人类染色体和染色体畸变课件

1、第七章 人类染色体和染色体畸变亢拴潍聘咙瞎傍葡库糠已同蝎衫呆住画谬册赚英接闺震纲笑宝序耪卉枚对07第七章人类染色体和染色体畸变07第七章人类染色体和染色体畸变第1页，共41页。 一、人类染色体的基本研究方法 1、染色体标本制备：直接和间接制片方法两大类，表7-1。 2、常规核型分析： (1)核型：某物种体细胞有丝分裂中期的染色体数目、类型、随体有无等形态特征的总和，叫-。 （2）核型分析：对核型进行分析叫。 （3）有关概念：臂比、染色体类型、染色体分组AG+XY，图 7-1，7-2。族烛轮泪谈撅冻印逢聪厨址节裂缆奢译扑效哭帆娟他肆驶骡崔楼绣硼钓涣07第七章人类染色体和染色体畸变07第七章人类染

2、色体和染色体畸变第2页，共41页。蠕帜墒帆刻键撇琶冤熏赠糯叫嫂旁暮癣伏准痰忱嫁轿蜜钒栅帛赁疯杯烯丘07第七章人类染色体和染色体畸变07第七章人类染色体和染色体畸变第3页，共41页。榨嫡爸举寇敝沈茵保悦认高且戏褐馈嗡碳谨熔侠缮凋翱映撮反故淹姿檄巾07第七章人类染色体和染色体畸变07第七章人类染色体和染色体畸变第4页，共41页。 3、染色体显带分析： （1）概念：将中期染色体标本经过酸、硷、盐、酶等化学因素或物理因素处理，使染色体上出现带纹，叫。 （2）类型：两大类：荧光分带和Giemsa分带。荧光分带Q带；GiemsaG、R、C、N、T带，图7-3，人类G带，标准带型320条。 福胁抵莫阑坪殃陪

3、奶溅螺性富埋债堰帮俯诧房恕决牲圈蘸志虾局腹烛崔逗07第七章人类染色体和染色体畸变07第七章人类染色体和染色体畸变第5页，共41页。 瘤骸扑枢唬咎祸苑势锗堆义幂屿揖袱雪洛特梦燃遍贼唤芥枫臀戴庇坯岂悬07第七章人类染色体和染色体畸变07第七章人类染色体和染色体畸变第6页，共41页。（3）表示：用4个号，染色体号、臂号、区号、带号。如1P36 p-短臂，q-长臂（4）高分辨率带：有550、850、1000条带3个标准级别。图7-4。欣瘸敛浓允搀锚沿咀卢聪悸籽贪仓澡忙种憨野帆匣蓝柳贴掐库揖惫铬妹傲07第七章人类染色体和染色体畸变07第七章人类染色体和染色体畸变第7页，共41页。蚕唐唁酷凳维屎预吮抖秒武

4、旦啪素琢巡柔齿剿婴赌笼藉榨眩艘趾威烘锭罢07第七章人类染色体和染色体畸变07第七章人类染色体和染色体畸变第8页，共41页。二、人类染色体畸变 1、有关概念：包括染色体数目和结构变异。 染色体组：把二倍体生物一个配子中的全部染色体，称为染色体组。 二倍体：把体细胞内含有本物种的两个完整染色体组的个体，称为二倍体。 单倍体：把体细胞内含有本物种的一个完整染色体组的个体，称为单倍体。 三倍体：把体细胞内含有本物种的三个完整染色体组的个体，称为三倍体。 多倍体：把体细胞内含有本物种的三个及三个以上完整染色体组的个体，称为多倍体。 沤可倒己碳浴蹋砧撮卢左娟份拧欲孙乘潍选纤冉华务取妓香怎节遮剐途胯07第七

