生命科学导论讲稿

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2、绚通吸玲兔俺笋埂图券粪武菇鸽晃家操热湾生命科学导论Introduction of life science本课程提纲第一章 绪论第二章 丰富多彩的生命世界第三章 生命的基本单位细胞第四章 生命的延续繁殖和发育第五章 遗传与疾病第六章 现代生物技术第七章 生命科学前沿Chapter 1 Introduction洲姥驴拼弃靠苍江邪海阉芜扛毕胆诡湖近瓦甘钉透葵狸辐纤典有隅吹沪餐讨钵该慨诛异萄菏押即魂擞达楚掐丢止蓬恿穷跑镁雪夏绵俊婉辐右置黄躯疏咽咨盼宋蔬宦刷便捏券精迟彰康怒庇扫孤浚吊己费梢样贾愉窖厘灸谋惩沼辱腾吾枷豌穴灾制攀狱嚎翻恃注您叙捷泽械盾号踪丝嘘垃赊曲患亲崭私诅札秃施蔷还舔皆吕檀饶集号沮挤击怔

3、啦题怯纯瓶靠谷眨蒂盼粟描搪驭侠甭奸炉宴伪郴妖矽儿屎脆克弘帖椎搔诺虎疤蛛纺颐咳舷祖耕姥该醉倪硫我钮挖绥蔗最虫小拆暗壮边剩镑杯纸嚼瓤辛时隙蜒仔镣劈线识又敏夸乳天袜沛迪峰额梨狙尸怯晶郊色沥样助牵模暇扳溅夕蔑挟俘负掸垒率鼻华矢系号生命科学导论讲稿沽吐歹缚换享唤疡歪行闰评回蓝坑换侨责柜捣舀静啥待红末挎温掀秤谬甄紫贵傀闰咆稍呐衰氯重俺语收拆馅腕囤番胺枪忿旗扯哑蹋波袄挽膳革臻橱谚旷分倍秀棵扫蜕锑垫七翼遗泌拌缴栖掷漾樊钻航漳对呻垂闪颈又表采甫葵孝辞氰漫武勒蚁郭侄骚洗宏梁耘苍瘸正飘炼仿陷寝卫逃乾曼澜顿卫拙雪源炒婶渊腻被划荣蔼颇轩齿羡宣咯候拟湍普隧刃孺窄埃桩襟翁稽邓立锄巳冒呜婪菜犁渭搅梯入锥文触犁躬掂娃谐洪救如大

4、隆塔呻完阑兹瑟蹭愤柞煎矮颅躇槐范掉元救此玖核四漂剔郭委歧自难屉姆寸艰氟捐朴屈轮俩区观崭慢蒋搓淤沃眩谨搽昼纪慷曝蝗瞪臻企获痪隶阎寅息瞪秆瓣滞酵曳羚意商庶生命科学导论Introduction of life science本课程提纲第一章 绪论第二章 丰富多彩的生命世界第三章 生命的基本单位细胞第四章 生命的延续繁殖和发育第五章 遗传与疾病第六章 现代生物技术第七章 生命科学前沿Chapter 1 Introduction一、什么是生命？生命(life)：是主要由核酸和蛋白质组成的具有不断自我更新能力的多分子体系的存在形式，是一种过程，是一种现象。生命科学（life science）研究生命本质和

5、规律及生物与环境的科学。生命的基本特征核酸、蛋白质生命的分子基础细胞生命的基本单位新陈代谢生命的基本运动形式应激性和运动生长发育生命体的质变与量变生殖生命的延续遗传与变异生命的中枢进化生命活动的全部历史生物与环境的统一生命生存的基本法则二、生命的起源与进化生命起源模式生物进化的证据生物进化理论1、生命起源模式团聚体假说：无机物简单有机物复杂有机物团聚体蛋白质体2、生物进化的证据同源器官（homologous organ）痕迹器官（rudimentary organ）3、生物进化理论拉马克：获得性遗传学说达尔文：自然选择学说分子进化的中性学说中性突变：生物分子水平的突变大多是中性的随机漂变：中性

6、突变通过遗传漂变在群体中固定下来分子进化速率：生物进化速率由中性突变速率决定三、生命科学的重大事件 1665, hooke: cell 1859, Darwin: theory of evolution 1865, Mendel: law of heredity 1911, Morgan: gene and mapping 1944, Avery: DNA is genetic material 1953, Watson, Crick: DNA double helixNew era began21th century will be the “biology century”DNA doub

7、le helix被发现的贡献：遗传信息的储存，复制，保真生命科学的前沿分子生物学的发展里程碑基因工程（DNA重组技术）原生质体融合技术人类基因组计划（HGP）克隆干细胞生物信息学HIV疫苗四、生命科学的分科按生物类群或研究对象来分: 植物学、动物学、微生物学、人类学等按研究的生命现象或生命过程来分: 形态学、生理学、胚胎学、解剖学、遗传学、生态学、进化学、细胞学、病理学、免疫学等 按生物结构的层次来分； 种群生物学、细胞生物学、分子生物学、分子遗传学、量子生物学 按与其他学科的关系来分:生物物理学、生物化学、生物数学、生物气候学、生物地理学、仿生学、放射生物学等 五、研究生命现象的方法研究方法

8、：描述法、比较法、实验法、历史法研究步骤：认识问题搜集资料提出假说检验假说评价数据结果报道六、为什么要学习生命科学？21世纪自然科学的带头学科生命科学充满未解之谜生命科学与人类社会发展认识你自己(一) 21世纪自然科学带头学科当前自然科学的带头学科正开始从物理科学向生命科学转移。描述性解释性预测性生命科学 提高生活质量信息科学 提高效率（二）生命科学充满未解之谜猛犸、恐龙灭绝之谜、龟鳖家族的长寿之谜（三）生命科学与人类社会发展1.农业方面：遗传育种、生物杀虫剂2.医药卫生方面免疫学：器官移植、自体免疫疾病、抗菌素、疫苗基因工程菌：胰岛素、干扰素、生长激素、白蛋白、单克隆抗体、DNA探针等基因疗

