第十一章遗传变异

1、第十一章第十一章 遗传变异遗传变异 Chapter 11 heredity and variation 重点与难点 重点：重点：染色体结构变异类型、染色体数目变异染色体结构变异类型、染色体数目变异类型、基因突变类型及分子机制类型、基因突变类型及分子机制 难点：难点：染色体结构变异的遗传学效应染色体结构变异的遗传学效应染色体上基因的重排染色体上基因的重排 (rearrangement) 染色体染色体结构变异；结构变异；细胞内染色体组成的变化细胞内染色体组成的变化 染色体染色体数数目变异；目变异；染色体上基因功能的变化染色体上基因功能的变化 基因突变基因突变。第一节第一节 染色体结构变异染色体结构

2、变异(结构变异的形成结构变异的形成)一、缺失一、缺失(deletion)二、重复二、重复(duplication)三、倒位三、倒位(inversion)四、易位四、易位(translocation)结构变异的形成：断裂结构变异的形成：断裂重接重接使染色体产生折断的因素：使染色体产生折断的因素：自然自然：温度剧变、营养生理条件异常、遗传因素等；温度剧变、营养生理条件异常、遗传因素等；人为人为：物理射线与化学药剂处理等。物理射线与化学药剂处理等。染色体折断的结果：染色体折断的结果：正确重接正确重接：重新愈合，恢复原状；重新愈合，恢复原状；错误重接错误重接：产生结构变异；产生结构变异；保持断头保持断

3、头：产生结构变异。产生结构变异。结构变异的基本类型：结构变异的基本类型：缺失、重复、倒位、易位缺失、重复、倒位、易位。形成、类型与特点；形成、类型与特点；细胞学效应；细胞学效应；遗传效应。遗传效应。一、一、缺失缺失(deletion)(一一) 缺失缺失的类型与形成：的类型与形成：染色体上的某一区段及其所染色体上的某一区段及其所携带的基因一起丢失的现象。携带的基因一起丢失的现象。末端缺失末端缺失(terminal deletion)；（少见）；（少见）中间缺失中间缺失(interstitial deletion)；（多见）；（多见）末端缺失的末端缺失的“断裂断裂融合融合桥桥”循环：循环：断头与无

4、着丝粒断片断头与无着丝粒断片(fragment)；双着丝粒染色体双着丝粒染色体(decentric chromosome)；“断裂断裂融合融合桥桥”循环循环(裂合周期裂合周期)。相关术语相关术语缺失染色体缺失染色体缺失杂合体缺失杂合体(deletion heterozygote)缺失纯合体缺失纯合体(deletion homozygote) 缺失的类型与形成缺失的类型与形成断裂断裂融合融合桥桥末端缺失的形成末端缺失的形成(断裂断裂)复制复制姊妹染色单体顶端断姊妹染色单体顶端断头连接头连接(融合融合)有丝分裂后期桥有丝分裂后期桥(桥桥)新的断裂新的断裂(二二)缺失的细胞学效应缺失的细胞学效应:无

5、着丝粒断片无着丝粒断片:最初发生缺失的细胞在分裂时可见无着丝粒断片。最初发生缺失的细胞在分裂时可见无着丝粒断片。缺失环缺失环(环形或瘤形突出环形或瘤形突出):中间缺失杂合体偶线期和粗线期出现；中间缺失杂合体偶线期和粗线期出现；二价体末端突出二价体末端突出:末端缺失杂合体粗线期、双线期，交叉未完全端末端缺失杂合体粗线期、双线期，交叉未完全端化的二价体末端不等长。化的二价体末端不等长。注意：注意：较小的缺失往往并不表现出明显的细胞学特征；较小的缺失往往并不表现出明显的细胞学特征；缺失纯合体减数分裂过程也不表现明显的细胞学缺失纯合体减数分裂过程也不表现明显的细胞学特征。特征。缺失的细胞学效应缺失的细

6、胞学效应玉米缺失杂合体粗线期缺失环玉米缺失杂合体粗线期缺失环果蝇唾腺染色体的缺失圈果蝇唾腺染色体的缺失圈缺失染色体的联会缺失染色体的联会(三三)缺失的遗传效应缺失的遗传效应缺失区段上基因丢失导致：缺失区段上基因丢失导致：基因所决定、控制的生物功基因所决定、控制的生物功能丧失或异常；能丧失或异常；基因间相互作用关系破坏；基因间相互作用关系破坏；基因排列位置关系改变。基因排列位置关系改变。影响缺失对生物个体危害程影响缺失对生物个体危害程度的因素：度的因素：缺失区段的大小；缺失区段的大小；缺失区段所含基因的多少；缺失区段所含基因的多少；缺失基因的重要程度；缺失基因的重要程度；染色体倍性水平。染色体倍

7、性水平。缺失纯合体：缺失纯合体：致死或半致死。致死或半致死。缺失杂合体：缺失杂合体：缺失区段较长时，生活缺失区段较长时，生活力差、配子力差、配子(尤其是花粉尤其是花粉)败育或竞争不过正常配败育或竞争不过正常配子；子；缺失区段较小时，可能缺失区段较小时，可能会造成假显性现象或其会造成假显性现象或其它异常现象它异常现象(p192例：例：猫叫综合症猫叫综合症)。缺失杂合体的假显性现象缺失杂合体的假显性现象人类的猫叫综合征人类的猫叫综合征二、二、重复重复(duplication)(一一) 重复重复的类别与形成：的类别与形成：染色体上某区段增加了与自身染色体上某区段增加了与自身相同的区段的现象。相同的区

8、段的现象。顺接重复顺接重复(tandem duplication) ；反接重复反接重复(reverse duplication) 替位重复（替位重复（displaced duplication）。）。相关术语：相关术语：重复染色体；重复染色体；重复杂合体重复杂合体(duplication heterozygote)；重复纯合体重复纯合体(duplication homozygote) 。重复的类型与形成重复的类型与形成(二二) 重复的细胞学鉴定重复的细胞学鉴定重复圈重复圈(环环)；染色体末端不配对突出；染色体末端不配对突出；果蝇唾腺染色体的重复圈。果蝇唾腺染色体的重复圈。注意：注意： 重复圈与