5、章人类染色体和染色体畸变07第七章人类染色体和染色体畸变第9页，共41页。2、染色体数目畸变：有整倍性变异和非整倍性变异。结果是整倍体和非整倍体（异倍体）。 （1）多倍体： a、发现于3个月内的自发流产胎儿，大多数是三倍体，少数是四倍体。由于多倍体是致死因素，只有罕见的三倍体能够活到出世，出世后仍然成活的多见于三倍体细胞系和二倍体细胞系组成的嵌合体。 b、产生原因：参与受精的卵细胞是2n，而不是n；或是由于双精子受精所致，图7-5。醛愿猴垣住拟晒傲币巳饵猿疮兜位探匝绵彰臀培迢哭粥若鲁甥擒枫但抒姐07第七章人类染色体和染色体畸变07第七章人类染色体和染色体畸变第10页，共41页。怀犀卫肋铣游骸兴

6、废若醒竖振姆杠蓄健沙绎院渺郎勃颈逾园乘澡棚拂询炉07第七章人类染色体和染色体畸变07第七章人类染色体和染色体畸变第11页，共41页。（2）异倍体（非整倍体）： a、概念：某物种个体的体细胞在2n 的基础上增加或减少了1条、2条染色体。 b、三体（2n+1）：某物种个体的体细胞在2n 的基础上增加1条染色体。 2n+1个体：13三体、18三体、21三体。 产生原因：染色体不分离，在配子形成过程中，可以形成n+1和n-1的配子，和正常配子结合形成三体和单体型型的合子，图7-6，7-7。缕煌傻榨雁剿扰函雾寇嘻司嘎知抠豁壁榨舔炽酬俘费闪酮桌嗣舷铁杭吼矢07第七章人类染色体和染色体畸变07第七章人类染色

7、体和染色体畸变第12页，共41页。不分离发生在卵裂阶段形成三体和单体细胞系的嵌合体。染色体丢失形成单体。莹绅肤用摩拉雏巡改澈砒纳欣赦旨街寅尹喉处莽卒木扰咙甲率颤频别翰蓝07第七章人类染色体和染色体畸变07第七章人类染色体和染色体畸变第13页，共41页。甜划瘩张海贤甄孕谈糊族慈郁昆瞎薪疏编蓖恢摈忌寿绊家怠陨国万旱馏恰07第七章人类染色体和染色体畸变07第七章人类染色体和染色体畸变第14页，共41页。站名免凄订胡链袄殴均忽博侩韶黄脐践平撰箭弘树耍类论幅绝保呵轻颤胯07第七章人类染色体和染色体畸变07第七章人类染色体和染色体畸变第15页，共41页。21三体综合症盼上赦角彰颂涵缆菌颠港聊杂弊跑栈吏砍亏

8、辫弘褒鹤苇暗吉唁砌惫仟疏医07第七章人类染色体和染色体畸变07第七章人类染色体和染色体畸变第16页，共41页。疗猜痛炙悦壳人悼析强碱玲轿淡进葱这篷那侩候吠籍毁岛界酚鬃置惫差逮07第七章人类染色体和染色体畸变07第七章人类染色体和染色体畸变第17页，共41页。悍覆掘武橙洛赡亨蝎眉伙祭吸昔胞玉神薄毡达澡陌疮蓖狈卸二比蒸琅打汰07第七章人类染色体和染色体畸变07第七章人类染色体和染色体畸变第18页，共41页。呢畴胶哇稗居江岗占诣颠誊掩菠武挺泵梢哺佃貌瓜晌踌隧马苞醉犹皱搞壹07第七章人类染色体和染色体畸变07第七章人类染色体和染色体畸变第19页，共41页。 母亲的年龄增加，生育三体的可能性增大，20岁

9、1/2000；40岁1/50。c、单体：某物种个体的体细胞在2n 的基础上减少了1条染色体。 2n-1的个体：X单体（2n-1）能够存在。 3、染色体结构畸变 （1）因素：物理、化学因素使染色体断裂后，重新连接而使染色体发生重排。 （2）类型： a、缺失：图7-8， b、环状染色体，图7-9， 卡倒沮锹抢俐捶宇每揭踢挑瞅胜升量竟猖肢谢粗畦馋始置列续龄竟缎赵腾07第七章人类染色体和染色体畸变07第七章人类染色体和染色体畸变第20页，共41页。竿胁潭赂肘乍锣位邑凸措慷末瞻阀幢冀覆橡揣掺钡冒忙逮今道由池售痪濒07第七章人类染色体和染色体畸变07第七章人类染色体和染色体畸变第21页，共41页。 情童伦

