遗传学第二章遗传基本规律课件

1、第二章 遗传学三大基本定律2.1 孟德尔定律：分离与自由组合2.2 遗传数据的统计学处理2.3 孟德尔定律的扩展2.4 连锁与互换规律2.5 遗传的染色体学说2.6 遗传学基本定律在遗传学发展中的作用2.1 孟德尔定律：分离与自由组合2.2 遗传数据的统计学处理X2=(实得数-预期数)2/预期数适合度检验或卡平方检验根据X2表中X2值及自由度n查PP0.05时差异不显著； P0.05有显著差异, P0.01有极显著差异需多次实验,若与预期结果不一致,则应提出新的理论或假说,现有很多统计软件.2.3 孟德尔定律的扩展一对等位基因：完全显现、不完全显性2对以上独立基因的相互关系：无互作、互作不完全

2、显性：若具有相对性状差异的纯合亲本杂交，F1 呈现双亲性状的中间型,这称为不完全显性。 F2表型呈1:2:1分离。11金鱼草 的花色1:2:1一对等位基因：完全显现、不完全显性人血型-复等位基因一、无互作 鸡冠形状由两对独立基因共同决定，这两对基因间不存在互作。 豌豆冠玫瑰冠F1：核桃冠（自交）F2 核桃冠: 豌豆冠: 玫瑰冠: 单冠9:3:3:1分析其基因型，上列杂交的遗传图解是： PPrrppRRF1 ：PpRr；F2： PPRR（1），PpRR（2），PPRr（2），PpRr（4） PPrr（1），Pprr（2） ppRR（1），ppRr（2） pprr（1）核桃冠 豌豆冠 玫瑰冠 单冠

3、 2对以上独立基因的相互关系：无互作、互作 两种显性基因同时存在时，决定某种性状，而一种显性基因单独存在，和没有显性基因存在时，决定另一种性状表现。 例：香豌豆(Lathyrus odoratus)花色遗传。香豌豆花色由两对基因(C/c，P/p)控制：P 白花(CCpp) 白花(ccPP) F1 紫花(CcPp) F2 9 紫花(C_P_) : 7 白花(3C_pp + 3ccP_ + 1ccpp)分析：两对基因在世代间传递时仍然遵循独立分配规律。F2产生两种表现型及其9:7的比例是由于两对基因间的互补作用。二、有互作 互补作用： aaBB X AAbb (聋哑) (聋哑) AaBb（正常）

4、9A_B_ 3A_bb 3aaB_ 1aabb 9正常 7聋哑积加作用： 两种显性基因分别存在时，具有相同的性状决定作用；两种显性基因共同存在时，积加出新的性状；无显性基因时表现隐性性状。积加作用的F2 表现型有三种，分离比例为9:6:1。例：南瓜（Cucurbita pepo）果形遗传。南瓜果形由两对基因(A/a，B/b)控制：P 圆球形(AAbb) 圆球形(aaBB) F1 扁盘形(AaBb) F2 9 扁盘(A_B_) : 6 圆球(3A_bb + 3aaB_) : 1长圆（1ccpp)重叠作用： 两种显性基因分别存在与共同存在均决定相同的性状，无显性基因时，表现隐性性状。重叠作用的F

5、表现型分离比例为15:1。例：荠菜（Bursa pursa-pastoria）果形遗传。荠菜果形由两对基因(T/t，T/t)控制：P 三角形(TTTT) 卵形(tttt) F1 三角形(TtTt) F2 15 三角形(9T_T_3T_tt + 3ttT_) : 1 卵形（1tttt)21122112211222211112212122112显性上位作用： 两种显性基因各自都有性状决定作用，其中一种基因为显性时对另一种基因的表现有遮盖作用，起遮盖作用的基因称为上位基因。显性上位作用的F 2表现型分离比例为12:3:1。2 燕麦中黑颖品系与黄颖品系杂交有以下结果:P 黑颖（BByy） X 黄颖（b

6、bYY） F1 黑颖（BbYy） F2 9黑颖（B_Y_）:3黑颖（B_yy）:3黄颖（bbY_）:1白颖（bbyy） 隐性上位作用： 当上位基因处于隐性纯合状态时，对下位基因起遮盖作用，下位基因的作用不表现；当上位基因处于显性杂合或显性纯合状态时，下位基因作用表现。隐性上位作用的F2 表现型分离比例为9:3:4。 21 玉米胚乳蛋白质层颜色的遗传 : P 红色胚乳蛋白质层 （CCprpr） X白色胚乳蛋白质层（ccPrPr） F 紫色（CcPrpr） F 9紫色（9C_Pr_）3红色（C_prpr）:4白色（3ccPr_1ccprpr） 2鸭趾草品红花植株与白花植株杂交，F1为紫花株，F2为

