专题09 伴性遗传和人类遗传病-备战2022年高考生物母题题源解密（全国通用）解析版

1、专题09伴性遗传和人类遗传病题呈现【母题来源】2021年高考河北卷【母题题文】杜氏肌营养不良（DMD）是由单基因突变引起的伴X隐性遗传病，男性中发病率约为1/4000。甲、乙家系中两患者的外祖父均表现正常，家系乙H-2还患有红绿色盲。两家系部分成员DMD基因测序结果（显示部分序列，其他未显示序列均正常）如图。下列叙述错误的是（）o正常女性正常男性口 DMD男性患者HDID和红绿色盲男性患者基因正常序列 1-2个体基因系列 U-1个体基因系列基因正常序列 1-2个体基因系列 口-2个体基因系列GACTCIAAA1C.4.4CTTGACTCfAAAC.4.4CTT-GGGG.AEb.A.A.CAG

2、GGGA T GAAC AGGGG.A|Tp.A_A.CAA.家系甲II-1和家系乙n-2分别遗传其母亲的DMD致病基因B.若家系乙1-1和1-2再生育一个儿子，儿子患两种病的概率比患一种病的概率低C.不考虑其他突变，家系甲n-2和家系乙11-1婚后生出患DMD儿子的概率为1/8D.人群中女性DMD患者频率远低于男性，女性中携带者的频率约为1/4000【答案】ABD得题解密【试题解析】【分析】据题意可知，杜氏肌营养不良（DMD）是由单基因突变引起的伴X隐性遗传病，红绿色盲也是伴X隐性遗传病，这两种病均位于X染色体上，属于连锁遗传。根据家系甲部分成员DMD基因测序结果可知，1-2个体基因序列正常

3、，H-1个体基因序列异常，假设DMD的致病基因用b表示，则1-2的基因型为XBXB,II-1的基因型为XbY,则H-1患病的原因可能是父亲或者母亲产生配子时发生了基因突变。根据家系乙部分成员DMD基因测序结果可知，用a表示红绿色盲致病基因，则1-2的基因型为XABXab,II-2的基因型为XabY1.【详解】A、据分析可知，家系甲U-l的致病基因可能来自父亲，也可能来自母亲，家系乙H-2遗传其母亲的DMD致病基因，A错误；B、若家系乙I-1XABY和I-2XABX加再生育一个儿子，由于ab基因连锁，交叉互换的概率较低，因此，儿子患两种病的概率高于患一种病的概率，B错误；C、不考虑其他突变，家系

4、甲II-2的基因型为XBY,家系乙中1-2的基因型为XBY,1-2的基因型为XBX%则U-1基因型为XBXb的概率是1/2,家系甲H-2和家系乙H-1婚后生出患DMD儿子的概率为l/2xl/4=l/8,C正确；D、由于DMD是由单基因突变引起的伴X隐性遗传病，人群中女性DMD患者(XbXD频率远低于男性(XbY),由题干可知，男性中发病率约为1/4000,即Xb=l/4000,则XB=3999/4000,女性中携带者的频率约为2x1/4000 x3999/4000=1/2000,D错误：故选ABD。【命题意图】通过对不同类型人类遗传病比较，培养归纳与概括、推理和逻辑分析能力；通过对人类遗传病及

5、人类基因组计划的了解，提高关注遗传病的意识，辩证地看待人类基因组计划的研究成果，培养现代公民的社会责任感，关注人体健康。【命题方向】环境污染严重威胁着人类健康，并已造成一定危害，可能导致人类的遗传物质的损害而影响下一代。高考题中加大了本部分考题与生活的联系，针对人类的遗传病问题，高考常借助文字信息、表格数据和遗传图谱考查遗传病的亲子代基因型与表现型的推导、遗传病遗传方式分析、某种遗传病的患病概率计算等。【得分要点】1.巧用分解组合法解答遗传病概率问题患甲病(m)/患乙病(n)不患甲病不患乙病(1-或(1)只患甲病的概率是(1n)；(2)只患乙病的概率是(1in；(3)甲、乙两病均患的概率是，；

6、(4)甲、乙两病均不患的概率是(1一m)-(12.XY型的三种遗传类型的比较类型伴Y染色体遗传伴X染色体隐性遗传伴X染色体显性遗传基因的Y染色体非同源区段的基X染色体非同源区段上的隐性X染色体非同源区段上的显位置囚基因性基因特点父传子、子传孙，具有世代连续性母病子必病，女病父必病；父亲正常，女儿一定正常。隔代交叉遗传。男性患者多于女性父病女必病，子病母必病：母亲正常，儿子一定正常。连续遗传，女性患者多于男性举例人类外耳道多毛症人类红绿色盲、血友病人类抗维生素D佝偻病模型图解CMM职Q-DO-rduo63.“三步法”快速突破遗传系谱题.口诀法区分常见的遗传病类型.表格法比较不同类型人类遗传病遗传

7、病类型遗传特点举例单基因遗传病常染色体显性男女患病概率相等连续遗传并指、多指、软骨发育不全隐性男女患病概率相等隐性纯合发病，隔代遗传苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑伴X染色体显性患者女性多于男性连续遗传男患者的母亲和女儿一定患病抗维生素D佝偻病单基因遗传病伴X染色体隐性患者男性多于女性有交叉遗传现象女患者的父亲和儿子一定患病红绿色盲、血友病伴丫遗传具有“男性代代传”的特点外耳道多毛症多基因遗传病常表现出家族聚集现象易受环境影响在群体中发病率较高冠心病、唇裂、哮喘病、原发性高血压、青少年型糖尿病染色体异常遗传病往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产21三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不良I

