高中生物 必修二 基因突变和基因重组 课件

1、基因突变和基因重组基因突变及其他变异深圳市盐田高级中学 肖安庆基因突变的实例Examples of genetic mutations镰状细胞贫血（镰刀型细胞贫血症） 1910年赫里克医生接诊了一位黑人贫血病患者。所有治疗贫血病的药物对他无效。镜检时发现其红细胞不是正常的圆饼状，而是镰刀形，后称之镰刀型细胞贫血症。这种病的病因是什么呢？基因突变的实例Examples of genetic mutations正常碱基序列片段mRNA异常碱基序列片段mRNA分析研究发现，在组成血红蛋白分子的肽链上发生了氨基酸的替换。基因突变的实例Examples of genetic mutations镰刀型细胞

2、贫血症病因分析苏氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸赖氨酸正常苏氨酸脯氨酸缬氨酸谷氨酸赖氨酸异常直接原因：发生了氨基酸的替换（蛋白质空间结构改变）根本原因是什么？基因突变的实例Examples of genetic mutations血红蛋白 正常 异常氨基酸谷氨酸缬氨酸mRNADNAG A AG U AG A AC T TG T AC A T根本原因直接原因编码血红蛋白的基因的碱基序列发生改变（碱基对的替换），使翻译出来的氨基酸发生改变。基因突变（碱基对替换）基因突变的实例Examples of genetic mutations2.基因突变(1)概念：增添缺失替换AATTCGGCGATCCGGCAATT

3、CGGCTATACGGCATAATTCGGCATCGGC通常发生在有丝分裂间期和减数第一次分裂前的间期DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。 (2)发生时间：基因突变的实例Examples of genetic mutations(3)基因突变对蛋白质的影响碱基对影响范围对氨基酸序列的影响替换小只改变1个氨基酸或不改变增添大不影响插入位置前的序列，影响插入位置后的序列缺失大不影响缺失位置前的序列，影响缺失位置后的序列基因突变的实例Examples of genetic mutations异亮氨酸精氨酸A U C C G C mRNA A T C C G C T A

4、 G G C G 正常DNA异亮氨酸精氨酸A U U C G C A T T C G C T A A G C G 替换蛋白质结构未改变异亮氨酸丝氨酸A U C U C G C A T C T C G C T A G A G C G 增添蛋白质结构改变异亮氨酸A U C G C A T C G C T A G C G 缺失蛋白质结构改变基因突变的实例Examples of genetic mutations(4)基因突变对性状的影响主要原因：突变可能发生在没有遗传效应的DNA片段上。基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸。基因突变若为隐性突变，如AAAa，不会导致性状的改变。原密码

5、子亮氨酸UUA突变密码子UUG基因突变不一定导致生物性状的改变基因突变一定会导致基因结构改变，但蛋白质结构、性状不一定改变。基因突变的实例Examples of genetic mutationsT C AA G TDNADNAmRNA蛋白质终止子正常无义突变错义突变沉默突变基因突变的实例Examples of genetic mutations(5)基因突变对后代的影响结果：产生新的等位基因。遗传特性：若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代。 若发生在体细胞中，一般不能遗传。特殊情况：植物体细胞发生基因突变，可通过无性生殖遗传。基因突变的实例Examples of genetic muta

6、tions结肠癌发生的原因3.细胞癌变正常上皮细胞早期腺瘤中期腺瘤晚期腺瘤癌抑癌基因突变原癌基因突变抑癌基因突变抑癌基因突变基因突变的实例Examples of genetic mutations原癌基因：原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的，该基因一旦发生突变或过量表达会导致相应蛋白活性过强，从而引起细胞癌变。抑癌基因：抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，该基因一旦发生突变会导致蛋白质活性减弱或失去活性，也可能引起细胞癌变。基因突变的实例Examples of genetic mutations(2)细胞癌变的特点正常的成纤维细胞癌变后的成纤维细胞能够