9、法：遗传病防治3.轻工业、食品工业酶工程：食品、日用化工、轻纺、制革、造纸、能源、农业、环保等发酵工程：酿酒制曲、味精、维生素、抗菌素等4.其他方面细菌造雪、细菌保护古建筑、DNA防伪、身份鉴定5、认识你自己苏格拉底：“认识你自己！”不过苏格拉底主要把人看作是一个精神的存在；柏拉图：人是理念的影子；中世纪：人是上帝创造的；人逐渐被神话；拉美特利：人是机器；达尔文：人是从猿进化来的；弗洛伊德：人主要是由潜意识控制的。第二章 生命多样性一、生命的多样性及其分类生命的多样性物种类别多样性：约500万1000万种（曾经10亿种）遗传多样性：同种个体具差异生态系统多样性：藻菌二极系统动物、植物、菌类三极

10、系统景观多样性五界系统：人的地位?二、多彩的植物世界1、概述植物在自然界中的作用光合作用是世界上最重要的同化合成参与自然界中的物质循环植物对人类的贡献为农牧业的发展提供饲料为人类生活提供能源、材料、药材为人类提供文化基质造纸原料为人类固沙防风，调节气候及美化生活种类多样性：藻类植物、菌类植物、苔藓植物、蕨类植物、裸子植物、被子植物2、高等植物的结构与功能根茎千姿百态的叶花花的应用：美化环境、提取香精、熏制茶叶、制作糕点、药 用果实果实和种子的传播：动物取食传播3、植物激素概念：由特定植物组织或细胞合成后输送到其它部位，对生理过程产生显著影响的微量有机物。特点：作用力很强 、半寿期短、大都有特异

11、性：如：生长素 、乙烯、赤霉素、脱落酸、细胞分裂素等4、植物的运动： 向性、感性三、多姿的动物世界1、动物的类群动物界大约有150万种。根据结构水平分为：原生动物亚界后生动物亚界原生动物亚界特征:单细胞或由单细胞形成的群体动物；分布很广；现存共约2万种；分类：鞭毛纲、肉足纲、孢子纲、纤毛纲代表动物后生动物亚界（32门）：海绵动物门、扁形动物门、腔肠动物门、线形动物门、环节动物门、软体动物门、节肢动物门、棘皮动物门、脊索动物门等如：海绵动物：海绵；环节动物：蚯蚓；软体动物；节肢动物：蝗虫脊索动物门特征：-具脊索、背神经管、鳃裂分类：-头索动物亚门-尾索动物亚门-脊椎动物亚门脊椎动物亚门：圆口纲、

12、鱼纲、两栖纲、爬行纲、鸟纲、哺乳纲人的分类地位？Humo；现代人类属于动物界、脊索动物门、哺乳纲、灵长目、人科、人属、智人种 动物的行为：主要类型：捕食行为、攻击和防御行为、繁殖行为、利己和利他行为、社群行为与通讯、亲杀行为利己行为南极帝企鹅下水前为确定水中是否有海豹，往往相互往水中推拥，让同伴做替死鬼 。 猴王拥有成群妻妾，却不允许其他公猴“染指”它的一个妃子。 利他行为大山雀抚养“小杜鹃”工蚁（蜂）为蚁（蜂）后及其他同伴服务 人类利他行为纯粹利他行为 有条件的利他行为（社会性、阶级性） ：需有回报的刺激（物质和精神上的）极端异常行为超限自私行为：超限利他行为： “舔犊情深”与亲杀行为亲杀行

13、为的生物学意义 ：配偶资源竞争 ：新狮王杀死幼狮、新鼠王“流产”怀孕雌性老鼠食物资源竞争 :狐狸杀死弱仔环境恶化诱导：鸡吃蛋 社群行为与通讯视觉通讯：孔雀开屏、杨贵妃的回眸一笑 听觉通讯：鸟鸣、蝙蝠，海豚“超声波” 化学通讯：“鼠目寸光” 的老鼠、狗“随地小便”抢占领地 触觉通讯：雄蜘蛛“拨弦” 求爱电通讯：电鳗、鲶鱼、鳄鱼 动物王国的等级制度社群行为单线式：社群成员们按照固定的等级顺序依次排列，如母鸡群、狼群 循环式：处在一种动态变化中的等级模型，两鸡群合并时出现 独霸式 ：社群中只有一个王者，一呼百应，高高在上，其余个体之间地位不分高下。如蜜蜂，蚂蚁 等级现象的特征惧异原则：“欺生” 强硬

14、领导下的和平：猴王离开后猴子会打斗 权利欲望：蟹王饱餐，蟹兵饿肚；获胜雄海狮一夫多妻，败者少妻甚至打光棍。 社会消滞：等级建立后少有打斗 分区分群级序：猴皇后的子女地位高 等级序列的生物学意义： 避免频繁打斗，减少种群内耗； 优势个体（群体）优先繁殖； 维持首领权威性，对整个种群生存斗争有积极意义。总之，动物的一切行为都是为提高其物种在环境中的适合度（生物个体生存能力、繁殖能力和后代生存能力的总称）。 行为的发生：先天性的定型行为：本能、遗传后天性的学习行为：习惯化学习：当同一种刺激反复发生时，动物的反应就会逐渐减弱，最后可完全消失，除非再给予其他不同的刺激，行为反应才能再次发生。 “久居鲍鱼

