第三章 连锁遗传与染色体作图

1、 1教学基本要求 通过本章的讲述，使学生掌握与连锁交换有关的主要概念和交换值的测定方法；理解交换的细胞学基础和基因定位的方法，并作出连锁遗传图；了解连锁交换规律在实践中的应用。2教学内容第一节 性状连锁遗传的表现第二节 连锁与交换的遗传分析第三节 染色体作图3主要知识点与重点连锁遗传、染色体作图、真菌类的遗传分析第一节第一节 性状连锁遗传的表现性状连锁遗传的表现 连锁遗传与独立遗传两个规律都是研究不同对等位基连锁遗传与独立遗传两个规律都是研究不同对等位基因因(非等位基因非等位基因)之间关系的规律。当两对或多对等位之间关系的规律。当两对或多对等位基因分载于不同对同源染色体上时，基因分载于不同对同

2、源染色体上时，表现独立遗传表现独立遗传;当两对或多对等位基因共同存在于一对染色体上时，当两对或多对等位基因共同存在于一对染色体上时，则受连锁遗传规律支配。因此，同时具有两对性状差则受连锁遗传规律支配。因此，同时具有两对性状差异的个体杂交，其遗传表现有很大不同。异的个体杂交，其遗传表现有很大不同。第一节第一节 性状连锁遗传的表现性状连锁遗传的表现一一 、性状连锁遗传现象的发现、性状连锁遗传现象的发现二二 、连锁遗传的定义、连锁遗传的定义三、完全连锁和不完全连锁三、完全连锁和不完全连锁 1906年贝特生Bateson和贝拉特Punnett研究了香碗豆的两对性状（花色和花粉的形状）的杂交试验，并首先

3、发现了性状连锁遗传的现象。一 、性状连锁遗传现象的发现P紫花、长花粉粒紫花、长花粉粒 红花、圆花粉粒红花、圆花粉粒（PPLL）（ppll）F1紫花、长花粉粒（PpLl） F2实计数紫长、紫圆、红长、红圆、总数4831390393133869521.香豌豆两对性状的杂交实验试验结果是否受分离规律支配？紫花:红花(4831+390):(1338+393)=5221:1731 3:1长花粉:短花粉(4831+393):(1338+390)=5224:1728 3:1 以上结果都受分离规律支配该试验是否符合独立分配规律呢？P紫花、长花粉粒紫花、长花粉粒 红花、圆花粉粒红花、圆花粉粒（PPLL）（ppl

4、l）F1紫花、长花粉粒（PpLl） F2实计数紫长、紫圆、红长、红圆、总数483139039313386952预计数3910.51303.51303.5434.569524种表型的比率不符合种表型的比率不符合9：3：3：1，其中紫长和红圆的比率远远超，其中紫长和红圆的比率远远超出出916和和116而相应的紫圆和红长却大大少于而相应的紫圆和红长却大大少于316。从这个实验的数据可以看出:1.即与自由组合定律所预期结果不同,亲组合比例比预期的大，而重组合的比预期的小。2.在F1杂种形成配子时两对基因可能发生的4种类型中，F2四表型的比值不符合9:3:3:12.香豌豆测交试验 计算：测交后代中亲本组

5、合=(4032+4035)/86368 100%=96.4% 重新组合=(149+152)/8368 100%=3.6% 结论: F1不同类型配子的比例 CSh:Csh:cSh:csh=48.2:1.8:1.8:48.21:1:1:1 贝特生和贝拉特（贝特生和贝拉特（1906）没有和）没有和Sutton和和Bovei在在1903年就提出的遗传的染色体学说做年就提出的遗传的染色体学说做进一步的联系，没有真正地揭示基因在染色体进一步的联系，没有真正地揭示基因在染色体上的连锁和互换的规律。上的连锁和互换的规律。 1910年，摩尔根通过对果蝇的研究，把连锁年，摩尔根通过对果蝇的研究，把连锁和互换现象与

6、遗传的染色体学说相结合，并通和互换现象与遗传的染色体学说相结合，并通过科学的分析建立了遗传学的第三基本定律过科学的分析建立了遗传学的第三基本定律“连锁互换定律连锁互换定律”，从而揭开了遗传学发展史，从而揭开了遗传学发展史上新的篇章。上新的篇章。第二节第二节 连锁与交换的遗传分析连锁与交换的遗传分析灰残 黑长 BBVV bbvv灰长BbVv 黑残 bbvv灰长 黑残BbVv bbvv 1 11910年，Morgan用果蝇的杂交实验实验一 灰长 黑残 BBVV bbvv灰长BbVv 黑残bbvv灰长 黑残 灰残 黑长BbVv bbvv Bbvv bbVv 0.42 0.420.08 0.08实验二

