一轮复习 人教版 基因的表达和对性状的控制-表观遗传学 （48张） 课件

1、【新教材必修二】2023-43【表观遗传】【教学过程】Teaching Process1.概念图3.教学总结、综合2.课堂教 学内容4.课堂练习巩固典型习题规律总结表观遗传概念图一.表观遗传案例1：纯合黄色小鼠（AvyAvy）与纯合黑色小鼠（aa）杂交，F1（Avya）代没有表现出黄色，反而呈现出介于黄、黑色的一系列过渡类型。亲本：F1：小鼠毛色受一对等位基因Avy和a的决定。当Avy基因正常表达时，小鼠毛色呈现黄色，a基因表现为黑色。为何基因型相同（Avya）的F1小鼠会产生不同的毛色性状？决定Avy基因差异表达的因素是什么？首先，F1小鼠均处于相同的培养条件下，目的是 ；排除环境因素对性状

2、的影响；再者，测序结果显示不同F1小鼠的Avy基因完全一致，目的是 ；排除了基因突变发生小鼠毛色受一对等位基因Avy和a的决定。当Avy基因正常表达时，小鼠毛色呈现黄色，a基因表现为黑色。为何基因型相同（Avya）的F1小鼠会产生不同的毛色性状？决定Avy基因差异表达的因素是什么？第三，早在20世纪80年代，已经证实，哺乳动物细胞中的DNA甲基化水平会影响基因的转录水平，且两者呈负相关。推测：F1的表型与Avy基因的甲基化水平有关。在环境和基因都一致的前提下，科学家们检测了F1小鼠的甲基化水平。如其所愿，不同F1小鼠的甲基化水平呈现出差异。确切来说，是Avy 基因上游调控序列的甲基化水平不同，

3、间接影响了Avy 基因的表达。调控序列的甲基化程度越低，Avy 基因的表达量越高，小鼠毛色越黄。该结果证实了DNA甲基化在小鼠体内也发挥着（与体外）类似的调控作用，拓展了人们对“基因控制性状”的认知。这意味着在基因（碱基序列）不变的前提下，表观遗传也能导致性状的改变。一.表观遗传案例2：柳穿鱼是一种园林花卉，不同株开的花的形态结构不同，其他方面都相同。经研究发现，柳穿鱼的花形态结构不同与Lcyc基因的表达直接相关。它们体内基因序列的相同只是植株A的Lcyc基因再开花时表达，植株B的Lcyc基因不表达。研究表明Lcyc基因不表达的原因是它被高度甲基化有关，科学家将植株A和植株B杂交，F1代花和A

4、相似，F1自交，F2绝大部分植株的花与植株B相似。Lcyc基因植株ALcyc基因表达Lcyc基因植株BLcyc基因不表达柳穿鱼性状改变的原因甲基化柳穿鱼花形态改变，是因为基因的部分碱基被高度甲基化一.表观遗传Lcyc基因植株ALcyc基因表达Lcyc基因植株BLcyc基因不表达F1植株同时含有来自植株A和植株B的Lcyc基因；植株A的Lcyc基因能够表达，表现为显性；植株B的Lcyc基因由于部分碱基被甲基化,基因表达受到抑制，表现为隐性；F1的花为什么与植株A相似？甲基化Lcyc基因正常植株A开花时表达Lcyc基因高度 甲基化植株B开花时不表达F1（自交）F2绝大部分植株的花与植株A相似少部分

5、植株的花与植株B相似Lcyc基因Lcyc基因Lcyc基因Lcyc基因甲基化的Lcyc的基因可遗传，并控制生物的性状在F2中，为什么有些植株的花与植株B的相似？案例3：基因甲基化决定了蜜蜂发育成工蜂还是蜂王，二者在DNA序列方面是完全一致的，为什么发育结果不同呢？从外在看因为蜂王幼虫吃的是蜂王浆，住的是大蜂巢，从内在看，蜂王浆、大蜂巢等减少了基因甲基化，使幼虫得以发育成蜂王，而工蜂幼虫的甲基化太高只能发育成工蜂，体型、生殖能力都有差别。蜂王工蜂案例4：基因组成相同的同卵双胞胎所具有的微小差异就与甲基化有关。 我们把：生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象叫做表观遗传