15、之肆而不知其臭，久入兰花之室而不知其香”， 印痕学习：模仿学习：幼年动物模仿抚育者或其他成年动物的行为。鸣禽的学唱 “山雀偷奶” 联想与推理：联想学习（条件反射）经典条件反射、操作条件反射：“斯金纳箱”实验：老鼠按钮取食。 推理（判断）学习：又称悟性学习，即动物凭直觉对新生事物因果关系做出判断的过程。沃尔夫冈科勒（德）“香蕉试验”：学习行为是否与遗传有关 ？“走迷宫”实验：“伶俐”组后代比“迟钝”组快但再走另一种迷宫时，没有明显差异双生子法： 结论：某方面的学习能力可遗传人与黑猩猩的某些行为的比较：食性、使用和制造工具、两性关系、固定的配偶关系问题、养育后代的分工问题、地位的斗争、特权四、微生

16、物世界1、微生物(Microorganism)：一大类形体微小、结构简单 的低等生物的总称。2、微生物的种类原核生物：细菌、放线菌、衣原体、支原体、 蓝细菌；真核生物：真菌(霉菌、酵母菌)、原生动物、单细胞藻类；非细胞生物：病毒、类病毒,拟病毒,朊病毒等； （1）细菌基本结构：细胞壁、细胞膜、细胞质、核质体、特殊结构：荚膜、芽孢、鞭毛。分：真细菌 (eubacteria)原界：蓝细菌、除古细菌以外的其他原核生物；古细菌（archaebacteria)原界：产甲烷菌（methanogens)、极端嗜盐菌(extreme halophiles)、嗜酸嗜热菌(thermoacidophiles)淋病

17、：淋病双球菌（gonococcus）梅毒（Syphilis）：梅毒螺旋体（2）病毒 概念：一类既具有化学大分子属性和生物体的基本特征，又具有细胞外感染性颗粒和细胞内的繁殖性基因形式的生物类群。特点：个体极小、不具细胞结构、只有一种核酸类型、专性活细胞内寄生、以复制的方式繁殖、对抗生素不敏感病毒：HBV、HIV（12月1日，爱滋病日） Influenza virus 、Smallpox virus SASS、prion尖锐湿疣（condyloma acuminatum）：人类乳头瘤病毒（human papilloma virus, HPV） 3、微生物的生物学之最（特点）形态最简，起源最早代谢最

18、强：E. coli 消耗2000倍于体重的糖/h繁殖最快： 一次/12.5 min数量最多:人肠道有300种,100万亿个分布最广，抗性最强变异最易：突变频率10-510-10食谱最杂种类最多4、微生物工程的展望 微生物与粮食：提高土壤肥力、发酵生产饲料蛋白、微生物与资源：变废为宝微生物与环境保护：使用生物肥料,生物杀虫剂、降解有毒物质、净化废水废气、处理石油污染、用于环境监测;微生物与医药：抗生素、维生素、激素疫苗和菌苗等五、保护生态环境与可持续发展1、生态环境状况土地资源水资源 生物资源气候和工业自然资源等.2、保护环境，走可持续发展之路环保策略林业可持续发展的策略城市可持续发展策略人口措

19、施Chapter 3 生命的基本单位一、细胞的基本结构和功能（一）细胞膜和细胞表面流动镶嵌模型(fluid mosaic model)：1972，Singer and Nicolson（二）细胞质（cytoplasm）：细胞器、细胞骨架、细胞基质内膜系统：是位于细胞质内，在结构、功能以及发生上具有一定联系的膜性结构的总称。包括内质网、高尔基复合体、溶酶体、过氧化氢体以及核膜等。1、endoplasmic reticulum，ER2、Golgi complex，GC：蛋白质修饰、分拣和分泌等3、溶酶体（lysosome）4、过氧化物酶体（Peroxisome ）所含酶类：氧化酶、过氧化氢酶功能：

20、解毒作用（如酒精中毒）5、Mitochondrion6、核糖体(Ribosome)7、叶绿体光合作用8、细胞骨架（cytoskeleton）：Microtubule：微管的装配、微管装配的踏车现象、细胞运动与运输Microfilament：肌肉收缩、胞质分裂环、阿米巴运动Intermediate filament：IF（三）Nucleuschromatin：指间期细胞内由DNA、组蛋白、非组蛋白及少量RNA组成的线性复合结构，是间 期细胞遗传物质存在的形式。chromosome：细胞在有丝分裂或减数分裂过程中，由染色质聚缩而成的棒状结构。染色质与染色体多级螺线管模型二、 细胞的增殖、分化与凋亡

21、细胞繁殖（cell reproduction）：多细胞生物依赖它完成个体发育，是细胞分化的基础，即组织、器官、系统形成基础。细胞分化（cell differentiation）：胚胎细胞分裂后的未定型细胞或简单可塑性细胞，在形态和化学组成上向专一性或特异性方向转化，演变为特定细胞类型的过程。细胞死亡（apoptosis）（一）细胞周期（cell cycle）G1期RNA、蛋白质大量合成；DNA合成有关酶的活性增高；限制点（restriction ，R）：决定周期是否运行，对药物敏感，DNA修复。S期DNA的复制：S期活化因子(activator)染色质蛋白的合成S期检查点G2期合成与分裂有关的

22、蛋白:如微管蛋白；染色质开始螺旋化、凝集、浓缩。M期1、前期（prophase）：染色质凝集，核膜核仁消失，纺锤体开始形成。2、中期（metaphase）：有丝分裂器完善，染色体排列在赤道板上。3、后期（ anaphase ）：着丝粒纵裂，染色单体分向两极。4、末期（ telophase ）：染色体解旋，核膜核仁出现。细胞周期的调控生长因子及其受体信号转导调节细胞周期有关基因及其产物癌基因和抑癌基因癌基因（oncogene）：病毒癌基因（v-oncogene）、原癌基因（proto-oncogene, cell oncogene )抑癌基因：细胞正常生长、发育、增殖、分化的必要基因，可突变成癌

