新筛实验采集样本培训

1、新筛实验采集样本培训新生儿筛查 对新生儿遗传代谢缺陷、先天性内分泌异常以及某些严重的遗传性疾病进行筛查的总称,包括先天性甲低（简称CH）和苯丙酮尿症（简称PKU）等。 患患病病新新生生儿儿在在临临床床症症状状出出现现前前能能给给予予治治疗，疗，防防止止或或减减轻轻体体格格和和智智力力发发育育障障碍，碍，避避免免痴痴呆呆或或死死亡亡的的发发生生。 新生儿筛查是集筛查、早期诊断、及时治疗、预防再发等措施为一体。减少出生缺陷，提高人口素质。筛查意义 据报道，CH患儿如能在出生3个月内得到确诊和治疗，80%以上的患儿智力发育正常或接近正常。PKU患儿如能在生后3个内开始治疗，其智力发育大多在正常水平上

2、，3个月1岁开始治疗，其智商（IQ）多在60以上（IQ90以上为正常），如患儿于1岁后开始治疗，其IQ往往在60以下。新生儿筛查系统标本采集系统标本采集系统: : 负责对”每一个”新生儿采血,记录有关信息,送达筛查中心; 协助追踪”可疑阳性”及”阳性”,使其尽早确诊和治疗.筛查中心系统筛查中心系统: 负责筛查整个系统的规化,推广,协调; 标本检查,登记,检测,反馈；对“可疑阳性”进行追踪复查. 追踪复检系统追踪复检系统: 对”可疑阳性”采血复检;督促”阳性”病孩迅速前往医院接受治疗. 治疗随访系统治疗随访系统:在最短时期内开始治疗,并进行随访:定期对病孩进行体格和智力评估新筛实验样本采集采血时

3、间 采血应当在婴儿出生72小时并吃足6次奶后，进行，否则，在未哺乳、无蛋白负荷的情况下容易出现PKU筛查阴性。此外，在婴儿出生72小时后采血，可避开生理性TSH上升时期，减少了CH筛查的假阳性机会，并可防止TSH上升延迟的患儿产生假阴性。因各种原因提前出院、转院的婴儿，不能在72小时之后采血的，原则应由接产单位对上述婴儿进行跟踪采血，提高筛查的覆盖率，但时间最迟不宜超过出生后1个月。采血部位 多选择婴儿足跟内侧或外侧。其方法是：按摩或热敷婴儿足跟，使其充血，酒精消毒后用一次性采血针穿刺，深约2毫米，弃去第一滴血后将挤出的血液滴在特定的滤纸上，使其充分渗透至滤纸背面。要求每个婴儿采集3个血斑，每

4、个血斑的直径应10毫米。样品采集和处理采集方法要点采集卡信息填写运输和保存新生儿筛查系统由四个系统组合而成,相互支持配合标本采集系统标本采集系统: : 负责对”每一个”新生儿采血,记录有关信息,送达筛查中心; 协助追踪”可疑阳性”及”阳性”,使其尽早确诊和治疗.筛查中心系统筛查中心系统: 负责筛查整个系统的规化,推广,协调; 标本检查,登记,检测,反馈；对“可疑阳性”进行追踪复查.追踪复检系统追踪复检系统: 对”可疑阳性”采血复检;督促”阳性”病孩迅速前往医院接受治疗.治疗随访系统治疗随访系统:在最短时期内开始治疗,并进行随访:定期对病孩进行体格和智力评估管理、筛查、诊断、治疗、随访和教育六个

5、方面管理、筛查、诊断、治疗、随访和教育六个方面医院医院家中家中/生育中心生育中心数据管理数据管理临床管理临床管理评估和结果评估和结果教育和培训教育和培训分析试验和解释分析试验和解释样品运输样品运输 MS2新生儿筛查项目的物流体系新生儿筛查项目的物流体系从干血斑采集到治疗从干血斑采集到治疗CHCH新生儿筛查方法新生儿筛查方法 放射免疫分析法放射免疫分析法 RIARIA 酶免疫分析法酶免疫分析法 EIAEIA，ELISAELISA 时间分辨荧光免疫分析法时间分辨荧光免疫分析法 Tr-FIA Tr-FIA 荧光酶免疫分析法荧光酶免疫分析法 FEIAFEIA 15苯丙酮尿症 常染色体隐性遗传病 苯丙氨

6、酸羟化酶基因先天性缺陷或突变 代谢障碍 脑萎缩和智力低下 16苯丙氨酸苯丙氨酸BH4BH2酪氨酸酪氨酸多巴多巴色氨酸色氨酸5-羟色胺羟色胺酪氨酸酪氨酸蛋白质蛋白质(食物或代谢食物或代谢)蛋白质合成蛋白质合成苯乙胺苯乙胺苯乙酸苯乙酸苯丙酮酸苯丙酮酸苯乳酸苯乳酸邻羟苯乙酸邻羟苯乙酸苯丙氨酸羟化酶苯丙氨酸羟化酶羟基苯酮丙酸羟基苯酮丙酸尿黑酸尿黑酸马来酰乙酰乙酸马来酰乙酰乙酸多巴多巴多巴色素多巴色素黑色素黑色素17分类 因PAH缺陷引起的高苯丙氨酸血症(HPA) 经典型PKU：血Phe浓度120umol/l(20mg/dl)中等型HPA: 血Phe浓度360-1200umol/l(6-20mg/dl)

7、轻型PKU： 血Phe浓度360umol/l(6mg/dl)暂时性PKU：由于苯丙氨酸羟化酶成熟延迟。 四氢生物喋呤缺乏症（BH4）: 1-3% 中国11.3% 18主要临床症状 最主要症状为智力低下、行为异常和癫痫 60%有严重智力低下 80%患儿有脑电图异常 90%患儿出生后皮肤和毛发逐渐变浅，虹膜色素减少，患儿有特殊的发霉样或鼠尿样气味。 19 细菌抑制法（Guthrie法） 荧光测定法 血清薄层层析法(Chromatography) 高压液相色谱法(HPLC) 比色法(Colorimetric) 高效毛细管电泳 定量酶法 MS/MS技术Page 20 先天性肾上腺增生症（CAH ）患者

8、表现为皮质醇合成障碍，是影响肾上腺皮质激素合成的一组常染色体隐性遗传病。涉及多种不同的类固醇羟化酶缺乏，最常见的是 21-羟化酶缺乏。21-羟化酶缺乏 导致 17-羟孕酮水平的增高，皮质醇和醛固酮水平的降低。Page 21 美国1:15 300德国1:7 000意大利1:5 558瑞典1:12 800法国（本岛）1:20 700巴西 1: 7 533日本1:18 827新西兰1:21 269英国 1:12 000法国 (留尼旺岛) 1:4 100爱斯基摩 1:272菲律宾 1:5 132印度 1:2575台湾 1:15 000根据最新全球数据统计平均发病率：1:14,000CAH临床发病率Page 22 21-羟化酶缺乏性 CAH临床分类 - 经典型失盐型（重症CAH）单纯男性化型（非失盐型）- 非经典型（轻型或迟发型）严重的失盐型会导致肾上腺皮质危象，通常在出生后两周内表现出来，并危急生命。Page 23 经典治疗方案：首选激素作为替代治疗 糖皮质激素 盐皮质激素 急性肾上