8、F.一、单选题（2021浙江衢州市高三二模）我国大约有20%25%的人患有各种遗传病，遗传病在给患者家庭带来经济负担的同时还对患者的心理产生了极大的伤害。有效预防遗传病的产生和发展意义重大，下列相关说法正确的是（）A.调查人群中的遗传病可以选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如色盲B.遗传咨询可通过了解家族病史，对各种遗传病作出诊断C.具有先天性和家族性特点的疾病未必就是遗传病D.若通过基因诊断发现胎儿携带致病基因，母亲应终止妊娠【答案】C【分析】遗传病是指遗传物质发生改变或者由致病基因所控制的疾病，通常具有垂直传递和终身性的特征.因此，遗传病具有由亲代向后代传递的特点。遗传病常为先天性的，也

9、可后天发病。如先天愚型、多指（趾）、先天性聋哑、rfl友病等，这些遗传病完全由遗传因素决定发病，并且出生一定时间后才发病，有时要经过几年、卜几年甚至几卜年后才能出现明显症状。【详解】A、调查人群中的遗传病最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如色后，A错误；B、遗传咨询可通过对咨询时象进行身体检吉，了解家族病史，对患有某种遗传病作出诊断，B错误；C、先天性疾病不一定是由遗传物质该病引起的，因此不一定遗传病：家族性疾病不一定是遗传病，有可能是传染病，C正确；D、若通过基因诊断发现胎儿携带隐性致病基因，为携带者，母亲不需终止妊娠，D错误。故选C。（2021黑龙江大庆市铁人中学高三其他模拟）下列有

10、关人类疾病的叙述，不正确的是（）A.急性肠炎病人脱水时，输入葡萄糖盐水是常见的治疗方法B.艾滋病属于自身免疫病，患者的免疫功能几乎丧失C.冠心病属于多基因遗传病，这类遗传病在群体发病率较高D.肺气肿病人由于呼吸不畅，血浆pH在一定范围内会略有下降【答案】B【分析】I、免疫缺陷病是指由于机体免疫功能不足或缺乏而引起疾病。一类是由于遗传而使机体生来就有的先天性免疫缺陷病；一类是由于疾病和其他因素引起的获得性免疫缺陷病，如艾滋病。2、多基因遗传病：（1）概念：由两对以上等位基因控制的人类疾病。（2）特点：易受环境因素的影响；在群体中发率较高；常表现为家族聚集。（3）实例：腭裂、无脑儿、青少年型糖尿病

11、、原发性高血压等。【详解】A、患者脱水时，输入葡萄糖盐水是常见的治疗方法，可以为患者补充能量、水和无机盐，A正确；B、艾滋病是免疫缺陷疾病，B错误；C,冠心病属于多基因遗传病，多基因遗传病在群体发病率较高，C正确；D、肺气肿病人由于呼吸不畅导致身体缺氧，机体细胞进行无氧呼吸产生乳酸，因此pH在一定范围内会略有下降，D正确。故选B。（2021广东珠海市第一中学高三其他模拟）白化病是由于缺乏酪氨酸酶而导致皮肤及附属器官无法合成黑色素的一种遗传病。下列有关白化病的叙述，正确的是（）A.白化病患者毛发为白色的机理与老年人头发变白的机理不同B.与多基因遗传病相比，白化病发病率较低，更易受环境的影响C.产

12、前诊断中可通过性别检测的方法预防白化病患儿的出生D.白化病说明基因可以通过控制蛋白质的结构直接控制性状【答案】A【分析】1、基因控制性状的方式：（1）通过控制解的合成来控制代谢过程，进而控制生物的性状；（2）通过控制蛋白质结构宜接控制生物的性状。2、遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，其中多基因遗传病受环境因素影响较大。【详解】A、老年人头发变白是由于酪氨酸酶的活性降低，白化病人的白发是由于缺乏酪氨酸酶，因此老年人头发变白与白化病人的白发机理不同，A正确；B、白化病属于单基因遗传病，与白化病相比，多基因遗传病在群体中发病率较高，易受环境的影响，B错、口俣；C、白化病是常染色

13、体隐性遗传病，遗传与性别无关，因此通过性别检测不能预防白化病患儿的出生，C错误；D、白化病是基因通过控制酶的合成来影响细胞代谢，进而间接控制生物的性状，D错误。故选Ao（2021广西南宁市南宁二中高三三模）老鼠的黑毛和白毛受一对等位基因控制，黑毛雌鼠与黑毛雄鼠单对交配，子代中黑毛老鼠与白毛老鼠的比例为3：1,（不考虑X、Y同源区的情况。NN、nn、XNXN,XnXXNY,X，为纯合子，Nn、XNX11为杂合子）下列分析正确的是（）A.可以确定控制老鼠毛色的基因不在常染色体hB.可以确定亲本中黑毛雌鼠与黑毛雄鼠均为杂合子C.若子代黑毛老鼠的雌、雄比为2：1,则控制毛色的基因只位于X染色体上D.老

14、鼠的黑毛和白毛基因是有遗传效应的染色体片段【答案】C【分析】黑毛雌鼠与黑毛雄鼠单对交配，子代中黑色：白色=3:1,说明黑色为显性性状。控制该性状的基因可能位于常染色体，即NnxNn-NN：Nn：nn=l:2:体黑色:白色=3:1）；也可能位于X染色体，即XNXnxXNY-XNXN：XNXn：XNY：XnY=l:l:l:l（黑色：白色=3:1）。【详解】A、根据以上分析已知，控制老鼠毛色的基因可能在常染色体上或X染色体，A错误；B、若控制控制老鼠毛色的基因仅在X染色体上，则亲本雄鼠（XMY）,是纯合子，B错误；C、结合分析可知，若位于常染色体上，子代黑毛老鼠的雌、雄比为1：1;若子代黑毛老鼠的雌

15、（XNXXNXn）s雄（XNY）比为2：1,则控制毛色的基因位于X染色体匕C正确；D、真核生物中，染色体是基因的主要载体，基因是有遗传效应的DNA片段，D错误。故选C。（2021湖北武汉市汉阳一中高三二模）人类Hunter综合征是一种X染色体上单基因遗传病，患者的溶酶体中缺乏降解粘多糖的酶而使粘多糖在细胞中积累，导致细胞的损伤。下图是某家庭该病的发病情况，4号性染色体组成为XO,相关叙述不正确的是（）2口0正常男女Aj.患病男女345A.该病的致病基因为隐性基因4号患病一定是缺失一条X染色体的结果1号的溶酶体含降解粘多糖的酶5号的致病基因来自1号【答案】B【分析】题图分析：图示为一种X染色体上