9、缺失圈的区分；重复圈与缺失圈的区分；重复的细胞学特征重复的细胞学特征(三三) 重复的遗传效应重复的遗传效应重复对个体综合表现的影响：重复对个体综合表现的影响：重复区段内的基因重复，影响基因间的平衡关系；重复区段内的基因重复，影响基因间的平衡关系；会影响个体的生活力会影响个体的生活力(影响的程度与重复区段的大小有关影响的程度与重复区段的大小有关)。剂量效应剂量效应(dosage effect)：果蝇眼色遗传的剂量效应，红色果蝇眼色遗传的剂量效应，红色(V+)对朱红对朱红(V)为显性为显性；杂合体杂合体(V+V)表现为红色表现为红色；但但(V+VV)的表现型却为朱红色的表现型却为朱红色。位置效应位

10、置效应(position effect)：果蝇眼面大小遗传的位置效应果蝇眼面大小遗传的位置效应；位置效应的意义位置效应的意义。果蝇眼面大小遗传的位置效应果蝇眼面大小遗传的位置效应三、倒位三、倒位(inversion)(一一) 倒位倒位的类别与形成：的类别与形成：一个染色体上同时出现两处断裂，一个染色体上同时出现两处断裂，中间的片段扭转中间的片段扭转180重新连接起来而使这一片段上基因的重新连接起来而使这一片段上基因的排列顺序颠倒的现象。排列顺序颠倒的现象。臂内倒位臂内倒位(paracentric inversion)； 臂间倒位臂间倒位(pericentic inversion)。倒位的形成。

11、倒位的形成。相关术语相关术语倒位染色体倒位染色体倒位杂合体倒位杂合体(inversion heterozygote)倒位纯合体倒位纯合体(inversion homozygote)倒位的类型和形成倒位的类型和形成(二二) 倒位的细胞学鉴定倒位的细胞学鉴定倒位杂合体减数分裂前期倒位杂合体减数分裂前期 倒位区段过长倒位区段过长 倒位区段较短时倒位区段较短时倒位环倒位环臂内倒位杂合体臂内倒位杂合体 后期后期 I 桥桥和染色体断片和染色体断片倒位圈内的交换倒位圈内的交换 臂内倒位臂内倒位 臂间倒位臂间倒位注意注意 区分倒位圈与缺失、重复圈的结构差异区分倒位圈与缺失、重复圈的结构差异 倒位纯合体无明显细

12、胞学特征倒位纯合体无明显细胞学特征倒位杂合体的联会倒位杂合体的联会倒位杂合体的倒位杂合体的“倒位圈倒位圈”臂内倒位形成的臂内倒位形成的“后期后期 I 桥桥”臂臂内内倒倒位位杂杂合合体体的的交交换换2与与4染色染色单体交换单体交换臂臂间间倒倒位位杂杂合合体体的的交交换换2与与4染色染色单体交换单体交换(三三) 倒位的遗传效应倒位的遗传效应倒位杂合体的部分不育现象：倒位杂合体的部分不育现象：倒位圈内发生交换后，产生的交换型配子倒位圈内发生交换后，产生的交换型配子(50%)含重复缺失含重复缺失染色单体，这类配子是不育的染色单体，这类配子是不育的;只有部分孢母细胞在减数分裂时倒位圈内会发生非姊妹染色只

13、有部分孢母细胞在减数分裂时倒位圈内会发生非姊妹染色单体间的交换；单体间的交换；倒位点可以当作一个显性基因位点（交换抑制因子倒位点可以当作一个显性基因位点（交换抑制因子, C）看待，）看待，其性状表现就是交换的产物不能保存。其性状表现就是交换的产物不能保存。倒位改变了基因在染色体上的排列：倒位改变了基因在染色体上的排列：基因间距离关系发生改变；基因间距离关系发生改变；可能引起倒位区段基因的位置效应；可能引起倒位区段基因的位置效应；倒位杂合体的基因间交换值降低：倒位杂合体的基因间交换值降低：倒位圈的结构影响联会复合体的正常形成；倒位圈的结构影响联会复合体的正常形成；倒位圈内发生交换后产生的交换型配

14、子是不育的。倒位圈内发生交换后产生的交换型配子是不育的。是物种进化的重要因素之一。是物种进化的重要因素之一。倒位可能导致新物种的产生。倒位可能导致新物种的产生。(四四) 倒位在遗传研究中的应用倒位在遗传研究中的应用平衡致死系平衡致死系(Balanced lethal system)： 利用倒位杂合体的交换抑制因子效应，以永久的杂合状利用倒位杂合体的交换抑制因子效应，以永久的杂合状态，同时保存两个态，同时保存两个隐性致死基因隐性致死基因的品系。的品系。 平衡致死系特点：平衡致死系特点：两个基因座位，任何一个出现纯合的两个基因座位，任何一个出现纯合的突变基因时，都是致死的，只有两个基因座位都以杂突

15、变基因时，都是致死的，只有两个基因座位都以杂合状态存在时个体才能够存活，所以成为合状态存在时个体才能够存活，所以成为永久杂种永久杂种第三染色体第三染色体Cy:显性翘翅且纯合致死显性翘翅且纯合致死Pm:显性李色眼且纯合致死显性李色眼且纯合致死四、四、易位易位(translocation)(一一) 易位易位的类型与形成：的类型与形成：非同源染色体之间片段的非同源染色体之间片段的转移所引起的染色体重排转移所引起的染色体重排相互易位相互易位(reciprocal translocation) 简单易位简单易位(simple translocation)(转移转移)整臂易位（整臂易位（whole-arm

