第六章生命延续的本质遗传与变异

1、第8讲 生命延续的本质(bnzh) 遗传和变异（上） 第一节 基因的概念(ginin) 第二节 基因的表达与调控 第三节 基因在遗传中的作用 第四节 生物的变异1共五十八页遗传学的概念(ginin)遗 传：生物世代间的延续变 异：生物个体间的差异遗传学：研究生物的遗传(ychun)与变异的学科2共五十八页一、 基因(jyn)的概念1、孟德尔和遗传因子2、基因位于染色体上3、遗传物质是DNA4、DNA双螺旋结构(jigu)5、DNA的结构和功能3共五十八页1、孟德尔和遗传因子Mendal, 奥地利，1822选择豌豆(wn du)作为遗传实验研究材料孟德尔第一次明确提出遗传因子的概念, 并提出了遗

2、传因子控制遗传性状的若干规律4共五十八页孟德尔遗传学第一(dy)定律分离定律3：1规律 等位因子 纯合子/杂合子显性和隐性基因分离定律：一对基因在形成配子时完全(wnqun)按照原样分离到不同的配子中去，相互不发生影响。5共五十八页孟德尔遗传学第二(d r)定律自由组合定律测交结果：1：1：1：1自由组合定律：当两对或更多对基因处于异质(y zh)接合状态时，它们在形成配子时的分离是彼此独立不相牵连的，同时分配时相互间进行自由组合。6共五十八页Mendel遗传学定律(dngl)的延伸和变化Mendel遗传学定律不能代表所有(suyu)遗传因子表现的性状及遗传规律，如：多基因遗传7共五十八页2、

3、基因(jyn)位于染色体上显微镜与染色技术的发展，使人们注意到，细胞分裂时，尤其是减数分裂中，染色体的行为和孟德尔提出的等位基因的分离规律相当一致，所以确定基因在染色体上。染色体学说(xu shu)：（1）染色体和基因成对存在（2）形成配子时每对染色体每对基因分离（3）在配子中，只有每对染色体一个染色单体，也只有每对等位基因中一个基因。8共五十八页遗传学第三定律(dngl)基因连锁和互换规律摩尔根用果蝇为材料的工作(gngzu)，发现了基因的连锁和互换规律：（1）基因交换导致基因重组，重组率（2）染色体上各基因间的重组率与基因位点间的距离成正比（3）三点测交法，遗传学图 9共五十八页基因(jy

4、n)是什么？在20世纪的前40年，困扰科学家的两个最基本的问题依然没有解决：（1）基因是由什么(shn me)物质组成的？（2）基因是如何工作的？在Mendel和Morgan时代，使用的实验材料主要是豌豆和果蝇等，非常复杂的多细胞生物后来，在对细菌和病毒这些极其简单的生命形式的研究中，科学家才发现了遗传物质的蛛丝马迹。10共五十八页3、遗传物质是DNA1928年，英国 Griffith，的肺炎球菌转化实验(shyn)1944年，美国的Avery证明：DNA是生命的遗传物质11共五十八页更有说服力的噬菌体实验(shyn)1952年，Hershey 和 Chase，病毒（噬菌体）实验表明：DNA在

5、病毒和生物体复制(fzh)或繁殖中的关键作用。12共五十八页染色体与DNA的关系(gun x)13共五十八页4、沃森和克里克提出DNA双螺旋模型和半保留(boli)复制14共五十八页DNA合成(hchng)的同位素示踪实验1958，Meselson 和StahlDNA的复制是以亲代的一条DNA为模板，按照碱基互补(h b)的原则，合成另一条具有互补(h b)碱基的新链，因此，细胞中DNA 的复制被称为半保留复制。15共五十八页DNA的结构(jigu)和功能贮藏(zhcng)遗传信息的功能传递遗传信息的功能表达遗传信息的功能 16共五十八页二、基因(jyn)的表达和调控1、中心法则(zhn xn

