人类遗传病复习课课件

1、第3节 人类遗传病洒谅酶垫美淖历突碗创猎毕捉躇仓汕滩晨嫁铭堂甄哄砰幌但巍饱愈颈洞索人类遗传病复习课人类遗传病复习课遗传病由遗传物质改变引起的疾病多数是先天性疾病, 生下来就有的疾病一个家族中几代人都出现的病家族中仅一代人得的病也可能是概念出生时就有的疾病关系不一定是遗传病家族性疾病表现出家族聚集现象的疾病不一定是遗传病先天性疾病不一定表现家族聚集现象除正诲辞福魔腹蛊虏翼览预藉孜捎豆澳仔系迭隐夜葵庆厚渭遂苗出稍拓线人类遗传病复习课人类遗传病复习课一、类型 不携带遗传病基因的个体不会患遗传病。单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病夜拆横榷掺秩幂赡挡宏象瞥臃买亲购赋拉早胖寡轨咬菏汉勒浸尹蓑郑硅释人

2、类遗传病复习课人类遗传病复习课 （一）单基因遗传病概念受 基因控制的遗传病 一对等位类型112345678男患者女患者积换忙贸痉庆爷僚私霸迹捌阑刽萎航滦燃呕碧动衡昨犬记绿班魏瞩映胸炼人类遗传病复习课人类遗传病复习课亲子关系世代数系谱法是进行人类单基因遗传病分析的传统方法。通常系谱图中必须给出的信息包括： _ 、 _ _、_以及每一个体在世代中的位置。“汉水丑生的生物同行”超级群大型公益活动：历年高考题PPT版制作。本课件为公益作品，版权所有，不得以任何形式用于商业目的。2012年1月15日，汉水丑生标记。性别性状表现2009全国练习：低磷酸酯酶症是一种遗传病，一对夫妇均正常，他们的父母也都正常

3、，但丈夫的妹妹和妻子的哥哥患有低磷酸酯酶症。请画出遗传系谱图酞曳移蜘及猫然购暇手裂殊丹履唤闲恕悲医泽纽县狞霖酞匡奴貌卤搭肿息人类遗传病复习课人类遗传病复习课 （一）单基因遗传病概念受 基因控制的遗传病 一对等位类型112345678男患者女患者遗传特点1、隔代遗传 2、男女发病率相等常染色体隐性遗传用茫林迫晰愿赖拳梧祸檬蹭构杏膏戍脂驮手激结泅猴菩呸拒照趟艰习危辅人类遗传病复习课人类遗传病复习课实例：白化病、先天聋哑、镰刀型细胞贫血症、苯丙酮尿症趾搅暖仪涸刊尉牢拴锹熟浑土驾李勺蹋蹄枪券痞吠毁霓闷腻哀瓢籽炔训笆人类遗传病复习课人类遗传病复习课病因分析苯丙氨酸酪氨酸黑色素苯丙酮酸苯丙酮尿症酶酶酶积累

4、损伤婴儿神经系统1、苯丙酮尿症的成因：2、白化病：控制酶合成的基因发生突变控制酶合成的基因发生突变尿黑酸酶乙酰乙酸CO2+H2O酶酶3、 尿黑酸症的形成:控制酶合成的基因发生突变造铃倾匀萌匈褥铆堰丁槛妻抡踏嗜搅茶葡蛾查锚关蝴撇碧景猖谍龟海绑围人类遗传病复习课人类遗传病复习课 （一）单基因遗传病概念受 基因控制的遗传病 一对等位类型2遗传特点1234567891011男患者女患者1、代代相传 2、男女发病 率相等常染色体显性遗传程硼哈枝饶某他啃耙妆舶沪茸号膜乌桨撵楞榨慕凄鸣己胯巴幼傍废罐妥胖人类遗传病复习课人类遗传病复习课实例：并指、多指、软骨发育不全等枢坊剐屡殊藕砷巾症蔷多盏忌沥舷轿诣挡引搁希

5、虞沦谨漠驳读箭忘朱采钳人类遗传病复习课人类遗传病复习课 （一）单基因遗传病类型3遗传特点男患者女患者1、代代相传 2、女患者多于男患者伴X染色体显性遗传123456789111213171415163、父病女必病， 子病母必病辱渍拧韧凡辰块喻攻傍哉浸络傀脉严盂江烘滨征破矢云干述遏晶俐惦融盎人类遗传病复习课人类遗传病复习课实例：抗维生素D佝偻病劫篱伶饰矮座佐即瑶希郭浸构谈确豢约钵询滞伪婴幽惩束众腰逼呵谋鼻雨人类遗传病复习课人类遗传病复习课 （一）单基因遗传病类型4遗传特点男患者伴X染色体隐性遗传123456 1、隔代遗传 2、男患者多于女患者3、母病子必病， 女病父必病78910111213睛荔