16、单基因遗传病，由于1号和2号都正常，但他们有患病的孩子，说明该病为伴X染色体隐性遗传病。【详解】A、根据无中生有为隐性可判断，该病的致病基因为隐性基因，A正确；B、4号性染色体组成为X0,其患病是染色体的数H变异的结果，B错误；C、患者的溶醐体中缺乏降解粘多糖的陶而使粘多糖在细胞中积累，导致细胞的损伤，而1号正常，因此1号的溶酶体含降解粘多糖的酶，C正确；D、该病为伴X染色体隐性遗传病，X染色体的遗传具有交叉遗传的特点，因此5号的致病基因来自1号,D正确。故选B,1 1 EJqpO2 301-04A.该病的致病基因为隐性基因（2021云南曲靖市高三二模）下图是某单基因遗传病的遗传系谱图，图中I

17、山尚未出生。下列叙述错误的是（）绫男性患者o正常女性正常男性0未知性别及性状B.若h携带该致病基因，则男性患该病的概率大于女性C.若该致病基因在常染色体上，则L一定是杂合子D.若03携带该致病基因，则IIL是患病男孩的概率是1/4【答案】B【分析】分析题图可知：h和12正常，生出患病的男孩，说明该并未隐性遗传病。设相关基因为A/a。【详解】A、由分析可知，该病的致病基因为隐性基因，A正确；B、若k携带该致病基因，则该病可能为常染色体隐性遗传，也可能是X染色体隐性遗传，男性患该病的概率可能与女性相同或大于女性，B错误：C、若该致病基因在常染色体上，比一定是隐性纯合子aa,则L和12一定是杂合子A

18、a,C正确：D、若该病为常染色体隐性遗传病，lb携带该致扃基因Aa,则Ilh是患病男孩的概率是1/2x172=1/4,若该病为X染色体隐性遗传病，”携带该致病基因XAXa,则Uh是患病男孩X*Y的概率是1/4,D正确。故选Bo（2021普宁市第二中学高三三模）人类钟摆型眼球震颤是伴X染色体显性遗传病，以下可能是人类钟摆型眼球震颤家族系谱图的是（）【答案】C【分析】伴X染色体显性遗传病的特点：（I）患者中女患者多于男患者；（2）世代相传：（3）男病母女病，女正父子正。【详解】AB、双亲正常，但生出的孩子患病，该病为隐性遗传病，AB不符合题意；C、儿子患病，其母亲也患病，符合伴X染色体显性遗传病的

19、特点，所以可能患有该病，C符合题意；D、父亲患病，但其女儿都不患病，不符合伴X染色体显性遗传病的特点，D不符合题意。故选C。（2021普宁市第二中学高三三模）雄性蝗虫的染色体组成为22+XO（即雄蝗虫只有1条X染色体），雌性蝗虫的染色体组成为22+XX。控制蝗虫复眼正常基因（B）和异常基因（b）位于X染色体上，且基因b会使雄配子致死。下列说法不正确的是（）A.在有丝分裂后期，雌蝗虫细胞的染色体数比雄蝗虫多2条B.雄性蝗虫细胞在进行减数分裂时，会形成11个四分体C.蝗虫的群体中，与复眼正常性状有关的表现型有4种D.现有一自然捕获的复眼正常雌体，通过一次杂交实验即可判断该复眼正常雌体的基因型【答案

20、】C【分析】分析题意可知，雄性蝗虫的染色体组成为22+XO（即雄蝗虫只有1条X染色体），雌性蝗虫的染色体组成为22+XX,雌性蝗虫比雄性蝗虫多一条X染色体。由于基因b会使雄配子致死，无法产生XbX的基因型，不存在复眼异常的雌性个体，所有的复眼异常个体基因型为XX。【详解】A、由题意分析可知，雌性蝗虫比雄性蝗虫多一条X染色体，在有丝分裂后期，细胞内染色体数目加倍，所以此时期雌蝗虫细胞的染色体数比雄蝗虫多2条，A正确；B、已知雄性蝗虫的染色体组成为22+XO（即雄蝗虫只有1条X染色体），所以雄性蝗虫共有11对同源染色体，而一对同源染色体可以联会形成一个四分体，所以会形成11个四分体，B正确；C、蝗

21、虫的群体中，与复眼正常性状有关的基因型有XBXB、XBXXBO.共3种，C错误；D、复眼正常雌体的基因型为XBXB和XBX%复眼异常雄体基因型为*内，复眼正常雄体XB。要通过一次杂交实验来判断该复眼正常雌体的基因型，可选用捕获的任一雄体与该待测雌体杂交，观察子代的表现型及比例来判断，D正确。故选Co（2021沙坪坝区重庆八中高三三模）某种鸟类的性别决定方式是ZW型，其羽毛颜色受一对等位基因M（黄色）和N（灰色）控制。在该种鸟类群体中，雌鸟灰色个体的比例远大于雄鸟灰色个体的比例。下列推测最合理的是（）M基因和N基因位于Z染色体上，M基因为显性基因M基因和N基因位于Z染色体上，N基因为显性基因M基

22、因和N基因位于W染色体上，N基因为显性基因M基因和N基因位于W染色体上，M基因为显性基因【答案】A【分析】伴X染色体显、隐性遗传病的特点是所生后代男女发病率不同，前者女性发病率高于男性，后者男性发病率高于女性。常染色体上的显、隐性遗传的特点是后代男女发病率相同，前者常常代代有患者，后者往往出现隔代遗传。ZW性别决定则刚好相反。【详解】在该种鸟类群体中，雌鸟灰色个体的比例远大于雄鸟灰色个体的比例，由于在雌性和雄性中灰色的比例不同，说明该基因位于Z染色体上，且灰色为隐性性状，所以N（灰色）为隐性基因，M（黄色）为显性基因，雄性个体两条Z染色体都含有N才表现为灰色，雌性个体ZW只含有1个N基因就表现