7、一、连锁遗传现象的解释 摩尔根的解释： 果蝇的体色基因与翅长基因在常染色体上，假定灰体基因B和长翅Vg同处于一条染色体上，黑体基因b和残翅vg同处于同源染色体的另一条染色体上。bvgbvgBBVgVgPbvgBVg配子BVgbvgF1 bvgbvgBVgbvgbvgbvg1 1 完全连锁雄果蝇的完全连锁bvgbvgBBVgVgPbvgBVg配子BVgbvgF1bvgbvg雌果蝇的不完全连锁BvgbVg减数分裂中染色体的交换BVbvbvgBVg不完全连锁重组型配子16%亲本型配子86%二、细胞生物学知识回顾 在减数分裂时同源染色体之间的交换导致了遗传重组的发生。一个交叉就是交换的位点。 交换是一

8、个交互事件，发生在减数分裂前期 I 染色体形成二价体的阶段。 重组是交换的结果，但交换并不一定引起重组，如两标记间发生偶数次重组，标记并不发生重组。 两个染色体之间发生一次交叉可以阻止相邻位置第二次交叉的发生，这个现象称为交叉干涉。Pr VgPr VgPr VgPr VgPr+ Vg+Pr+Vg+Pr Vg+Pr Vg+Pr+ VgPr+ Vg+Pr+ VgPr+ Vg+减数分裂中染色体交换减数分裂中染色体交换三、概念三、概念 （一）连锁遗传（一）连锁遗传 原来为同一亲本所具有的两个性原来为同一亲本所具有的两个性状状,F,F2 2中常有连系在一起遗传的倾向中常有连系在一起遗传的倾向, ,称为称

9、为连锁遗传。处于同一条染色体上的基因遗连锁遗传。处于同一条染色体上的基因遗传时较多地联系在一起的现象称为连锁。传时较多地联系在一起的现象称为连锁。1.完全连锁（complete linkage）：连锁基因之间不发生非姐妹染色单体间的交换，只形成两种亲型配子，没有重组型配子产生。 F1自交或测交，其后代个体的表现型只表现为亲本组合的类型。完全连锁，后代的表现与一对基因的遗传很近似，即自交结果为3:1分离, 测交结果为1:1分离。完全连锁是罕见的。2.2.不完全连锁（不完全连锁（incomplete linkageincomplete linkage）：连锁基因之间发）：连锁基因之间发生非姐妹染色

10、单体间的交换，不仅形成两种亲型配子，同生非姐妹染色单体间的交换，不仅形成两种亲型配子，同时形成两种重组型配子。既有连锁又有交换的现象。时形成两种重组型配子。既有连锁又有交换的现象。 不完全连锁不完全连锁F F1 1不仅产生亲型配子，也产生重组型配子不仅产生亲型配子，也产生重组型配子( (交换交换) )。如玉米籽粒颜色和粒形的遗传就是不完全连锁。如玉米籽粒颜色和粒形的遗传就是不完全连锁。根据连锁基因在染色体上的排列方式又分为：根据连锁基因在染色体上的排列方式又分为： 相引相和相斥相 相引相:甲乙二个显性性状连系在一起遗传，甲乙两个隐性性状连系在一起遗传的杂交组合,称相引相。 相斥相:甲显性和乙隐

11、性性状连系在一起遗传,乙显和甲隐连系在一起遗传的杂交组合,称为相斥相。（二）交换与不完全连锁的形成（二）交换与不完全连锁的形成交叉型假设：交叉型假设： 1 1 在双线期非姐妹染色单体间有某些点上出现交在双线期非姐妹染色单体间有某些点上出现交叉（叉（chisma)chisma)，表示在同源染色体间对应片段发生过，表示在同源染色体间对应片段发生过交换。交换。 2 2 处于同源染色体的不同座位的相互连锁的两个处于同源染色体的不同座位的相互连锁的两个基因之间如果发生了交换，就导致这两个连锁基因的基因之间如果发生了交换，就导致这两个连锁基因的重组（染色体内重组）。重组（染色体内重组）。Sh Csh c二

12、二分分体体Sh CSh CSh CSh CSh Csh csh csh csh csh csh CSh cC ShC ShC Shc ShC shc shc shc sh全部亲本型全部亲本型1/2亲型亲型 1/2重组型重组型F1交换交换F1新新交换交换都发都发生在生在同源同源染色染色体相体相靠近靠近的非的非姊妹姊妹染色染色体之体之间，间，而另而另外两外两条不条不交换。交换。一部分染色体交换发生在连锁基因之内，重组配子 1/2重组、1/2亲型配子另一部分交换发生在连锁基因之外，非重组配子所以重组型配子自然少于所以重组型配子自然少于50%50%ShShCCshsh cc染色单体染色单体染色单体染色

