遗传学第二章遗传的物质基础1

1、第二章第二章 遗传的物质基础遗传的物质基础第一节第一节 细胞的基本结构细胞的基本结构第二节第二节 染色体的结构染色体的结构第三节第三节 染色体在细胞分裂中的行为染色体在细胞分裂中的行为第四节第四节 DNA的结构的结构第五节第五节 RNA的分子结构的分子结构第六节第六节 DNA的复制的复制第一节第一节 细胞的基本结构细胞的基本结构v自学v细胞：是由膜包围的，能进行独立繁殖的细胞：是由膜包围的，能进行独立繁殖的最小原生质团。最小原生质团。v原生质：指细胞内所含的生活物质，真核原生质：指细胞内所含的生活物质，真核细胞包括细胞膜、细胞质与细胞核。细胞包括细胞膜、细胞质与细胞核。v细胞器：指存在于细胞中

2、，利用光学或者细胞器：指存在于细胞中，利用光学或者电子显微镜可以分辨的、具有一定形态特电子显微镜可以分辨的、具有一定形态特点并执行特定功能的结构。点并执行特定功能的结构。真核细胞的一般结构真核细胞的一般结构细胞的基本特征细胞的基本特征v具有由磷脂双分子层与镶嵌蛋白构成的具有由磷脂双分子层与镶嵌蛋白构成的生物膜。生物膜。v所有细胞都具有两种核酸：所有细胞都具有两种核酸：DNADNA与与RNARNA。v所有细胞都具有蛋白质合成的机器核所有细胞都具有蛋白质合成的机器核糖体。糖体。v所有细胞都以一分为二的分裂方式进行所有细胞都以一分为二的分裂方式进行增殖。增殖。1. 染色质染色质(chromatin)

3、染色质染色质：间期细胞核内由：间期细胞核内由DNA、组蛋白、非组、组蛋白、非组蛋白和少量蛋白和少量RNA组成、易被碱性染料染色的线组成、易被碱性染料染色的线性复合结构。包括性复合结构。包括常染色质常染色质和和异染色质异染色质。 0 常染色质常染色质(euchromatina) 间期着色浅、螺旋化程度低、较伸展。间期着色浅、螺旋化程度低、较伸展。 异染色质异染色质(heterochromatin) 间期着色深、螺旋化程度高、凝集状态间期着色深、螺旋化程度高、凝集状态 一、一、 染色质与染色体染色质与染色体第二节第二节 染色体的结构染色体的结构v染色体染色体是染色质在细胞分裂过程中经过紧密缠绕、是

4、染色质在细胞分裂过程中经过紧密缠绕、折叠、凝缩、精巧包装而成的具有固定形态的遗传折叠、凝缩、精巧包装而成的具有固定形态的遗传物质存在形式，是高度螺旋化的物质存在形式，是高度螺旋化的DNA蛋白质纤维。蛋白质纤维。 2. 染色体染色体(chromosome)v染色质和染色体是真核生物遗传物质存在的两种不染色质和染色体是真核生物遗传物质存在的两种不同形态，两者不存在成分上的差异，仅反映它们处同形态，两者不存在成分上的差异，仅反映它们处于细胞分裂周期的不同功能阶段而已。于细胞分裂周期的不同功能阶段而已。 二、染色体的形态结构二、染色体的形态结构随体随体次缢痕次缢痕短臂短臂主缢痕主缢痕长臂长臂 三、染色

5、体的类型三、染色体的类型v不同物种存在差异不同物种存在差异v同一物种相对恒定同一物种相对恒定v体细胞中成双体细胞中成双v生殖细胞中成单生殖细胞中成单 水稻水稻2n=24 玉米玉米2n=20 陆地棉陆地棉2n=52 萝卜萝卜2n=18 番茄番茄2n=24 四、染色体的数目四、染色体的数目五、染色体的结构五、染色体的结构 核小体核小体 nulieosome 超螺线管超螺线管supersolenoid螺线管螺线管 solenoid染色体染色体 chromosome 一级结构一级结构核小体核小体 二级结构二级结构螺线体螺线体 三级结构三级结构超螺线体超螺线体 四级结构四级结构中期染色体中期染色体从从D

