第五节遗传的分子基础

1、第五节 遗传的分子基础 一、DNA分子的存在形式二、基因的结构及其功能1一、DNA分子的存在形式（一）基因组的概念（二）基因组DNA返回2（一）基因组的概念 是指一个染色体组上全部基因的总和。 一个细胞内的DNA长度为109 bp. 返回3（二）基因组DNA存在方式单一序列重复序列中度重复顺序高度重复序列长度大于300 bp2200bp拷贝数出现一次或很少几次拷贝数102106之间 拷贝数106108之间功能编码蛋白质的结构基因（3万4万个）一般不编码蛋白质，但在基因调控中起重要作用。一般不能转录，但参与染色体结构的维持、形成结构基因间隔等，如构成着丝粒、端粒等的卫星DNA。返回4二、基因的结

2、构及其功能（一）真核生物基因的分子结构（二）基因的复制（三）基因的表达（四）基因表达的调控（五）基因的突变返回5（一）真核生物基因的分子结构1、编码区2、侧翼序列返回 断裂基因（split gene）：基因的编码序列被非编码序列所间隔，形成嵌合排列的断裂形式称为断裂基因。61、编码区 外显子（exon）：断裂基因中编码序列称为外显子，它是基因中可表达为多肽的部分。 内含子（intron）：断裂基因中的非编码序列称为内含子。返回72、侧翼序列（1）启动子：（2）增强子： （3）终止子： 返回8（1）启动子：返回 TATA框（TATA box） CAAT框（CAAT box） GC框（GC box

3、）9（2）增强子： 是一段能增强启动子转录效率的特定序列，从而明显地提高基因转录的效率。 返回10（二）基因的复制(DNA复制)特点： 复制发生于细胞周期的S期。 半保留复制（semi-discontinuous replication）：一个DNA复制产生两个DNA分子，每个DNA分子的两条核苷酸链中，一条来自亲代DNA，另一条是新合成的，这种复制方式称为半保留复制。 11（三）基因的表达DNA RNA tRNA： 转运氨基酸工具 翻译 rRNA： 形成蛋白质合成工厂核糖体 蛋白质 转录 mRNA: 模板返回12（五）基因的突变 1、概念2、方式3、基因突变与表型效应4、基因突变的修复返回1

4、31、概念： 基因突变（gene mutation）：是指基因的核苷酸序列发生改变，造成基因表达产物的变化，从而引起表型的改变。返回142、方式 （1）碱基替换： （2）移码突变： 返回15（1）碱基替换： DNA分子中的一个碱基对被另一个碱基对所替代称为碱基替换，也称为点突变（point mutation）。 16碱基替换后可出现的效应： 1）同义突变（synonymous mutation）： 2）错义突变（missense mutation）： 3）无义突变（nonsense mutation）：返回17（2）移码突变： 定义：某些化合物与DNA结合后，可使DNA分子插入或缺失一个或几个碱基对，使该碱基对以下的读码顺序发生移动，从而改变其遗传信息，称为移码突变（frame-shift mutation）。18返回19(3) 动态突变又称不稳定三核苷酸重复序列突变.基因的编码区或非编码区的三核苷酸重复序列,如(CAG),(CGG),拷贝数变化,