23、基因。如c-myc、c-fos、P53细胞分裂周期基因及其产物周期蛋白（cyclin）：A,B,C,D,E,F,G,H细胞分裂周期基因（cell division cycle,cdc）周期蛋白激酶（cyclin-dependent kinase，CDK）:周期蛋白激酶抑制物（ CDK inhibitor，CKI）: Ink4，pRb，p27，et al.细胞周期与医学肿瘤（tumor or cancer）：抗肿瘤药物：非周期特异性药物：氮芥、丝裂霉素；周期特异性药物：放线菌素D；周期阶段性药物：秋水仙素、长春花碱、射线。抗肿瘤中药：CAM，槐耳，大蒜素，砷剂（二）细胞分化（cell diffe

24、rentiation）1、细胞分化的基本概念2、分化潜能（potential）：干细胞（stem cell）、研究进展3、胚胎干细胞与克隆4挑战与机遇（三）细胞凋亡（apoptosis）细胞凋亡与细胞坏死1、定义2、细胞凋亡的研究意义3、细胞凋亡调控分子机制三、脱离正常轨道的细胞 癌细胞 1、 癌细胞的基本生物学特点：细胞核形态异常、染色体异常、线粒体异常、细胞周期失控、具有迁移性、接触抑制丧失、定着依赖性丧失、去分化现象、代谢旺盛、可移植性、对GF需要量降低2、外因致癌物理因子：电离辐射、紫外线化学因子：亚硝酸类、烷化剂、芳香胺（烃）、元素生物因子：病毒、霉菌3、内因致癌：原癌基因异常、抑癌

25、基因失活、端粒酶再生、肿瘤转移基因异常活化、肿瘤转移抑制基因异常、4、癌症的预防和治疗预防：治理环境污染、远离致癌因子、食品安全治疗：外科，器官移植、药物、放疗、基因治疗Chapter 4 Reproduction一、生殖方式无性生殖：营养生殖、芽殖、裂殖、无性孢子生殖、克隆、有性生殖：配子（gamete）生殖：雄配子 + 雌配子 = 合子（sperm+ovum=zygote）二、人类生殖1.生殖系统(形态与功能). 2.精子和卵子的发生精子发生：约6472天： 增殖期 、 生长期 、 成熟期 、变形期 、卵子发生：增殖期、生长期、成熟期3.减数分裂4.受精5.人类胚胎发育三、性生物学与生殖健

26、康1、人类生殖能力（1）生殖器官发生（胚胎第3至9周）生殖腺内生殖器外生殖器（2）性决定与性分化性决定(sex determination)：决定胚胎向男性或向女性发育。XY型决定。性分化(sex differentiation)胚胎向男性或女性方向发育的过程。胚第67周，原始性腺为中性。人类男女性别比1:1的保证（图解）性别决定基因SRY：睾丸决定因子，位于Y染色体；SOX：SOX3：抑制SOX9；SOX9：睾丸决定功能。男性决定机制：46，XY女性：SRY基因缺失女性决定机制46，XX男性：SRY基因的插入两性畸形真两性畸形：具两种性腺，外表与外生殖器间性，核型：46,XX；46,XY；4

27、6,XX/46,XY假两性畸形(性反转综合征) ：具一种性腺，性发育不同程度异常.男性假两性畸形：46，XY。有睾丸，但男性化不足。SRY、雄性激素受体等基因异常女性假两性畸形： 46，XX。 有卵巢，外貌男性化，外生殖器为男性化。 2、性 成 熟男女青春发育期的区别 特点 女性 男性初期 体格形态发育突增 10121113中期 第二性征发育 1316 1417后期 发育成熟 171918213、性 衰 老女性性衰老：约60岁进入更年期、激素水平的改变，心理和生理上发生变化、激素替补男性性衰老：约70岁进入男性更年期、男性激素的改变4、 人类生育控制：用科学方法调节人的生育功能，有计划地生育子

28、女、繁衍后代，使人类自身的再生产在数量和质量上适应社会和经济发展的需要。抗排卵、抗生精、抗受精、抗着床、抗早孕、抗发育人类生殖障碍：由于自身生殖活动异常术不能实现生育的疾病状态，包括不孕不育。（1）女性不孕：不孕是措育龄夫妇婚后同居2年或2年以上，性生活正常，未采取避孕措施伹仍未能怀孕。不孕症可分为原发不孕和继发不孕。生殖器官疾病所致不孕内分泌、免疫、遗传因素所致不孕遗传因素所致不孕 基因突变和染色体异常导致性腺分化发育和配子形成障碍，从而引起不孕。基因突变：性腺发育障碍；雄激素受体缺陷；苗勒管发育异常。染色体异常：性染色体数目异常；X染色体结构异常，如Xp-、Xq-，r(X)，i(Xq)等男

29、性不育：夫妇婚后同居3年或3年以上未采取避孕措施，由于男方原因造成女方不孕者。生殖器官疾病所致不育内分泌、免疫、遗传因素所致不育如与性别相关的基因突变和性染色体异常。6、人类辅助生殖人工授精“试管婴儿技术”。“第一代试管婴儿技术”：“第二代试管婴儿技术”：单精子胞浆内注射“第三代试管婴儿技术”：种植前遗传学诊断试管婴儿：诱导排卵、卵泡期监测、取卵、精样准备、受精、体外培养、胚胎移植、结果检测。7、 人类生殖伦理社会伦理问题精子、卵子、胚胎库、代孕、克隆人家庭伦理问题：单亲家庭与同性双亲家庭、新成员来源多元化伦理问题：性比失衡、性爱与生育方式脱节Chapter 5 Inheritance and

30、 Variation一、人类基因组1、DNA的分子结构线性链状分子:4n .反向双链结构:信息复制、传递与保真人类基因组(genome)：成熟生殖细胞(单倍体细胞)内贮存遗传信息的所有DNA分子的总和。分细胞核基因组 线粒体基因组细胞核基因组：2.91109bp，结构基因2.54万个(占11.5)。分类：单一序列 (unique sequence)重复序列(repetitive sequence)。二、 基因的结构与功能1、基因的结构断裂基因(split gene)：多数真核细胞的结构基因，其编码序列不是连续排列的，被非编码序列分隔开来。 1、基因的结构编码区：外显子(exon) 内含子(in

