神经纤维瘤病_

1、会计学1神经纤维瘤病神经纤维瘤病_2疾病概述骨骼改变防治情况总结讨论 Contents 鉴别诊断3 图1患者术前外观图 图 2术前CT三维重建图 图 3二期术后x线片图 图 4三期术后4个月外观 患者 男 22岁456BUY ME!.PLEASE?一一 NF疾病概述疾病概述789 基本特征基本特征101112皮肤咖啡牛奶斑多发神经纤维瘤虹膜错构瘤 (L i Sc h结节) 神经系统及 内脏系统的症状 character先天性智力发育不全 先天性骨骼系统畸形 脑血管病变 13牛奶咖啡斑牛奶咖啡斑(Cafeaulait spots)(Cafeaulait spots) 牛奶咖啡斑为本病的一个重要体

2、征。约有4050的患者于出生时即己存在，为棕色或牛奶咖啡色斑疹大小不一，一般直径l2cm或更大，边界清楚，多呈卵圆或其他形状，不突出皮肤。约20的患者在腋窝与会阴部有雀斑样色素沉着，称为腋部雀斑(Axi1laryfleelding)，具有诊断意义。1415丛状神经纤维瘤丛状神经纤维瘤 本病的主要改变，沿神经干及其分支的弥漫性能推动的珠样结节,约占NF的30，常伴有皮肤和皮下组织过度增生，表面皮肤增厚、褪色。质软而有弹性，可自由移动，又称橡皮病样多发性神经纤维瘤。多在儿童期出现，逐渐增大，按压时出现沿神经干分布的疼痛或感觉异常。1617血血 管管 病病 变变 肾动脉狭窄是NFI最常见的血管病变。

3、改变包括血管内膜的向心性生长、弹性纤维的破裂和结节增生。血管狭窄、闭塞、动脉功能不全、动脉瘤、假性动脉瘤、动静脉畸形或动静脉瘘等并发症。如发生血管破裂，患者的死亡率较高。18胃肠道症状胃肠道症状 增生型主要表现为便秘，基质肿瘤多位于胃和空肠，多良性。 DaviS统计1l25NF病例有胃肠道侵犯。19心胸改变心胸改变 胸内非心脏肿瘤是胸腔中NF的常见表现，引起气短、吞咽困难，侵犯肺或肋骨。迷走神经受累者，尤其是左侧，可引起心律不齐和猝死。自发性气胸是致命性并发症，也有发生血胸者。20肿瘤肿瘤 颅内肿瘤最常见的是视神经胶质瘤(1520)，颅外肿瘤则为皮肤肿瘤，即发生于皮肤及皮下的多发性皮肤神经纤维

4、瘤或纤维性软瘤。肿瘤为圆顶状软结节，有蒂或无蒂，表面光滑，皮肤完好，颜色为正常肤色或淡红色、粉红色 、黄褐色 ，位于真皮或皮内。位于 21皮内的肿物可隆起呈囊样，用手压之下陷，放手后复平，有疝样感，一般无疼痛及压痛。但位于浅表神经的神经纤维瘤可有疼痛，偶有压痛，甚至出现沿神经干的疼痛和感觉异常。肿瘤的大小不一，一般为数毫米到一厘米或更大，且具有随年龄增加而增大的倾向。22恶性变恶性变 当患者原有的病灶如突然生长迅速或出现明显疼痛应及时活检 ，如发现细胞较明显的异形性和较多核分裂即应考虑恶变。 2324包括以下包括以下2 2项或项或2 2项以上即可诊断为项以上即可诊断为NF-NF-25腋窝或腹股

5、沟雀斑; 视神经胶质瘤;2个或2个以上的Lisch结节(虹膜黑色素错构瘤);NF26NF272829NF-II标准303132I I型（多发性神经纤维瘤）型（多发性神经纤维瘤） 肿瘤为多发性，多者达数百个，可在全身各处生长。大小不一，小的如豆粒，乳头大小，大的如鸡蛋，生长缓慢。大的多突出于体表，也可成片、成块的生长，使皮肤和皮下层肥厚、下垂、起褶呈橡皮状。肿瘤柔软，无触痛，皮肤常有程度不一的色素沉着。此病大多自幼年已发生，可能有先天性因素，有的伴有智力迟钝，某些器官畸形。经常受压迫或摩擦的肿瘤，可能会发生恶性变，故妨碍较大的肿瘤可作切除。 33IIII型型( (神经鞘瘤神经鞘瘤) 多数是单发，

