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文档简介

1、第1页，共15页。 PorphyriasPUMC07 DaiWei 13-12-24 第2页，共15页。血红素的结构第3页，共15页。Biosynthetic Pathway of Heme第4页，共15页。第5页，共15页。XLDPP: x-linked dominant protoporphyria X染色体连锁显性遗传原卟啉病ADP: ALA dehydratase(脱水酶)prophyria AIP:acute intermittent porphyria 急性间歇性卟啉病CEP: congenital erythropoietic porphyria 先天红细胞生成性卟啉病PCT:p

2、orphyria cutaneea tarda 迟发性皮肤卟啉病HCP: hereditary coproporphyria 遗传性粪卟啉病VP:variegate porphyria变异性卟啉病HEP:hepatoerythropoietic porphyria 肝性红细胞生成性卟啉病EPP:erythropoietic protoporphyria 红细胞生成性原卟啉病第6页，共15页。Classification第7页，共15页。3 most common type第8页，共15页。AIP clinical manifestations消化道，神经系统，心血管系统，其他（尿色改变，低Na

3、血症）第9页，共15页。AIP diagnosis第10页，共15页。Exacerbating factorsDrugs (cytochrome P450,CYP)HormonesNutrition & StressAmerican Porphyria Foundation () European Porphyria Network ()第11页，共15页。第12页，共15页。AIP ManagementTreatment of symptomsCarbohydrate loadingIntravenous HeminLiver transplantationPrevention of acu

4、te attacksLong-term monitoring第13页，共15页。Referencewww.UPorphyrias: An overviewAcute Intermittent PorphyriaManisha Balwani and Robert J. Desnick, The porphyrias: advances in diagnosis and treatment, Blood. 2012; Volume 120S D Whatley and M N Badminton, Role of genetic testing in the management of patients with inherited porphyria and their fam

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