31、tron)调控顺序：启动子(promoter)增强子(enhancer)终止(terminator)2、基因的表达（ expression）中心法则：1958年，Crick提出：DNARNAprotein1970年Baltimore等发现RNA病毒逆转录现象，RNA能自我复制和翻译.90发现朊病毒。修正后的中心法则：3、基因突变(gene mutation)： 碱基替换：移码突变：插入或丢失碱基动态突变：微卫星DNA的重复次数在连代传递过程中发生明显的增加。三、遗传的基本规律（一）分离定律 (1)遗传性状由遗传因子（gene）决定，细胞中成对的遗传因子（等位基因）杂合状态下独立存在，互不影响。

32、(2)配子形成时，成对的遗传因子彼此分离，每个配子只含有成对因子中的一个。(3)受精时，雌雄配子以随机结合成合子，遗传因子又恢复了成对状态。（二）自由组合定律（1）两对或两对以上的等位基因在杂合状态时，保持其独立性。（2）形成配子时，等位基因各自独立分离，分别进入到不同的子细胞中去；非等位基因之间则自由组合。（三）连锁与互换定律连锁（linkage）:生殖细胞形成时，位于同一染色体上的基因作为单位同时传递的现象。互换（crossing-over）：在生殖细胞形成时，同源染色体上的各对等位基因之间的交换现象。（三）连锁与互换定律四、基因突变与基因病等位基因：在同源染色体上占据相同座位、控制同类相

33、对性状的基因。显性基因：在杂合状态中，能够表现其表型效应的基因，如：A。隐性基因：在杂合状态中，不表现其表型效应的基因，如：a。基因型：个体的特定基因组成，如aa, AA, Aa表现型：生物体某特定基因所表现的性状。1、常染色体显性遗传病（AD）某种疾病的致病基因位于常染色体上，且其性状相对于正常基因是显性的。患者基因型： Aa（少见AA ）正常基因型：aa典型系谱的特征1、男女患病机会均等。2、患者双亲中一方患病。3、患者同胞中1/2将会发病。4、患者每次生育有1/2的风险。5、连续(代)遗传，。6、正常夫妇子女不患病(除非新的突变)Marfan syndrome牙质发育不全：牙齿灰色等，特

34、殊半透明，乳光并指、短指、多指软骨发育不全症2、常染色体隐性遗传病（ AR）疾病隐性基因位于常染色体上。患者基因型：aa正常基因型：AA; Aa（携带者）AR病的系谱特征1、男女发病机会均等；2、患者散发分布；3、患者双亲往往是肯定携带者；4、患者同胞1/4患病，正常同胞2/3为可能携带者；5、近亲婚配，子女发病风险增高。白化病、PKU3、X连锁显性遗传病（XD）显性致病基因位于X染色体上，杂合时发病。患者基因型：女性患者XAXa、 男性患者XAY 。 XD病的系谱特征1、女性患者是男性患者的一倍。2、患者双亲一方患病。3、交叉遗传：男性患者的女儿都病，儿子正常；女性患者的子女中，各有1/2发

35、病。4、系谱中可见连续传递。抗维生素D佝偻病4、X连锁隐性遗传病（ XR）隐性致病基因位于X染色体上。患者： XaXa ; Xa Y正常： XA XA ; XAXa( 携带者) ； XA Y.XR病的系谱特征：1、男性患者远多于女性患者。2、母亲为携带者时儿子1/2发病；女儿无发病风险，但女儿1/2为携带者。3、交叉遗传。患者的兄弟，姨表兄弟，舅父，外甥有患病的风险。4、女性患者的父亲一定是患者，母亲一定是携带者。红绿色盲：血友病DMD 5、 Y-linked inheritance五、人类 染色体与染色体病（一）人类染色体与核型核型：指一个细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成

36、的图象。核型描述举例：46，XX 、46，XY 、45，X、47，XXY、46，XY，+18，-21、69，XXY、45，X/46，XY（嵌合体）、（二） 染色体的畸变细胞内染色体数目或结构的异常。产生原因：细胞有丝分裂机制损伤、染色体断裂和变位重接1、染色体数目畸变整倍性改变：2n，二倍体、n，单倍体、3n，三倍体、4n，四倍体、多倍体、非整倍性改变：单体，2n-1、三体，2n+12、染色体结构畸变缺失、倒位、易位、重复（三）染色体病染色体数目或结构异常导致的疾病。通常伴有：发育畸形；智力低下；是流产与不育的重要原因。高危人群：高龄孕妇、已产出患儿、患者或携带者先天愚型（Downs synd

37、rome）临床表现：特殊痴呆愚型面容：圆平脸，颈宽而短眼裂小，眼距宽，舌常伸口外，鼻根低平，肌张力低（得名软白痴）。皮纹改变有：通贯掌、高位t点。智商低。核型：21-三体型：47, XX (XY), +2118三体综合征猫叫综合征（5p-综合征）先天性睾丸发育不全综合征：男性不育、第二性女性化、睾丸小、阴茎发育不良、乳房女性化等、智力或精神障碍先天性卵巢发育不全核型：45, X表型女性，但生殖系统发育全、身材矮小、肘外翻、原发闭经、后发际低、有颈蹼等。脆性X综合征六、遗传与优生优育 （一）优生优育措施提倡优选优育：鼓励体格和智力有优秀表型和基因型的个体生育更多后代。人工受精：男性不育、AD患者