23、为灰色，A正确。故选A。（2021新疆乌鲁木齐市高三三模）21三体综合征患者的体细胞中含有三条21号染色体，这三条染色体中的任意两条可在减数分裂中发生联会。下列有关叙述错误的是（）A.21三体综合征属于遗传病，但不是由致病基因引起的B.减数分裂中联会的两条21号染色体移向细胞的同一极C.患者体内的细胞在分裂过程中，可能出现94条染色体D.该病与镰刀型细胞贫血症均可用光学显微镜进行初步诊断【答案】B【分析】1、人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。单基因遗传病和多基因遗传病含有致病基因，染色体异常遗传病是由染色体异常引起，不含有致病基因。2、减数第一次分裂的前期，同源染色体

24、发生联会形成四分体，减数第一次分裂后期，联会的同源染色体会i发生分离并移向细胞的两极。3、染色体异常遗传病可通过观察染色体的形态或数目进行初步诊断。【详解】A、21三体综合征是由于21号染色体有三条引起，属于染色体异常遗传病，但不是由致病基因引起的，A正确；B、减数分裂中联会的两条21号染色体在减数第一次分裂后期会发生分离，分别移向细胞的两极，B错误；C、21三体综合征患者的体细胞中含有二条21号染色体，共含有47条染色体，在有丝分裂的后期会出现94条染色体，C正确；D、21三体综合征患者的体细胞中含有三条21号染色体，镰刀型细胞贫血症患者的红细胞呈弯曲的镰刀状，均可用光学显微镜观察而进行初步

25、诊断，D正确。故选B。(2021广东茂名市高三二模)苯丙酮尿症(PKU)是新生儿中一种常见的氨基酸代谢病，由一对等位基因控制。该病在人群中的发病率约为1/10000。下图为某家族苯丙酮尿症遗传系谱，下列分析错误的是()I1口匚?2正常男性IIi.患PKU女性m12A.苯丙酮尿症的致病基因位于常染色体上，属于隐性基因B.图中1-1、1-2、11-2、H-3都是苯丙酮尿症基因携带者C.若II-2与II-3再生一个女孩，则该女孩患PKU的概率为1/4D.若111-2与一正常女性结婚，其子代患PKU的概率为1/300【答案】D【分析】“无中生有是隐性，女儿患病是常隐，由11-1可知，茉丙酮尿症的致病基

26、因位于常染色体上，属于隐性基因，设相关基因为A、a,据此分析作答。【详解】A、结合分析可知，该病属于常染色体隐性遗传病，A正确；B、1-1和1-2有患病女儿(aa),H-2和II-3有患病女儿(aa),故四人都是苯丙酮尿症基因携带者(Aa),B正确：C,11-2(Aa)与1-3(Aa)再生一个孩子患病(aa)的概率为1/4,C正确：D,该病在人群中的发病率约为1/10000,即aa概率为1/10000,则a占1/100,A占99/100,Aa的概率为2x1/100 x99/100=198/10000,因此人群中正常人为杂合子Aa的概率为(2x1/100 x99/100)+(2x1/100 x9

27、9/100+99/100 x99/100)=2/101,川-2与一正常女性结婚，其子代患PKU的概率为2/3x2/101x1/4=1/303,D错误。故选D。（2021广西南宁市南宁三中高三二模）对某种单基因遗传病进行家系调查，结果如图（小已怀孕，nil尚未出生）。下列叙述错误的是（I iEh-)2 n 10 2-03 ni i物男性患者O正常女性正常男性未知性别及性状A.若该致病基因位于常染色体上，则山可能是杂合子B.若该致病基因位于X染色体上，则12一定是杂合子C.若该致病基因位于X染色体上，则女性患者通常多于男性患者D.若该致病基因位于常染色体上，则可通过产前诊断分析Hh是否患该病【答案

28、】C【分析】h和h没有病，生出有病的孩子该病为隐性遗传病，可能是常染色体隐性遗传病，也可能是伴X染色体隐性遗传病。【详解】A、h和h没有病，生出有病的孩子U2,“无中生有为隐性”，可判断为隐性致病基因引起的疾病。若致病基因位于常染色体上；则3和12的基因型都是Aa,山的基因型是AA或Aa,A正确；B、若该致病基因位于X染色体上，则IL的基因型是X，Y,12的基因型是XA*,一定是杂合子，B正确：C、若该致病基因位于X染色体上（伴X染色体隐性遗传病），则通常男性患者多于女性患者，C错误；D、若致病基因位于常染色体上（常染色体遗传病），可通过产前诊断例如基因诊断等可确定胎儿（1山）是否患该病，D正

29、确。故选C。（2021.沈阳市.辽宁实验中学高三其他模拟）如图所示，为了鉴定图中8号与本家族的亲缘关系，需采用特殊的鉴定方案。下列方案最可行的是（）B-tOOte注尸父34表示已不能提取相应的567遗传物质A.比较8与2的线粒体DNA序列B.比较8与3的X染色体DNA序列C.比较8与5的Y染色体DNA序列D.比较8与2的X染色体DNA序列【答案】C【分析】DNA分子具有特异性，遗传具有它独特的单一性，检测者的父亲的兄弟与父亲都继承了爷爷的Y染色体,所以父亲兄弟的Y染色体上的基因是最接近8号的染色体对照样本。【详解】A、2的线粒体能传给6号，但6号不能传给8号，所以比较8与2的线粒体DNA序列是