16、 translocation）易位的形成易位的形成相关术语相关术语易位染色体易位染色体易位杂合体易位杂合体(translocation heterozygote)易位纯合体易位纯合体(translocation homozygote)易位的类型与形成易位的类型与形成染色体融合染色体融合(二二) 易位的细胞学鉴定易位的细胞学鉴定易位纯合体与简单易位易位纯合体与简单易位相互易位杂合体：相互易位杂合体：粗线期的十字形配对粗线期的十字形配对细胞学图细胞学图终变期的四体环或四体链终变期的四体环或四体链十字形配对结构发生交叉端化后所形成的大环结构十字形配对结构发生交叉端化后所形成的大环结构(常用常用4表示

17、表示)，或链状结构，或链状结构(用用C4表示表示)中期中期I的的8字形或圆环形字形或圆环形十字形配对结构的交替式和相邻式分离十字形配对结构的交替式和相邻式分离易位杂合体粗线期十字形配对易位杂合体粗线期十字形配对易位杂合体粗线期十字形配对易位杂合体粗线期十字形配对易位杂合体的联会和分离易位杂合体的联会和分离交换式分离相邻式分离(三三) 易位的遗传效应易位的遗传效应 易位杂合体半不育（易位杂合体半不育（semisterility）现象）现象易位杂合体十字形配对进行易位杂合体十字形配对进行交换式分离交换式分离所产生的配子所产生的配子是是可育可育的，而进行的，而进行相邻式分离相邻式分离产生的配子是产生

18、的配子是不育不育的的玉米型：玉米型：相邻式与交换式各占相邻式与交换式各占50，配子半不育，可，配子半不育，可视为一个半不育显性基因看待视为一个半不育显性基因看待月见草型：月见草型：全部采用交替式分离，所有配子都可育全部采用交替式分离，所有配子都可育易位改变了生物的连锁群，使基因形成假连锁易位改变了生物的连锁群，使基因形成假连锁（pseudolinkage）由于相互易位，使得非同源染色体上的基因在形成配子时，由于相互易位，使得非同源染色体上的基因在形成配子时，不能自由组合，表现出类似于基因之间连锁的表型效应不能自由组合，表现出类似于基因之间连锁的表型效应. 位置效应（位置效应（position

19、effect） 倒位和易位引起基因的位置改变，并造成相应的表型改变的倒位和易位引起基因的位置改变，并造成相应的表型改变的遗传学现象。位置效应有两种，一种为稳定型位置效应，简称遗传学现象。位置效应有两种，一种为稳定型位置效应，简称S型位置效应；另一种为花斑型位置效应，简称型位置效应；另一种为花斑型位置效应，简称V型位置效应，型位置效应， 例如：例如：果蝇班驳色眼的位置效应。果蝇班驳色眼的位置效应。W-w位于位于X-chr上，上，XW与与4-chr相互易位相互易位 。易位与生物进化和新物种形成易位与生物进化和新物种形成 相互易位纯合体可以保存形成的新的连锁群关系；易位可能相互易位纯合体可以保存形成

20、的新的连锁群关系；易位可能导致染色体融合，引起染色体数目变异导致染色体融合，引起染色体数目变异bwbweebw+bw+e+e+bwbweebw+e+bwbweebw+bwe+bwbweebw+bwe+eeF1雄雌PF2（致死：缺失、重复）（致死：缺失、重复）（致死：缺失、重复）（致死：缺失、重复）1：1：1bwe（野生型）（野生型）（褐眼黑檀体）（褐眼黑檀体）：1（褐眼黑檀体）（褐眼黑檀体）（野生型）（野生型）果蝇的假连锁果蝇的假连锁S S型位置效应型位置效应果蝇的花斑型位置效应果蝇的花斑型位置效应14利用易位鉴别家蚕的性别利用易位鉴别家蚕的性别u在家蚕养殖中，雄蚕食量小，吐丝早，出丝率高，在

21、家蚕养殖中，雄蚕食量小，吐丝早，出丝率高，丝的质量也高，经济价值明显高于雌蚕。丝的质量也高，经济价值明显高于雌蚕。u家蚕家蚕ZW型性别决定。型性别决定。u家蚕卵壳颜色受家蚕卵壳颜色受Chr10上的上的B基因控制，野生型基因控制，野生型卵壳为黑色（卵壳为黑色（B）。）。u诱导突变可以获得隐性基因（诱导突变可以获得隐性基因（b），表现为白色），表现为白色卵壳。卵壳。u利用带有利用带有W10易位染色体（含易位染色体（含B基因）的雌蚕基因）的雌蚕品系与白卵雄蚕杂交，后代中品系与白卵雄蚕杂交，后代中黑卵均为雌蚕黑卵均为雌蚕，白白卵全为雄蚕卵全为雄蚕，采用光学仪器就能够自动鉴别蚕卵，采用光学仪器就能够自动

22、鉴别蚕卵的性别。的性别。(四四) 易位在生产实践中的应用易位在生产实践中的应用利用易位鉴别家蚕的性别利用易位鉴别家蚕的性别染色体数目变异现象的发现染色体数目变异现象的发现 狄狄弗里斯弗里斯(1901)发现普通月见草发现普通月见草(Oenothera lamarckiana, 2n=14)中存在一些组织和器官巨大化中存在一些组织和器官巨大化的变异型，认为是基因突变产生的新种，并将之命的变异型，认为是基因突变产生的新种，并将之命名为巨型月见草名为巨型月见草(O. gigas)。 以后的研究发现这些类型并不是由于基因突变产以后的研究发现这些类型并不是由于基因突变产生，而是由于染色体数目变异造成生，而

23、是由于染色体数目变异造成(2n=28)。第第二二节节 染色体数目变异染色体数目变异一、染色体组及其倍数性一、染色体组及其倍数性二、同源多倍体二、同源多倍体三、异源多倍体三、异源多倍体四、多倍体的形成途径及其应用四、多倍体的形成途径及其应用五、五、非整非整倍体倍体一、一、染色体组及其倍数性染色体组及其倍数性(一一)染色体组染色体组(genome)及其基本特征及其基本特征：二倍体生物的一个正常配子中具有的全部染色体称二倍体生物的一个正常配子中具有的全部染色体称为一个为一个染色体组染色体组。染色体基数染色体基数(x)：一个染色体组中所包含的染色体数一个染色体组中所包含的染色体数目。目。染色体组的基本