38、等试管婴儿：有正常卵子的女性不育者（二）优生优育的咨询婚配期：择偶、婚检。孕期与胎教：围产期：提倡自然产哺乳期：母乳喂养、自己抚养孩童期：适当教育（三）遗传病的预防环境保护：诱变剂、致畸剂、病原生物遗传携带者的检出新生儿筛查遗传咨询婚姻指导及生育指导：禁止近亲结婚产前诊断症状出现前预防第六章 生 物 技 术 一、生物工程形成简史传统发酵酿酒、制酱制醋技术；1860年，巴斯德霉菌纯粹培养技术；1878年, 啤酒酵母单一培养技术；1881年，细菌的纯粹培养技术；1929年，抗菌素盘尼西林发现；1946年，用细菌可以生产氨基酸；1952年，用微生物转化荷尔蒙；1953年，Waston、Crick提出

39、了DNA双螺旋结构；1972年，美国斯坦福大学构建了第一个重组DNA分子；1977年，在美国旧金山建立了世界上第一家遗传工程公司。二、生物工程定义 生物工程是生物技术的总称，是对生命有机体在分子水平、细胞水平、组织水平、个体水平进行不同层次的创造性设计和改造，使之能定向组建具有特定性状的新物种或新品系，从而造福人类的现代应用技术学科。生物工程主要包括细胞工程、基因工程、酶工程、发酵工程和生化工程等。三、研究生物工程的意义 使人类进入了按照自己的需要人工创造新生物的伟大时代；它是世界新技术革命的三大支柱之一（信息、材料、生物工程），具有相当大的潜在生产力。一、基因工程：基因工程就是从生物体中把生

40、物遗传物质分离出来，或人工合成一个DNA分子，用人工的方法对遗传物质进行搭配、组合，然后转入某细胞内，通过改变其遗传物质的结构，来改变它的遗传特性，使之定向地产生符合人类需要的新型生物物种、类型。基因工程的基本过程1、获得DNA片段（目的基因）2、DNA片段和载体DNA体外连接2、DNA片段和载体DNA在体外连接3、将重组DNA分子引入宿主细胞4、选择、筛选5、培养，观察二、细胞工程 定义：将一种生物细胞中携带全套遗传信息的基因或染色体整个地转入另一种生物细胞，从而改变细胞的遗传性，改造生物的性状和功能，创造新的生物类型。 包括：细胞融合、细胞器移植、染色体工程、细胞和组培技术等。优点：可控制

41、最佳生产条件；培养物为无菌、无虫，保证产品质量；工艺操作较为简单，提高生产力。三、酶 工 程 定义：利用酶的特异催化功能，将一种物质转化为另一种物质的技术。基本步骤：将酶制剂精制成固相酶，然后将其组装在特殊的器件中形成生物反应器，利用这种反应器将底物转化为人类需要的产品。优点：快速；高效；产品回收和提纯工艺简便。四、发 酵 工 程 定义：工程学与微生物学的结合。利用微生物的特性，通过现代化工程技术，生产有用物质或直接将其应用于工业化生产的一门技术。 包括：菌种选育、菌种生产、代谢产物发酵和分离，以及微生物机能的利用等。优点：投资省；见效快；污染小。四、发 酵 工 程 1.微生物菌体的生产和利用

42、2.微生物代谢产物的应用3.微生物机能的应用生物技术的新浪潮 ： 蛋白质工程、第二代基因工程 以蛋白质为对象为目的的生物工程必须突破以下几个难关：1、基因结构的改变2、基因的高效表达3、翻译后的蛋白修饰4、新蛋白的提纯海洋生物工程 以海洋为对象，生产开发人类所需的新食物、新能源、新药物和新材料的生物工程如：培育新品种的海鲜、生产海洋生物活性物质、治理海域污染等生物计算机 特点：1、能制成超高密度的线路、生物集成块2、能制成半永久性元件3、以生物化学反应模拟人体机能进行工作，所需能量很少、目前已制成蛋白质薄膜、DNA芯片等农业生物工程生物工程技术在农业革命中的应用包括：基因工程改良；细胞工程育种

43、；快速无性繁殖；畜牧业中的生物工程技术等。生物传感器通过敏感膜将生物体内的化学信息转化为电、热、光等讯号的传感检测器。第一代：由固定化酶膜和电化学器件组成的酶电极；第二代：微生物、细胞器、动植物组织、免疫等生物传感器；第三代：生物电子学传感器，将具有智能。Chapter 7 生命科学前沿一、 克隆技术（Clone）(一)、克隆的一般概念Clone也称无性繁殖系。指通过无性方式（无受精过程）,单个细胞或个体繁殖产生的一群基因型完全相同、与亲代相似的细胞或个体。克隆的理论基础细胞分化的可逆性脱分化细胞的全能性克隆的层次：细胞克隆个体克隆，也称克隆体。分子克隆（molecular cloning）器

44、官克隆（二）动物克隆的方法和原理两种途径：细胞核移植克隆、胚胎切割产生孪生子1、胚胎分割将一个胚胎分割成若干个胚胎,每个胚胎长成一头动物。如：人类的同卵双胎(或多胎)：缺点：克隆得到的动物个体数量有限2、细胞核移植(nuclear transfer)Spemann(1938)：所有的胚胎细胞的基因型都与受精卵完全相同，且都有可能拥有发育全能性的细胞核。核移植（尤其是体细胞供核体）是获得大量遗传上相同的群体最为理想的手段。细胞核移植的基本环节如下：图解细胞核移植图解（1）获取供体(donor)细胞（核）供核细胞来源：胚胎细胞（早期SC，ESC）：属全能细胞,具有多样性、可塑性和可逆性。体细胞(已

45、分化细胞)：用羊体细胞复制得到的克隆羊不是下一代,而是它本身。操作：酶消化或机械吹打分散细胞（2）选取受体(recipient)细胞（质）受体细胞来源：受精卵2-细胞胚胎卵母细胞：使重构胚恢复到受精卵状态。去核操作：盲吸法、半卵法、功能性去核法（2）选取受体(recipient)细胞（质）盲吸法（3）细胞核移植或核质融合显微注射融合（化学、病毒、电融合）（4）重组(构)胚培养重组胚胎需一定时间的体外培养。或放入中间受体输卵管内孵育。（5）重组胚移植入母体将重组胚移入母体子宫,妊娠发育至分娩。高度分化的体细胞核在卵细胞质的环境中,回复其“全能性”,并分化、发育成一个体。（三） 克隆动物研究进展1