6、NA到染色体到染色体 DNADNA核小体核小体螺线管螺线管超螺线管超螺线管染色单体染色单体六、特殊染色体六、特殊染色体1. 多线染色体多线染色体v双翅目昆虫双翅目昆虫(如果蝇如果蝇)幼虫的唾腺细胞、肠细胞、气管细胞等幼虫的唾腺细胞、肠细胞、气管细胞等就发现多线染色体。就发现多线染色体。v在幼虫发育期间在幼虫发育期间, 染色体要进行染色体要进行4-15次复制次复制,复制后的新老链复制后的新老链不分离不分离,因而一个染色体中就有因而一个染色体中就有24-215条条DNA分子分子,果蝇幼虫果蝇幼虫唾腺细胞核中唾腺细胞核中DNA的含量就比一般细胞多了的含量就比一般细胞多了1000多倍多倍,这种这种只复

7、制不分离的巨大染色体就称为多线染色体只复制不分离的巨大染色体就称为多线染色体.由于多线染由于多线染色体中平行排列的染色体纤维各段凝缩紧密程度不同色体中平行排列的染色体纤维各段凝缩紧密程度不同,因而因而呈现出横行带纹现象呈现出横行带纹现象.u 果蝇唾腺多线染色体果蝇唾腺多线染色体多线染色体的产生多线染色体的产生2. 灯刷染色体灯刷染色体v从上世纪末到本世纪初从上世纪末到本世纪初,自自鱼类、爬行类、鸟类以及鱼类、爬行类、鸟类以及某些无脊椎动物的卵母细胞中发现了另一类巨染色某些无脊椎动物的卵母细胞中发现了另一类巨染色体体,其特点是在中轴的两侧有许多精细而成对的环状其特点是在中轴的两侧有许多精细而成对

8、的环状突起突起,类似灯刷类似灯刷,因而称为灯刷染色体因而称为灯刷染色体.u灯刷染色体灯刷染色体(lampbrush chromosome)(lampbrush chromosome)存在于动物卵母细胞中，是双存在于动物卵母细胞中，是双线期线期4 4个染色单体；此期细胞个染色单体；此期细胞合成合成mRNAmRNA和储备物质。爪蟾卵和储备物质。爪蟾卵母细胞灯刷染色体含有上万个母细胞灯刷染色体含有上万个loopsloops，虽然大部分，虽然大部分DNADNA仍凝集仍凝集在在chromomereschromomeres，每个，每个looploop对对应于一个特定的应于一个特定的DNADNA序列。序列。

9、一、染色体在有丝分裂中的行为一、染色体在有丝分裂中的行为v细胞的增殖是通过有丝分裂细胞的增殖是通过有丝分裂(mitosis)实现的，实现的，有丝分裂的结果是把有丝分裂的结果是把一个细胞的整套染色体均一个细胞的整套染色体均等地分向两个子细胞等地分向两个子细胞，所以新形成的两个子细，所以新形成的两个子细胞在遗传物质上跟原来的细胞是相同的。胞在遗传物质上跟原来的细胞是相同的。 第三节第三节 染色体在细胞分裂中的行为染色体在细胞分裂中的行为1. 1. 细菌的有丝分裂细菌的有丝分裂 v细菌属原核类细菌属原核类(prokaryote)。细菌染色体位于细胞。细菌染色体位于细胞内的核区，核区外面内的核区，核区

10、外面没有核膜没有核膜，所以称为，所以称为原核原核。每。每一原核类细胞中通常一原核类细胞中通常只有一个染色体只有一个染色体，染色体的结，染色体的结构简单，是一个裸露的构简单，是一个裸露的DNA分子。分子。v图 细菌细胞的有丝分裂 Color-enhanced electron micrograph of E.coli undergoing cell division. 2. 2. 真核类的有丝分裂真核类的有丝分裂v因为真核类的细胞所含有的染色体数目往往较多，因为真核类的细胞所含有的染色体数目往往较多，因而其细胞分裂也更为复杂。因而其细胞分裂也更为复杂。v有丝分裂过程是一个连续的过程，但为说明的方

11、便有丝分裂过程是一个连续的过程，但为说明的方便起见，通常将其分成起见，通常将其分成前期、中期、后期和末期四个前期、中期、后期和末期四个时期时期，在两次有丝分裂中间的时期称为，在两次有丝分裂中间的时期称为间期间期。 细胞周期细胞周期(cell cycle) 上一次细胞分裂结束起到下一次细胞分裂止，细上一次细胞分裂结束起到下一次细胞分裂止，细胞所经历的变化过程和时间。胞所经历的变化过程和时间。 例如：蚕豆根尖例如：蚕豆根尖 19.5小时。小时。 间期间期 分裂期分裂期 G1 S G2 M 5 7.5 5 2 v图 真核生物细胞周期示意图间期间期(interphase)：光学显微镜下，细胞核是均匀一