6、表观遗传学是研究除DNA序列变化外的其他机制引起的细胞表型和基因表达的可遗传的改变。一.表观遗传表型遗传的调控机制：1.DNA甲基化DNA甲基化是最早被鉴定出来的表观遗传学修饰。DNA甲基化是可逆的。一.表观遗传表型遗传的调控机制：2.控制X染色体失活某种猫的毛色由X染色体上的基因所决定，雄猫有2种表现型：黄色（XOY）、黑色（XBY），而雌猫除了黄（XOXO）、黑色（XBXB）以外，还有一种表现为黑黄相间（XOXB）的毛色。一.表观遗传科学家通过对染色体变异的研究，得出结论：正确的染色体数是保证正常性状的基础。一旦染色体数目发生改变，其所携带基因的拷贝数必然发生变化，进而影响后续的表达。例如

7、，21三体综合征的患者体内并没有相关致病基因，其发病原因为“多余”的21号染色体上基因过量（异常）表达。然而，生命科学的魅力就在于那些容易让人忽略的例外中“雌猫有两条X染色体，而雄猫只有一条，如何保证X染色体上的基因正确表达呢？”一.表观遗传猫的毛色受毛囊中的黑色素细胞所影响，具体而言，受该细胞中X染色体上色素合成相关基因所决定。首先，科学家们检测了黄色雄猫（XOY）和雌猫（XOXO）中色素基因的表达情况，结果显示XO基因的表达水平在两者中一致。这意味着，尽管染色体数目不同，但X染色体上的基因表达水平在两性中基本相同。这一现象被称为剂量补偿，提出假说：雌性个体携带2条X染色体，但在发育早期（胚

8、胎时期）会随机失活一条。一.表观遗传为什么雌猫（XOXB）会呈现黑黄相间的“共显性”表型呢？科学家们发现，在早期发育过程中，胚胎细胞的确发生了染色体失活的现象。简单来说，基因型相同的多个胚胎细胞（XOXB），在经历染色体的随机失活后变成XO细胞或XB细胞（另一条染色体上的基全部失活）。随着细胞分化，XO或XB黑色素细胞相间分布，因此表达出黑黄相间的表型。例3一.表观遗传表型遗传的调控机制： 3.非编码RNA调控事实上，XO 与XB 黑色素细胞的基因完全相同（均为XOXB），但两者所表达的性状却截然相反，离不开一个名为Xist的基因的作用。该基因的转录产物XistRNA 参与染色体中组蛋白的表观

9、遗传修饰。在失活过程中，激活基因的组蛋白修饰被逐一除去，取而代之的是关闭基因的组蛋白修饰。例3进一步说明了这种抑制性的表观修饰是永久性的，即使胚胎细胞已分裂分化成黑色素细胞。表型遗传的调控机制： 3.非编码RNA调控事实上，XO 与XB 黑色素细胞的基因完全相同（均为XOXB），但两者所表达的性状却截然相反，离不开一个名为Xist的基因的作用。该基因的转录产物XistRNA 参与染色体中组蛋白的表观遗传修饰。在失活过程中，激活基因的组蛋白修饰被逐一除去，取而代之的是关闭基因的组蛋白修饰。例3进一步说明了这种抑制性的表观修饰是永久性的，即使胚胎细胞已分裂分化成黑色素细胞。如：lncRNA表型遗传

10、的调控机制： 4.基因组印记基因组印记是指来自父方和母方的等位基因在通过精子和卵细胞传递给子代时发生了修饰，使带有亲代印记的等位基因具有不同的表达特性。这种修饰常为DNA甲基化修饰，也包括组蛋白乙酰化、甲基化等修饰。在形成早期，来自父方和母方的印记将全部被消除，父方等位基因在精母细胞形成精子时产生新的甲基化模式，但在受精时这种甲基化模式还将发生改变；母方等位基因甲基化模式在卵子发生时形成，因此在受精前来自父方和母方的等位基因具有不同的甲基化模式。表型遗传的调控机制： 5.DNA复制相关组蛋白乙酰化、去乙酰化组蛋白乙酰化与基因活化以及复制相关，组蛋白的去乙酰化和基因的失活相关。乙酰化酶家族可作为

11、辅激活因子调控转录，调节细胞周期，去乙酰化酶家族则和转录调控、基因沉默、细胞分化和增殖以及相关。 在肥胖/苗条表型的个体产生配子的过程中，这些表观遗传修饰大部分会通过重编程的方式被去除，但现在研究揭示可能有少量表观遗传修饰将随配子遗传给后代。我们的基因组是很难选择的，当然我们希望从父母遗传得到一个好的基因组；而表观基因组方面，我们是可以发挥一些作用的，多跑跑步呀，做一些健康的运动，看看书，做做题。一.表观遗传总结：无论是在生命科学史或高中生物教学中，表观遗传机制的阐明是经典遗传学的完善和补充。一方面，对表观遗传现象的研究揭开了不完全显性、共显性等（非常规）遗传现象的神秘面纱；另一方面，对DNA