30、不可行的，A错误；B、3号的X染色体传给7号，但不一定传给8号，所以比较8与3的X染色体DNA序列是不行的，B错误：C、8号的Y染色体来自6号，6号和5号的Y染色体都来自1号，所以比较895的Y染色体DNA序列的方案可行，C正确；D、2号的X染色体不能传给8号，所以比较8与2的X染色体DNA序列是不可行的，D错误。故选C。（2021广东深圳市深圳中学高三其他模拟）研究发现，基因型为Aa的兔子产生的未受精的卵，经刺激可以发育成子代二倍体兔子。下列分析合理的是（）A.若子代二倍体兔子发育过程正常，则其中雌雄比例为1：1B.若子代兔子由卵细胞和极体融合而来，则一定是纯合子C.若子代兔子由卵细胞和极体

31、融合而来，则一定是杂合子D.若子代兔子由未进行减数分裂的卵原细胞发育而来，则一定是杂合子【答案】D【分析】基因型为Aa的兔子产生的卵基因型为A或a,且卵细胞中只含有一条X染色体，经刺激可以发育成子代二倍体兔子，基因型为AA或aa,且性染色体组成为XX。【详解】A、根据分析可知，若子代二倍体兔子发育过程正常，则后代均为雌性，A错误；BC,由于极体中含有的基因为A或a,卵细胞内含有的基因为A或a,所以若子代兔子由卵细胞和极体融合而来，基因型为AA、aa或Aa,即不-一定是纯合子，也不定是杂合子，BC错误；D、由于该兔子基因型为Aa,故卵原细胞的基因型为Aa,所以若子代兔子由未进行减数分裂的卵原细胞

32、发育而来，则一定是杂合子，D正确。故选D。（2021渤海大学附属高级中学高三其他模拟）染色体核型是指一个体细胞中的全部染色体，按其大小、 TOC o 1-5 h z 形态特征顺序排列所构成的图像。如图为某患者染色体核型图，据此推测，下列说法错误的是（）U128,11I17N23V11KKItU678910IIitHii13141516iit超”19202卜/22A.制备染色体核型一般利用有丝分裂中期的细胞B.该患者发生了染色体结构变异及数目变异C.该患者可能智力低下D.染色体核型分析可用于红绿色盲的产前诊断【答案】D【分析】染色体核型分析是指将待测细胞的染色体依照该生物固有的染色体形态结构特征

33、，按照定的规定，人为的对其进行配对、编号和分组，并进行形态分析的过程，该患者的1号染色体有部分缺失，21号染色体有三条，含有染色体结构异常和21三体综合征两种遗传病。【详解】A、有丝分裂中期的染色体形态和数目清晰，适于制备核型，A正确：B、根据分析，该患者1号染色体部分缺失，21号染色体数目增加J一条，发生了染色体结构变异及数目变异，B正确；C、21三体综合征患者智力低F,C正确；D、红绿色盲是单基因遗传病，不能通过核型分析进行诊断，D错误。故选D。（2021江苏苏州市常熟中学高三三模）鸡的性别决定方式为ZW型，Z、W染色体存在同源区（H）和非同源区（I,III）,芦花鸡羽毛的有斑纹和无斑纹是

34、一对相对性状，无斑纹由仅位于I区段的隐性基因a控制。下列说法正确的是（）IVZWa.若某性状由位于n区段的等位基因控制，则该性状有3种基因型B.只有位于I、IH区段的基因控制的性状遗传与性别有关C.有斑纹的芦花母鸡和无斑纹的公鸡杂交，可根据羽毛斑纹确定后代性别D.因控制有无斑纹的基因仅位于I区段，故该基因遗传不遵循孟德尔定律【答案】C【分析】根据题意和图示分析可知:Z、W染色体属于同源染色体，但大小、形态有差异。I、III为非同源区段，说明在I上存在的基因在W染色体上没有对应的基因，在HI上存在的基因在z染色体上没有对应的基因，n为同源区段，在z染色体上存在的基因在w染色体也有对应的基因.【详

35、解】A、若若某性状由位于II区段的等位基因控制，则在II区段等位基因有ZAZA,ZAZZZZAWZAW,ZWA,Z，wa共7种,A错误:B、II片段上的基因控制的性状也与性别有关，如ZaZaxZaWA,后代雌性全部为显性性状，雄性全部为隐性性状，B错误；C、有斑纹的芦花母鸡基因型为ZAW,无斑纹的公鸡基因型为ZZ1,后代雄性全部无斑纹，雌性全部有斑纹，可以通过羽毛斑纹确定后代性别，C正确：D、性染色体上的基因也遵循孟德尔遗传定律，D错误。故选C。（2021浙江宁波市镇海中学高三其他模拟）家族性高胆固醇血症（FH）是一种遗传病，纯合子患者在人群中出现的频率约1/1000000。如图是某FH家系的

36、系谱图，下列叙述正确的是（）正常男o正常女患病男患病女A.FH可能为常染色体隐性遗传病B.FH患者双亲中可均不患FHC.杂合子患者在人群中出现的频率约为1/500D.Hk的患病基因由父母双方共同提供【答案】C【分析】分析系谱图：和08都患病，但他们有一个正常的女儿，即“有中生无为显性，显性看男病，男病女正非伴性“，说明该病为常染色体显性遗传病（相关基因用A、a表示）。【详解】A、由以上分析可知，FH为常染色体显性遗传病，不可能为伴X染色体显性遗传，A错误；B、该病为常染色体显性遗传病，因此FH患者双亲中至少有一人含有致病基因，为FH患者，B错误；C、纯合子患者在人群中出现的频率约1/10000

37、00,即AA占1/1000000,因此A占1/1000,a占999/1000,因此杂合子患者在人群中出现的频率为1/1000 x999/1000 x2=999/500（X）0,约等于1/500,C正确：D、IIL的基因型为AA或Aa,若其基因型为AA,则患病基因由父母双方共同提供，若其基因型为Aa,则患病基因由父母一方提供，D错误。故选Co（2021河北衡水中学高三二模）研究人员最近发现了一种人类单基因遗传病，并将其命名为“卵子死亡”。该类患者的卵子出现发黑、萎缩、退化的现象，导致不育。下图为该病某家系的遗传系谱图，经基因检测发现，h含有致病基因，12不含致病基因。下列有关分析错误的是（） O