12、致光学显微镜下，细胞核是均匀一致的，看不到染色体，似乎静止的，看不到染色体，似乎静止 (活跃的代谢状态活跃的代谢状态) 。 间期可分为三个时期：间期可分为三个时期： G1期：期： DNA合成前期合成前期 S 期：期： DNA合成期合成期 G2期：期： DNA合成后期合成后期(1) 前期前期(prophase)： v间期核内的染色体细丝开始螺旋化，缩短变粗，染色体逐渐间期核内的染色体细丝开始螺旋化，缩短变粗，染色体逐渐清晰起来。每一染色体含有纵向并列的两条染色单体，前期清晰起来。每一染色体含有纵向并列的两条染色单体，前期快结束时，染色体缩得很短。核膜核仁逐渐消失。快结束时，染色体缩得很短。核膜核

13、仁逐渐消失。v (2) 中期中期(metaphase)： v中期开始时，核膜崩解，核质与胞质混和。纺锤体的细丝中期开始时，核膜崩解，核质与胞质混和。纺锤体的细丝纺锤丝与染色体的着丝粒区域连接。染色体向赤道面移动，纺锤丝与染色体的着丝粒区域连接。染色体向赤道面移动，着丝粒区域排列在赤道板上。这时最为容易计算染色体的数着丝粒区域排列在赤道板上。这时最为容易计算染色体的数目。目。 纺锤丝出现，染色体聚集，纺锤丝出现，染色体聚集，着丝点排列在赤道面上。着丝点排列在赤道面上。(3) 后期后期(anaphase)： v每一染色体的着丝粒已分裂为二，相互离开。着丝粒离开后，每一染色体的着丝粒已分裂为二，相互

14、离开。着丝粒离开后，即被纺锤丝拉向两极，同时并列的染色单体也跟着分开，分即被纺锤丝拉向两极，同时并列的染色单体也跟着分开，分别向两极移动。这时染色体又是单条了，也可叫做子染色体。别向两极移动。这时染色体又是单条了，也可叫做子染色体。 着丝点分开，染色单体分向两极着丝点分开，染色单体分向两极(4) 末期末期(telophase)v两组子染色体到达两极，染色体的螺旋结构逐渐消失，又出两组子染色体到达两极，染色体的螺旋结构逐渐消失，又出现核的重建过程。两个子核形成后，接着便发生细胞质的分现核的重建过程。两个子核形成后，接着便发生细胞质的分割过程，把母细胞分隔成两个子细胞，细胞分裂结束割过程，把母细胞

15、分隔成两个子细胞，细胞分裂结束(图图)。 染色体到达两极且解螺旋，染色体到达两极且解螺旋，子细胞、核仁核膜逐渐形成。子细胞、核仁核膜逐渐形成。间期间期早前期早前期晚前期晚前期中期中期后期后期末期末期有有 丝丝 分分 裂裂 v有丝分裂过程中染色体的变迁：有丝分裂过程中染色体的变迁：v从间期的从间期的S期期前期前期中期，每个染色体具有中期，每个染色体具有两根两根染色单体染色单体(即具两条完整的即具两条完整的DNA双链双链)；从后期；从后期末末期期下一个细胞周期的下一个细胞周期的G1期，在这些阶段中，所谓期，在这些阶段中，所谓的染色体实质上的染色体实质上只有一根染色单体只有一根染色单体(即只有一条即

16、只有一条DNA双链双链)。 二、染色体在减数分裂中的行为二、染色体在减数分裂中的行为v减数分裂减数分裂(meiosis)是一种特殊方式的细胞分裂，是是一种特殊方式的细胞分裂，是在配子形成过程中发生的，在配子形成过程中发生的，包括两次连续的核分裂，包括两次连续的核分裂，但染色体只复制一次但染色体只复制一次，因而在形成的四个子细胞核，因而在形成的四个子细胞核中，每个核只含有单倍数的染色体，即染色体数减中，每个核只含有单倍数的染色体，即染色体数减少一半，所以把它叫做减数分裂。少一半，所以把它叫做减数分裂。v两次连续的核分裂分别称为第一次减数分裂两次连续的核分裂分别称为第一次减数分裂(减数分裂减数分裂

