。正是这不到1%的差别与外部环境共同决定着人体表型，如高矮胖瘦、酒量、乳糖耐受以及疾病等

5、。基因测序是通过采集血液、体液或细胞，使用测序仪器获取被检测者的DNA 序列，然后利用生物信息学方法将该基因信息与已知的基因突变数据库进行比对，并分析其中的异常突变信息，进而诊断疾病，甚至用于患病风险的预测。人体基因组测序内容主要包括靶向重测序、外显子测序、转录组测序和全基因组测序。通过与正常序列的比对，发现异常突变。异常突变信息按发生突变的碱基数量分为3 类： （1）单个碱基的突变：单核苷酸多态性(SNP）， （2）20bp 以下碱基的变异：插入-缺失（Indel）， （3）20bp 以上碱基变异：插入（Insertion）、删除 （Deletion）、拷贝数变异（CNV）以及基因组结构变异

6、(SV)等。 解决的问题 精准医疗、精准预防、发挥作用的最大瓶颈在于能够累积足够庞大的数据量，如果不能解决这个根本问题，则精准的模型就无法建立，无法提供个性化的预防、诊断服务。经过10 多年的累积，人体基因组数据库已经初步形成规模。2003 年，由美中等6 国科学家历时13 年、耗资30 亿美金的“人类基因组计划” （Human Genome Project）宣布完成。同年，“DNA 元件百科全书计划”启动，并于2012 年公开发表研究成果，对人类疾病相关的基因序列研究有重大影响。随后，“国际千人基因组计划”、英国“十万基因组计划”、美国“百万基因组计划”先后于2008 年、2014 年和20

7、15 年启动，为人类基因组样本的累积和探究疾病与基因的关系提供了扎实的基础。 我们应当寻求新的思路来解决数据累积问题，应当通过市场化的运作方式来解决这个问题。当今的时代是一个移动互联网大爆发的时代。移动互联网使得人与人、人与服务之间形成几乎无成本的勾连，能够以最快捷的方式聚集人群。本项目就是立足于移动互联网服务人体健康，并通过这样的方式来不断进行数据的累积，最终实现真正的健康大数据库的建设，为后续基于此数据库的各项研究、服务、变现提供最坚实的根基。 项目特点 创新需要不走寻常路，当大家还在将基因、健康与临床、疾病密切关联的时候，当大家还在苦寻数据累积的最佳途径时，当大家还在将目光聚集在医院有限

8、的资源时，我们认为还有更广阔的天地去大展宏图。基因数据并不是仅仅能够服务疾病诊疗，他决定了人体的方方面面，也就意味着能够服务更多的领域。与此同时，我们也注意到这些领域与大健康密切相关，却也深陷固有模式，亟待新的解决方案出现。本项目立项之初就充分认识到了这一点，从而从产品、服务、技术等方面能够解决他们的痛点，因此这些非临床机构就会成为我们的客户，也同时为我们提供了最佳的数据积累渠道。本项目能够服务多个领域的技术前提是采用全基因组分析的方法，而不是现在大多数临床诊断所采用的单基因检测方法。只有全基因组的分析才能够提供足够丰富的信息，能够满足多方面的需求，能够进行后续的大数据挖掘分析。 保险、医疗服

9、务 保险公司需要我们对个体的精准健康分析来判断其客户存在的潜在健康风险，以便能够更好的制定个性化的保险服务和价格。我们的分析可以判断出个体多方面的健康状况，即便是尚未能够在临床检测出来的疾病风险，这与保险公司的服务目标高度吻合。 在临床应用领域，由于现有技术条件，对于许多疑难杂症，其具有的病理表象很难准确定位个体患病原因，制定合理的治疗方案，并且不同个体对相同药物的反应也存在着很大的差别，这些都很难利用目前的临床诊断手段得到有价值的信息。我们的分析是基于人体最根本的基因信息，可以帮助医生更好的判断病因，从而制定更高效的个性化治疗方案。 我们为保险、医疗提供的服务虽然是根据其各自不同的目标和目的