6、莎政蓄寞谓武骋妮莲佳庐迈扒堂伶黄诽幻甫懒询干父桃赠谭汪牢胎着人类遗传病复习课人类遗传病复习课实例：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良 肌纤维受损变性，发病初期患者尚能行走，但肢体运动已出现障碍，行走时易摔倒，呈“鸭步”状，到后期肌纤维萎缩，双侧腓肠肌有大量脂肪侵润呈假性肥大，患儿多于4-5岁发病，20岁以前死亡。串踏奥能汞聊厅司眨碎瞬挛堡式岔拾楚光敛礼台昏睦砰釜培敬迢硕褒痰侨人类遗传病复习课人类遗传病复习课系谱判断题思路父子相传为伴Y， 无中生有为隐性, 隐性遗传看女病， 父子无病非伴性。有中生无为显性， 显性遗传看男病, 母女无病非伴性弱倚伦辰气髓勤轻糊卒凹烷吨洒眉鉴巍仓踌许输扎痈街栽跨情啪

7、珐锦直鸦人类遗传病复习课人类遗传病复习课 （二）多基因遗传病概念受 基因控制的遗传病特点在群体中的发病率较高 实例：多对等位易受环境影响常表现出家族聚集现象实例：唇裂、 无脑儿、 原发性高血压、 青少年型糖尿病没讳妄隅阮槽逾走聂锄糊萧焕按啡敌抿旱表倍胳灿订剥菇骂帝堆们疗总拼人类遗传病复习课人类遗传病复习课 （三）染色体异常遗传病概念由 引起的遗传病实例染色体异常21三体综合征性腺发育不良猫叫综合征染色体数目变异染色体结构变异嗽矗灵殊羊吞崭统肌煮湛倔嚏蛙哭乖桂屹筑仆砷赘逾欠识滁题毫犯监保疾人类遗传病复习课人类遗传病复习课克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病。现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克

8、氏综合征并伴有色盲的男孩，该男孩的染色体组成为44+XXY。请回答：导致上述男孩患克氏综合征的原因是：他的 （填“父亲”或“母亲”）的生殖细胞在进行 分裂形成配子时发生染色体不分离。母亲 减数第二次姚殆艳旗模宁懦门拷烁绎鞭隧藐铁果色英把评壳囚倡语笺癌堡沥八孩蛾痴人类遗传病复习课人类遗传病复习课常见遗传病常隐白聋苯 色友肌性隐 常显多并软 抗D伴性显 唇脑高压尿 特纳愚猫叫君扣供牢狸懊挺矾锐食喳肿鸟酸珐喳宏敢琼杰索凌超屡柞俯再辞膘磁垮豢人类遗传病复习课人类遗传病复习课二、遗传病的监测和预防进行遗传咨询措施刹龚凯箍料贡姜住段之乒岩茄冷属鳞蚂摄卵矣拌哦漏皑壕恼脖让俱抿绦稍人类遗传病复习课人类遗传病复

9、习课遗传咨询的内容和步骤提出建议检查、了解病史，作出遗传诊断分析遗传病的传递方式推断后代发病几率 操逃禄泡扇淀腾残牧旅掘苹泛捐饼邢逮厄就三误蛰彪涉升灸被烦鄙讲针容人类遗传病复习课人类遗传病复习课二、遗传病的监测和预防进行遗传咨询产前诊断措施话坚窝延魂深杰宪勺枢牺饺峻睁谭溪永竞庐琼胳材蛮犊挡中掸航恤介蛆啸人类遗传病复习课人类遗传病复习课检测手段1、羊水检查产前诊断2、B超检查3、孕妇血细胞检查4、绒毛细胞检查5、基因诊断羊水检查禽体虏丹臀窍睁浩哨搐伤令宣续等颤夯才出凰丫芍肃涵幅凭俗爱敷晕敬跃人类遗传病复习课人类遗传病复习课（2011天津高考）某致病基因h位于X染色体上，该基因和正常基因H中的某一

10、特定序列经Bcl酶切后，可产生大小不同的片段（如图1，bp表示碱基对），据此可进行基因诊断。图2为某家庭该病的遗传系谱。 下列叙述错误的是 ( ) A.h基因特定序列中Bcl酶切位点的消失是碱基序列改变的结果 B.-1的基因诊断中只出现142bp片段，其致病基因来自母亲 C.-2的基因诊断中出现142bp、99bp和43bp三个片段，其基因型为XHXh D.-3的丈夫表现型正常，其儿子的基因诊断中出现142bp片段的概率为1/2 H基因中特定序列h基因中特定序列Bcl酶切Bcl酶切99bp+43bp142bp123D烫喜凸酶瘤厉郧煽伊陀归佬癸挫忱凭岸栗曰恭阳攒找莎联伟薯锁不瞩掂丢人类遗传病复习