24、特征：染色体组的基本特征：不同属往往具有独特的染色体基数；不同属往往具有独特的染色体基数；一个染色体组的各个染色体间形态、结构和载有的基因一个染色体组的各个染色体间形态、结构和载有的基因均彼此不同，并且构成一个完整而协调的整体，任何一均彼此不同，并且构成一个完整而协调的整体，任何一个成员或其组成部分的缺少对生物都是有害的个成员或其组成部分的缺少对生物都是有害的(生活力降生活力降低、配子不育或性状变异低、配子不育或性状变异)。二倍体生物：二倍体生物：2n = 2X，n = X水稻水稻2n=2X=24n=X=12蚕豆蚕豆2n=2X=12n=X=6亚洲棉亚洲棉2n=2X=26n=X=13果蝇基因组：

25、果蝇基因组：四条染色体四条染色体分布着控制分布着控制不同性状的不同性状的基因。基因。 蕃茄的蕃茄的12条染色体：条染色体：形态特征不同，携带的基因也不同。形态特征不同，携带的基因也不同。(二二) 整倍体整倍体(euploid)整倍体：染色体数目是整倍体：染色体数目是x的整倍的生物个体的整倍的生物个体 一倍体一倍体(monoploid, x)2n=x二倍体二倍体(diploid, 2x)2n=2xn=x三倍体三倍体(triploid, 3x)2n=3x四倍体四倍体(tetraploid, 4x)2n=4xn=2x 例：例：玉米玉米：二倍体二倍体(2n=2x=20, n=x=10)水稻水稻：二倍体

26、二倍体(2n=2x=24, n=x=12)普通小麦普通小麦：六倍体六倍体(2n=6x=42, n=3x=21, x=7)2. 一倍体减数分裂一倍体减数分裂单价体单价体(univalent)的形成与行为的形成与行为：(1) 后期后期I单价体随机分配，后期单价体随机分配，后期II染色单体分离；染色单体分离；(2) 后期后期I染色体单体分离，后期染色体单体分离，后期II染色体随机分配；染色体随机分配；(3) 后期后期I单价体丢失。单价体丢失。3. 多倍体多倍体(polyploid)：具有三个或三个以上染色体组的整倍体。具有三个或三个以上染色体组的整倍体。即：三倍体及以上均称为多倍体。即：三倍体及以上

27、均称为多倍体。4. 多倍体的同源性与异源性多倍体的同源性与异源性同源多倍体同源多倍体(autopolyploid)同源多倍体是指增加的染色体组来自同一物种，同源多倍体是指增加的染色体组来自同一物种，一般是由二倍体的染色体直接加倍得到。一般是由二倍体的染色体直接加倍得到。异源多倍体异源多倍体(allopolyploid)异源多倍体是指增加的染色体组来自不同物种，异源多倍体是指增加的染色体组来自不同物种，一般是由不同种、属间的杂交种染色体加倍形成一般是由不同种、属间的杂交种染色体加倍形成的。的。多倍体的形成及染色体组构成示意图多倍体的形成及染色体组构成示意图同同源源三三倍倍体体染色体数目染色体数目

28、的变异的变异染色体组染色体组(X)及其染色体及其染色体合子染色体数（合子染色体数（2n ）及其组成）及其组成联会联会染色体组数染色体组数染色体组类别染色体组类别染色体染色体整整倍倍体体二倍体二倍体A=a1a2a3B=b1b2b3E=e1e2e32X2X2XAABBEEa1a1a2a2a3a3b1b1b2b2b3b3e1e1e2e2e3e33II3II3II同同源源三倍体三倍体四倍体四倍体A=a1a2a3同上同上3X4X AAA AAAAa1a1a1a2a2a2a3a3a3a1a1a1a1a2a2a2a2a3a3a3a33III3IV异异源源四倍体四倍体A=a1a2a3B=b1b2b3 4X A

29、ABB(a1a1a2a2a3a3 ) (b1b1b2b2b3b3 )6II六倍体六倍体A=a1a2a3B=b1b2b3E=e1e2e36XAABBEE(a1a1a2a2a3a3 ) (b1b1b2b2b3b3 ) (e1e1e2e2e3e3 ) 9II三倍体三倍体同上同上3XABE( a1a2a3 ) (b1b2b3) (e1e2e3 ) 9I非非整整倍倍体体亚亚倍倍体体单体单体缺体缺体双单体双单体A=a1a2a3B=b1b2b3同上同上同上同上2n 12n -22n -1-1AAB (B-1b3)AA (B-1b3) (B-1b3) AAB(B-1b2 -1b3 )(a1a1a2a2a3a3

30、) (b1b1b2b2b3)(a1a1a2a2a3a3) (b1b1b2b2)(a1a1a2a2a3a3) (b1b1b2b3)5II+I5II4II+2I超超倍倍体体三体三体四体四体双三体双三体A=a1a2a3同上同上同上同上2n +12n + 22n + 1 + 1A(A+1a3 )A(A+2a3 )A(A+1a2+ 1a3)a1a1a2a2a3a3a3a1a1a2a2a3a3a3a3a1a1a2a2a2a3a3a32II+III2II+IVII+2III表表 整倍体和非整倍体的染色体组（整倍体和非整倍体的染色体组（X）及其染色体的变异类型）及其染色体的变异类型(三三) 非整倍体非整倍体(

31、aneuploid)非整倍体非整倍体：指体细胞核内的染色体不是染色体组的指体细胞核内的染色体不是染色体组的完整倍数完整倍数，与该物种正常合子，与该物种正常合子(2n)多或少一个以至多或少一个以至若干个的现象。若干个的现象。超倍体超倍体(hyperploid):染色体数多于染色体数多于2n；亚倍体亚倍体(hypoploid):染色体数少于染色体数少于2n。非整倍体的类型非整倍体的类型三体三体(trisomic): 2n+1单体单体(monosomic): 2n-1双三体双三体(double trisomic): 2n+1+1双单体双单体(double monosomic): 2n-1-1四体四体