12、甲基化、组蛋白修饰等调控机制的阐明，有助于学生理解基因的选择性表达：为何在遗传物质相同的前提下，不同组织细胞的形态和功能却呈现出如此明显的差异。一.表观遗传A.正常结肠细胞中存在基因APC、DCC、p53,但不存在基因K-rasB.结肠癌发生过程中基因的相关变化都属于基因突变C.结肠癌细胞膜表面的糖蛋白会减少，利于癌细胞在体内分散转移D.抑癌基因的作用主要是调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的过程一.表观遗传例1.（2021河北一模）如图为结肠癌发生机理示意图，其中DNA去甲基化是在不改变碱基序列的前提下使基因由沉默状态转变为活性转录状态，下列叙述正确的是（ ）C例2.（2021东三省一模）当R

13、NA病毒侵袭细胞时，会释放出病毒RNA，而细胞内的某些蛋白质可以识别出病毒RNA并与之结合（细胞内免疫）。科学家发现人类偏肺病毒（HMPV，RNA病毒）在经过一种RNA甲基化修饰后，可逃过细胞内免疫，而在敲除掉这种修饰后，该病毒产生的变异形式可诱发更强烈的免疫应答。下列叙述错误的是（ ）A细胞内的某些蛋白质可与HMPV的RNA结合，抑制该病毒的增殖过程BRNA的甲基化修饰可能使RNA上相关蛋白质的结合位点丧失C敲除掉甲基化修饰的HMPV会引发更强烈的免疫应答与内环境中该病毒的RNA增多有关D利用敲除甲基化修饰后的HMPV，可研制出人类偏肺病毒疫苗C一.表观遗传例3.（2021北京海淀区一模）杂

14、交子代在生长、成活、繁殖能力等方面优于双亲的现象称为杂种优势。研究者以两性花植物一大豆为材料进行实验，探究其杂种优势的分子机理。（1）以甲、乙两品系作为亲本进行杂交实验获得F1，分别测定亲代和F1代茎粗、一株粒重、脂肪、蛋白质的含量，结果如下表1。 指标品系甲乙甲乙F1甲乙F1茎粗（mm）7.97.412.513.5一株粒重（g）19.113.450.258.4脂肪（%）19.421.920.620.8蛋白质（%）36.534.536.837.0表1：亲代及F1代相关数据一.表观遗传结果表明，杂交子代F1在_等方面表现出了杂种优势。相同两种品系的大豆正反交所得子代相关性状不一致，推测可能与_中

15、的遗传物质调控有关。 指标品系甲乙甲乙F1甲乙F1茎粗（mm）7.97.412.513.5一株粒重（g）19.113.450.258.4脂肪（%）19.421.920.620.8蛋白质（%）36.534.536.837.0表1：亲代及F1代相关数据茎粗、一株粒重细胞质（线粒体、叶绿体）一.表观遗传大豆某些基因启动子上存在的5-CCGG-3位点被甲基化，会引起基因与_酶相互作用方式的改变，通过影响转录过程而影响生物的_（填“基因型”或“性状”），去甲基化则诱导了基因的重新活化。（2）进一步研究大豆杂种优势的分子机理，发现在大豆基因组DNA上存在着很多的 5-CCGG-3位点，其中的胞嘧啶在DNA

16、甲基转移酶的催化下发生甲基化后转变成5-甲基胞嘧啶。细胞中存在两种甲基化模式，如下图所示。RNA聚合酶性状一.表观遗传相同序列的DNA同一位点经过Hpa和Msp两种酶的识别切割，切割出的片段_（填“相同”或“不同”或“不一定相同”）。通过比较两种酶对DNA的切割结果进而可以初步判断_。（3）基因甲基化模式可采用限制酶切割和电泳技术检测。限制酶Hpa和Msp作用特性如下表2 表2: Hpa和Msp的作用特性不一定相同是否甲基化及甲基化模式（甲基化模式）5-CCGG-3甲基化模式HpaMsp未甲基化+半甲基化+-全甲基化-+备注：（“+”能切割 “-”不能切割）一.表观遗传表3中所列数据说明正反交