13、单体染色单体染色单体 染色单体染色单体染色体染色体染色体染色体同源染色体同源染色体ShCsh c染色单体染色单体染色单体染色单体Shcsh C 染色单体染色单体染色单体染色单体ShCCShshshccc(交换前）（交换）同源染色体同源染色体同源染色体同源染色体（交换后）CCccshshShSh（后期II染色单体分开）同源染色体配对、交换重组示意图（三）（三） 交换值及其测定交换值及其测定 1.1.交换值的概念及计算公式交换值的概念及计算公式 2.2.交换值的测定方法交换值的测定方法 1.交换值的概念及计算公式交换值的概念及计算公式 交换值，即重组率，是指重组型配子数占交换值，即重组率，是指重组

14、型配子数占总配子数的百分率。总配子数的百分率。 计算公式计算公式交换值交换值(RF)(%)=重组型的配子数重组型的配子数/总配子数总配子数100%2. 交换值的测定方法交换值的测定方法 测交法。即用测交法。即用F1F1与隐性纯合体交配，然与隐性纯合体交配，然后将重新组合的植株数除以总数即得。后将重新组合的植株数除以总数即得。 自交法。用于去雄较困难的植物，如水自交法。用于去雄较困难的植物，如水稻、小麦、花生、豌豆等。稻、小麦、花生、豌豆等。自交法计算交换值的步骤求F2代纯合隐性个体的百分率以上百分率开方即得双隐性配子的百分率含两个显性基因配子的百分率等于隐性配子的百分率重组型配子的百分率=（1

15、00%-亲组合配子的%） 交换值的意义：交换值的意义： 基因的交换值是比较稳定的。遗传学上，通常以基因的交换值是比较稳定的。遗传学上，通常以交交换值衡量两对基因在染色体上的相对距离换值衡量两对基因在染色体上的相对距离，并以，并以1%作为作为1个遗传单位个遗传单位。例如上述。例如上述Shsh与与Cc两对基两对基因的交换值为因的交换值为36%，就是这两对基因之间的距离，就是这两对基因之间的距离为为36个遗传单位。个遗传单位。 交换值越大，就反映了连锁基因之间的交换值越大，就反映了连锁基因之间的距离越远，也就是连锁强度越小距离越远，也就是连锁强度越小;反之，反之，交换值小，就说明两对连锁基因相距近，

16、交换值小，就说明两对连锁基因相距近，连锁强度大连锁强度大;交换值近于交换值近于0，则成为完全，则成为完全连锁连锁。交换值最大不会达到。交换值最大不会达到50%，也就，也就是说连锁遗传产生的重组型配子不会达是说连锁遗传产生的重组型配子不会达到到50%，这是区别于独立遗传的标志。，这是区别于独立遗传的标志。第三节第三节 染色体作图染色体作图 两个概念两个概念基因定位基因定位:指确定指确定基因在染色体上的位置基因在染色体上的位置。确定基因的位。确定基因的位置主要是确定基因之间的置主要是确定基因之间的距离和顺序距离和顺序；它们之间的；它们之间的相对距相对距离离是用是用交换值交换值来来表示表示的。的。连

17、锁遗传图（连锁遗传图（linkage maplinkage map）: :存在于同一染色体上的基存在于同一染色体上的基因，组成一个连锁群。把一个连锁群的各个基因之间的距因，组成一个连锁群。把一个连锁群的各个基因之间的距离和顺序标志出来，就能形成（绘）连锁遗传图。离和顺序标志出来，就能形成（绘）连锁遗传图。 两对基因间的排列次序根据上述信息可知：根据上述信息可知：C-Sh间遗传距离为间遗传距离为3.6个遗传单位；个遗传单位；但不能确定它们在染色体上的排列次序，因而有两种可能的排但不能确定它们在染色体上的排列次序，因而有两种可能的排列方向，如下图所示：列方向，如下图所示：基因定位的层次基因定位的层

18、次 广义的基因定位有三个层次： 染色体定位(单体、缺体、三体定位法)； 染色体臂定位(端体分析法)；1. 连锁分析(linkage analysis) 。一、两点测验：通过三次测验，获得三对基因两两间交换值、估计其遗传距离；每次测验两对基因间交换值；根据三个遗传距离推断三对基因间的排列次序。步骤如下：1. 通过三次亲本间两两杂交，杂种F1与双隐性亲本测交，考察测交子代的类型与比例。 例：玉米第9染色体上三对基因间连锁分析： 子粒颜色：有色(C)对无色(c)为显性； 饱满程度：饱满(SH)对凹陷(sh)为显性； 淀粉粒：非糯性(Wx)对糯性(wx)为显性.(1).(CCShShccshsh)F1