32、(tetrasomic): 2n+2缺体缺体(nullisomic): 2n-2二、同源多倍体二、同源多倍体(一一) 同源多倍体的特征同源多倍体的特征(二二) 同源多倍体的联会与分离同源多倍体的联会与分离(包括：染色体的联会、分离与基因的分离包括：染色体的联会、分离与基因的分离)(一一) 同源多倍体的特征同源多倍体的特征形态特征形态特征 一般情况下，在一定范围内，随染色体组数增加：一般情况下，在一定范围内，随染色体组数增加：(也有另外也有另外)细胞与细胞核体积增大；细胞与细胞核体积增大；组织器官组织器官(气孔、保卫细胞、叶片、花朵等气孔、保卫细胞、叶片、花朵等)巨大化，生物个体更巨大化，生物个

33、体更高大粗壮；高大粗壮；成熟期延迟、生育期延长。成熟期延迟、生育期延长。生理特征生理特征由于基因剂量效应，同源多倍体的生化反应与代谢活动加强；由于基因剂量效应，同源多倍体的生化反应与代谢活动加强；许多性状的表现更强。如：大麦同源四倍体籽粒蛋白质含量比许多性状的表现更强。如：大麦同源四倍体籽粒蛋白质含量比二倍体原种增加二倍体原种增加10-12；玉米同源四倍体籽粒胡萝卜素含量比；玉米同源四倍体籽粒胡萝卜素含量比二倍体原种增加二倍体原种增加43。金鱼草金鱼草2n=2X=16金鱼草金鱼草2n=4X=32烟烟草草的的叶叶片片气气孔孔2X4X8X(一一) 同源多倍体的特征同源多倍体的特征生殖特征生殖特征配

34、子育性降低甚至完全不育。配子育性降低甚至完全不育。特殊表型变异特殊表型变异基因间平衡与相互作用关系破坏而表现一些异常基因间平衡与相互作用关系破坏而表现一些异常的性状表现；的性状表现；西葫芦的果形变异：二倍体西葫芦的果形变异：二倍体(梨形梨形)四倍体四倍体(扁扁圆圆) 。二倍体菠菜二倍体菠菜XX，XY四倍体菠菜四倍体菠菜XXXX，XXXY、XXYY、XYYY、YYYY均为株，说明均为株，说明Y染色体在决定染色体在决定性别的作用上具有特殊效应性别的作用上具有特殊效应(二二) 同源多倍体的联会与分离同源多倍体的联会与分离同源组与多价体同源组与多价体在细胞内，具有同源关系的一组染色体合称为在细胞内，具

35、有同源关系的一组染色体合称为一一个同源组个同源组二倍体生物细胞内每个同源组有两条同源染色体，二倍体生物细胞内每个同源组有两条同源染色体，减数分裂前期减数分裂前期每对同源染色体联会形成每对同源染色体联会形成一个二一个二价体价体()同源多倍体的每个同源组含有三条或三条以上同同源多倍体的每个同源组含有三条或三条以上同源染色体，减数分裂前期源染色体，减数分裂前期往往同时有三条以上往往同时有三条以上的染色体参与形成联会复合体，形成的染色体参与形成联会复合体，形成多价体多价体(multivalent)，如：三价体如：三价体()、四价体、四价体()1. 同源三倍体同源三倍体同源组三条染色体的联会同源组三条染

36、色体的联会(1)三价体：三价体：(2)二价体与单价体：二价体与单价体：+后期后期 I 同源组染色体的分离同源组染色体的分离(1)2/1(2)2/1 (单价体随机进入一个二分体细胞单价体随机进入一个二分体细胞) 1/1 (单价体丢失单价体丢失)分离结果与遗传效应分离结果与遗传效应(1)配子的染色体组成极不平衡配子的染色体组成极不平衡(2)高度不育高度不育同源三倍体染色体的联会与分离同源三倍体染色体的联会与分离 如：假定某同源三倍体的染色体组成为如：假定某同源三倍体的染色体组成为(abcd)(abcd)(abcd)(abcd)(abcd)(abcd)，只有，只有aabbccddaabbccdd和和

37、abcdabcd配配子可育，概率为子可育，概率为(1/2)(1/2)4 4+ (1/2)+ (1/2)4 4=(1/2)=(1/2)3 3再如：无籽西瓜再如：无籽西瓜3n=33, n=113n=33, n=11形成可育配形成可育配子的概率为子的概率为(1/2)(1/2)1010 2. 同源四倍体同源四倍体(1)染色体的联会和分离染色体的联会和分离 染色体联会染色体联会 后期后期I同源组染色体的分离同源组染色体的分离(1) 2/2, 3/1(2)+ 2/2, 3/1 (2/1)(3)+ 2/2(4)+ 2/2, 3/1 (2/1, 1/1) 分离结果与遗传效应分离结果与遗传效应(1)配子的染色体

38、组成不平衡配子的染色体组成不平衡(2)配子育性明显降低配子育性明显降低同源四倍体染色体的联会与分离同源四倍体染色体的联会与分离例如例如大麦四倍体：大麦四倍体：中期中期后期后期末期末期 落后落后2. 同源四倍体同源四倍体(2)基因分离基因分离多倍体的基因型多倍体的基因型以染色体为单位随机分离以染色体为单位随机分离三式杂合体三式杂合体(AAAa)联会时全部形成四价体联会时全部形成四价体后期后期I都按都按2/2式分离式分离*以染色单体为单位随机分离以染色单体为单位随机分离(条件同上条件同上)同源四倍体基因分离的实际情况同源四倍体基因分离的实际情况多倍体的基因型多倍体的基因型倍性水平倍性水平基因型基因