7、无限增殖；形态结构发生显著变化；细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，易在体内分散和转移（教材P82）基因突变的实例Examples of genetic mutations与社会的联系要避免癌症的发生，致癌因子是导致癌症的重要因素，在日常生活中应远离致癌因子，选择健康的生活方式，请思考致癌因子有哪些？ 病毒致癌因子：主要指辐射，如紫外线，X射线等。如石棉、砷化物、亚硝胺、黄曲霉素等。指的是能使细胞发生癌变的病毒。物理致癌因子：化学致癌因子：基因突变的实例Examples of genetic mutations(4)癌症的预防与治疗预防：远离致癌因子，保持良好的心理状态，养成

8、健康的生活方式。诊断：病理切片的显微观察、CT、核磁共振以及癌基因检测等。治疗：手术切除、化疗和放疗等。基因突变的原因及意义Causes and significance of gene mutationPART 02基因突变的原因The cause of the genetic mutation1.诱发突变 物理因素：X射线、紫外线以及其他辐射 （损伤DNA）化学因素：亚硝酸盐、碱基类似物 （改变碱基）生物因素：某些病毒的遗传物质 （影响宿主细胞的DNA） 2.自发突变 自然条件下， 由于DNA复制发生错误而自发产生。提高突变频率基因突变的原因The cause of the genetic

9、 mutation(1)普遍性：在生物界普遍存在。无论是病毒，原核生物和真核生物都会发 生基因突变。(2)随机性：可以发生在生物个体发育的任何时期；可以发生在不同的DNA 分子，也可以发生在同一个DNA分子的不同部位。(3)不定向性：一个基因可以发生不同的突变,产生一个以上的等位基因。(4)低频性：在自然状态下，基因突变的频率很低（10-510-8）。(5)多害少利性：多数突变对生物体有害。基因突变的特点随机性体现在时间随机和部位随机；不定向性指突变方向。基因突变的意义Meaning of genetic mutation形成新性状基因突变生物变异的根本来源 是新基因产生的途径， 是生物变异的

10、根本来源， 生物进化的原始材料。产生新基因生物进化的原始材料基因突变的意义Meaning of genetic mutation医疗方面（避免）X光、胸透、CT等检查利用的射线属于诱发基因突变的物理因素，门外多放警示性标志。农业方面（诱变育种）利用物理因素或化学因素，使生物发生基因突变，可以提高突变率，创造人类需要的生物新品种。基因重组Genetic recombination PART 03基因重组Genetic recombination (3)类型：在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。(1)概念： (2)发生时期：减数分裂时期（减）转基因（DNA重组技术）基因的自

11、由组合基因的交叉互换基因重组Genetic recombination 发生时期：现象：结果：基因的自由组合减数第一次分裂后期非同源染色体自由组合非等位基因自由组合基因重组Genetic recombination 基因的交叉互换发生时期：现象：结果：减数第一次分裂前期同源染色体的非姐妹染色单体之间发生交叉互换等位基因之间发生交叉互换基因重组Genetic recombination (4)基因重组的特点：只产生新的基因型，并未产生新的基因无新蛋白质无新性状产生。发生在有性生殖的遗传中。亲本杂合度越高遗传物质相差越大基因重组类型越多(5)基因重组的意义 有性生殖过程中的基因重组使产生的配子种类多样化，进而产生基因组合多样化的子代。其中一些子代可能会含有适应某种变化的、生存所必需的基因组合。因此有利于物种在一个无法预测将会发生什么变化的环境中生存。 意义：基因重组是生物变异的来源之一，是生物多样性的原因之一，对生物的进化具有重要意义。基因突变基因重组本质结果发生时间原因意义可能基因结构改变,产生新的基因不同基因重新组合，产生新的基因型主要在细胞分裂间期由于外界理化因素或自身生理因素引起的基因碱基对的替换、缺失或增