38、正常男女患病女性A.该病的遗传方式为常染色体显性遗传IL一定为杂合子%与山再生一个患病后代的概率为1/4D.患者的致病基因均来自父亲【答案】C【分析】由题干信息知，该遗传病“患者的卵子出现发黑、萎缩、退化的现象”，故患者中只有女性，男性可能携带致病基因，但不会患病。设该病相关的基因为A/a。【详解】A、根据题意可知，1-1含有致病基因，1-2不含致病基因，且n-2患病，又因该病为单基因遗传病，该病只能为常染色体显性遗传病（可用假设法：伴X隐性遗传及常染色体隐性遗传均不符合题意），且1-1基因型为Aa,1-2基因型为aa,A正确；B、1-1基因型为Aa,1-2基因型为aa,子代基因型及比例为l/

39、2Aa,l/2aa,又因11-2患病，故其基因型为Aa.为杂合子的概率是I,B正确；C、1-1基因型为Aa,1-2基因型为aa,则H-3基因型为l/2Aa、1/2aa,U-4不患病，基因型为aa,两者再生一个患病后代（Aa）的概率为l/2xl/2xl/2（女性）=1/8,C错误;D、患病女性不能产生后代，患者母亲正常，母亲基因型为aa,则其致病基因（A）只能来自父亲，D正确。故选C。20.（2021湖南衡阳市八中高三其他模拟）研究发现早发性阿尔茨海默病与载脂蛋白E（ApoE）基因密切关联。ApoE基因位于19号染色体上，共有三种常见的复等位基因ApoE2、ApoE3和ApoE4。其中ApoE4

40、能降低神经细胞膜的稳定性，导致神经元纤维缠结和死亡。科研团队研究发现某家族早发性阿尔茨海默病患者的两条19号染色体上都携带ApoE4基因，下图为该家族所患两种遗传病的系谱图。下列相关叙述正确的是（）Ir-yri1,1,2O正常男女345678 x-n66eIdmb删鬲尿酸血症患者口曾早发性阿尔茨海默病患者霸翻商病兼患utataiA.早发性阿尔茨海默病和高尿酸血症都为常染色体隐性遗传病II1-9和HI-11都一定同时携带ApoE2基因和ApoE3基因111-10同时患两种病是由于H-4的致病基因都位于19号染色体上D.若II-3与H-4再生育一个同时患两种病的女儿，其概率为1/8【答案】D【分析

41、】分析系谱图：II-7和H-8都患有高尿酸血症，但其女儿UI-11正常，说明高尿酸血症是常染色体上的显性遗传病，假设控制基因为A、a。某家族早发性阿尔茨海默病患者的两条19号染色体上都携带ApoE4基因，若为显性遗传，则必有患者的后代均为患者，或患者的双亲均为患者，与系谱矛盾，故该病属于常染色体隐性遗传。【详解】A、由分析可知：高尿酸血症是常染色体上的显性遗传病，A错误；B、IH-9不患早发性阿尔茨海默病，IH-9的母亲H-4患早发性阿尔茨海默病，说明0-4控制早发性阿尔茨海默病的基因型是ApoE4ApoE4,故W-9一定含有正常显性基因和ApoE4基因，III-11不患早发性阿尔茨海默病，其

42、父母也不患早发性阿尔茨海默病，但是U-7个体是ApoE4的携带者，H-8个体不确定是否含有致病基因，1H-1I的基因型可以是同时携带ApoE2基因和ApoE3基因，或者两个ApoE2或两个ApoE3或者携带ApoE4基因、ApoE2基因和ApoE3基因中的一个，B错误：C、m-10同时患两种疾病并不能证明两种致病基因都位于19号染色体上，非同源染色体上的非等位基因自由组合也可造成HI-10同时患两种疾病，C错误；D、若II-3(AaApoE2ApoE4或者AaApoE3ApoE4)与-4(aaApoE4ApoE4)再生育一个女儿的概率为1/2,其同时患两种病aaApoE4ApoE4的概率为1/

43、4,故综合概率为l/2xl/4=l/8,D正确。故选D。(2021湖南衡阳市八中高三其他模拟)某种人类遗传病是由X染色体上的显性基因A控制的，但不会引起男性发病。现有一女性患者与一表现正常的男性结婚，其后代患该种病的概率为50%。下列相关叙述正确的是()A.亲代正常男性可能携带该病致病基因B.亲代女性患者的基因型是杂合的C.亲代女性患者的基因型是纯合的D.人群中该病的发病率正好等于50%【答案】A【分析】某种人类遗传病是由X染色体上显性基因（A）引起的遗传病，但男性不发病。在群体中女性的基因型及表现型可能为：XAXA（患病）、XAX（患病）、XaXa（正常）。男性的基因型及表现型为：XAY（正

44、常）X，（正常）。据此分析。【详解】ABC,现有一女性患者（XAX）与表现正常的男性（X，或XAY）结婚，假设该女性患者基因型为XAXA,男性基因型为X，则后代基因型及表现型为XAXa（女儿患病）、XAY（儿子正常），后代患病率为50%,与题意相符：假设该女性患者基因型为XAXa,男性基因型为XaY,则后代基因型及表现型为XAXa（女儿患病）、XX（女儿正常）、XAY（儿子正常）、X，（儿子正常），后代患病率为25%,与题意不相符：设该女性患者基因型为XAXA,男性基因型为XAY,则后代基因型及表现型为XAXA（女儿患病）、XAY（儿子正常），后代患病率为50%,与题意相符：假设该女性患者基因

45、型为XAX,男性基因型为XAY,则后代基因型及表现型为X，XA（女儿患病）、XAXa（女儿患病）、XAY（儿子正常）、X，（儿了正常），后代患病率为50%,与题意相符：故亲代正常男性可能携带该病致病基因，亲代女性患者的基因型不一定是杂合的，A正确、B错误、C错误；D、男性全部表现正常，女性有的患病有的正常，且人群中男性个体数：女性个体数=1：1,因此人群中该病的发病率低于50%,D错误。故选A=（2021湖北襄阳市襄阳四中高三其他模拟）科学家布里吉斯通过大量的观察发现，白色雌果蝇（X-XW）和红眼雄果蝇（XWY）杂交所产生的子一代中，每20003000只雌果蝇中就会出现一只白眼雌果蝇，同样每2