6、 f z)2、基因表达3、基因调控17共五十八页1、中心法则(zhn xn f z)遗传信息储存(chcn)在核酸中遗传信息由核酸流向蛋白质18共五十八页从DNA到蛋白质DNA前体RNAmRNA多肽链19共五十八页2、基因(jyn)表达含义：决定合成什么样的蛋白质的遗传信息，贮存在细胞内的DNA大分子中，体现为DNA大分子中核苷酸排列次序，最终表达为蛋白质大分子中的氨基酸序列的过程。基因表达可以分为转录和翻译两个(lin )过程：转录：由DNA指导mRNA合成的过程翻译：由 mRNA 指导蛋白质合成的过程20共五十八页mRNA的合成(hchng)mRNA合成(hchng)条件：以ATP、GTP

7、、UTP、CTP为原料；以 DNA为模板；由 RNA 聚合酶催化。mRNA的合成在细胞核内进行，然后从核内移至细胞质中。21共五十八页tRNA局部为双链，在3、5端相反一端的环上具有由3个核苷酸组成的反密码子。tRNA的反密码子在蛋白质合成(hchng)时与mRNA上互补的密码子相结合。tRNA起识别密码子和携带相应氨基酸的作用22共五十八页rRNArRNA和蛋白质共同组成的复合体就是核糖体，核糖体是蛋白质合成的场所(chn su)。核糖体的大小亚基在行使翻译功能即肽链合成时聚合成整体，为蛋白质的合成提供场所。核糖体上具有附着mRNA模板链的位置，还有两个tRNA附着的位置，分别称为A位和P位

8、。23共五十八页遗传密码(m m)的破译1966年，Nirenberg和Khorana，全部遗传密码字典 64个密码子， 61个负责20种氨基酸翻译，3个无义密码子1968年，诺贝尔奖三联密码子：mRNA 分子中每三个核苷酸序列决定(judng)一个氨基酸。24共五十八页蛋白质的合成(hchng)25共五十八页3、原核(yun h)基因调控转录和翻译在同一时间和空间内发生基因表达的调控主要发生在转录水平上通过转录调控，以开启或关闭某些基因的表达来适应自然环境(z rn hun jn)的变化26共五十八页真核基因(jyn)调控基因转录翻译多肽折叠活性蛋白转录调控：控制(kngzh)mRNA拷贝数

9、转录后调控：控制mRNA与核糖体的结合翻译调控：限制mRNA与核糖体的结合或多肽链的生长翻译后调控：蛋白质修饰蛋白质活性调控：环境因子影响酶的功效27共五十八页蛋白质修饰(xish)包括蛋白质折叠、糖基和其他基团的修饰28共五十八页三、基因在遗传(ychun)中的作用1、基因与性状2、常染色体上基因的遗传3、性染色体上基因的遗传4、性别(xngbi)决定5、性别畸形6、多基因遗传29共五十八页1、基因(jyn)与性状性状(xngzhung)是由基因与环境共同作用的结果显性基因显性性状隐性基因隐性性状30共五十八页2、常染色体上显性基因(jyn)的遗传软骨发育不全症31共五十八页常染色体上隐性基

10、因的遗传(ychun)白化病、先天性聋哑和先天性高度近视32共五十八页3、伴性遗传(ychun)性染色体上基因的遗传血友病抗维生素性佝偻病33共五十八页X和Y连锁(lin su)的隐性遗传色盲(smng)耳道长毛症34共五十八页从性遗传(ychun)常染色体上的基因，表现受个体性别的影响。例如：人类的秃顶： 男性显性，女性隐性羊角(yngjio)： 雄性显性，雌性隐性35共五十八页4、性别(xngbi)决定性染色体决定性别型：雄性有两个异型性染色体， 人类，哺乳动物，果蝇(u yn)等型：雌性有两个异型性染色体， 鸟类，蝴蝶等0型：雄性只有染色体，没有染色体 蝗虫：雄性是， 雌性是136共五十

11、八页单倍体决定(judng)性别蜜蜂雄性为单倍体(n),由未受精卵发育而来, 无父亲(f qn)雌性为二倍体(2n),由受精卵发育而来37共五十八页环境决定(judng)性别珊瑚岛鱼在3040条左右(zuyu)的群体中,只有一条为雄性,当雄性死后,由一条强壮的雌性转变为雄性。38共五十八页基因决定(judng)性别玉米雌雄同株雌花序(hux)由Ba基因控制雄花序由Ts基因控制39共五十八页5、性染色体与性别(xngbi)畸形先天性睾丸发育不全症 外貌男性，睾丸萎缩，具有乳房(rfng)，不育，低智商身高183 cm染色体组成: 47, XXY在男性不育中占1/10040共五十八页Turner综