17、I，meiosis I)和第二次减数分裂和第二次减数分裂(减减数分裂数分裂II，meiosis II)，在两次减数分裂中都，在两次减数分裂中都能区分出前期、中期、后期和末期能区分出前期、中期、后期和末期(图图)。第一次分裂第一次分裂 (1)前期前期I第一次减数分裂的前期特别长，包括第一次减数分裂的前期特别长，包括细线期细线期、偶线期偶线期、粗线粗线期期、双线期双线期、终变期。终变期。 细线期细线期leptotene 染色体细长如丝，首尾难分，彼此缠绕在一起染色体细长如丝，首尾难分，彼此缠绕在一起偶线期偶线期zygotene同源染色体开始彼此靠拢配对同源染色体开始彼此靠拢配对-联会联会粗线期粗线

18、期pachytene二价体凝缩变短变粗呈粗线状可发生非姊妹染色单体的交换。二价体凝缩变短变粗呈粗线状可发生非姊妹染色单体的交换。粗线期：染色体继续缩短变粗，两条同源染色体配对完粗线期：染色体继续缩短变粗，两条同源染色体配对完毕。因此原来是毕。因此原来是2n条条染色体，经配对后形成染色体，经配对后形成n组组染色体，染色体，每一组合有每一组合有2条条同源染色体，这种配对的染色体叫做同源染色体，这种配对的染色体叫做双价双价体体(二价体二价体)。双线期双线期diplotene 染色体继续变短变粗，同源染色体开始染色体继续变短变粗，同源染色体开始排斥，有交叉结出现，呈麻花状。排斥，有交叉结出现，呈麻花状

19、。 双线期：双价体中的两条同源染色体开始分开，但分开双线期：双价体中的两条同源染色体开始分开，但分开不完全，并不形成两个独立的单价体，而是在两个同源不完全，并不形成两个独立的单价体，而是在两个同源染色体之间仍有若干处发生染色体之间仍有若干处发生交叉交叉而相互连接。交叉的地而相互连接。交叉的地方实际上是染色单体发生了交换的结果方实际上是染色单体发生了交换的结果终变期终变期diakinesis 交叉节端化，染色体更粗短，二价交叉节端化，染色体更粗短，二价体分散在核区内靠近核膜，可计数。体分散在核区内靠近核膜，可计数。终变期：两条同源染色体仍有交叉联系着，所以仍为终变期：两条同源染色体仍有交叉联系着

20、，所以仍为n个双价体。染色体变得更为粗短，螺旋化达到最高度，个双价体。染色体变得更为粗短，螺旋化达到最高度，双价体开始向赤道面移动，分裂进入中期双价体开始向赤道面移动，分裂进入中期I。(2) 中期中期I： v各个双价体排列在赤道面上，两个同源染色体上的着丝粒逐各个双价体排列在赤道面上，两个同源染色体上的着丝粒逐渐远离，双价体开始分离，但仍有交叉联系着。渐远离，双价体开始分离，但仍有交叉联系着。 核仁核膜消失，纺锤丝形成，核仁核膜消失，纺锤丝形成， 二二价体着丝粒相对排列在赤道面上，同价体着丝粒相对排列在赤道面上，同源染色体两个成员随机朝向一极。源染色体两个成员随机朝向一极。(3) 后期后期I：

21、 v双价体中的双价体中的两条同源染色体两条同源染色体分开，分别向两极移动，每一染分开，分别向两极移动，每一染色体有色体有两个染色单体两个染色单体，在着丝粒区相连，在着丝粒区相连(相当于有丝分裂前相当于有丝分裂前期的一条染色体期的一条染色体)。这样，每一极得到。这样，每一极得到n条染色体，即在后期条染色体，即在后期I时染色体数目时染色体数目减半减半。双价体中哪一条染色体移向哪一极是。双价体中哪一条染色体移向哪一极是完全随机的。完全随机的。 (4) 末期末期I： v核膜重建，核仁重新形成，接着进行胞质分裂，成为两个子核膜重建，核仁重新形成，接着进行胞质分裂，成为两个子细胞。细胞。v注意：注意：末期