6、也可以是数个瘤体沿神经干生长，多见于腋窝，肘侧和颊部等处。瘤体开始时为硬结，逐渐增大，表面光滑，与皮肤不粘连，质地坚硬。当肿瘤挤压神经本身时，可产生自发痛、麻木、触痛、感觉过敏或迟钝等症状。这些改变的范围和该神经干支配区域一致。局部神经纤维瘤应施行手术切除。 34 详细询问病史，并对其家庭成员进行体格检查 皮肤活检 神经系统检查及眼科检查 X线（颅骨平片、内听道片、胸片、脊柱片等） CT及MRI （结合常规及增强MRI检查效果最佳 ）脑电图检查 脊髓造影 35NF-I型型 NF-II型型 第17对常染色体长臂区域 显著数量的Lisch结节 认知障碍（智力发育迟钝学习障碍） 第22对常染色体长臂

7、无明显数量牛奶咖 啡斑但比正常人多 神经鞘瘤很少恶变形成神经纤维肉瘤 36 二 全身骨骼改变全身骨骼改变3738 1.脊柱畸形394041 2.胫骨假关节(弓形改变)4243 3.颅骨改变4445464.生长障碍4748495.骨质缺损或骨质疏松5051颌面部的表现颌面部的表现症状及体征 病变部位痒感、蚁爬感，自发痛，轻度压痛。头晕，耳流脓，听力下降，病变在上眼睑者局部皮肤肥厚松弛下垂影响视野。 面部不对称、突眼、肿物致口角及中线偏移(说话吐字不清)，张口受限。口腔检查发现腭高拱，牙齿龋坏松动、移位、缺失，阻生、乳牙滞留及扁桃体肿大。唇颊龈粘膜及舌体肿物及色素沉着，恶变者颊粘膜肿物表面溃烂，可

8、见下唇白斑。52颌面部X线片 53颌面部X线片 54颌面部X线片 555657颌面部X线片 58591.神经鞘瘤 3.神经纤维肉瘤 5. 骨纤维异常增殖症2.恶性神经源性肿瘤 4.Albright综合征 6.血管瘤 8. 黑斑息肉综合征7.颌面部造釉细胞瘤或牙源性囊肿、嗜酸性肉芽肿、骨化纤维瘤等601.神经鞘瘤 肉眼见包膜完整与起源的神经纤维紧密粘连，质硬且固定。常单发，在外周多见较大神经干。瘤体常偏心生长，包膜完整，易发生囊变和粘液变性。一般不造成神经支配区的感觉和活动障碍，少数患者可出现包块远端沿神经干的放射性疼痛。6162632.恶性神经源性肿瘤 常单发，侵袭性，远处转移。好发于颅内，椎

9、管内，脊神经根和周围神经，胸部多见后纵膈。643.神经纤维肉瘤 一般由神经纤维瘤恶变而来，恶变率约3%-17%。肿瘤生长迅速且有剧痛时，应怀疑恶变可能。654.Albright综合征 典型的三联征：多骨纤维结构不良，皮肤色素沉着，性早熟。表现为骨骼增粗膨大，骨内囊状透亮区，内毛玻璃样改变。颅骨受累时亦表现为增厚变形。色素斑边缘模糊不规则。665. 骨纤维异常增殖症 可见纤维囊性变及骨变形、甚至皮肤出现褐色斑(如A1bright氏综台征)。但无软组织橡皮肿样改变。676.血管瘤 可有海绵状软组织肿块及骨变化。但往往有血管杂音及体位试验阳性，软组织影中可见到静脉石等。 687.颌面部肿瘤 颌面部造