39、型二倍体二倍体aaAaAA三倍体三倍体aaaAaaAAa AAA四倍体四倍体aaaa Aaaa AAaaAAAa AAAA零式零式 单式单式 复式复式 三式三式 四式四式例：例：三式杂合体三式杂合体（AAAa）的分离：）的分离：设设基因与着丝点间基因与着丝点间不发生不发生交换交换， 其中其中A、A和和A 分别位于分别位于1、2和和3染色体，染色体，a 位于位于4染色体，且后期染色体，且后期 I 分离都是分离都是2/2式。式。同源四倍体染色体随机分离结果同源四倍体染色体随机分离结果三、异源多倍体三、异源多倍体异源多倍体是生物进化、新物种形成的重要因素之一异源多倍体是生物进化、新物种形成的重要因素

40、之一被子植物纲中被子植物纲中30-35禾本科植物禾本科植物70许多农作物：小麦、燕麦、甘蔗等许多农作物：小麦、燕麦、甘蔗等其它农作物：烟草、甘蓝型油菜、棉花等其它农作物：烟草、甘蓝型油菜、棉花等自然界中能正常繁殖的异源多倍体物种几乎都是偶倍自然界中能正常繁殖的异源多倍体物种几乎都是偶倍数数细胞内的染色体组成对存在，同源染色体能正常配对形成二细胞内的染色体组成对存在，同源染色体能正常配对形成二价体，并分配到配子中去，因而其遗传表现与二倍体相似价体，并分配到配子中去，因而其遗传表现与二倍体相似普通烟草普通烟草(Nicotiana tabacum)的起源的起源普通小麦普通小麦(Triticum ae

41、stivum)的起源的起源普通小麦普通小麦(T. aestivum)的染色体的染色体普通小麦染色体组的部分同源关系普通小麦染色体组的部分同源关系染色体组染色体组ABD 黑麦黑麦R 大麦大麦H部分同源组部分同源组1A1B1D1R1H 2A2B2D2R2H 3A3B3D3R3H. 7A7B7D7R7H四、多倍体的形成途径及其应用四、多倍体的形成途径及其应用(一一) 未减数配子结合未减数配子结合减数分裂减数分裂(二二) 体细胞染色体数加倍体细胞染色体数加倍有丝分裂有丝分裂(三三) 人工诱导多倍体的应用人工诱导多倍体的应用萝卜萝卜RR2n=18甘蓝甘蓝BB2n=18F1杂种杂种2n=RB=18 共种共

42、种90株，株，仅获仅获821粒粒萝卜甘蓝萝卜甘蓝异源四倍体异源四倍体2n=RRBB=36未减数配子未减数配子n=18(萝卜萝卜甘蓝甘蓝)F1未减数配子融合未减数配子融合人工诱导多倍体的应用人工诱导多倍体的应用1.克服远缘杂交的不孕性克服远缘杂交的不孕性远缘杂交远缘杂交远缘杂种的不孕性远缘杂种的不孕性亲本之一染色体加倍可能克服不孕性亲本之一染色体加倍可能克服不孕性2.克服远缘杂种的不实性克服远缘杂种的不实性杂种不实的原因杂种不实的原因(配子不育配子不育)解决办法解决办法杂种杂种F1染色体加倍染色体加倍(双二倍体双二倍体)亲本物种加倍后再杂交亲本物种加倍后再杂交3.创造种间杂交育种的中间亲本创造种

43、间杂交育种的中间亲本实质是克服远缘杂交不育性实质是克服远缘杂交不育性克服远缘杂交的不孕性：克服远缘杂交的不孕性：杂交之前先使某一亲本加倍杂交之前先使某一亲本加倍 同源多倍体，可提高杂交结实率。同源多倍体，可提高杂交结实率。 白菜白菜甘蓝反交：甘蓝甘蓝反交：甘蓝白菜白菜2X=20=102X=18=9122朵花朵花70朵杂交花朵杂交花未结一粒种子未结一粒种子未结种子未结种子 将甘蓝的染色体将甘蓝的染色体加倍加倍后，后，2n=4X=36=9甘蓝甘蓝白菜反交：白菜白菜反交：白菜甘蓝甘蓝131朵花结朵花结4粒种子粒种子155朵花结朵花结209粒种子粒种子均长成植株均长成植株长成长成127株杂种植株株杂种

44、植株 克服远缘杂种不育性：克服远缘杂种不育性：远缘杂种大量的单价体严重的不育。远缘杂种大量的单价体严重的不育。使使F1加倍异源多倍体物种可育配子。加倍异源多倍体物种可育配子。异源多倍体新种具有两个原始亲本种的性状特征，作为再次异源多倍体新种具有两个原始亲本种的性状特征，作为再次杂交的亲本之一，转移某些优良性状。杂交的亲本之一，转移某些优良性状。如：如： 普通烟草普通烟草粘毛烟草粘毛烟草2n=4X=TTSS=48=242n=2X=GG=24=12F1 3X=TSG=36不育不育加倍加倍异源六倍体异源六倍体 6X=TTSSGG=72=36 可育、抗病可育、抗病新种名为新种名为N.digluta用普

45、通烟草多次回交这个新种用普通烟草多次回交这个新种抗普通花叶病普通烟草品种抗普通花叶病普通烟草品种。4.人工合成新物种、育成作物新类型人工合成新物种、育成作物新类型人工合成同源多倍体人工合成同源多倍体方法：直接加倍方法：直接加倍考虑的问题：考虑的问题：生产性能是否增强生产性能是否增强染色体联会配对是否正常染色体联会配对是否正常产生配子是否正常、可育产生配子是否正常、可育例：同源四倍体芥麦、同源三倍体甜菜例：同源四倍体芥麦、同源三倍体甜菜人工合成异源多倍体人工合成异源多倍体方法：物种间杂交方法：物种间杂交杂种杂种F1染色体数目加倍染色体数目加倍实例：八倍体小黑麦、六倍体小黑麦实例：八倍体小黑麦、六