22、末期I的染色体只有的染色体只有n个，但每个染色体具有个，但每个染色体具有两条两条染色染色单体；而有丝分裂末期的染色体数为单体；而有丝分裂末期的染色体数为2n个，每个染色体只有个，每个染色体只有一一条染色单体。条染色单体。 染色体到达两极，解螺旋，核膜核仁染色体到达两极，解螺旋，核膜核仁逐渐形成，胞质分裂形成二分体逐渐形成，胞质分裂形成二分体。(5) 减数间期：减数间期： v在第一次分裂之末，两个子细胞进入间期，这时细在第一次分裂之末，两个子细胞进入间期，这时细胞核的形态与有丝分裂间期相似，但有许多生物没胞核的形态与有丝分裂间期相似，但有许多生物没有间期，后期染色体直接进入第二次减数分裂的晚有间

23、期，后期染色体直接进入第二次减数分裂的晚前期，染色体仍旧保持原来的浓缩状态。不过不论前期，染色体仍旧保持原来的浓缩状态。不过不论有没有间期，在有没有间期，在两次减数分裂之间都没有两次减数分裂之间都没有DNA的合的合成及染色体的复制。成及染色体的复制。 (6) 前期II、中期II、后期II和末期II v前期前期II、中期、中期II、后期、后期II和末期和末期II的情况和有丝的情况和有丝分裂过程完全一样，也是每一染色体具有两分裂过程完全一样，也是每一染色体具有两条染色单体，所不同的是染色体在第一次分条染色单体，所不同的是染色体在第一次分裂过程中已经减数，只有裂过程中已经减数，只有n个染色体了。个染

24、色体了。 第二次分裂第二次分裂前期前期IIprophase 每条染色体有两个单体，共一个着丝每条染色体有两个单体，共一个着丝点，常呈点，常呈X状。子细胞染色体数目为状。子细胞染色体数目为 n。中期中期IImetophase 核膜核仁消失，纺锤丝出现。每核膜核仁消失，纺锤丝出现。每条染色体以着丝粒排列在赤道面上。条染色体以着丝粒排列在赤道面上。后期后期IIanaphase 每条染色体的着丝粒分裂为二，每条每条染色体的着丝粒分裂为二，每条单体在纺锤丝作用下分别移向两极。单体在纺锤丝作用下分别移向两极。末期末期IItelophase 到达两极的染色体解螺旋，到达两极的染色体解螺旋，核膜核仁相继出现，

25、胞质分裂核膜核仁相继出现，胞质分裂四分体四分体the tetrad 由原来的一个母细胞经过两次连续由原来的一个母细胞经过两次连续的分裂产生四个子细胞，称为四分子。的分裂产生四个子细胞，称为四分子。三、减数分裂的遗传学意义v减数分裂是有性生殖生物产生性细胞所进行的细胞分裂方式；而两性性细胞受精结合(细胞融合)产生的合子是后代个体的起始点。v减数分裂不仅是生物有性繁殖必不可少的环节之一，也具有极为重要的遗传学意义。v保证了亲代与子代之间染色体数目的恒定性。保证了亲代与子代之间染色体数目的恒定性。双亲性母细胞双亲性母细胞(2n)经过减数分裂产生性细胞经过减数分裂产生性细胞(n)，实现了染色体数目的减

26、半；实现了染色体数目的减半；雌雄性细胞融合产生的合子雌雄性细胞融合产生的合子(及其所发育形成的及其所发育形成的后代个体后代个体)就具有该物种固有的染色体数目就具有该物种固有的染色体数目(2n)，保持了物种的相对稳定。子代的性状遗传和发保持了物种的相对稳定。子代的性状遗传和发育得以正常进行。育得以正常进行。染色体数目的恒定v为生物的变异提供了重要的物质基础。为生物的变异提供了重要的物质基础。减数分裂中期减数分裂中期 I，二价体的两个成员的排列方，二价体的两个成员的排列方向是随机的，所以后期向是随机的，所以后期 I 分别来自双亲的两分别来自双亲的两条同源染色体随机分向两极，因而所产生的条同源染色体随机分向两极，因而所产生的性细胞就可能会有性细胞就可能会有2n种非同源染色体的组合种非同源染色体的组合形式形式(染色体重组，染色体重组，recombination of chromosome)。v如果某生物有两对同源染色体：AA和BB，产生的性细胞具有AA中的一条和BB中的一条。v