神经系统畸形课件

1、中枢神经系统先天畸形CNS畸形原因染色体异常 10%遗传因素 20%宫内感染 10%不明 60%先天畸形分类器官形成障碍组织发生障碍细胞发生障碍一 器官形成障碍1. 神经管闭合障碍 34周 脑膨出, 脑膜膨出 Chiari畸形( 基阿利 )2. 中线脑结构异常 510周 全前脑无裂畸形 视隔发育不全 胼胝体发育不全 3. 小脑异常 510周 Dandy-Walker畸形4 脑沟形成和神经元移行异常 25月 光滑脑, 多小脑回, 厚脑回 脑裂畸形( Schizencephaly ) 灰质异位二 组织发生障碍神经皮肤综合征( 斑痣性错构瘤病 ) 26月神经纤维瘤病结节性硬化脑-三叉神经血管瘤病 (

2、 Sturge-weber Syndrome )视网膜和中枢神经血管瘤病 ( Von Hippel-Lindau disease )三 细胞发生障碍脑白质营养不良 ( Leukodystrophies )粘多糖病 ( Mucopolysaccharidoses )正常脑发育正常变异第五、六脑室中间帆腔一 器官形成障碍1. 神经管闭合障碍 34周 脑膨出, 脑膜膨出 Chiari畸形( 基阿利 )脑膨出( Cephaloceles )颅骨缺损加颅内容物外疝脑膜加脑脊液即脑膜膨出( meningocele )脑膜加脑脊液加脑即脑膜脑膨出 ( meningoencephalocele )Chiari

3、 malformation I 型扁桃体下移至枕大孔以下, 进入颈椎管内, 不合并其他脑畸形 34mm 无症状 5mm 有症状合并症: Syringohydromyelia, Hydrocephalus, Klippel-Feil Syndrome, Cranio-vertebral anomalies, C1 to occiput assimilation, Basilar impressionChiari malformation II 型颅骨缺损，陷窝小后颅窝，横窦低大脑镰缺损小脑幕发育不全枕大孔裂隙状斜坡、岩骨体凹陷脑积水，90%4室管状延长，下移3室中间块显著侧室前尖后宽前脑无裂畸形

4、( Holoprosencephalies )无脑叶型 Alobar半脑叶型 Semilobar有脑叶型 Lobar视-隔发育不全 Septooptic dysplsia视隔发育不全胼胝体发育不全( corpus callosum agenesis )侧脑室额角和体平行, 分离, 前端尖, 枕角扩大, 侧脑室内缘凹陷( prob氏纤维 )III室升高, 扩大III室前部与纵裂相通合并囊肿, 脂肪瘤后颅凹畸形和囊肿Dandy-Walker Complex大枕大池后颅凹蛛网膜囊肿脑三叉神经血管瘤病 Sturge-Webers Syndrome结节性硬化 Bournevilles Disease (

5、 Tuberous Sclerosis )视网膜及中枢神经血管瘤病 Von Hippel-Lindau Syndrome4 脑沟形成和神经元移行异常 25月 脑裂畸形( Schizencephaly ) 光滑脑, 多小脑回, 厚脑回 灰质异位脑裂畸形( Schizencephaly )异常脑裂脑裂两侧异常灰质 开放型 闭唇型鉴别: 脑穿通畸形囊肿( 孔洞脑 ) Porencephaly脑沟形成和神经元移行异常 25月 脑裂畸形( Schizencephaly ) 光滑脑, 多小脑回, 厚脑回 灰质异位脑沟形成和神经元移行异常 25月 脑裂畸形( Schizencephaly ) 光滑脑, 多小

6、脑回, 厚脑回 灰质异位一侧巨脑畸形二 组织发生障碍神经皮肤综合征( 斑痣性错构瘤病 ) 26月神经纤维瘤病结节性硬化脑-三叉神经血管瘤病 ( Sturge-weber Syndrome )视网膜和中枢神经血管瘤病 ( Von Hippel-Lindau disease )神经纤维瘤病I 型Von Recklinghausens1:4000 ( 90%NF )17染色体显著皮肤表现, 牛奶咖啡斑伴有错构瘤, 胶质瘤( 星形细胞瘤 ), 丛状神经纤维瘤, 恶性神经鞘瘤, 脊柱神经纤维瘤( 体积小, 单个 ), 硬膜囊扩张II 型双侧听神经鞘瘤1:50000 ( 10%NF )22染色体很少皮肤改

7、变伴有脑膜瘤和雪旺细胞( 神经鞘 )瘤, 脊柱神经鞘瘤( 体积大, 双侧, 多发 ), 脊髓室管膜瘤, 星形细胞瘤二 组织发生障碍神经皮肤综合征( 斑痣性错构瘤病 ) 26月神经纤维瘤病结节性硬化脑-三叉神经血管瘤病 ( Sturge-weber Syndrome )视网膜和中枢神经血管瘤病 ( Von Hippel-Lindau disease )二 组织发生障碍神经皮肤综合征( 斑痣性错构瘤病 ) 26月神经纤维瘤病结节性硬化脑-三叉神经血管瘤病 ( Sturge-weber Syndrome )视网膜和中枢神经血管瘤病 ( Von Hippel-Lindau disease )二 组织发生障碍神