46、倍体小黑麦人工诱导多倍体的应用人工诱导多倍体的应用同源三倍体在农业上的应用：同源三倍体在农业上的应用：同源三倍体具有高度不育的特性。同源三倍体具有高度不育的特性。例：无籽西瓜（例：无籽西瓜（X=11）二倍体（二倍体（2n=2X=22=11）加倍加倍同源四倍体同源四倍体二倍体二倍体（2n=4X=44=11）同源三倍体西瓜（无籽）同源三倍体西瓜（无籽）2n=3X=33=11 葡萄、香蕉也属于同源三倍体。葡萄、香蕉也属于同源三倍体。八倍体小黑麦的人工合成与应用八倍体小黑麦的人工合成与应用 五、非整倍体五、非整倍体1.非整倍体：非整倍体：指比该物种正常合子染色体数（指比该物种正常合子染色体数（2n）多

47、）多一个以至几个染色体的生物体。一个以至几个染色体的生物体。出现原因：出现原因：上几代发生过减数分裂或有丝分裂异常，上几代发生过减数分裂或有丝分裂异常，减数分裂时的减数分裂时的“不分离不分离”或或“提早解离提早解离”。2. 亚倍体亚倍体：染色体数少于正常合子染色体数的个体。染色体数少于正常合子染色体数的个体。.二倍体生物：二倍体生物： 自然界很难存在其亚倍体，如水稻。自然界很难存在其亚倍体，如水稻。二倍体（二倍体（2n=2X=AA=a1a1a2a2a3a3）的配子中本来）的配子中本来只有一套染色体组只有一套染色体组（n=X=A=a1a2a3），如缺少其中一），如缺少其中一个染色体后，其染色体组

48、完整性就会遭到破坏，一般个染色体后，其染色体组完整性就会遭到破坏，一般不能正常发育。不能正常发育。在异源多倍体的自然群体中可出现亚倍体。在异源多倍体的自然群体中可出现亚倍体。异源多倍体配子中含异源多倍体配子中含两个或两个以上两个或两个以上的不同染色体组的不同染色体组（n=2X=AB=a1a2a3b1b2b3）。）。（n-1）配子中虽缺少染色体组（如）配子中虽缺少染色体组（如A）中某一染色体，）中某一染色体，但由于但由于该缺失染色体的功能可能由另一染色体组（该缺失染色体的功能可能由另一染色体组（B）的某）的某一染色体所代替一染色体所代替 （n-1）配子还能）配子还能正常发育正常发育和参加受精和参

49、加受精产生新生的亚倍体子代。产生新生的亚倍体子代。.异源多倍体生物：异源多倍体生物：普通小麦普通小麦（2n=6X=AABBDD=42=21）已分离出全套）已分离出全套21个单体和缺体。个单体和缺体。普通烟草普通烟草（2n=4X=SSTT=48=24）分离出）分离出24个单体。个单体。3.超倍体：超倍体：指染色体数多于指染色体数多于2n的个体。的个体。超倍体在异源多倍体和二倍体的自然群体内均可出现。超倍体在异源多倍体和二倍体的自然群体内均可出现。在（在（n+1）配子内的）配子内的各个染色体组都是完整各个染色体组都是完整的，一般都的，一般都能正常发育；能正常发育；在二倍体或异源多倍体群体内都能出现

50、超倍体。在二倍体或异源多倍体群体内都能出现超倍体。如：如：玉米、曼陀罗、大麦、番茄、水稻等均为二倍体，玉米、曼陀罗、大麦、番茄、水稻等均为二倍体，都已分离出全套的三体。都已分离出全套的三体。 、亚倍体、亚倍体单体单体：比合子染色体数少一条染色体生物体。：比合子染色体数少一条染色体生物体。自然界有些动物具有单体存在的特点：自然界有些动物具有单体存在的特点：蝗虫、蟋蟀、某些甲虫：蝗虫、蟋蟀、某些甲虫：XX 即即2n；X 2n-1鸟类、许多鳞翅目昆虫：鸟类、许多鳞翅目昆虫：Z 2n-1；ZZ 2n1.单体：单体：2n-1 自然界中有一些由染色体自然界中有一些由染色体丢失而产生的嵌合体。丢失而产生的嵌

51、合体。蝴蝶（蝴蝶（2n-1，受精卵第一次分裂，受精卵第一次分裂丢失一条丢失一条 Y 染色体染色体所产生）所产生）果蝇：果蝇：XX + X0 两性嵌合体。两性嵌合体。 受精卵第一次分裂时受精卵第一次分裂时丢失丢失一条一条X染色体染色体所产生的。所产生的。Y丢失丢失单体单体果蝇果蝇2n-1 X型（型（Y丢失丢失）单体单体果蝇果蝇2n-1（X丢失）丢失）植物界：植物界： .二倍体二倍体群体中的单体往往不育。群体中的单体往往不育。 .异源多倍体异源多倍体中单体具有一定活力和育性。中单体具有一定活力和育性。例：例：普通烟草普通烟草是异源四倍体，其配子有两个染色体组（是异源四倍体，其配子有两个染色体组（n

52、2XTS2424），是），是第一个分离出第一个分离出全套全套24个不同单体的个不同单体的植物（植物（2n-IA、2n-IB、2n-IC、2n-IW、2n-IZ）。）。 不同单体间及与双体之间的不同单体间及与双体之间的主要差异主要差异：花冠、朔果、植株大小、以及发育花冠、朔果、植株大小、以及发育速度、叶形和叶绿素等。速度、叶形和叶绿素等。2.缺体缺体：2n-2缺体是异源多倍体所特有缺体是异源多倍体所特有，一般来自（，一般来自（2n-1）单体的自交。）单体的自交。普通小麦（普通小麦（n=21）的缺体）的缺体有的植物见不到缺体有的植物见不到缺体（幼胚阶段死亡）。（幼胚阶段死亡）。如：普通烟草的自交后