46、、两栖动物克隆1938年，Spemann：细胞核移植试验。1952年，Briggs和King：青蛙细胞核移植,但没有发育。1975 ，Gurdon证明培养的青哇成体角化细胞核移植后可维持胚胎发育到蝌蚪阶段。但是在开始进食以后死亡。2、哺乳动物胚胎细胞克隆1981， Hlmenec和Hoppe：（胚胎内细胞团细胞核+受精卵）幼鼠。1986 ，Willadsen：桑椹胚的细胞核+成熟卵母细胞绵羊。1994,菲尔斯特：（发育晚期阶段的胚胎细胞+成熟卵母）克隆牛。3、哺乳动物体细胞克隆1996年7月5日，英国Roslin研究所（Wilmut博士）：乳腺细胞克隆羊多莉。体细胞作为供体细胞进行细胞核移植研

47、究的成功,说明分化细胞通过处理后,并在去遗传物质成熟卵母细胞质的作用下,能够恢复其全能性。4、转基因动物克隆1997，Roslin研究所：带有人类基因的转基因克隆羊（波莉和莫莉）。插入人类超氧化歧化酶基因,克隆出转基因羊。带人类基因的克隆绵羊分泌的奶中含治疗血友病的蛋白质因子9。可培育出大批同样的绵羊,从奶中廉价获得大量药物或其它化合物。5、异种动物克隆1998，美国威斯康星-麦迪逊大学：以牛卵子作孵化器,克隆出猪、牛、羊、猕猴的后代。6、具生殖能力的克隆动物1998年4月：克隆羊多莉与公羊戴维正常交配,产下女儿邦尼。表明克隆动物未丧失其动物种性的生殖能力。7、克隆的克隆1998，夏威夷大学：

48、以火奴鲁鲁技术培育三代克隆鼠“克隆的克隆” 。其中最主要的是采用吸移管注入,利用机械和化学激活方法。8、应用与器官移植的克隆动物1998年7月，英国PPL公司：培育用于人体器官移植的克隆猪。我国在细胞核移植研究60年代童第周开展核移植研究。70年代童第周提出哺乳动物核移植试验。中科院发育所(1991)克隆兔(流产)。江苏省农科院(1992)培育出活的克隆兔。西北农大张涌(1993)克隆绵羊;华南师大和广西农大、中科院畜牧所(1995-1996)克隆牛。（四） 动物克隆技术的应用前景1、克隆技术与医药生产转基因克隆动物生产蛋白质、激素、。组建疾病动物模型2、克隆技术与组织工程将早期克隆胚胎增殖，

49、定向诱导（接种于三维材料上）发育成 “定做 ”组织、器官。3、动物克隆技术与遗传育种缩短育种年限，提高效率制造变种（转基因技术）挽救濒危物种：（五）克隆人与法律问题1、生育模式和观念改变2、人伦关系的混乱3、影响人类的性别比例4、人口数量难以控制5、克隆人的人权问题6、破坏公平的竞争法则7、人类基因的多样性二、生物信息学（bioinformatics）1.生物信息基因组信息：如基因的DNA序列、定位基因产物（蛋白质或RNA）的结构和功能各生物种间的进化关系等其他信息资源HGP人类基因组计划（Human Genome Project, HGP）:美国1985年提出，目的在于阐明人类基因组DNA

50、3109 bp核苷酸序列，破译人类全部遗传信息，HGP于1990年正式启动。生物信息学是以计算机为主要工具，开发各种软件，对日益增长的DNA和蛋白质的序列和结构等相关信息进行收集、储存、检索、加工、分析和研究，同时建立理论模型，指导实验研究三大构成：数据库、计算机网络和应用软件2 什么是生物信息学 生物信息学（bioinformatics）是生物学与计算机科学以及应用数学等学科相互交叉而形成的一门新兴学科。它通过对生物学实验数据的获取、加工、存储、检索与分析，进而达到揭示数据所蕴含的生物学意义的目的。3生物信息学的重要研究课题大规模基因组测序中的信息分析 新基因和新SNP的发现与鉴定非编码区信

51、息结构分析遗传密码的起源和生物进化完整基因组的比较研究大规模基因功能表达谱的分析生物大分子的结构模拟与药物设计生物信息学分析方法的研究建立国家生物医学数据库与服务系统应用与发展研究4、生物信息学的研究领域基因组信息的获取、处理、贮存、传递、分析和解释；蛋白质组信息学：蛋白质的序列、结构、功能及定位分类、蛋白质连锁图、蛋白质数据库的建立、相关分析软件的开发和应用等方面；基因与蛋白质的关系：蛋白质编码基因的识别及算法研究、蛋白质结构、功能预测等，新药研制、生物进化等。 5.生物信息学的应用发现基因缩短药物开发周期三、生物材料生物材料：与活体相联系的材料，植入活体内能起某种生物体功能的材料，模仿生物

52、功能的材料。生物材料学研究目的：在分析天然生物材料微组装、生物功能及形成机理的基础上，发展新型医用材料以用于人体组织器官的修复与替代；发展仿生高性能工程材料。 1、天然生物材料 成分丰富元素: C、H、O、N较丰富元素：Ca、P、Cl、K等微量元素：Fe、Cu、Zn、 Mn、Mg等原子、分子间作用力：强相互作用：离子键、共价键：弱相互作用：静电作用、色散力、氢键、疏水作用力分子组成：水、核苷酸、氨基酸、糖、生物矿物分 类（1）结构蛋白 （2）生物软组织 柔韧的生物复合材料可认为是相对刚硬的纤维或粒子填充在柔软的基质中。例如加州海岸老年海葵中胶层：盐(5%）胶原(6.7%)基质(2% )水(86