19、 ccshsh(2).(wxwxShShWxWxshsh)F1wxwxshsh(3).(wxwxCCWxWxcc)F1wxwxcc2. 计算三对基因两两间的交换值估计基因间的遗传距离。3. 根据基因间的遗传距离确定基因间的排列次序并作连锁遗传图谱。C-Sh: 3.6Wx-Sh: 20Wx-C: 22两点测验：局限性1. 工作量大，需要作三次杂交，三次测交；2. 不能排除双交换的影响，准确性不够高。当两基因位点间超过五个遗传单位时，两点测验的准确性就不够高二、三点测交： （一）概念 指一次测交同时包括指一次测交同时包括3个基因，同时考察个基因，同时考察3个基个基因的顺序因的顺序。 三点测验是基因

20、定位最常用的方法，它只通过一次杂交和一次用隐性亲本测交，就可以同时确定3对基因在染色体上的位置。采用三点测验能够达到两个目的：其一，可以纠正两点测验的缺点，使估算的交换值更加准确；其二，可以通过一次试验同时确定3对连锁基因的位置。 下面仍用玉米Cc、Shsh、Wxwx这3对基因为例，讲述三点测验法的具体步骤： 利用籽粒凹陷、非糯、有色的玉米纯系与子粒饱满、糯性、无色的玉米纯系杂交得到F1，,再使, F1,与凹陷、糯、无色的隐性纯合体进行测交，测交的结果如下： 注：为了便于说明，以“+”号代表各显性基因，其对应的隐性基因仍分别以c、sh、wx代表。 P 凹陷、非糯性、有色饱满、糯性、无色 shs

21、h + + + wxwx cc测交 F1 饱满、非糯性、有色凹陷、糯性、无色 +sh +wx +c shsh wxwx cc测交后代的表现型据测交后代表现推测的F1配子种类粒数交换类别饱满、糯性、无色+ wx c2708亲本型凹陷、非糯、有色Sh + +2538亲本型饱满、非糯、无色+ + c626单交换凹陷、糯性、有色Sh wx +601单交换凹陷、非糯、无色Sh + c113单交换饱满、糯性、有色+ wx +116单交换饱满、非糯、有色+ + +4双交换凹陷、糯性、无色Sh wx c2双交换总数6708（二）三点测验的步骤： 1. 确定三对基因是否连锁遗传 2. 确定三对基因在染色体上的排

22、列次序 3.确定3对基因在染色体上的相对距离 1.确定三对基因是否连锁遗传确定三对基因是否连锁遗传3对基因间遗传关系有三种可能：如果是独立遗传，则八种表现型的植株数量应相近，而实际却差异大。（？）如果是其中两对基因在一对染色体上，一对基因在另一对染色体上，则测交后代的八种表现中应是每四种表现型数相同，只有两种比例，而实际上并非如此。（？）如果是3对基因连锁，则每两种的表现型相同，就会有四类不同的比例值，这与本试验结果相符，表明基因位于同一对染色体上，有连锁遗传关系。Wx Sh Cwx sh c产生配子产生配子1种可能：种可能：Wx ShcshCwxcShwxCShwxCShWxCshWxcsh

23、Wxwxcsh2种可能：种可能：Wx Sh Cwx sh c产生配子产生配子Wx Sh CWx Sh cwx sh Cwx sh c或者：或者：Wx Sh Cwx sh c产生配子产生配子Wx Sh Cwx sh cwx sh CWx Sh c第第3种可能：种可能：Wx Sh Cwx sh c产生配子产生配子完全连锁完全连锁wx sh cWx Sh C产生配子产生配子WX与与Sh间交换间交换Wx Sh Cwx sh cwx Sh CWx sh c产生配子产生配子C与与Sh间交换间交换Wx Sh Cwx sh cWx Sh cwx sh C产生配子产生配子WX与与Sh间交换同间交换同时时SH与与

24、C间交换间交换Wx Sh Cwx sh cWx sh Cwx Sh c （二）确定三对基因在染色体上的排列次序（二）确定三对基因在染色体上的排列次序在测交后代中，根据个体数量最多个体数量最多的两种表现型是亲本型亲本型，即饱满、糯性、无色和凹陷、非糯、有色。产生的配子+wxc和sh+;最少最少的是双交换型的个体，即凹陷、糯性、无色和饱满、非糯、有色，产生的配子是shwxc和+。但根据两亲本的表现型推测，F1的基因排列次序可能是shwxc或wxshc或shcwx,但只有但只有wxshc才有可能产生才有可能产生+和和shwxc两种双交换两种双交换的配子（？），前两种都不可能产生。由此可以确定的配子（？），前两种都不可能产生。由此可以确定3对对基因在一对同源染色体上的位置是基因在一对同源染色体上的位