7、9紫:3品红:4白花。抑制作用： 抑制基因本身没有性状决定作用，但它处于显性纯合或杂合状态时却能抑制另一种显性基因的作用，表现抑制作用的基因称为抑制基因。抑制作用的F2表现型分离比例为13:3。21 玉米胚乳蛋白质层颜色的遗传 : P 白色蛋白质层（CCII） X白色蛋白质层 （ ccii ） F1 白色（ CcIi ） F2 13白色（9C_I_3C_ii1ccii）:3有色（ ccI_ ） （一）贝特森发现性状连锁 P 紫长 红圆 PPLL ppllF1 紫长 PpLl F2 紫长 紫圆 红长 红圆 P_L_ P_ll ppL_ ppll 观察数： 284 21 21 55 理论数： 21

8、5 71 71 24 亲本型高于理论数，重组型低于理论数。 (相引相)2.4 连锁与互换规律 p 紫圆 红长 PPl l ppLL F1 紫长 PpLl F2 紫长 紫圆 红长 红圆 P-L-_ P-ll ppL-_ ppll 观察数 ： 226 95 97 1 理论数 ： 235.8 78.5 78.5 26.2 亲本型高于理论数，重组型低于理论数。(相斥相)（二）摩尔根证实基因连锁 摩尔根对性状连锁遗传的解释：位于同一条染色体的两个基因，以该染色体为单位进行传递。上述解释得到他以下实验的验证。相引组白眼黄体雌蝇（wwbb）红眼褐体雄蝇（WWBB） F1 红眼褐体（WwBb）F1 的红眼褐体

9、（WwBb） 白眼黄体（wwbb） 白眼黄体 白眼褐体 红眼黄体 红眼褐体 wwbb wwBb Wwbb WwBb 49.45 0.55 0.55 49.45证实F1 的 蝇w和b连锁，W和B连锁。相斥组白眼褐体的雌蝇（wwBB） 红眼黄体的雄蝇（Wb） F1 红眼褐体（WwBb）F1 的红眼褐体（ WwBb）白眼黄体（wb） 白眼黄体 白眼褐体 红眼黄体 红眼褐体 wwbb wwBb Wwbb WwBb 0.55 49.45 49.45 0.55证实F1的 蝇w和B连锁，W和b连锁。 通过两个测交结果的分析， 摩尔根证实了： 在上述相引组中，w和b进入同一配子，W和B进入同一配子。在上述相斥

10、组中，则是w 和B进入同一配子，W和b进入同一配子。 至此，摩尔根证实了上述两对基因在传递时是连锁的，他对性状连锁遗传现象的解释是成立的。连锁和交换的遗传机理（一）完全连锁和不完全连锁 完全连锁：同一条染色体上的基因，以这条染色体为单位传递，只产生亲型配子，子代只产生亲型个体。 不完全连锁：连锁基因间发生重组，产生亲型配子和重组型配子，自交和测交后代均出现重组型个体。 玉米子粒粒形与粒色的紧密连锁相引组相斥组1.完全连锁P 灰体、长翅 黑体、残翅 B B b b Vg Vg vg vg F1 灰体、长翅 黑体、残翅 B b b b Vg vg vg vg Ft灰体、长翅 黑体、残翅 B b b

11、 b Vg vg vg vg 50% 50% 比例：对完全连锁的解释2.不完全连锁P 灰体、长翅 黑体、残翅 B B b b Vg Vg vg vg F1 灰体、长翅 黑体、残翅 B b b b Vg vg vg vg Ft 灰体、长翅 黑体、残翅 灰体、残翅 黑体、长翅 B b b b B b b b Vg vg vg vg vg vg Vg vg比例: 41.5% 41.5% 8.5% 8.5% 对不完全连锁的解释3.交换与不完全连锁的形成 交换(crossing over)与交叉(chiasma) 遗传学上把在细胞减数分裂前期，联会的同源染色体发生非妹妹染色单体片段的互换称为交换。交换导

12、致在双线期终变期表现染色体的交叉现象。交叉是发生交换的细胞学证据。人染色体的交叉4.估算重组值的常用方法：可反应交换基因间距离 (1) 测交法例：玉米绿色花丝（Sm）对橙红色花丝（sm）为显性，正常植株（Py） 对矮小植 株（py）为显性，已知这两对基因连锁，求它们之间的重组 率。解： 重组值的定义是重组型配子数占总配子数的百分率，所以可通过统计测交子代 中重组类型所占的百分率，求得重组值。两对性状纯合亲本杂交，例如Sm Sm Py Pysmsm py py，然后对所得F1 杂合体进行测交，统计测交子代Ft中重组类型所占的百分率 。 Ft中 Sm sm Py py Sm sm py py sm

13、 sm Py py sm sm py py 绿花丝正常株 绿花丝矮小株 橙红花丝正常株 橙红花丝矮小株 903 105 95 897 重组值=（105+95）/（903+105+95+897）X100%=10%(2) 自交法(此方法一定要掌握！)例：用贝特森香豌豆两对性状杂交试验相引相的F2资料估算重组率。该试验的F2代 表现如下：解: 利用纯合隐性个体在F2出现的概率 ppll的概率=1338/6952=0.192； ppll的概率=雌配子pl的概率雄配子pl的概率=0.192； 故pl的概率=（ 0.192 ）1/2 = 0.44 = 44； 在相引相中，pl的概率= PL的概率= 44%