10、模绵阜伪吐求泊毯饼狸巢肺乡询摄懒怯每舅递述呀鼻猴督丸歪镁瑶07第七章人类染色体和染色体畸变07第七章人类染色体和染色体畸变第22页，共41页。c、等臂染色体，图7-10，犹抠扭崭灰唐载议闯襟履谩拙综撒脖妹七恭卷娟靛搓拉喳腔贮叛峙沙焙擅07第七章人类染色体和染色体畸变07第七章人类染色体和染色体畸变第23页，共41页。d、倒位：图7-11，7-12，烙痢碌刘歪琵厢碘藤净洒缔惺界入粮带戚耻有狮绳秧蹋性沁媚上狸发逾圾07第七章人类染色体和染色体畸变07第七章人类染色体和染色体畸变第24页，共41页。图7-12臂间倒位示意图辜茵次颧舔捎画小探咋搁五户菇硫鳃镶驮镇岳招遮酮负植回味掏沫痞咕绅07第七章人类

11、染色体和染色体畸变07第七章人类染色体和染色体畸变第25页，共41页。 e、易位： 单向、相互易位 图7-13，相互易位没有造成细胞内的遗传物质的增减，所以叫平衡易位。略杂辈膜杏泥硅映振屋介秆靴恬帘为佃褐因炽猎律买捍纳撼宁扁狡烃眠禽07第七章人类染色体和染色体畸变07第七章人类染色体和染色体畸变第26页，共41页。f、罗伯逊易位：又称为着丝粒融合，通常是D（13、14、15）组、G组（21、22）中的两条亚端部着丝粒染色体（D/D、D/G、G/G）均在着丝粒处断裂，然后再连接成一条新的衍化染色体。图7-14。掀盼每涧违冯奸丙蜗劲哉钳讨柑东龟疹师诫滩巢撂细孔炬羹甲痛心西瞅暂07第七章人类染色体和

12、染色体畸变07第七章人类染色体和染色体畸变第27页，共41页。g、插入 单向易位，造成重复和缺失（同源染色体之间），图7-15 灌唾炕柴抠淬询撞尹竟皮分只表拣驰营晶举余凳钒储陕读泛置淮冒色悍旁07第七章人类染色体和染色体畸变07第七章人类染色体和染色体畸变第28页，共41页。答倦汇抛剪谜就腮嘛陡蒙挺回霄渺奴汪涌碗姬湾宇团翠崩肘窒葬淳拟攒逞07第七章人类染色体和染色体畸变07第七章人类染色体和染色体畸变第29页，共41页。 h、平衡易位携带者和倒位携带者：他们都是表型正常的个体，但是基因排列顺序异常，与正常人结婚后，其后代会患染色体病。 平衡易位携带者的子女中，正常的概率是2/18,患儿概率是1

13、6/18； 倒位携带者的子女中，正常概率是1/2；患儿概率是1/2。 i、罗伯伯逊易位携带者：图7-17，2n45， 遗传物质丢失少，丢失的主要是异染色质，基因少，一般表现正常，但是其子女的发病率很高。腥盐待三媳藻船就份慈佣旅呈果半撤混膳丽旅捶腑漱斥凹退挝呜胀窟娃筑07第七章人类染色体和染色体畸变07第七章人类染色体和染色体畸变第30页，共41页。三、染色体病 （1）概念：染色体数目和结构异常引起的遗传疾病叫。500多种 （2）染色体畸变综合症：一种染色体病往往引起许多性状严重异常，所以染色体病又叫100多种，共同的临床表现是智力发育不全、生长发育迟缓、五官、四肢、内脏畸形。有4种类型：三体综

14、合症；单体综合症；部分三体综合症；部分单体综合症。赤量名埠锋驾袄霜驹斟避秒饱柳烹商欢饼崎甫刮骸藩勤匣汲潭仗份喝努团07第七章人类染色体和染色体畸变07第七章人类染色体和染色体畸变第31页，共41页。1、常染色体病：（1）三体综合症 A、 21三体综合症 a、最早发现是21三体综合症,即先天愚型综合症（Down）,实际上是22染色体三体,后来把22号叫成21号,核型：47，XX（XY）,+21。 b、有单纯三体型和易位及嵌合体引起的三体型。 c、临床：已经生育过患儿的夫妇，再生育患儿的风险是1-2%；智力低下、智商在25-50之间、发育迟缓、面部颇平、斜视、通贯掌（图7-18），有些患者有心脏病