10、釉细胞瘤或牙源性囊肿、嗜酸性肉芽肿、骨化纤维瘤等,会有局部膨隆，骨破坏，但皮肤无色素斑及橡皮肿样改变。698.黑斑息肉综合征 是一种多在儿童期发病以皮肤和口腔粘膜黑色素斑，胃肠多发息肉以及家族性为特征的疾病，无皮肤橡皮肿及骨病变。7071四四 治疗原则治疗原则 神经纤维瘤是不易恶变的良性肿瘤，一般行保守观察。 但如果病变较大，妨碍身体活动，影响面容或有明显的压迫症状，或生长迅速并有疼痛，病变较大，怀疑恶变者，可手术切除及矫形。尽量全切肿瘤而保留神经功能。 72手术治疗的注意事项瘤体较小而局限者可直接切除缝合；瘤体较大，但与深筋膜和深部组织界限清楚者可基本切除瘤体，植皮封闭创面；瘤体巨大无法完全

11、切除，且与深筋膜和深部组织界限不清者尽可能切除瘤体，并设计皮瓣,73手术治疗的注意事项直接缝合。瘤体特别巨大而分布广泛者，进行血管造影检查，明确瘤体的营养动脉并给予栓塞，术中采用控制性低血压和自体血回输等方法，有效地降低了出血量，提高了切除巨大瘤体的安全性；74如直接切除预计无法直接缝合或局部皮瓣无法转移修复者，预先埋置扩张器、二期手术切除瘤体并行扩张皮瓣转移修复。手术治疗的注意事项75创面的修复时应结合创面大小，深浅等综合考虑，选择植皮、岛状皮瓣、游离皮瓣等，予以一期修复。如果病灶面积过大，供皮区不足时，可以考虑切除肿瘤表面较正常的皮肤回植。手术治疗的注意事项76 本病目前尚无满意疗法、放疗

12、和硬化剂均见效甚微。 完全纠正NF突变的基因治疗是彻底治愈遗传性疾病的最佳方法。将NF1基因介入肿瘤组织抑制肿瘤细胞的增殖，是一种很有前景的治疗肿瘤的方法，但由于NF基因有许多潜在突变位点，突变类型复杂，而且病变涉及全身多种器官，目前还存在很多问题。治疗现状治疗现状 771.该肿瘤血管丰富，收缩性差、瘤组织脆易出血，瘤体内常有大小不等的血窦。应在充足备血和妥善止血下进行。术前行颅内血管造影及部分血管栓塞术以减少术中出血，还可应用降压麻醉以减轻术中出血。避免分层剥离，尽量在筋膜或骨膜上切除。本病术后很易复发。782.创面的修复：由于切除病灶后会留有大面积皮肤及软组织缺损，遗留创面的修复覆盖是手术

13、的另一个难题： (1)直接原位缝合：如创面不大，皮肤条件好，一般可直接将两侧创缘稍加游离后缝合。79(2)全厚皮片移植：较大的瘤体切除后难以直接缝合，创面表浅，无神经、血管外露者，可采用全厚皮片移植修复缺损，供皮区多选在下腹部。(3)瘤体表面皮片回植。80(4)邻近皮瓣转移。(5)扩张皮瓣转移。皮肤扩张器对大面积皮肤缺损疗效确切 ，故切除肿瘤3个月前预先植入扩张器。813.当骨骼受累畸形严重妨碍功能时，截肢可作为治疗的主要选择，甚至可以行髋关节离断术 。采用带血管蒂肋骨移植治疗纤维瘤病性脊柱侧弯的疗效满意。此法不影响肋骨瓣的血运，使骨愈合由爬行替代转化为自然愈合，缩短了骨折愈合时间，巩固了远期

14、疗效。提示颌面部严重骨缺损时可采用就近带血管蒂骨瓣植骨修复，但尚需进一步研究。杨华等认为：立体定位放疗如伽玛刀是候选治疗方法之一。824.对皮肤色斑较重，影响美观者，可用YAG激光或CO2激光治疗。5.据报道中药桂枝茯苓丸治疗该病有一定疗效。6.加强体育锻炼，降低废用性萎缩的发生率。7.据文献报道酮替芬可减轻神经纤维瘤的骚痒和疼痛，研究发现，该药能使神经纤维瘤的增长率减低;同时服用酮替芬不出现过量出血。83 8.应用射频治疗颅面丛状神经纤维瘤病。法国苏雷斯纳医院的Baujat 博士及其同事对射频作为微创方法缩小颅面神经纤维瘤的效果进行研究。该治疗既可作为颅面手术的补充治疗(用于颅眶神经纤维瘤)