14、； 在相引相中， pl + PL 均是亲本型配子， 故重组型配子的%=1-2 44% =12% 即重组值=12%2.5 遗传的染色体学说染色质和染色体染色质（chromatin）又称为染色质线（chromatin fiber），细胞间期；染色体（chromosome），细胞分裂期。二者组成一致，由DNA、组蛋白、非组蛋白和少量RNA组成，能被碱性染料染色，是同一复合物在细胞周期的不同存在形式电镜下染色质结构黑麦根尖细胞有丝分裂中期染色体染色质螺旋化形成染色体被认可的是Bak（1977）等人提出的四级结构模型由染色质到染色体的四级结构模型 染色质结构的核小体模式图核小体呈念珠状排列（电子显微镜观

15、察结果）一级结构：是核小体组成的串珠式染色质线；染色体的四级结构二级结构：直径为10nm的染色质线过螺旋化，每一圈6个核小体，形成了外径30nm，内径10nm，螺距11nm的螺线体；三级结构：螺线体再螺旋化，形成直径为400nm的圆筒状超螺线体（supersolenoid）；染色体形成：超螺线体再次折叠盘绕和螺旋化，形成直径约1um的染色体。电子显微镜下观察到的30nm螺旋管如人最长的染色体，DNA分子伸展时85mm，中期染色体直径为0.5um，长度为10um，缩短了8500倍。 主缢痕（primary constriction） 中期染色较浅而缢缩的部位，有着丝粒，螺旋化程度低，DNA含量少

16、，所以染色很浅或不着色；次缢痕（secondary constriction）主缢痕外呈浅缢缩的部分，位置相对稳定，数目、位置和大小是鉴定染色体的显著特征；核仁组织区（nucleolar organizing regions, NORs） 核糖体RNA基因（5SrRNA基因除外）区，位于染色体的次缢痕区，但并非所有的次缢痕都是NORs。染色体的结构端粒（telomere） 染色体端部，由高度重复的短序列串联而成，进化上高度保守，不同生物的端粒序列都很相似，哺乳类的序列为GGGTTA，500-3000次重复。作用是：保护染色体不被核酸酶降解；防染色体融合；为端粒酶提供底物，保证染色体的完全复制。

17、与寿命有关。随体（satellite）位于末端称端随体，位于两个次缢痕中间的称中间随体。荧光原位杂交显示端粒和端粒序列常染色质（euchromatin） 区碱性染料着色浅而均匀、螺旋化程度低；主要是单一序列DNA和中度重复序列DNA；是基因活性区,具有转录和翻译功能。 结构异染色质（constitutive heterochromatin） 是一种永久性异染色质；在染色体上的位置和大小都较恒定，常出现在端粒、次缢痕、着丝粒附近或染色体臂内某些节段处；除复制阶段外，处于螺旋化状态，染色很深，主要由高度重复的DNA序列构成，G、C碱基含量高；可以是染色体的一部分，也可组成整条染色体，如果蝇的Y染色

18、体和第4染色体（点状染色体），几乎都由结构异染色质组成。 异染色质区（heterochromatin） 碱性染料着色深、螺旋化程度高；一般不编码蛋白质的惰性区，维持染色体结构的完整性；异染色质又可分为结构异染色质和兼性异染色质。 兼性异染色质（facultative heterochromatin） 又称为X染色体失活；在个体发育的特定阶段，由常染色质转变而具备异染色质的属性，如发生异固缩、原有基因失活等；如，在哺乳动物胚胎发育早期雌性体细胞的一条X染色体就出现异染色质化现象，如女性口腔上皮细胞巴氏小体。电镜观察，常染色质和异染色质在结构上是连续的；在同一条染色体上既有常染色质又有异染色质，或

19、者说既有染色浅的区域（解螺旋而呈松散状态）又有染色深的区域（高度螺旋化而呈紧密卷缩状态），这种差异表现称为异固缩现象。 异固缩（heteropycnosis）B染色体动、植物细胞核中正常染色体（称为A染色体）外，还有一类数目不定的染色体，称为B染色体或超数染色体或副染色体； 遗传学研究者已在1000多种植物和300多种动物甚至人类中报道了B染色体的存在；大多数动物的B染色体是由结构异染色质所组成； B染色体的来源和功能，目前尚不甚了解。 染色体的数目 各种生物的染色体形态结构、数目相对恒定； 同一物种，个体染色体数目相同，不同物种染色体的数目差异很大，但其数目的多少与该物种的进化程度无关；染色体的数目和形态特征对于鉴定物种的亲缘关系，特别是对近缘物种的分类，意义重要； 通常用2n代表生物的体细胞染色体数目，n代表性细胞染色体数目。 特化染色体 一些特殊的染色体，只存在于某些生物的特定组织，或某些群体，这些染色体称为特化染色体。 暂时特化染色体：只是正常染色体的临时性结构和形态的变化，例如多线染色体（polytene chromosome）和