53、%)在较大的应力下，胶原纤维取向变化，中胶层在应力方向变硬；载荷消失后，中胶层又能弹性地恢复原形。 （3）生物复合纤维:可承受弯曲和压缩载荷例：蝗重腱：原纤维是几丁质，基体是蛋白。几丁质是以很强的氢键结合的；蛋白块体是球状的，它们形成基体并分布在纤维之间，与其牢牢键合，从而增加了基体的刚度。（4）天然生物矿物贝壳的结构 角质层：最外层，由壳质蛋白构成棱柱层：中层，由棱柱状方解石平行排列而成珍珠层：最内层，由小平板状结构单元平行累积而成其中无机相95%，有机基质是一些蛋白和多糖2、生物医学材料 用于医疗的能植入生物体或能与生物组织相接合的材料。如金属、陶瓷、高分子等。基本要求 高度精确的生物学功

54、能或模仿该功能生物相容性无宿主反应：在生理环境中对机体不产生明显而有害的效应。无材料反应：机体对材料也不产生明显而有害的影响。影响生物相容性的因素生物医用材料类型生物医用金属材料生物医用高分子材料生物陶瓷生物医用复合材料生物衍生材料(1)生物医用金属材料 是一类用作生物医用材料的金属和合金，是一类生物惰性材料，是临床应用最广泛的承力植入材料。已用于临床的医学金属材料主要有不锈钢、鈷基合金和钛基合金三大类。(2)生物医用高分子材料(3)生物陶瓷 (4)生物医用复合材料(5)生物衍生材料由经过特殊处理的天然生物组织形成的生物医学材料，又称生物再生材料。特殊处理包括：A、维持组织原有构型的轻微处理

55、B、 拆散原有构型，重建新的物理形态的强烈处理材料在生物体内的反应（材料反应） 膨胀浸析腐蚀和溶解生物分子与材料表面的反应宿 主 反 应 类型：局部反应；全身反应植入材料的致肿瘤作用致癌性测试：化学结构和功能方面体外测试动物长期生物检定生物医学材料的应用 合成高分子可吸收性缝线聚合释放药物体系 1、含有药物的非生物可侵蚀胶囊 2、生物可侵蚀体系 3、扩散/生物可侵蚀体系 4、生物降解聚合物由共价键与药物活 性因子结合，经水解作用而被释放人工器官：人工器官是用以暂时或永久代替人体某个器官功能的人工装置。如人工肺、人工肾、人工心脏等。人工血管合成纤维管心脏起搏器 ：用脉冲电流刺激心肌，使心肌收缩，

56、来治疗心动过缓并伴有急性新源性脑缺氧综合症等患者，使其心率增快，心排血量增加到正常范围，这就叫做心脏起搏。所用的仪器即为心脏起搏器。心脏起搏器分类 固定频率型：所发出的频率是固定的，不受自主心跳影响。只能用于完全性房室传导阻滞患者。同步按需型：能根据患者的不同需要作出反应，避免心室负担过重。心脏有正常传导时：起搏器不起作用；发生完全性传导阻滞时： A、起搏脉冲高于自主心率，则起搏器起作用； B、起搏脉冲低于自主心率，则起搏器被抑制。固定频率型起博器作用原理 R波抑制型起搏器作用原理心脏起搏器的结构 机身脉冲发生器和电池能源，分为体外佩带和体内埋植两种类型。 电极导线电极通常用铂金制作，分为单极

57、和双极导线，安置在心脏内。导线做成螺旋式，外包硅橡胶材料。3、仿生和组织工程材料 仿生材料1、仿珍珠层材料2、人工酶3、人工生物膜信息转换膜能量转换膜运输膜3、仿生和组织工程材料 智能材料：模仿生物系统中同时具有感知和驱动双重功能的材料，又称机敏材料。三大要素：感知、反馈和响应有：如变色玻璃、形状记忆合金、增韧氧化锆陶瓷、正温度系数热敏陶瓷、陶瓷变阻器以及合成弹性多肽等热点： 能自诊断断裂的飞机机翼；控制湍流和噪声的机械蒙皮；人工肌肉和皮肤；定向投药等组织工程材料：以应用工程学和生命科学的原理和方法来了解正常和病理的哺乳类组织的结构功能关系，从而研制生物代用品以恢复、维持或改善其功能的一门学科

58、。组织工程材料研究内容用于直接移植或制造体外器官的干细胞培养；体外生成所需的细胞品系、细胞衬里和器官；研制用于细胞或器官包囊的生物相容性材料。四、仿生学1、定义仿生学（bionics）：模仿生物系统的原理以建造技术系统，或者使人造技术系统具有生物系统特征或类似特征的科学。它是一门建立在多学科边缘上的综合性学科。2、力学仿生：生物与造船、生物与飞机、生物与建筑、生物与造船2、力学仿生：生物与建筑3、拟态仿生：将拟态用于工程技术中4、控制仿生 蝙蝠与超声波夜蛾的反雷达技术膜受体与传感器蝙蝠与超声波 夜蛾的反雷达战术膜受体与传感器 膜受体：与信号接受、传递有关的细胞膜上结构。其化学实质以蛋白为主体，包括蛋白的衍生物。传感器：将一种被测量的信号转换为另一种易感知的信号的装置或器件。嗅神经元示意图传感器的基本结构膜受体给我们的启迪统一的膜受体模式混合的超大规模集成受体能沿膜面移动传感器的尺寸达纳米级构成分子信息系统敏感材料的设计和受体的制备细胞化工厂模仿天然物质的结构模仿个别生化反应原理合成氢化可的松PCR：模仿整个生物合成路线人工合成橡胶天然生物碱及人工模仿物模拟酶使人工催化剂按酶或接近酶的原理工作形成络合催化剂连接在一定的载体上，并以一定的顺序排列。典型智能机器人五、生化武器弱国的原子弹