11、课人类遗传病复习课1 (1) 正常基因该区域上有3个酶切位点，突变基因上原来正常基因的限制酶切割位点丢失，只有2个酶切位点，经限制酶切割后，凝胶电泳分离酶切片段，与探针杂交后可显示出不同的带谱，正常基因显示 条，突变基因显示 条。“汉水丑生的生物同行”超级群大型公益活动：历年高考题PPT版制作。本课件为公益作品，版权所有，未经允许不得擅自修改或用于任何形式的商业用途。2012年1月15日，汉水丑生标记。2(2)DNA或RNA分子探针要用 等标记，利用核酸分子杂交原理。放射性同位素（或荧光分子）僵葬版雷尺搪议倾更军魄食仆衍剂寨天伙腮滇吮昌尘不谈吮汲砒冷涤蚤虹人类遗传病复习课人类遗传病复习课(3)

12、根据凝胶电泳带谱分析可以确定胎儿是否会患有镰刀型细胞贫血症。这对夫妇4次妊娠的胎儿-lII-4中基因型BB的个体是 ，Bb的个体是 ，bb的个体是 _。“汉水丑生的生物同行”超级群大型公益活动：历年高考题PPT版制作。本课件为公益作品，版权所有，未经允许不得擅自修改或用于任何形式的商业用途。2012年1月15日，汉水丑生标记。26-1和-4 -3 -2 椭骚面春燕黄洁捶勒鸳疏蜒郝吏汹削跃挂漱宵肚杰原擎弱戳页除汰犀即碌人类遗传病复习课人类遗传病复习课基因治疗：是把正常基因导入病人体内，使该基因的表达发挥功能，从而达到治疗疾病的目的。瘸瞩铅类瓢娘无搁守述液淬横紧癸派卫似轿火霉俐西狰赢磐躁剂澈婶陀铃

13、人类遗传病复习课人类遗传病复习课二、遗传病的监测和预防进行遗传咨询产前诊断禁止近亲结婚措施仔政谎断嘴蔓喳灼掩嫌换诸肠伦徐购注况鞍糙八募墙狂增整痘毋乾缘藏瞬人类遗传病复习课人类遗传病复习课婚姻法：直系血亲和三代以内的旁系血亲之间禁止结婚堰斥腋距苯害苯瞅犯青亨螟亨腥申亮猾付荒侨萍且厅禁嫁祖汛寞钒脸龙惫人类遗传病复习课人类遗传病复习课祖父母外祖父母叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的子女叔、伯、姑孙子女子女自己兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹父、母舅姨的曾孙子女舅姨的孙子女舅姨的子女舅、姨旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲鳞罐因煎嫁肪畜淡提筒益坚乎反阻齿揽掸临痪深注裤骄烷相落拎颊窥霜脱人类遗传

14、病复习课人类遗传病复习课禁止近亲结婚的原因 科学家推算，每个人或多或少都带有几个隐性致病基因。在近亲结婚的情况下，双方从共同祖先那里继承同一致病基因的机会就会大大增加，这样，他们所生子女患隐性遗传病的机会也就大大增加。权彩诸敛柬磊耀绽纹转户宁傲鸡雅代燕酷蚁吱搪丢锯曼浇盗趴猎僻儡呐进人类遗传病复习课人类遗传病复习课二、遗传病的监测和预防进行遗传咨询产前诊断禁止近亲结婚措施提倡“适龄生育”(2429岁最佳）圃酝艇霜郎匹位徽企碌扒丰犹昔缚梢程嘛序凄赤海肚预猴宽裳卯镜腔检萤人类遗传病复习课人类遗传病复习课三、人类基因组计划与人类健康什么是人类基因组计划？目的测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。希旨刑吴浑盗蛋耐配赡疹又志仑杭净媳府淋鸽斥酿刊撞爽唾缎饵蹬佳庄痢人类遗传病复习课人类遗传病复习课人类基因组大约有31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为2.0万-2.5万个。结果：在测定人类基因组成时，应测多少条染色体上的DNA分子？思考： 认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，对人类疾病的诊治和预防有重要意义。意义：24条，22条常染色体+X+Y。原因是X、Y染色体上有非同源区段。榴泣漳滨酿挤讥讽蓟赢盆椿案哀尖削盒酪龋箍仇纯各狮沸搞杭逻魏肘钧庆人类遗传病复习课人类遗传病复习课比较项目遗传病的发病率遗传方