17、的杂种F1代均出现了_的现象，从而使相关基因的活性_，使F1出现杂种优势。用两种酶分别对甲、乙两亲本及F1代基因组DNA进行酶切，设计特定的_，利用PCR技术对酶切产物进行扩增，分析扩增产物特异性条带，统计5-CCGG-3位点的甲基化情况，结果如下表3。 表3:亲代及F1代5-CCGG-3位点的甲基化统计结果引物总（半+全）甲基化水平较双亲降低品系总甲基化位点数（%）半甲基化位点数（%）全甲基化位点数（%）甲769（56.92%）330（24.43%）439（32.49%）乙722（58.89%）281（22.92%）441（35.97%）甲乙F1603（48.86%）255（20.66%）3

18、48（28.20%）甲乙 F1611（48.23%）264（20.84%）347（27.39%）增强例4.（2021CS高三下月考1）印记基因是指两个等位基因仅一方亲本来源的基因在形成配子时被标上“印记”才能表达，而来自另一亲本的基因不表达。科学家发现小鼠基因组中有较多的印记基因。小鼠体型正常和体型矮小分别由常染色体上的印记基因A与a控制。纯合的体型正常雄性小鼠与体型矮小的雌性小鼠进行交配，F1小鼠均表现为体型正常，F1 雌雄小鼠相互交配得F2，F2小鼠中体型正常与体型矮小的比例为11。下列说法正确的是（ ） A小鼠的体型是由母方染色体上的基因被标上印记决定的B.基因上已经被标上的印记不会被擦

19、除C.F1代中的雌性小鼠在形成配子时，来自亲本的基因印记会被擦除 D.F2代中体型正常的雌雄小鼠自由交配，后代体型正常概率为2/3C一.表观遗传例5.（2021八校联考广东卷）果蝇的P元件是一段DNA序列，根据是否含有P元件，果蝇可分为M型品系（野生型）和P型品系（含P元件）。P元件仅在生殖细胞中可发生易位，造成染色体的多种畸变等异常，而导致F1性腺不发育，但F1具有正常的体细胞组织。P元件在细胞质中的翻译产物是一种蛋白因子，抑制P元件的易位。下列杂交中可导致F1不育的是（ ）A. P型父本P型母本B. M型父本P型母本C. P型父本M型母本D. M型父本M型母本C一.表观遗传例6.（2021

20、CYSY高三周测）在一个蜂群中，一直以蜂王浆为食的雌性幼虫发育成蜂王，而以花蜜为食的雌性幼虫发育成工蜂。研究表明，DNMT3基因表达的DNA甲基转移酶能使DNA分子上的CpG岛上的胞嘧啶甲基化从而导致基因转录失活。若向雌性幼虫注入一种小型RNA(SiRNA)会导致DNMT3 基因不表达，能模拟蜂王浆的作用使雌性幼虫发育成蜂王。下列叙述错误的是（ ）A.推测蜂王浆的作用可能是抑制DNA甲基转移酶发挥作用B.DNA分子上CpG中的胞嘧啶被甲基化后会改变DNA分子碱基序列C.推测SiRNA作用可能是与目标mRNA结合导致其降解或翻译受阻D.DNA甲基化后可能阻止RNA聚合酶对DNA分子特定区域识别与

21、结合B一.表观遗传例7.（2021CS高三周测）遗传印记是因亲本来源不同而导致等位基因表达差异的一种遗传现象，DNA甲基化是遗传印记重要的方式之一。印记是在配子发生过程中获得的，在个体发育过程中获得的，在下一代配子形成时印记重建。下图为遗传印记对转基因鼠的 Igf2基因（存在有功能型A和无功能型a两种基因）表达和传递影响的示意图，被甲基化的基因不能表达。一.表观遗传（1）雌配子中印记重建后，A基因碱基序列_，表达水平发生可遗传变化的现象叫做 _ 。（2）由图中配子形成过程中印记发生的机制，可以断定亲代雌鼠的A基因来自它_(填父方或母方或不确定），理由是 。不变表观遗传父方雄配子中印记重建去甲基化，雌配子中印记重建甲基化，雌鼠的A基因未甲基化（3）亲代雌、雄鼠的基因型均为Aa，但表型不同，原因是 。（4）亲代雌鼠与雄鼠杂交，子代小鼠的表现型及比例为 。体细胞里发生甲基化的等位基因不同，且甲基化的基因不能表达生长正常鼠：生长缺陷鼠