46、0003000只雄果蝇中也会出现一只红眼雄果蝇。己知含一条X染色体的果蝇（XY、XO）为雄性，含两条X染色体的果蝇（XX、XXY）为雌性，含三条X染色体的或无X染色体的果蝇胚胎致死。已知基因突变的频率很低。关于上述实验现象的分析不合理的是（）A.子代红眼雄果蝇的精原细胞中不存在Y染色体B.母本减数分裂产生配子时两条X染色体未分离C.最可能的原因是父本、母本减数分裂产生配子时均发生了基因突变D.可对子代红眼雄、白眼雌果蝇体细胞制片后通过显微镜观察初步探究其形成原因【答案】C【分析】题意分析，W2000-300（）只红眼雌果蝇中会出现一只白眼雌果蝇、每20003000只白眼雄果蝇中会出现一只红眼雄

47、果蝇，又知含一条X染色体的果蝇（XY、XO）为雄性，含两条X染色体的果蝇（XX、XXY）为雌性，显然本题考查染色体变异的内容，则白眼雌果蝇的基因型可能为X”X“Y,红眼雄果蝇的基因型可能为XwOo【详解】A、子代雄果蝇表现为红眼，则一定含有XW,且该基因一定来自父方，如果结合正常的含有X染色体的卵细胞，则应该表现为雌性，显然与题意不符，则子代红眼雄果蝇的产生是正常的精子与异常的不含X染色体的卵细胞结合产生的，因此该个体的精原细胞中不存在Y染色体，A正确：B、母本减数分裂产生配子时两条X染色体未分离，进而产生了含有两条X染色体的卵细胞和不含X染色体的卵细胞，分别参与受精形成的异常个体，B正确；C

48、、上述异常现象最可能的原因是母本减数分裂产生异常配子导致的，因为基因突变具有低频性，C错误；D、由于染色体变异在显微镜下可以看到，因此，可对于代红眼雄、白眼雌果蝇体细胞制片后通过显微镜观察初步探究其形成原因，然后再进步分析，D正确。故选C。（2021安徽蚌埠市蚌埠二中高三其他模拟）下列关于人类遗传病的调查及预防的相关叙述，正确的是（）A.可根据基因自由组合定律推测多基因遗传病的发病率B.可通过产前诊断避免先天性愚型患者的出生患者无法通过基因治疗康复C.调查某单基因遗传病的遗传方式，可选原发性高血压患者家庭进行调查D.不考虑基因突变情况下，父母正常的色盲男孩的致病基因一定来自外祖母【答案】B【分

49、析】1、人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病：（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。2、调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，如色盲、白化病等：若调查的是遗传病的发病率，则应在群体中抽样调查，选取的样本要足够的多，且要随机取样；若调查的是遗传病的遗传方式

50、，则应以患者家庭为单位进行调查，然后画出系谱图，再判断遗传方式。【详解】A、由于多基因遗传病可能存在多对等位基因在同条（或对）染色体上的情况，与自由组合定律的适用条件不符，不遵循自由组合定律，所以多基因遗传病的发病率不能仅依据自由组合定律来推测，A错误；B、先天愚型属于染色体异常遗传病，不能通过基因治疗康复，B正确。C、原发性高血压属于多基因遗传病，调杏某单基因遗传病的遗传方式，不能选原发性高血压等患者家庭进行调查，C错误；D、色盲属于伴X染色体隐性遗传病，假设相关基因为B和b,不考虑基因突变情况卜，正常夫妇（XBXxXBY）生育了一个色盲男孩（X-Y）,色盲男孩的色盲基因来自母亲（XBXD,

51、母亲的色盲基因可能来自外祖父或外祖母，D错误。故选B。 TOC o 1-5 h z （2021北京市海淀区精华培训学校高三其他模拟）肝糖原贮积症患者于2岁内易出现严重低血糖症，并伴有惊厥。对某肝糖原贮积症患者进行了遗传学家系调查并绘制家族系谱图（如图所示）。下列相关叙述正确的是（）O|2IlO应Ot-IZ345678 HYPERLINK l bookmark18 o Current Document m?810IIA.该病的遗传方式属于常染色体显性遗传B.该病患者的双亲均至少携带一个致病基因III-10患病的概率为1/4II-8与II-3的基因型一定相同【答案】B【分析】分析系谱图可知，图中表

52、现正常的I-1和L2生/一个患病的女孩H-7号，由此可见，该病为常染色体隐性遗传病，假设相关基因为A和a,则II-7号基因型为aa,I-1和I-2的基因型都是Aa。【详解】A、由分析可知，该病的遗传方式属于常染色体隐性遗传，A错误：B、该病患者的基因型为aa,因此双亲的基因型的组合有：aa和aa或Aa和aa（aa和Aa）或Aa和Aa,因此双亲均至少携带一个致病基因，B正确；C、由于1-1和1-2的基因型都是Aa,因此H-5的基因型为1/3AA或2/3Aa,患者H-6的基因型为aa,因此IH-10患病（aa）的概率为2/3xl/2=l/3,C错误；D、患病的的基因型为aa,因此表现正常的II-8

53、的基因型为Aa,而表现正常的II-3与患病的11-4（aa）生了一个正常的n1-8（Aa）,因此山3的基因型为AA或Aa,因此DII-8与II-3的基因型不一定相同，D错误。故选B=25.（2021安徽马鞍山市高三三模）下图为某单基因遗传病家系图，口无致病基因，1-2为纯合子，该病在女性人群中发病率为4%,下列叙述正确的是（）IO正常女性:颔患病女性n6器墨34患病男在A.该病为伴X染色体显性遗传病B.为调查该病发病率需统计多个患者家系c.n-3与正常男性结婚，若生男孩无需对该病进行检查D.H-4与人群中正常女性结婚，生出患病女孩概率为1/12【答案】D【分析】分析系谱图：（1）设该病为隐性遗