12、合症外貌女性，个矮（1.3m左右）; 第二性征(d r xn zhn)发育不良，原发性闭经；肘外翻，盾状胸，35%有心血管病，智力低下或正常；染色体组成：45, X041共五十八页XYY或多个(du )Y个体占男性的1/2501/500，个高（1.80 m以上) ，外貌男性，病症类似 47，XYY，智力一般较低,性格粗暴,易冲动，生殖器官发育不良，多数不育(b y) ，有人认为患者有反社会行为42共五十八页多X女性(nxng)表现为女性，眼距宽外生殖器及第二性征多正常，有的月经失调类似21三体，智力发育(fy)迟缓染色体为47，XXX43共五十八页其他性别(xngbi)畸形男性阴阳人 具有正常

13、男性的染色体组成(z chn)（46，XY)，外观多呈女性，不育；病因：雄性激素受体基因突变女性阴阳人 第二性征多呈男性；病因： 基因突变导致雄性激素产生44共五十八页6、多基因(jyn)遗传数量(shling)性状其变异在一个群体中是连续的45共五十八页遗传(ychun)率 遗传变异100%遗传率（%）= - 总变异(biny)（遗传变异(biny)+环境变异(biny)）性状遗传率疾病群体发病率遗传率身高81唇裂+腭裂0.1776体重78糖尿病0.275智商80精神分裂症1.080语言能力68哮喘480计算能力12高血压4-86246共五十八页四、生物(shngw)的变异1、染色体的畸变(

14、jbin)2、基因突变47共五十八页染色体的数量(shling)变异无籽西瓜48共五十八页Down氏综合症（21三体）群体发病率：1/650症状：眼裂小，舌常外伸并有舌裂，掌纹异常，生长(shngzhng)迟缓，智力低下病因：21号染色体多一条49共五十八页染色体的结构变异(biny)人类的猫叫综合症第5号染色体缺失(qu sh)（短臂缺失）患儿发出咪咪声，耳位低下，智商仅204050共五十八页基因突变(j yn t bin)细胞中核酸序列的改变通过基因表达有可能导致生物遗传特征的变化，这种核酸序列的变化称为基因突变。基因突变可以是DNA序列中单个核苷酸或碱基发生改变，也可以是一段核酸序列的改

15、变。DNA序列中涉及单个核苷酸或碱基的变化称为点突变。通常有两种情况(qngkung)：一种碱基或核苷酸被另一种碱基或核苷酸所替换；一个碱基的插入和缺失51共五十八页点突变(tbin)替换52共五十八页镰刀状贫血病错义突变(tbin)编码血红蛋白肽链上一个决定谷氨酸的密码子GAG变成了GTG，使得肽链上的谷氨酸变成了缬氨酸，引起了血红蛋白的结构和功能发生了根本(gnbn)的改变53共五十八页点突变(tbin)插入和缺失会造成(zo chn)翻译过程中其下游的三联密码子都被错读，产生完全错误的肽链或肽链合成提前终止54共五十八页基因突变(j yn t bin)的原因（1）DNA复制错误造成碱基的

16、替换、插入或缺失等自发突变（2）外界因素如某些化学物质（诱变剂）、紫外线、电离辐射等也可能诱导基因突变(j yn t bin)的发生生物体也发展了针对DNA损伤或突变的修复机制55共五十八页本讲摘要(zhiyo)基因的本质是染色体上一段具有遗传效应(xioyng)的DNA片断。遗传信息储存在核酸中，遗传信息由核酸流向蛋白质。基因表达包括转录和翻译两个过程。性状是由基因与环境共同作用的结果，显性基因控制显性性状，隐性基因控制隐性性状。生物的变异主要包括染色体变异和基因突变。细胞中核酸序列的改变通过基因表达有可能导致生物遗传特征的变化，这种核酸序列的变化称为基因突变。56共五十八页思考题简述基因的复制、转录和翻译，并比较它们的区别。谈谈你对生物性别决定机制(jzh)的认识造成性别畸形的因素有哪些？主要有哪些疾病？他们的基因型与表型分别是什么？经典遗传学的三大定律是什么？57共五十八页内容摘要第8讲 生命延续的本质 遗传和变异（上）。分离定律：一对基因在形