AML伴NPM1与APL鉴别

1、上周问题汇报Part 1 APL vs AML with NPM1 mutation in FCMAPL： 绝大多数患者具有特异性染色体易位 t（15;17）（q22;q12），形成PML-RARA融合基因，其蛋白产物导致细胞分化阻滞和凋亡不足，是 APL发生的主要分子机制。 细胞形态学：以异常的颗粒增多的早幼粒细胞增生为主，且细胞形态较一致, 胞质中有大小不均的颗粒，常见呈柴梱状的 Auer 小体。 免疫表型： 其典型表现为表达 CD13、CD33、CD117和 MPO，不 表 达 或 弱 表 达 CD34、HLA-DR、CD11b、CD14、CD64、CD56。少数表达 CD56 患者提示

2、预后较差。APL细胞形态学APL免疫表型AML with NPM1 mutationNPM1突变多为位于该基因的12号外显子的插入突变，突变造成所编码 的穿梭蛋白核定位信号异常，使该蛋白在胞质中异常聚集，其引起的下游通路改变可能参与白血病形成。NPM1基因突变是急性髓系白血病 (AML) 最常见的基因突变，发生率约25 30，NK-AML患者中的比例更高。NK-AML伴单一NPM1基因突变认为是预后良好的标志。临床上具有患者年龄偏大、白血病幼稚细胞偏多等特点。细胞形态学：伴NPM1基因突变的AML患者中常会发现杯口细胞（cup-like cell）。免疫表型：在一般AML免疫表型基础上CD34

3、、CD117、CD15、CD19、HLA-DR等的表达有不同。NPM1mut临床特征Mutation of NPM1 and FLT3 Genes in Acute Myeloid Leukemia and Their Association with Clinical and Immunophenotypic FeaturesNPM1mut细胞形态学NPM1mut免疫表型NPM1基因突变的急性髓系白血病免疫表型研究 鉴别点 发病年龄：NPM1 m+ AML患者发病年龄高于APL患者（54y vs 34y） WBC、PLT计数： NPM1 m+ AML患者计数高于APL患者（分别为25.17

4、vs 2.26；64 vs 25） CD123、CD11b、CD7、CD15、CD4抗原的阳性率NPM1 m+ AML高于APL； CD9、 CD2抗原的阳性率NPM1 m+ AML低于APL； 表达CD38、CD14的幼稚细胞量NPM1 m+ AML高于APL；表达CD13幼稚细胞量NPM1 m+ AML低于APL。鉴别点NPM1 m+ AMLNPM1 m+ AMLAPLAPL年龄偏大 偏小WBC计数高 低PLT计数高 低CD123高 低CD11b高 低CD7高 低CD15高 低CD4高 低CD9低 高CD2低 低CD14（细胞量）高 低CD13（细胞量）低 100109/L，综合判定为预后不良组，若出现难治复发，则可考虑加用IDH2抑制剂IDHIFA(enasidenib FDA:209606)。Part 2 Something about CD9 CD9又称为MRP-1，是一种细胞表面糖蛋白，跨膜四蛋白超家族中的一员，它在细胞黏附、细胞运动、激活、分化等方面都发挥着重要的调控作用。它是介导精卵质膜融合的一种重要的蛋白分子。 正常表达于造血干细胞，巨核细胞祖细胞，血小板，活化B、T细胞，嗜酸性、嗜碱性粒细胞等； 异常表达常见于B-ALL，大颗粒的急性早幼粒细胞白血病等。CD9用于区分白血病亚型 研究目的是探讨CD9对CXCL12诱导的前B淋巴细胞白血病的作用。 发现C