54、传病，II-4为患者，而1-1无致病基因，排除常染色体隐性遗传病，可能为伴X隐性遗传病：（2）设该病为显性遗传病，1-2为纯合子（基因型设为BB或XBXB）,子女应该均患病，而H-3不患病（基因型设为bb或XbXD,假设不成立。综上所述，该病的遗传方式为伴X隐性遗传病。设相关基因为B、b,据此答题。【详解】A、据分析可知,该病为伴X隐性遗传病，A错误；B、为调查该病发病率需在人群中抽样调查，B错误；C、该病为伴X隐性遗传病，1-2为纯合子（基因型为XbX则11-3为携带者（基因型为XBXb）,与正常男性（XBY结婚，若生男孩有1/2的可能患病（XbY）,故需对该病进行检查，C错误：D、该病伴X

55、隐性遗传病，该病在女性人群中发病率为4%,即女性中X、Xb=4%。由遗传平衡定律可知，XbXb=(Xb)2=4%,得出Xb=l/5,XB=l-Xb=4/5女性中XBXB=(XB)2=16/25,XDXb=2XBxXb=2x4/5x1/5=8/25正常女性中的携带者XBXb=XBXb/(XBXB+XBXb)=8/25+(16/25+8/25)=1/3。II-4(XbY)与人群中正常女性(l/3XBXb)结婚，生出患病女孩(XbXh)概率=1/3x1/4=1/12,D正确。故选D。(2021济南市山东省实验中学高三其他模拟)家蚕性别决定为ZW型，雄蚕产丝多，且绿色蚕丝销路较好。幼蚕体色正常与油质透

56、明由基因T、t控制，结绿色茧与白色茧由基因G、g控制，两对基因均不位于W染色体上。现有1只纯合幼蚕时期体色正常结白色茧的家蚕甲与1只纯合幼蚕时期体色透明结绿色茧的家蚕乙杂交，选择Fi中结绿色茧的家蚕相互交配得F2。F2的表现型及比例如下表：表现型及比例F2?体色正常绿色茧:体色正常白色茧:体色透明绿色茧:体色透明白色茧=8:1:8:1F2s体色正常绿色茧:体色正常白色茧=8:1(注:结白色茧的家蚕在幼蚕时期易感染病毒而存在一定的致死率。)下列选项错误的是()A.控制幼蚕体色的基因和蚕茧颜色的基因遵循自由组合定律B.亲本中作为母本的是乙C.结白色茧的家蚕在幼蚕时期致死率为5/9D.让F2中体色正

57、常绿色茧的雌雄家蚕杂交，后代体色透明的雌蚕中产绿蚕丝的个体占64/67【答案】C【分析】根据表中数据可知，在F2个体中，雌、雄个体在体色上个体比例不同，说明控制体色的基因位于性染色体(Z染色体)上；雌、雄个体在茧的颜色上个体比例相同，说明控制茧的颜色的基因位于常染色体上。F?中雄性个体均为体色正常，说明Fi中雌性个体基因型为ZTW,所以亲本中雄性个体基因型为ZTZL雌性个体基因型为Z，W：根据F2中雌、雄个体在茧的颜色上均出现绿色：白色=8：I的比例，说明日个体中关于茧的颜色基因杂合，基因型为Gg,所以亲本基因型分别为GG和gg。据此可知，父本为家蚕甲，基因型为ggZTZT；母本为家蚕乙，基因

58、型为GGZ，W。【详解】A、由于控制体色的基因位于Z染色体上,控制茧颜色的基因位于常染色体上，所以两对基因可以自由组合，遵循自由组合定律，A正确；B、由分析可知，母本为家蚕乙，基因型为GGZ，W,B正确；CD、由于蚕茧颜色与体色符合自由组合定律，所以可以单独考虑蚕茧颜色，在F2中，由于白色英的个体部分死亡，出现绿色茧：白色茧=8：1=24：3的性状分离比，而理论上应为绿色茧：白色茧=3：1=24：8,可得白色英应该为8份，存活3份，故白色革个体死亡5/8,又因为B中绿色革个体的基因型及比例为：GG：Gg=l：2,产生配子的比例为G：g=2：1,所以F2后代中，白色茧个体gg死亡的概率为I/9X

59、5/8（存活率）=5/72,存活概率为1-5/72=67/72,其中白色个体gg为1/9x3/8=3/72,绿色茧的概率为l-l/9gg=8/9,所以F2中体色正常绿色茧的雌雄家蚕杂交，后代体色透明的雌蚕中产绿蚕丝的个体占8/9+67/72=64/67,C错误，D正确。故选Co TOC o 1-5 h z （2021全国高三其他模拟）基因突变的不定向性导致同源染色体的相同位点上可以存在两种以上的等位基因，称为复等位基因。下图表示某遗传病的家系图和部分家庭成员基因的检测结果，该病的发病情况不受环境影响。下列有关叙述正确的是（）PT999口。正常男女n工|.患病男女5678m6To910IV11成

60、员12346710条带1+条带2t+条带3+十条带4+注：有+”号表示有对应的基因片段：无号表示无对应的基因片段。A.6、7号所携带的基因是复等位基因B.若5、8号结婚，则所生子女均不患病C.11号患病的概率为7/16D.控制该病的基因不会位于Y染色体上【答案】B【分析】1、基因分离定律的实质：进行有性生殖的生物在进行减数分裂产生配了的过程中，位于同源染色体的等位基因随同源染色体分离而分离，分别进入不同的配子中，随配子独立遗传给后代，复等位基因在遗传过程中也遵循基因分离定律。2、1、2、3、4均不患病，分别生出患病的6、7号，说明该病的致病基因为隐性基因。6、7号所生孩子表现正常，说明6、7号