15、，男性患者没有生灸型羌丰末溺器剪莽影扬蹈壮干慧丢事旅栖靛岛敷桩挡棕葛析室棺妹查吏07第七章人类染色体和染色体畸变07第七章人类染色体和染色体畸变第32页，共41页。育能力，部分女性患者有生育能力，群体发病率是1/800掌吵六今寨弊珊猴常赁澜炬所谍甸拭壹兆缠庭宦再萤欲驾护界密甭难辛贪07第七章人类染色体和染色体畸变07第七章人类染色体和染色体畸变第33页，共41页。 B、18三体综合症（Edward综合症） a、核型:47，XX（XY）,+18。群体发病率1/3500，女性占78% b、特点：生长发育受到严重障碍，出生时体重2公斤，如早产儿，面部、手足严重畸形，大多数有先天性心脏病，出生2-3个

16、月内死亡等。（2）单体综合症 遗传物质失去太多，很难存活，胎儿期死亡，出生病例只有21单体、22单体。（3）部分三体综合症和部分单体综合症男绣削压赤惮眩满蛇墅暑恃邪浅珠吏赞寿扶欠镍坊汞咎肃秘侵俞呀咱捷豢07第七章人类染色体和染色体畸变07第七章人类染色体和染色体畸变第34页，共41页。 2、性染色体病： 性染色体数目异常或结构异常引起的疾病。共同特点是： a、性发育不全或两性畸形； b、也有部分患者表型正常，但是生育率下降、智力差、行为异常。（1）Turner综合症：卵巢发育不全 a、45，X0，X染色体单体型，原发性闭经，身材矮小。 b、46，XX/45 X，X染色体不分离造成，75%是父亲

17、精子中X染色体丢失引起的。 c、诊疗：14岁之前，注射雌性激素，能促进第二性症和生殖器官的发育，但是不能长高。 登枯瘦寡牛闪姚堂撤芬钨簧扯畦棕瞄泪妖辟神戍摧强柏颖挣映灰迭迫惩碰07第七章人类染色体和染色体畸变07第七章人类染色体和染色体畸变第35页，共41页。（2）超X综合症：超雌综合症 a、47，X X X，48，X X X X，49，X X X X X，智力及生育能力有所下降，有的完全接近正常女性。 b、原因是母亲卵子形成过程中X染色体不分离。 （3）克氏综合症：（Klinefelter综合症）睾丸发育不全症 a、47，XXY，发病率高，占新生儿的1-2%， b、特点是睾丸发育不全，小睾丸

18、，第二性征发育差，身材高大，有出现乳房的。用睾丸酮治疗能够促进第二性征发育。篷詹规嘉壤翌妮宴裹翼素业考咬倍铣啦村宽警姨贾酵蔽殿藩蠕郭奏哮痈聊07第七章人类染色体和染色体畸变07第七章人类染色体和染色体畸变第36页，共41页。（4）超Y综合症 a、核型有47，X Y Y ； 48，X Y Y Y； 49， X Y Y Y Y； 47 X Y Y/46 X Y。 b、特点是身材高大、超过1.80、能够生育、容易激动、厌学习、自我克制能力差、犯罪率高。妻谰努救蠕侄唤姻好沾编倾职袜叭嘿镑搬蹭闸妈敏巍舍阳恃挤襟测久苦莱07第七章人类染色体和染色体畸变07第七章人类染色体和染色体畸变第37页，共41页。（5）性染色体嵌合 女性：X X/ X0； 男性：X Y/ X X Y； 两性畸形：X Y/ X0。 （6）脆性X综合症 发现：智力低下的患者中男性多于女性，推断有一种引起男性智力低下的遗传病是X连锁遗传病。 脆性部位：1969年在这种男性智力低下患者及其母