53、代中无缺体。如：普通烟草的自交后代中无缺体。 、超倍体、超倍体初级三体：初级三体：增加的一条染色体与原来一对同源染色体完全增加的一条染色体与原来一对同源染色体完全相同。相同。1 12 21 12 21 12 21910年，发现年，发现直果曼陀罗直果曼陀罗球形朔果的突变型。球形朔果的突变型。1920年，发现突变型比正常（年，发现突变型比正常（2n=24=12）多）多一个染色体，即一个染色体，即三体（三体（11+1）。）。三体的类型：三体的类型：1.三体三体：2n+1次级三体：次级三体：增加的一条染色体上的两条臂相同增加的一条染色体上的两条臂相同。1 12 21 12 21 11 1三级三体三级三

54、体：增加染色体上有一条臂来自其它非同源染色体。增加染色体上有一条臂来自其它非同源染色体。 1 21 21 12 21 1 3 3三体与性状变异：三体与性状变异：三体基因剂量从三体基因剂量从2个个增加增加到到3个，不同于正常植株；个，不同于正常植株；三体染色体之间连锁基因群不同，三体间表现型三体染色体之间连锁基因群不同，三体间表现型产生差异。产生差异。 2121三体综合征三体综合征又称又称唐氏综合征（唐氏综合征（Down syndromeDown syndrome）或或先天愚先天愚型型，核型为，核型为47,XX(XY),+2147,XX(XY),+21。 头颅前后径短，枕骨扁平，眼小，两眼外侧高

55、头颅前后径短，枕骨扁平，眼小，两眼外侧高而内侧低，鼻梁扁平且宽，口半张，舌常伸出口外，而内侧低，鼻梁扁平且宽，口半张，舌常伸出口外，发育迟缓，智力低下，是最常见的一种三体类型，发育迟缓，智力低下，是最常见的一种三体类型，发病率约为发病率约为1 1700700。 三体，岁及岁的女孩三体，岁及岁的女孩1313三体综合征三体综合征(Patau (Patau 综合征综合征) )核型核型 ：47,XX(XY),+1347,XX(XY),+13 患者头小，兔唇和（或）腭裂，先天性患者头小，兔唇和（或）腭裂，先天性心脏病，严重智力低下，发病率约为心脏病，严重智力低下，发病率约为1 150005000。181

56、8三体综合征三体综合征(Edwards (Edwards 综合征综合征) ) 核型：核型：47,XX(XY),+1847,XX(XY),+18 患者头小而长，大囟门，鼻梁窄而长，患者头小而长，大囟门，鼻梁窄而长，短颈，几乎所有器官畸形，发病率约为短颈，几乎所有器官畸形，发病率约为1 11000010000。 (3)(3)三体的应用三体的应用 基因定位基因定位利用三体测交和自交后代的表型分离比利用三体测交和自交后代的表型分离比不同于二倍体的特点可将待测的隐性基因定不同于二倍体的特点可将待测的隐性基因定位到特定的染色体上。位到特定的染色体上。 三体系三体系 待测隐性基因纯合体待测隐性基因纯合体选择

57、其中的三体选择其中的三体 待测隐性基因纯合体待测隐性基因纯合体若表型比为若表型比为5:15:1，待测基因在多出的染色体上，待测基因在多出的染色体上若表型比为若表型比为1:11:1，待测基因不在多出的染色体上，待测基因不在多出的染色体上利用三体进行果蝇的基因定位利用三体进行果蝇的基因定位四体来源：四体来源：多数四体（多数四体（2n+2）源于三体子代群体。）源于三体子代群体。例：例：普通小麦三体（普通小麦三体（2n+1=43=20+）的自交后代）的自交后代 1四体植株（四体植株（2n+2=44=20+） 分离出分离出21个不同四体。个不同四体。2.四体四体：2n+2四体的自交子代：四体的自交子代：

58、四体的稳定性远大于三体四体的稳定性远大于三体，在后期，在后期I主要是主要是2/2分离分离。例：例：普通小麦四体的自交子代中：普通小麦四体的自交子代中：有有73.8是四体、是四体、23.6是三体、是三体、1.9是是2n植株。植株。少数四体可以形成少数四体可以形成100的四体子代。的四体子代。常见人类染色体及其畸变的命名符号常见人类染色体及其畸变的命名符号符号符号含义含义符号符号含义含义1 12222X X、Y Y+ +- -cencendeldeldicdic常染色体常染色体性染色体性染色体增加增加丢失丢失从从到到着丝粒着丝粒缺失缺失双着丝粒双着丝粒dupdupinsinsinvinvp pq

59、qr rt tterter重复重复插入插入倒位倒位染色体短臂染色体短臂染色体长臂染色体长臂环状染色体环状染色体易位易位末端末端常见的人类染色体数目变异常见的人类染色体数目变异基因突变基因突变是摩尔根于是摩尔根于1910年首先发现的，他在大量的年首先发现的，他在大量的红眼果蝇中发现了一只红眼果蝇中发现了一只白眼突变白眼突变果蝇。果蝇。大量研究表明在动、植物以及细菌、病毒中广泛存在大量研究表明在动、植物以及细菌、病毒中广泛存在基因突变的现象。基因突变的现象。第第三三节节 基因突变基因突变(Gene Mutation)：指指染色体上某一基因位点染色体上某一基因位点内部发生了化学性质的变化，与原来基因

60、形成对性关系。内部发生了化学性质的变化，与原来基因形成对性关系。 基因突变亦称点突变基因突变亦称点突变(Point Mutation)，是生物进化，是生物进化原材料的主要源泉。原材料的主要源泉。如：高秆基因如：高秆基因D突变为矮秆基因突变为矮秆基因d。基因突变基因突变染色体结构染色体结构变化变化染色体数目变化染色体数目变化广义广义狭义狭义 突变突变基因突变基因突变不同皮色的老鼠1、基因突变率、基因突变率自发突变率：自发突变率： 高等生物：高等生物：10-510-8 低等生物：低等生物：10-410-10突变率（突变率（mutation rate）是指在一个世代中或其他规定的单位时间内，在特定是