10、，但其底层的应用都是基于对个体的个性化分析判断。以下是我们可以提供的底层分析内容，包括但不限于： 技术特点 目前基因检测常见手段包括聚合酶链式反应（PCR）、荧光原位杂交技术（FISH）、基因芯片技术（Gene Chip）、转录介导的扩增（TMA）和下一代测序技术（NGS）等。其主要优缺点如下： 检测室、实验室 团队介绍 (1) 李则轩，2007年获清华大学生物学博士学位，2008年赴美国耶鲁大学从事博士后研究工作，从事与心脏LQT等重大致死疾病的靶蛋白性质和三维结构的研究，在世界上首次人工表达出了高达450KD的HERG四聚体膜蛋白。2012年进入美国六大国家实验室之一的布鲁克海文国家实验室

11、任助理研究员，负责人体锌离子通道基因与蛋白的分析研究。在校期间多次荣获奖学金、获得CCP4奖学金赴英，优秀毕业论文等。是美国生物物理协会会员，Sigma XI资深科学家，中国旅美科技协会理事。参与了多项中国和美国领先科研项目。成功完成世界首次解析两种结核杆菌关键致病蛋白的三维晶体结构。在美期间致力于研究心脏，肾脏疾病的相关基因与蛋白功能，并在国际期刊和会议上多次发表。以第一发明人共申请发明专利多项。2014年回国考察后，聚拢多名美国名校毕业生，致力于开发智能健康管理平台，在较短的时间内完成了产品的初步研发工作。项目曾荣获并获得本年度创新中国大赛十强荣誉，春晖杯创业大赛优胜奖及进入本年度华创杯总

12、决赛（十强）等。 (2) 张舒、美国伊利诺伊大学香槟分校数学专业博士，主要负责本项目数据库搭建，数据挖掘与分析，通信接口搭建等工作。张舒是清华大学热能工程专业学士学位和电气工程专业硕士学位，及美国伊利诺伊大学香槟分校博士学位获得者。2012年供职于彭博资讯资产组合及风险分析部门，负责资产组合风险因子模型开发工作。张舒的研究方向包括分布式参数系统建模及控制，非线性系统分析，小波分析，鲁棒预测和自适应控制，及其在工业与金融领域的应用。在上述领域发表文章20余篇，获得美国及欧洲专利2项，并拥有丰富的彭博资讯核心框架大型软件开发工作经验。 (3) 邱嘉铭、美国伦斯勒理工学院工业工程专业博士，负责本项目

13、的服务器搭建与后台维护，软件编写等。是浙江大学过程装备与控制工程专业学士学位，美国伦斯勒理工学院决策科学与工程系统专业硕士学位和工业工程专业博士学位获得者。邱嘉铭博士攻读期间的研究方向包括整数规划, 动态规划，组合优化，算法设计和复杂度分析，及其在交通网络和社交网络中的应用。邱嘉铭于2012年迄今供职于彭博法律资讯引用检索部分，参与系统后台服务的维护和开发工作，拥有基于网络的软件系统和后台服务系统的搭建和开发经验。 （4）别茜、康涅狄格大学神经生物学博士，负责本项目行为模型的研发和相关数据分析。本科毕业于武汉大学生命科学学院，其本科自主开发的科研项目获得了2007,2008年国家教育部大学生创新实验基金的支持。2008年至2009年在日本大阪大学的免疫学国家实验室学习。2009年进入美国康奈迪格大学医学院神经生物学系开始博士阶段的学习，她的研究以电生理为实验技术，给予外界刺激，记录在体神经元放电，将神经元的活动与动物反应相结合。 （5）张伟伟、武汉大学生命科学院本科，毕业后进入华大基因，是华大基因华中地区销售经理，其在华大