15、，也可在年轻患者中避免明显的疤痕(用于眶下神经纤维瘤)。84预后及预防 该病常有多种后遗症和并发症。研究表明约15%-19.87%合并其他恶性肿瘤。如颅内肿瘤，恶性周围神经鞘瘤，从状神经纤维瘤扩散至重要的组织结构。甚至合并血管病变，复发率较高，且存在巨大潜在危险，如发生血管破裂，死亡率较高。但目前无行之有效的方法阻止或逆转NF病程。 患者因放疗及多次手术复发出现疼痛肿块变硬，表面粘膜溃烂而恶变。因此术后应加强随访。85五五 小结及讨论小结及讨论 1.临床医生应全面观察，仔细查体，详问病史，在治疗局部病症时考虑全身状况。做到快速，有效的诊断和治疗。 2.与病人主动沟通，解其思想障碍，成为患者的朋

16、友。从病人的角度和利益考虑问题。 3.注意临床资料的收集和整理。8687 病史介绍 患者王某，女，现年17岁。 12岁时发现眶周及颈部多个大小不等咖啡色样斑。数量渐增多，色加深，一直未重视。 2010年12月，本院皮肤科就诊，确诊为神经纤维瘤病，建议观察。该患者无家族遗传史。 病例讨论病例讨论88 发现左颜面部高于对侧，越来越显，无压痛感等其他自觉症状同一天来口腔科就诊。临床及影像学检查诊断为含牙囊肿，之后行手术摘除。2011年11月，自诉手术后双侧面部麻木，自发性阵发性针刺样疼痛，每次持续时间不等，不分昼夜。 89 2012年3月，患者自诉双侧面部疼痛症未见好转，遂复查。近日，随访了解到患者

17、做口牙合系统功能锻炼（自述每天三次）但症状未见明显改善。90 患者面部左右不对称，右侧颌面部稍彭隆，左侧较扁平。双颌前凸。眼周，面颊及颈部可见多个大小不等牛奶咖啡色斑，面部皮肤光滑完整 ，脸色稍黯。双侧关节区张闭口时有痛感，触之微痛，无弹响。口腔检查发现前牙覆牙合覆盖均达II度。左下颌颌平面有陡然下降趋势。咬合关系不良。#24因囊肿手术摘除，至今未修复。#25近中倾斜。#23和#25间隙缩小。2012-3-17 口腔颌面部检查91 左侧上颌#24#25牙槽骨区可见类圆形低密度影像，边界清楚， 参考 CT 值约18Hu，大小约212320mm，其内可见牙齿影及泡状气体影，周围骨皮质变薄，局部缺损

18、。双侧腮腺、颌下腺未见明显异常。双侧颈部未见明显肿大淋巴结影。2010-12-26 曲面断层示92 骨性胸廓对称，纵隔气管居中。双肺纹理略显增多，肺野内未见明确异常密度影。双肺门影不大，纵隔不宽，心影未见明显异常。双侧肋膈角锐利。胸部DR片未见明显异常。 2010-12-26 胸部正侧位片93 左侧上颌骨#24牙上方，#25近中并使其根明显远中倾斜，牙槽突内可见类圆形低密度区，边缘大，边界清楚，参考CT值约47Hu，大小约8.311.2mm，周围骨皮质变薄，局部缺损。双侧腮腺、颌下腺2011-11-07 曲面断层示94 未见明显异常。鼻咽、口咽、喉咽可。双侧颈根部示多发小淋巴结影。右下颌支粗短、略内陷，下颌头形态略不规则，右颞下颌关节较对侧欠佳。符合左侧上颌骨术后改变。95 2012-03-17 复查96 右侧下颌角部形态不规则，呈 “耳朵状” 改变，下颌升支骨质吸收变薄 ，髁状突及颈部变细，乙状切迹低于对侧。 左侧髁突顶较锐，下颌支骨质基本正常，无明显改变。观侧关节间隙正常 。 #24牙槽骨密度稍低 ，高度稍低于邻牙颈部。#35牙合平面低于两侧牙。#38#48骨埋伏阻生。 曲面断层示：97 胸部CT: 骨性胸廓基本对称，纵隔气管居中。双肺纹理略显增多，肺野内未见明确异常密度影。双肺门影不大，纵隔不宽，心影未见明